2024-2025學年新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳參后習題含解析新人教版必修2

PAGE7-第3節(jié)人類遺傳病基礎(chǔ)鞏固1.(2024·安徽皖中名校聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()①生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的變更確定會導致遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳?、荻嗷蜻z傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常A.①②③ B.③④C.①②③④ D.①②③④⑥答案C解析生物體遺傳物質(zhì)的變更不確定會導致遺傳病,①錯誤;一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不確定是遺傳病,如某一地區(qū)缺碘,導致家族中幾代人都患地方性甲狀腺腫,②錯誤;攜帶遺傳病基因的個體不確定患病,如白化病基因攜帶者,③錯誤;染色體異樣遺傳病患者,如唐氏綜合征患者不攜帶致病基因,卻患遺傳病,④錯誤;多基因遺傳病易受環(huán)境影響,在群體中發(fā)病率較高,⑤正確;既患血友病又患白化病的男孩,其父母可能均表現(xiàn)正常,⑥正確。2.下表為某學校的探討性學習小組調(diào)查某種遺傳病在四個家庭中的發(fā)病狀況。據(jù)表推斷最合理的是()成員家庭甲乙丙丁父親患病正常患病正常母親正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌.甲家庭的狀況說明,此病確定屬于伴X染色體顯性遺傳病B.乙家庭的狀況說明,此病確定屬于常染色體隱性遺傳病C.丙家庭的狀況說明,此病確定屬于顯性遺傳病D.丁家庭的狀況說明,此病確定屬于隱性遺傳病答案D解析由于丁家庭中雙親均為正常,而后代出現(xiàn)患病兒子,可以推知該病必為隱性遺傳病,但是依據(jù)甲、乙、丙、丁四個家庭的狀況并不能推斷出該病是常染色體隱性遺傳病,還是伴X染色體隱性遺傳病。3.下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述,正確的是()A.原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B.唐氏綜合征可以通過分析染色體組成進行診斷C.遺傳詢問第一步是分析遺傳病的傳遞方式D.禁止近親結(jié)婚可以削減各種遺傳病的發(fā)病風險答案B解析原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病,特點是在群體中發(fā)病率較高,A項錯誤;唐氏綜合征是染色體數(shù)目變異導致的遺傳病,可以通過分析染色體組成進行診斷,B項正確;遺傳詢問的第一步是醫(yī)生對詢問對象進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷,其次步是分析遺傳病的傳遞方式,C項錯誤;禁止近親結(jié)婚可以削減隱性遺傳病的發(fā)病風險,D項錯誤。4.下圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分別的狀況。假如一個類別A的卵細胞勝利地與一個正常的精子受精,可能患的遺傳病是()A.鐮狀細胞貧血 B.苯丙酮尿癥C.21三體綜合征 D.白化病答案C解析由題圖可知,這對同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ后期沒有分開。類別A的卵細胞中比正常卵細胞多了一條染色體,若這條染色體是21號染色體,后代個體就是一個21三體綜合征患者。鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿癥及白化病均為單基因遺傳病。5.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示,預防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A.①③ B.①②C.③④ D.②③答案A解析由圖可知,母親的年齡超過35歲時,生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加,因此預防該遺傳病首先要考慮適齡生育,解除C、D項。因21三體綜合征患者的21號染色體為3條,故該病也可以通過染色體分析來進行預防。6.通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片視察,不能發(fā)覺的遺傳病是()A.紅綠色盲 B.21三體綜合征C.貓叫綜合征 D.鐮狀細胞貧血答案A解析21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異樣引起的遺傳病,可以用顯微鏡視察到;鐮狀細胞貧血患者的紅細胞形態(tài)異樣,呈現(xiàn)鐮刀狀,也可以用顯微鏡視察到;紅綠色盲屬于單基因遺傳病,是由基因突變造成的,通過視察組織切片難以發(fā)覺。7.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導,不正確的是()選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲伴X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前診斷答案C解析抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,母正常,父患病,子代男孩全正常,女孩全患病。紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病,親本基因型為XbXb×XBY,則后代男孩全患病,女孩全正常。白化病和并指均為常染色體上的單基因遺傳病,與性別無關(guān),為預防后代患病,應做產(chǎn)前診斷。8.人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,該遺傳標記的基因型為++-,其父親該遺傳標記的基因型為+-,母親該遺傳標記的基因型為--。則該遺傳標記未發(fā)生正常分別的是()A.初級精母細胞 B.初級卵母細胞C.次級精母細胞 D.次級卵母細胞答案C解析依據(jù)父母的基因型和患者的基因型可知,兩個“+”只能來自父親,即父親的次級精母細胞中,減數(shù)分裂Ⅱ后期,帶“+”遺傳標記的兩條21號染色體移向細胞同一極,形成遺傳標記基因型為++的精子,故C項正確。9.(2024·浙江卷,8)下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述,正確的是()A.在青春期的患病率很低B.由多個基因的異樣所致C.可通過遺傳詢問進行治療D.禁止近親結(jié)婚是預防該病的唯一措施答案A解析各種遺傳病在青春期的患病率都很低,A項正確;單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異樣所引起的疾病,B項錯誤;單基因遺傳病可通過遺傳詢問進行預防,C項錯誤;單基因遺傳病可通過禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷等措施預防,D項錯誤。10.已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的。現(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻,甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常;乙夫婦雙方都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。請依據(jù)題意回答下列問題。(1)依據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的患病狀況,寫出相應的基因型(每對夫婦只考慮一種遺傳病)。甲夫婦(只考慮抗維生素D佝僂病):男;

