2024-2025學(xué)年新教材高中生物第三章生物的變異3關(guān)注人類遺傳病學(xué)案蘇教版必修2VIP

PAGE15-第三節(jié)關(guān)注人類遺傳病新課程標準學(xué)業(yè)質(zhì)量目標3.3.6舉例說明人類遺傳病是可以監(jiān)測和預(yù)防的合格考試1.采納歸納與概括的方法,說明人類遺傳病的概念和特點。(科學(xué)思維)2.基于遺傳病的特點,闡明遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防方法。(科學(xué)思維)等級考試1.能夠依據(jù)調(diào)查安排,調(diào)查常見的人類遺傳病。(科學(xué)探究)2.基于遺傳病的相識,有效監(jiān)測和預(yù)防遺傳病,關(guān)注身體健康。(社會責任)一、人類常見遺傳病的概念和類型1.遺傳病的概念:指完全或部分由遺傳因素確定的疾病。2.遺傳病的類型:(1)單基因遺傳病:受一對等位基因限制的遺傳病。(2)多基因遺傳病:受多對非等位基因的累積效應(yīng)和環(huán)境因素的雙重影響,呈現(xiàn)數(shù)量性狀特征。(3)染色體遺傳病:由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量變異引起的遺傳病。3.遺傳病的實例:選一選:依據(jù)人類遺傳病的形成緣由,給下列疾病進行分類。①黑尿癥②鐮狀細胞貧血③原發(fā)性高血壓④冠心?、菁t綠色盲⑥貓叫綜合征⑦抗維生素D佝僂?、嘬浌前l(fā)育不全⑨血友病A⑩21三體綜合征多發(fā)性結(jié)腸息肉病唇裂先天性心臟病性腺發(fā)育不全綜合征多指白化病消化性潰瘍對于以上遺傳病,屬于單基因遺傳病的是①②⑤⑦⑧⑨,屬于多基因遺傳病的是③④,屬于染色體遺傳病的是⑥⑩。先天性疾病和家族性疾病與遺傳病分別有怎樣的關(guān)系?提示:先天性疾病和家族性疾病不肯定是遺傳病,如母親在懷孕期間服用某些藥物可能引起胎兒先天異樣,但不屬于遺傳疾病;或一家中多個成員由于飲食中缺少維生素A而患夜盲癥,屬于家族性疾病但不是遺傳病。二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.遺傳病的監(jiān)測:包括對相關(guān)人群的跟蹤調(diào)查,目的是分析遺傳病的發(fā)病緣由,探求防治方法。2.遺傳詢問:應(yīng)用人類遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù),對遺傳病進行確認。有助于人們了解家族遺傳病史,預(yù)料遺傳風(fēng)險。3.產(chǎn)前診斷:在胎兒誕生前采納相應(yīng)的檢測手段進行的檢查。當時診為先天性代謝病時,應(yīng)重點進行相應(yīng)的生化分析;當時診為染色體遺傳病時,應(yīng)重點進行染色體分析。4.判一判:依據(jù)遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段,推斷正誤。(1)遺傳病的檢測手段主要包括遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等。 (√)(2)遺傳詢問可以對遺傳病進行有效的治療。 (×)提示:遺傳詢問只能對遺傳病進行預(yù)防,不能治療。(3)醫(yī)生通過了解家族病史,就可以干脆精確計算出后代的發(fā)病率。 (×)提示:了解家族病史,不肯定能確定遺傳方式,更不能干脆計算后代的發(fā)病率。(4)產(chǎn)前診斷所確定的先天性疾病均為遺傳病。 (×)提示:有些先天性疾病不是遺傳病,如由于母親服用藥物不當造成的胎兒發(fā)育畸形。(5)基因檢測可以精確地診斷病因。 (√)禁止近親結(jié)婚是否能降低全部遺傳病的發(fā)病幾率?提示:禁止近親結(jié)婚主要降低單基因隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險,并不能降低全部遺傳病的發(fā)病幾率。學(xué)問點一人類遺傳病1.單基因遺傳病的類型和特點:遺傳病類型遺傳特點男女患病概率常見病例常染色體顯性遺傳連續(xù)遺傳,含致病基因即患病相等多指、并指、軟骨發(fā)育不全、多發(fā)性結(jié)腸息肉隱性遺傳隔代遺傳,隱性純合患病相等白化病、黑尿癥伴X染色體顯性遺傳連續(xù)交叉遺傳,男患者的女兒和母親肯定患病女性>男性抗維生素D佝僂病隱性遺傳隔代交叉遺傳,女患者的兒子和父親肯定患病女性<男性紅綠色盲、血友病伴Y染色體連續(xù)遺傳只有男性患病外耳道多毛癥2.多基因遺傳病的特點及相關(guān)分析:(1)遺傳特點:①一般表現(xiàn)為家族性傾向;②受多對致病基因的累積效應(yīng)和環(huán)境因素雙重作用;③群體發(fā)病率較高。(2)數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀:①數(shù)量性狀:受多對基因限制,基因間無顯隱性關(guān)系,各對基因的作用可以累加,變異性狀表現(xiàn)是連續(xù)的。如人的身高、體重等;②質(zhì)量性狀:單基因遺傳性狀屬于質(zhì)量性狀,限制性狀的基因間具有顯隱性關(guān)系,變異性狀表現(xiàn)是不連續(xù)的。