耳鼻喉科晉升（副）主任醫(yī)師鼻腔鼻竇胚胎性橫紋肌肉瘤病例分析專題報告

耳鼻喉科晉升（副）主任醫(yī)師鼻腔鼻竇胚胎性橫紋肌肉瘤病例分析專題報告患者女，20歲。因左眼突出流淚2周，左側(cè)鼻塞1周就診。?？茩z查：右側(cè)鼻腔狹窄，左側(cè)總鼻道見粉紅色肉芽樣新事物，表面光滑，可見血性分泌物。CT掃描：左側(cè)篩竇、蝶竇、上頜竇及鼻腔內(nèi)等低混雜密度影，相應(yīng)區(qū)域竇壁、左側(cè)眶內(nèi)壁、前顱底及枕骨斜坡上方骨質(zhì)破壞，左側(cè)內(nèi)直肌及視神經(jīng)受壓移位，左側(cè)眼球突出（圖1）。MRI掃描：左側(cè)篩竇、蝶竇、上頜竇及鼻腔內(nèi)見不規(guī)則狀稍長T1等長T2信號影，增強掃描不均勻強化，左側(cè)前顱窩腦膜局部增厚（圖2，3）。

圖1

CT平掃篩竇、鼻腔及蝶竇可見軟組織腫塊影，相應(yīng)區(qū)域竇壁及左側(cè)眶內(nèi)壁骨質(zhì)破壞，左側(cè)內(nèi)直肌及視神經(jīng)受壓移位，前顱底可見骨質(zhì)破壞；圖2

T2WI示腫瘤等長T2信號，內(nèi)見壞死區(qū)；圖3

T1WI增強掃描環(huán)狀強化，壞死區(qū)不強化，腫瘤向上侵入顱內(nèi)；影像診斷：考慮鼻腔鼻竇惡性腫瘤，侵蝕前顱窩腦膜。術(shù)后病理診斷：免疫組化示：CK+，VIM+，CD56+，CD99+，S-100灶+，Syn-，CgA-，EMA-，GFAP-，NSE-，HMB45-，KI67陽性率約80%。補充免疫組化示：Desmin（部分+）、Myogenin（+）、MyoD1（+），Melan-A（-）、CK5/6（-）、P63（-）、CK7（-），結(jié)合免疫組化結(jié)果（圖4），病變符合胚胎性橫紋肌肉瘤。

圖4

腫瘤細胞在粘膜間質(zhì)內(nèi)彌漫浸潤（HE染色×200）討論：胚胎型橫紋肌肉瘤（ERMS）是橫紋肌肉瘤中最常見的一種亞型，發(fā)病率約占橫紋肌肉瘤的49%，好發(fā)于兒童及青少年，男性多于女性，其可以發(fā)生于人體的任何部位，且多見于頭頸部、泌尿生殖道、軀干和四肢等，其中發(fā)生于鼻腔鼻竇的較為少見。發(fā)生于鼻腔鼻竇的胚胎型橫紋肌肉瘤一般累及多個鼻竇，易致顱底部骨質(zhì)破壞侵犯至顱內(nèi)，并常伴有引流區(qū)域淋巴結(jié)腫大。在CT平掃上呈等密度，增強掃描時腫塊多呈較顯著強化。在T1WI上多為等信號或稍低信號，在T2WI上多為不均勻的高信號，強化多呈環(huán)形強化，病灶內(nèi)多見無強化區(qū)，經(jīng)病理證實多為腫瘤內(nèi)出血或壞死腫瘤組織，少部分為被快速生長的腫瘤組織包裹的黏液成分。影像上常與以下幾種腫瘤鑒別：1）淋巴瘤：表現(xiàn)為軟組織腫塊，密度均勻，多呈膨脹性生長，常無骨質(zhì)破壞，多伴頸部淋巴結(jié)增大；2）嗅神經(jīng)母細胞瘤：腫瘤發(fā)病部位與嗅粘膜分布區(qū)域一致，腫瘤可見囊變，但一般分布在腫瘤周圍；3）鼻咽癌：一般發(fā)病年齡較大，好發(fā)于鼻咽隱窩和側(cè)壁，病變T2WI信號較低；4）惡性內(nèi)翻乳頭狀瘤：多沿鼻腔外側(cè)壁生長，可壓迫、侵蝕周圍骨質(zhì)，但程度較低，增強掃描時見瘤體輕中度“腦回樣”強化。總之，CT對骨質(zhì)破壞，MRI對病變的侵犯范圍顯示較好，兩者結(jié)合可提供更全面的影像信息，有利于該病診斷和臨床治療，但確診ERMS必須依賴病理組織學(xué)檢查，近期研究表明肌肉生成調(diào)節(jié)基因蛋白的單克隆抗體Myogenin及MyoD1對橫紋肌肉瘤有高度的特異性。胚胎型橫紋肌肉瘤為高度惡性腫瘤，呈侵襲性生長，位于鼻腔鼻竇的病變易通過腦脊液播散轉(zhuǎn)移，預(yù)后差，極易死亡。對于