女。

乙夫婦(只考慮血友病):男;女。

(2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前,應進行遺傳詢問。①假如你是醫(yī)生,請計算這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的概率。甲夫婦:后代患抗維生素D佝僂病的概率為%;

乙夫婦:后代患血友病的概率為%。

②優(yōu)生學上認為,有些狀況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。建議:甲夫婦最好生一個孩,乙夫婦最好生一個孩。

(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前,醫(yī)生用特地的檢測手段,對遺傳病進行檢測和預防,包括孕婦血細胞檢查、基因檢測、和。

答案(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女(3)羊水檢查B超檢查解析(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病,其基因型為XAY,女方正常,基因型為XaXa;乙夫婦中男女雙方都正常,所以男方基因型為XBY,女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),說明其母親確定攜帶血友病致病基因,所以女方也有可能攜帶血友病致病基因,故其基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦的后代中女兒全患病,兒子全正常,所以后代患病概率為50%;乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2,故其后代患病(XbY)的概率為1/2×1/4=1/8。綜上所述,建議甲夫婦生男孩,乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷是胎兒在誕生前,醫(yī)生用特地的檢測手段,對遺傳病進行檢測和預防,主要包括孕婦血細胞檢查、基因檢測、羊水檢查和B超檢查等。實力提升1.Ⅱ型黏多糖貯積癥(MPSⅡ)是一種嚴峻致殘、致死性遺傳病。本病至今無法有效根治,做好預防工作尤為重要。下圖為該病一患者家系系譜圖,已知Ⅲ-1不帶有致病基因。請分析回答下列問題。(1)由系譜圖分析判定該病為伴X染色體隱性遺傳病,寫出推斷依據(jù)