如人的單雙眼皮、豌豆的高矮莖等。(3)遺傳度:①概念:與環(huán)境因素相比,遺傳因素所起作用的大小為遺傳度。②表示:常用百分數(shù)表示。③例子:精神分裂癥的遺傳度為80%,說明遺傳因素是精神分裂癥發(fā)病的主要因素。3.染色體遺傳病:【學(xué)問拓展】關(guān)于遺傳病的“四個”易錯提示(1)遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律,多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病遺傳時不符合遺傳定律。(2)遺傳病患者致病基因不肯定來自親代,也可能是孕婦或患者本人接觸過誘變劑或致畸藥物。(3)遺傳病不肯定都遺傳給后代,如遺傳物質(zhì)變更發(fā)生在體細胞中,則不能遺傳給后代。(4)遺傳病患者不肯定都含有致病基因,如染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異樣個體不含致病基因。含有致病基因也不肯定患有遺傳病,如隱性致病基因攜帶者含有致病基因,但是其致病基因不會表達,所以含有致病基因的人不肯定患該病。造成人類遺傳病的緣由有多種。在不考慮基因突變的狀況下,回答下列問題:(1)21三體綜合征一般是第21號染色體________異樣造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父親和母親的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異樣是其______的原始生殖細胞減數(shù)分裂異樣造成的。

(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現(xiàn)出基因b限制的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自______(填“父親”或“母親”)。

(3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病,這類遺傳病簡單受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。

(4)就血友病和鐮狀細胞貧血來說,假如父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患__,不行能患____________________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________遺傳。

【解題思維】解答本題須要突破以下兩個關(guān)鍵點:【解析】本題考查不同變異類型產(chǎn)生的緣由及常見的人類遺傳病。(1)21三體綜合征一般是21號染色體多了一條造成的,已知A和a位于21號染色體上,父母的基因型分別是AA和aa,正常后代的基因型應(yīng)是Aa。但患者的基因型是Aaa,多出的a應(yīng)來自母親,故該患者染色體異樣是母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異樣造成的。(2)丈夫基因型為BB,妻子基因型為bb,正常狀況下孩子的基因型是Bb,表現(xiàn)出B基因限制的性狀,B來自父親,b來自母親,但這個孩子表現(xiàn)基因b限制的性狀,由此推斷B基因缺失,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自父親。(3)多基因遺傳病包括原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(4)解答本題關(guān)鍵是明確血友病是伴X染色體隱性遺傳病,鐮狀細胞貧血是常染色體隱性遺傳病。所以,假如父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患鐮狀細胞貧血,不行能患血友病。答案:(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮狀細胞貧血血友病隱性【審答誤區(qū)】本題常見兩個錯因:(1)對單基因遺傳病和多基因遺傳病的發(fā)病特點和常見病例識記不清。(2)無法通過父母雙親基因型和子代基因型精確推斷21三體綜合征的詳細病因。【母題追問】(1)若上題中21三體綜合征患者基因型為Aaa,父親基因型為Aa,母親基因型為aa,則該患者染色體異樣的緣由是什么?提示:可能是父親的精原細胞在減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分別,產(chǎn)生含Aa的精子與母親含a的卵細胞受精的結(jié)果;也可能是母親的卵原細胞在減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分別,或減數(shù)其次次分裂后期分開的姐妹染色單體移向一極,產(chǎn)生含aa的卵細胞與父親正常含A的精子受精的結(jié)果。(2)鐮狀細胞貧血和21三體綜合征能否用顯微鏡進行確認?提示:鐮狀細胞貧血可以用顯微鏡視察紅細胞形態(tài)進行確認;21三體綜合征可以借助顯微鏡視察染色體數(shù)量變更進行確認?！