甘肅省武威第十八中學(xué)高中生物必修二教學(xué)課件5.3人類遺傳?。ü?8張）

第3節(jié)人類遺傳病10/10/2024【思考】

感冒是不是遺傳??？先天性疾病、地方性疾病和遺傳病有什么關(guān)系？10/10/2024閱讀課本P90-P91完成下列填空（２分鐘）一、人類遺傳病概述第3節(jié)人類的遺傳病P9010/10/2024一、人類遺傳病1、概念：

由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病

。類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病發(fā)病率多基因遺傳病單基因遺傳病染色體10/10/20242、單基因遺傳病

①概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:X染色體上白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病顯性遺傳病:隱性遺傳病:②類型及實(shí)例Y染色體上：男人毛耳等10/10/2024多指并指10/10/2024軟骨發(fā)育不全常顯10/10/2024抗維生素D佝僂病

患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X顯10/10/2024白化病常隱10/10/2024患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)楹羞^多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隱損害神經(jīng)系統(tǒng)10/10/2024進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X隱10/10/2024外耳道多毛癥伴Y10/10/2024③特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率較高。②實(shí)例：唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。①概念:由_______等位基因控制的人類遺傳病。兩對以上唇裂3、多基因遺傳病10/10/20243、染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異貓叫綜合征①概念：染色體異常引起的遺傳病

（45+XX或45+XY）21三體綜合征②實(shí)例10/10/2024資料：

1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%2.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起3.我國人口中患21三體的人在100萬以上4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點(diǎn)，其可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。5.一個(gè)病殘兒需國家和家庭承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用,每年出生:120萬人*40萬元=4800億元如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生？10/10/2024二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷1、手段2、意義在一定程度上有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展10/10/2024我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇10/10/2024祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?0/10/2024進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟10/10/2024產(chǎn)前診斷檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷指在胎兒

，醫(yī)生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。出生前10/10/2024羊水檢查

穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。10/10/2024絨毛細(xì)胞檢查：主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。最佳檢查時(shí)間為懷孕40～70天。基因診斷：可以檢測出鐮刀狀細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥。孕婦血細(xì)胞檢查：正常妊娠時(shí)有少量胎兒血細(xì)胞、代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)可通過胎盤進(jìn)入母體血循環(huán)，故檢測母體靜脈血可診斷胎兒的某些遺傳病。

10/10/2024三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1、人類基因組：人體______所攜帶的_______遺傳信息。具體測定的染色體包括_____________.2、人類基因組計(jì)劃簡稱為_________3、人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的____________，解讀其中包含的____________。4、意義：5、研究結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_____________個(gè)。閱讀課本P92-P93，完成以下填空（2分鐘）DNA全部HGP全部DNA序列遺傳信息2.0萬-2.5萬22＋X＋Y共24條10/10/2024調(diào)查：調(diào)查人群中的遺傳病確定調(diào)查的目的要求制定調(diào)查的計(jì)劃實(shí)施調(diào)查活動(dòng)1、小組分工2、確定調(diào)查病例3、制定調(diào)查記錄表4、明確調(diào)查方式5、討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題整理、分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報(bào)告調(diào)查的一般程序：P91類型發(fā)病率家系調(diào)查社會調(diào)查10/10/20241、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病基礎(chǔ)練習(xí)10/10/2024

2.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（）A.并指癥B.唇裂C.21三體綜合癥D.貓叫綜合癥3.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X

②22A＋X

③21A＋Y

④22A＋YA．①和③

B．②和③

C．①和④

D．②和④10/10/20244、一個(gè)患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A.不要生育