。

(2)Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一個患該病孩子的概率為。

(3)Ⅱ型黏多糖貯積癥的根本緣由在于IDS基因發(fā)生突變所致。至今正式報道的突變類型有372種,說明基因突變具有性。

(4)就本家系的實際狀況來說,第Ⅲ、Ⅳ代中確定為攜帶者的是,可能為攜帶者的是。建議以上人群在生育前應做好工作。

答案(1)患者父母都正常,且Ⅲ-1不帶有致病基因(呈現(xiàn)交叉遺傳的特點)(2)25%(3)不定向(或多方向性)(4)Ⅲ-2、Ⅲ-3Ⅲ-5、Ⅳ-2、Ⅳ-4、Ⅳ-6產(chǎn)前診斷(或基因診斷)解析(1)依據(jù)患者的雙親均正常,可推斷該病為隱性遺傳病,由于Ⅲ-1不帶有致病基因,則Ⅳ-1的致病基因只來自其母親Ⅲ-2,在Ⅳ-1的細胞中成單存在,因此可推斷該病為伴X隱性遺傳病。(2)若限制正常與患病的基因分別為A、a,則Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型分別為XAY、XAXa,二者再生育一個患該病孩子的概率為25%。(3)Ⅱ型黏多糖貯積癥的突變類型有372種,說明基因突變具有不定向性(或多方向性)。(4)依據(jù)系譜圖推斷,Ⅲ-2、Ⅲ-3的兒子均患有該病,說明Ⅲ-2、Ⅲ-3確定為攜帶者;Ⅱ-3的兒子為患者,因此Ⅱ-3應為攜帶者,Ⅱ-2正常,兩者的女兒Ⅲ-5可能為攜帶者,進而可推斷Ⅳ-6可能為攜帶者;Ⅲ-2和Ⅲ-3為攜帶者,Ⅲ-1和Ⅲ-4均正常,Ⅳ-2、Ⅳ-4可能為攜帶者。該病為單基因病,為了避開攜帶者生出患病孩子,攜帶者或可能的攜帶者在生育前應做好產(chǎn)前診斷(或基因診斷)。2.下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對等位基因(A、a)限制,乙病由另一對等位基因(B、b)限制,兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲病的致病基因。下表是①~④群體樣本有關(guān)乙病調(diào)查的結(jié)果,請分析題意回答下列有關(guān)問題。乙病遺傳狀況調(diào)查類別①②③④父親+-+-母親-++-兒子+、-++-女兒+、--+-注每類家庭人數(shù)近200人。表中“+”為發(fā)覺乙病癥表現(xiàn)者,“-”為正常表現(xiàn)者。(1)據(jù)圖分析,甲病的遺傳方式為,推斷乙病的遺傳方式要依據(jù)系譜圖及表中的類家庭。Ⅲ-3的兩對等位基因均為雜合的概率為。

(2)下列屬于遺傳詢問范疇的有。

A.具體了解家庭病史B.推算后代遺傳病的再發(fā)風險率C.對胎兒進行基因診斷D.提出防治對策和建議(3)若Ⅰ-1同時患線粒體肌病(由線粒體DNA異樣所致),則Ⅱ-2、Ⅱ-3(填“均患該病”“均不患該病”或“無法確定”)。若Ⅲ-2同時患克氏綜合征,其性染色體為XXY,其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母,說明Ⅲ-2患克氏綜合征的緣由是

。

(4)若乙病遺傳狀況調(diào)查中共調(diào)查1000人(其中男500人,女500人),調(diào)查結(jié)果發(fā)覺患者25人(其中男20人,女5人),假如在該人群中還有15個攜帶者,則b基因的頻率是。

答案(1)常染色體隱性遺傳②2/3(2)ABD(3)均患該病Ⅱ2形成卵細胞過程中的減數(shù)第一次分裂后期兩條X染色體未分別(4)3%解析(1)依據(jù)系譜圖分析可知:甲病是常染色體隱性遺傳病,乙病是隱性遺傳病。乙病為隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病。再結(jié)合表格中②號家庭中“母病子病,父正女正”的特點可知,乙病為伴X染色體隱性遺傳病。就甲病而言,Ⅲ-3的父母均為Aa,則Ⅲ-3基因型及概率為1/3AA、2/3Aa;就乙病而言,Ⅲ-3的基因型為XBXb。因此,Ⅲ-3兩對等位基因均為雜合的概率為2/3×1=2/3。(2)遺傳詢問的內(nèi)容和步驟:醫(yī)生對詢問對象進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷;分析遺傳病的傳遞方式;推算出后代的再發(fā)風險率;向詢問對象提出防治對策和建議,如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等,A、B、D三項正確。(3)線粒體中DNA的遺傳特點是母系遺傳,即母病子全病。因此,若Ⅰ-1同時患線粒體肌病(由線粒體DNA異樣所致