痉椒ㄒ?guī)律】口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型1.(2024·淄博高一檢測)如圖是人類某遺傳病的遺傳系譜圖,下列說法不正確的是 ()A.該病的致病基因可能在Y染色體上B.該病的致病基因可能是常染色體上的隱性基因C.該病的致病基因不行能是X染色體上的顯性基因D.該遺傳病在群體中的發(fā)病率男性高于女性【解析】選D。該遺傳病具有傳男不傳女的特點,可能是伴Y染色體遺傳病,A正確;該病的致病基因可能是常染色體上的隱性基因,B正確;該系譜圖中,男患者的女兒均正常,不行能是伴X染色體顯性遺傳病,C正確;因為不能確定此遺傳病的類型,故不能確定該遺傳病在群體中的發(fā)病率,可能男女發(fā)病率相同,也可能男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率,D錯誤。2.人類遺傳病威逼人類健康,下列敘述錯誤的是 ()A.人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)發(fā)生變更而引起的疾病B.單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的遺傳病C.多基因遺傳病的一個特點是在人群中發(fā)病率比較高D.患有人類遺傳病的人的體細胞中肯定含有致病基因【解析】選D。由遺傳物質(zhì)發(fā)生變更而引起的疾病是遺傳病,A項正確;受一對等位基因限制的遺傳病是單基因遺傳病,B項正確;受兩對及兩對以上等位基因限制的遺傳病是多基因遺傳病,多基因遺傳病往往具有發(fā)病率高、易受環(huán)境影響的特點,C項正確;染色體異樣遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異樣引起的,可能不含有致病基因,D項錯誤?！狙a償訓(xùn)練】如圖為某單基因遺傳病的系譜圖,該遺傳病的遺傳方式屬于 ()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳【解析】選B。依據(jù)題圖分析可知,Ⅰ代中的兩個個體均表現(xiàn)正常,而Ⅱ代中有一個女性患者,說明該病是隱性遺傳病。假如是伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅰ代中的男性應(yīng)當患病,與題圖不符,所以確定該病為常染色體隱性遺傳病。學(xué)問點二遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.調(diào)查常見的人類遺傳病:(1)調(diào)查原理:①人類遺傳病是指完全或部分由遺傳因素確定的疾病。②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病狀況。(2)調(diào)查流程:2.遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防:(1)手段:主要包括遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等。(2)意義:在肯定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳詢問的內(nèi)容和步驟:(4)產(chǎn)前診斷:【學(xué)問拓展】關(guān)于遺傳病監(jiān)測與預(yù)防手段的三個易錯提示①遺傳詢問、產(chǎn)前診斷可有效限制患病孩子的誕生,但不能完全避開。②遺傳詢問是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一,它是監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的方法,不能解決遺傳病的治愈問題。③產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一,它也是監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的方法,也不能解決遺傳病的治愈問題。3.不同遺傳病的診斷方法:(1)單基因遺傳病:遺傳詢問、產(chǎn)前診斷、基因診斷、性別檢測(伴性遺傳病);(2)多基因遺傳病:遺傳詢問、基因檢測;(3)染色體遺傳病:產(chǎn)前診斷、染色體分析;(4)先天性代謝病:產(chǎn)前診斷、生化分析?！緦W(xué)問拓展】苯丙氨酸耐量試驗(1)試驗原理:苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病,一些人是該致病基因的攜帶者,雖表現(xiàn)正常,但該致病基因引起的效應(yīng)在肯定程度上會有所表現(xiàn)。(2)檢測方法:讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液,4h后測定血液中苯丙氨酸的含量。(3)檢測分析(如圖):①正常人口服苯丙氨酸溶液4h后,血液中苯丙氨酸的含量降到幾乎接近于口服前的水平;②苯丙酮尿癥患者口服后,4h內(nèi)血液中苯丙氨酸的含量始終上升;③致病基因的攜帶者口服后,血液中的苯丙氨酸會下降,但最終血液中的含量多于正常人。