遺傳性疾病相關的胃腸道息肉綜合征

遺傳性疾病相關的胃腸道息肉綜合征本綜合征是以累及結腸為主的多發(fā)性息肉病，大部分與遺傳性疾病相關，伴有腸道外表現。遺傳性疾病相關的胃腸道息肉綜合征腺瘤病家族性結腸腺瘤病Gardner綜合征

Turcot綜合征錯構瘤性Peutz-Jeghers綜合征幼年性息肉綜合征

Cronkhite-Canada綜合征家族性結腸息肉病常染色體顯性遺傳??；30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）全結腸及直腸均可有，息肉數目100至數千枚，密集排列；多數有蒂；多數在20-40歲時得到診斷；高度癌變傾向家族性結腸息肉病Gardner綜合征常染色體顯性遺傳；息肉性質、分布與家族性結腸息肉病類似，數目較少（一般<100），體積較大；高度癌變的傾向；

骨瘤：頭顱、上下頜、蝶骨等扁骨及四肢長骨

軟組織腫瘤：皮脂囊腫、脂肪瘤、纖維肉瘤、平滑肌瘤、顱咽管瘤等；Turcot綜合征常染色體隱性遺傳?。灰嘤心z質瘤息肉綜合征之稱；患者有家族性結腸腺瘤病伴有其他臟器的腫瘤，多為中樞神經系統(tǒng)的腫瘤；結腸腺瘤病變與家族性息肉病相似，但多為多發(fā)性大乳頭狀腺瘤，在腸內分布較稀疏（總數一般<100）；隨著時間的推移，惡變率幾乎為100%Peutz-JeghersSyndrome伴有粘膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發(fā)性息肉病，外顯率高；消化道癥狀：輕重不一色素沉著：多見于口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見于腸粘膜；胃腸道息肉：多發(fā)性，全胃腸道，以小腸多見，息肉大小不定（0.2-10cm）；胃腸外腫瘤如乳腺、子宮內膜、卵巢或肺癌的危險性較普通人高15-30倍。Peutz-JeghersSyndrome幼年性息肉綜合征以多發(fā)性青少年的結直腸息肉為特征，亦可見于胃和小腸；大部分患者的息肉呈典型的錯構瘤特征，但亦可出現不典型的異型增生的腺瘤，引起結直腸癌的危險性增加。包括：幼年性結腸息肉病（JPC）家族性幼年性結腸息肉?。‵JPC）家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。幼年性結腸息肉病平均發(fā)病年齡為6歲；無家族史；主要臨床表現：消化道出血、貧血、低蛋白血癥、營養(yǎng)不良和生長遲緩，常伴有先天畸形，如臍疝、腦水腫、腸旋轉不良等。家族性幼年性結腸息肉病有家族史；常染色體顯性遺傳；直腸出血、直腸脫垂、生長遲緩；少數合并存在腺瘤性息肉，有惡變可能。家族性全身性幼年性息肉有遺傳性；息肉除大腸外，還有胃或空腸息肉，單獨或與大腸息肉并存，部分患者合并或單獨存在結腸、胃、小腸、乳房、子宮頸、卵巢和胰腺癌。Cronkhite-Canada綜合征發(fā)病多以中老年人；腹瀉癥狀最常見；排便量大，可有脂肪瀉和鮮血便。伴有指（趾）甲異常、毛發(fā)脫落、色素沉著、味覺異常無息肉病家族史；以胃、大腸為主的消化道息肉病為特征；多有低蛋白血癥；病理示：息肉有上皮細胞覆