人類遺傳病課件

第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病資料1:我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2:15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3:自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的資料：?jiǎn)栴}1:什么是遺傳病?遺傳?。喝祟愡z傳病是指由于遺傳?物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。問(wèn)題2:

由于孕婦長(zhǎng)期缺鈣，導(dǎo)致嬰兒一

出生就骨骼畸形，這是不是遺傳病，為什么?

先天性疾病≠遺傳病先天性疾?。褐傅氖窃诔錾耙呀?jīng)形成的畸形或者

疾病，但是不一定屬于遺傳病。后天性疾?。?/p>

指的是在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病，

但是不一定不屬于遺傳病。問(wèn)題3:

人類遺傳病有哪些類型?各種遺

傳病有什么特點(diǎn)，典型病例是什么?·

多基因遺傳病100多種·

染色體異常遺傳病100多種單基因遺傳病6500多種遺傳特點(diǎn)：通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全并指、多指1III常染色體隱性遺傳病遺傳特點(diǎn)：通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等如：先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥苯丙酮尿癥白化病智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，

尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氮參化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸

酪氨酸——黑色素苯丙酮酸

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)

對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程

度的損害。低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法苯丙酮尿癥(常隱)遺傳特點(diǎn)：通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者>

男性患者男病，母女病抗維生素D

佝僂病X

染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn)：往往表現(xiàn)為隔代遺傳男性患者>

女性患者

女病，父子病紅綠色盲、血友病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大型)X

染色體隱性遺傳病紅綠色盲伴X

隱：外耳道多毛癥遺傳特點(diǎn)：患者全是男性傳男不傳女，父?jìng)髯樱觽鲗OY染色體遺傳病(二)多基因遺傳病概念：由多對(duì)等位基因控制控制的遺傳病。特點(diǎn)：常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響，群體發(fā)病率高。原發(fā)性高血壓冠心病哮喘青少年型糖尿病唇裂無(wú)腦兒(三)染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺

傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體：由于常染色體變異而引起的遺傳

病。如貓叫綜合征、21三體綜合癥特點(diǎn)：往往造成較嚴(yán)重的后果，往往在胚胎時(shí)期

就引起自然流產(chǎn)性染色體：由

于性染色體變異而引起的遺傳

病。如性腺發(fā)育不良21三體綜合征(先天性愚型)XX

xx

XX

XXXXkKXxX發(fā)KXxnxh

XxK6XxxxxAKXKx性腺發(fā)育不良Turner45,XO

1DDO貓叫綜合征5號(hào)XXY(男性)XO

(女性)正

常患

者syndrome5號(hào)1ⅡOQⅢ1XX

XXXX20xX●考考你!請(qǐng)指出下列遺傳病各屬于何種類型：1)苯丙酮尿癥2)唐氏綜合征3)抗維生素D佝僂病4)紅綠色盲5)原發(fā)性高血壓6)青少年型糖尿病7)貓叫綜合征A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C

.染色體異常遺傳病1.遺傳咨詢(主要手段)2.產(chǎn)前診斷3.禁止近親結(jié)婚4.提倡“適齡生育”人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率2分析遺傳病的傳遞方式方案一：一對(duì)夫婦：男性正常，女性色盲。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1、遺傳咨詢4

向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)

行產(chǎn)前診斷、終止妊

娠等1醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)

行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有

某種遺傳病作出診斷2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷羊水檢查：用于染色體異常的檢查B超檢查：胎兒的性別及外觀檢查孕婦血細(xì)胞檢查：基因診斷：用于單基因遺傳病的診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。3.禁止近親結(jié)婚因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有

效的方法。叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女叔、伯、姑

父親

母親舅、姨旁系血親

直系血親

旁系血親

旁系血親自已

兄弟姐妹

舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女孫子女或外孫子女外祖父母兄弟姐妹的子女祖父母子女母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防4、提倡“適齡生育”最佳生育年齡：女方24—29

歲，男方25—35

為佳。唐氏綜合征發(fā)病率/%0母親生育年齡/歲(二)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式在患者家系中調(diào)查研究調(diào)查注意的問(wèn)題：選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。調(diào)查人群中的遺傳病(一)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查某種遺傳病的

發(fā)病率某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)×

100%(1)該遺傳病是由隱性基因控制的，致病基因在常

染色體上。(2)Ⅱ2的致病基因來(lái)自I?和I,

,她的直系I、I?、Ⅲ

?、Ⅲ

?

、

旁系血親是

II?Ⅲ?Ⅲ?Ⅲ

o(3)Ⅲ3是雜合子的概率是2/3

0(4)Ⅲ2與Ⅲ3結(jié)婚，或與另一個(gè)無(wú)此致病基因的非家族女子結(jié)婚，則后代患病的概率分別是1/6

0

0I213II2III1、下圖為某家族先天性聾啞的遺傳系譜圖，請(qǐng)據(jù)圖回答：

○正常男女O

患病男女3

44252.某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖所示),下列說(shuō)法正確的是(B)A.該病為常染色體顯性遺傳病B.Ⅱ-5

是該病致病基因的攜帶者C.Ⅱ-5

與Ⅱ