了解遺傳病的類型及特點,做好遺傳病的檢測和預(yù)防有利于優(yōu)生優(yōu)育。下列關(guān)于人類遺傳病的說法正確的是()A.人類遺傳病是先天性疾病,完全可以通過產(chǎn)前詢問和診斷來預(yù)防B.基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,則其肯定不患遺傳病C.調(diào)查人群中遺傳病遺傳方式時應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查D.人類紅綠色盲癥具有隔代交叉遺傳的特點【解題思維】解答本題需突破以下兩個關(guān)鍵點:【解析】選D。產(chǎn)前詢問和診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,但不能預(yù)防全部遺傳病,A錯誤;基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但其也可能會患染色體異樣遺傳病,B錯誤;調(diào)查人群中某遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在患者家系中調(diào)查,C錯誤;人類紅綠色盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳,具有隔代交叉遺傳的特點,D正確。【審答誤區(qū)】常見以下兩種錯誤:(1)遺傳病與先天性疾病不相等,關(guān)鍵是遺傳物質(zhì)是否變更,遺傳物質(zhì)變更不等于有致病基因。(2)遺傳病的調(diào)查,若調(diào)查遺傳方式應(yīng)選患者家系;若調(diào)查發(fā)病率應(yīng)隨機取樣。通過遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等手段,可對遺傳病進行有效監(jiān)測和預(yù)防。下列相關(guān)敘述不正確的是 ()A.通過遺傳詢問可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率B.通過遺傳詢問能有效降低先天性愚型的發(fā)病率C.可通過羊膜腔穿刺術(shù)確定胎兒是否患有某些遺傳病D.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒仍可能患遺傳病【解析】選B。通過遺傳詢問可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率,A正確;遺傳詢問的流程是:醫(yī)生對詢問對象進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率→向詢問對象提出防治對策和建議,如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等,故遺傳詢問可推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率,再結(jié)合產(chǎn)前診斷才能有效降低先天性愚型的發(fā)病率,B錯誤;可通過羊膜腔穿刺術(shù)確定胎兒是否患有某些遺傳病,C正確;產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒仍可能患遺傳病,如染色體異樣的遺傳病,D正確。【補償訓(xùn)練】關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的措施,錯誤的是 ()A.禁止近親結(jié)婚B.廣泛開展遺傳詢問C.進行產(chǎn)前(臨床)診斷D.測定并公布婚配雙方的DNA序列【解析】選D。近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大,近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的可能性較大,預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施是禁止近親結(jié)婚,A正確;通過遺傳詢問可削減遺傳病兒誕生,降低遺傳病的發(fā)病率,B正確;進行產(chǎn)前(臨床)診斷,可以監(jiān)測嬰兒的發(fā)育狀況,C正確;婚配雙方的DNA序列屬于個人隱私,D錯誤。1.【材料情境】“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶,對于紫外線照耀人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)實力。隨著紫外線曬傷的積累,極易引發(fā)嚴峻的皮膚癌變。探究:(1)“著色性干皮病”對人危害很大,若你參加該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查,怎樣選取調(diào)查的樣本?(科學(xué)探究)提示:在患有該遺傳病的家系中進行調(diào)查。(2)在調(diào)查的基礎(chǔ)上,怎樣確定該遺傳病的遺傳方式?