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群體遺傳學(xué)及其應(yīng)用群體遺傳學(xué)及其應(yīng)用第一節(jié)群體與群體遺傳一、廣義群體與狹義群體(孟德?tīng)柸后w)基因庫(kù)二、群體遺傳學(xué)與遺傳流行病學(xué)第二節(jié)Hardy-Weinberg平衡定律一、Hardy-Weinberg平衡定律的含義在一定的條件下,群體中的基因頻率和基因型頻率在一代一代繁殖傳代中,保持不變。條件:①群體很大②隨機(jī)婚配③沒(méi)有自然選擇④沒(méi)有突變⑤沒(méi)有大規(guī)模的遷移等二、Hardy-Weinberg平衡定律的證明pA+qa=1(p+q)2=1p2+2pq+q2=1如果基因型頻率AA=p2Aa=2pqaa=q2即遺傳平衡三、復(fù)等位基因的遺傳平衡式四、Hardy-Weinberg平衡定律的通用公式雜合度第三節(jié)Hardy-Weinberg平衡定律的應(yīng)用一、估計(jì)基因頻率與雜合子頻率基因頻率、基因型頻率(一)共顯性pM=(2n1+n2)/2N=MM+1/2MNqN=(2n3+n2)/2N=NN+1/2MNp+q=1(二)顯隱性ARq=√群體發(fā)病率

p=1-qAA=p2Aa=2pq(三)復(fù)等位基因(四)X連鎖XRq=男性發(fā)病率p=1-qXAXA=p2XAXa=2pqXaXa=q2

XDp=男性發(fā)病率q=1-pXAXA=p2XAXa=2pqXaXa=q2

二、遺傳假設(shè)的檢驗(yàn)PTC嘗味假設(shè)為遺傳平衡群體時(shí)的基因型頻率期望值A(chǔ)A=p2Aa=2pqaa=q2與基因型人數(shù)觀察值比較,卡方檢驗(yàn)差異顯著性。三、近親婚配有害效應(yīng)的估計(jì)近婚系數(shù)(inbreedingcoefficient,F):近親婚配使子女中得到一對(duì)純合或等同基因的概率常染色體基因的近婚系數(shù)計(jì)算:①同胞兄妹F=4×(1/2)4圖②表兄妹F=4×(1/2)6近親婚配有害效應(yīng):主要增高隱性純合子患者的頻率表親婚配使子女中隱性純合子頻率q2增高pq/16隱性遺傳病愈是罕見(jiàn),患兒來(lái)自表親婚配的機(jī)率愈大。遺傳負(fù)荷(geneticload):在一個(gè)群體中,由于致死基因或有害基因的存在而使該群體適合度降低的現(xiàn)象。

X染色體基因的近婚系數(shù)計(jì)算:只計(jì)算女性的F值,男→女計(jì)1,男→男計(jì)0,女→男計(jì)1/2,女→女計(jì)1/2。①姨表兄妹F=1×(1/2)3

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