(科學(xué)思維)提示:依據(jù)調(diào)查結(jié)果,繪制遺傳系譜圖,分析遺傳方式。2.【生活情境】伴性遺傳病是位于性染色體上的致病基因引起的疾病,妻子懷孕后,想知道胎兒是否攜帶致病基因。探究:(1)若丈夫為患者,妻子表現(xiàn)正常,胎兒是男性時,須要對胎兒進行基因檢測嗎?為什么?(科學(xué)探究)提示:須要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者,她與男患者結(jié)婚時,男性胎兒可能是患者。(2)當妻子為伴X染色體隱性遺傳病患者、丈夫表現(xiàn)正常時,表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)當是男性還是女性?為什么?(科學(xué)思維)提示:女性。女患者與正常男性結(jié)婚時,全部的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。(3)遺傳詢問和產(chǎn)前診斷分別實行了哪種手段預(yù)防遺傳病的發(fā)生?(社會責任)提示:①遺傳詢問:醫(yī)生對詢問對象進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷;分析遺傳病的傳遞方式,推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率,進而向詢問對象提出防治對策和建議。②產(chǎn)前診斷:是在胎兒誕生前,醫(yī)生用特地的檢測手段,如羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒DNA分析、孕婦血細胞檢查等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,不正確的是__________。

①家族中只有一代患者的疾病為非遺傳?、谌巳褐酗@性遺傳病發(fā)病率高于隱性遺傳病發(fā)病率③遺傳病都是基因發(fā)生突變引起的④遺傳病為先天性疾病,非遺傳病為非先天性疾?、葸z傳病高風(fēng)險人群可通過產(chǎn)前診斷獲知妊娠狀況⑥人群中單基因遺傳病發(fā)病率高于多基因遺傳病,多基因遺傳病簡單受環(huán)境因素影響【解析】選①②③④⑥。隱性遺傳病具有隔代遺傳的可能,導(dǎo)致家族中僅有一代中有患者,①錯誤;人群中遺傳病發(fā)病率與顯、隱性無關(guān),與基因頻率有關(guān),②錯誤;遺傳病包括基因突變引起的疾病,也有因染色體異樣導(dǎo)致的疾病,③錯誤;遺傳病不肯定為先天性疾病,非遺傳病也可以是先天性疾病,④錯誤;遺傳病高風(fēng)險人群可通過產(chǎn)前診斷獲知妊娠狀況,⑤正確;多基因遺傳病簡單受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高,⑥錯誤。2.人類的很多疾病與遺傳物質(zhì)異樣有關(guān),下列相關(guān)表述正確的是 ()A.一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不肯定是遺傳病B.通過遺傳詢問可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征C.通過遺傳詢問、產(chǎn)前診斷和基因檢測,可以完全避開遺傳病的發(fā)生D.禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)依據(jù)是人類的遺傳病都是由隱性基因限制的【解析】選A。一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能為傳染性疾病,A正確;遺傳詢問只是推算發(fā)病風(fēng)險,向詢問對象提出防治對策和建議,不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征,貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定,B錯誤;遺傳詢問、產(chǎn)前診斷和基因檢測可有效限制患病孩子的誕生,但不能完全避開,C錯誤;人類的遺傳病不都是由隱性基因限制的,還有顯性基因限制、染色體異樣遺傳病等,D錯誤。3.如圖是某家族的遺傳系譜圖,下列有關(guān)分析正確的是 ()A.可在人群中調(diào)查該遺傳病的遺傳方式B.該病可能為伴X染色體顯性遺傳病C.若該病為血友病,則7號的致病基因來自2號D.若該病為白化病,則1號為雜合子的概率是100%【解析】選C。調(diào)查某遺傳病的遺傳方式須要在患者家系中進行,A錯誤;7號患病,但其母親正常,說明不行能是伴X染色體顯性遺傳病,B錯誤;若該病為血友病,其屬于伴X染色體隱性遺傳病,7號致病基因的傳遞過程是2→5→7,C正確;若該病為白化病,其屬于常染色體隱性遺傳病,則1號不肯定是雜合子,也可能是純合的非患者,D錯誤。4.(2024·江蘇學(xué)考真題)優(yōu)生是提高人口素養(yǎng)的重要措施之一。下列做法不利于優(yōu)生的是 ()A.婚前檢查 B.遺傳詢問C.適齡生育 D.近親結(jié)婚【解析】選D。近親結(jié)婚能提高隱性遺傳病的發(fā)病率,所以不利于優(yōu)生。5.某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市,探討這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括 ()A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較探討B(tài).對該城市誕生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析【解析】選C。A項,是對基因組進行探討,緊扣了遺傳因素這一要點,故符合探討要求;B項,雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種,一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同,表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)確定的,表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的,故B中通過探討雙胞胎是否共同發(fā)病來推斷該病的發(fā)生是否由遺傳因素引起是合理的;C項,血型干脆取決于紅細胞表面凝集原的種類,因此調(diào)查血型不符合探討要求;D項,調(diào)查患者家系,了解其發(fā)病狀況,再與整個人群中發(fā)病狀況進行比較,可以推斷該病是否是由遺傳因素引起的。6.某女子懷孕時已經(jīng)39周歲,在醫(yī)生建議下做了羊膜腔穿刺診斷,如圖顯示的是她的胎兒的染色體組型。下列敘述錯誤的是 ()A.醫(yī)生建議是基于高齡產(chǎn)婦生育子女先天畸形率較高等事實B.在進行人類染色體組型分析時,將性染色體與6~12號常染色體列入同組C.據(jù)圖無法確定其胎兒是否患白化病和紅綠色盲D.本著優(yōu)生優(yōu)育的原則應(yīng)建議該女子剛好終止妊娠【解析】選B。該孕婦懷孕時已經(jīng)39周歲,屬高齡產(chǎn)婦,胎兒遺傳病的患病幾率顯著增加,故醫(yī)生建議做羊膜腔穿刺診斷,A正確;在進行人類染色體組型分析時,將6~12號常染色體與X染色體列入一組,而將Y染色體列入另一組,B錯誤;白化病與紅綠色盲均是單基因遺傳病,僅從今圖無法推斷胎兒是否患病,C正確;因胎兒染色體異樣,故本著優(yōu)生優(yōu)育的原則應(yīng)建議該女子剛好終止妊娠,D正確。7.(2024·潮州高一檢測)原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為了探討其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是 ()①在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率②在人群中隨機抽樣調(diào)查探討遺傳方式③在患者家系調(diào)查并計算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查探討遺傳方式A.①② B.②③ C.③④ D.①④【解析】選D。探討某種遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查取樣,并用統(tǒng)計學(xué)方法進行計算,①正確,③錯誤;調(diào)查遺傳方式則須要在患者家系中進行,②錯誤,④正確。8.如圖是患甲病(顯性基因為A,隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B,隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。若Ⅱ-3和Ⅱ-8兩者的家庭均無乙病史,請據(jù)圖回答:(1)甲病的遺傳方式是__________,乙病的遺傳方式是__________。

(2)Ⅲ-11和Ⅲ-9分別與正常男性結(jié)婚,她們懷孕后到醫(yī)院進行遺傳詢問,了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查,可推斷后代是否會患這兩種病。①Ⅲ-11應(yīng)實行下列哪種檢測__________(填字母),緣由是______________________________________________________。

②Ⅲ-9應(yīng)實行下列哪種檢測__________(填字母),緣由是______________________________________________________。

A.染色體數(shù)目檢測 B.基因檢測C.性別檢測 D.無需進行上述檢測(3)若Ⅲ-9與Ⅲ-12違法結(jié)婚,子女中患病的可能性是__________。

【解析】(1)分析遺傳系譜,Ⅱ-7和Ⅱ-8患甲病,Ⅲ-11女兒正常,該病為常染色體顯性遺傳病。Ⅱ-3無乙病史,Ⅱ-4也不患乙病,Ⅲ-10患乙病,該病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)①Ⅲ-11的基因型為aaXBXB,與正常男性婚配所生孩子都正常,不必檢測即可斷定。②Ⅲ-9的基因型