第27章 畸形學(xué)概述課件

第27章畸形學(xué)概述致畸學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述畸形學(xué)概述畸形學(xué)（teratology）是研究各種先天畸形發(fā)生的原因，過程和機(jī)理的科學(xué)。先天畸形（congenitalmalformation）狹義先天畸形：胚胎發(fā)育紊亂所至的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，出生時即存在。廣義先天畸形：人類出時的各種結(jié)構(gòu)畸形，功能缺陷及行為發(fā)育的異常。第27章畸形學(xué)概述一、先天畸形的發(fā)生先天畸形的成因：遺傳因素環(huán)境因素遺傳因素環(huán)境因素第27章畸形學(xué)概述（一）環(huán)境因素分類：母體外環(huán)境：生物圈母體內(nèi)環(huán)境：身體狀況，營養(yǎng)供應(yīng)胎兒微環(huán)境：胎膜胎盤第27章畸形學(xué)概述致畸因子定義:引起先天畸形的環(huán)境因子的統(tǒng)稱。分類：⒈生物性致畸因子⒉物理性致畸因子⒊致畸性藥物⒋致畸性化學(xué)物質(zhì)⒌其他致畸性因子第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述畸形實例第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述⒈生物性致畸因子常見的致畸病毒第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述人類免疫缺陷病毒（HIV）感染的Th細(xì)胞第27章畸形學(xué)概述淋病妊娠期患淋病胎兒發(fā)育遲緩，胎膜早破，早產(chǎn)，出生體重低第27章畸形學(xué)概述⒉物理性致畸因子⑴電離輻射：電磁輻射：X射線

，γ射線粒子輻射：α射線，β射線，中子流，質(zhì)子流損傷胎兒中樞神經(jīng)系，心臟，致腭裂等微波：職業(yè)性接觸噪音流產(chǎn)，先天愚型第27章畸形學(xué)概述⒊致畸性藥物孕婦血胎盤膜（胎盤屏障）胎兒藥物藥物性質(zhì)，劑量，用藥時間，胎兒對藥物的親和性等。最重要是用藥時的胎齡第27章畸形學(xué)概述⒋致畸性化學(xué)物質(zhì)工業(yè)性化學(xué)致畸物鉛母血胎盤膜胎兒胎兒神經(jīng)系受損汞及汞化物砷水源孕婦胎兒染色體畸變第27章畸形學(xué)概述甲基汞魚貝孕婦食入胎兒全腦受損第27章畸形學(xué)概述工業(yè)污染第27章畸形學(xué)概述環(huán)境污染食品污染水源污染空氣污染住宅污染人為污染，有害自身，致畸子孫，刑法處理。毒品性病第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述不良嗜好吸煙吸煙孕婦胎盤血管減少胎兒煙草綜合征出生體重輕前置胎盤胎膜早破酗酒酗酒孕婦胎兒肝內(nèi)缺少灑精脫氫酶胎兒乙醇綜合征神經(jīng)系功能障礙發(fā)育障礙顏面發(fā)育不良第27章畸形學(xué)概述遺傳因素染色體與基因第27章畸形學(xué)概述G組21~22#染色體分組分組標(biāo)準(zhǔn)：其形態(tài)，長度，著絲粒的位置，長、短臂比例等。A組1~3#B組4~5#C組6~12#D組13~15#E組16~18#F組19~20#第27章畸形學(xué)概述誘發(fā)突變基因突變概念：DNA分子排列、組合的改變（三聯(lián)體密碼發(fā)生改變）mRNA發(fā)生錯誤蛋白質(zhì)異常，酶的缺陷結(jié)果：基因突變輕微→不可見效應(yīng)基因突變嚴(yán)重個體生育，生存改變遺傳性疾病和腫瘤種類：顯性突變：等位基因中只有一個突變。復(fù)等位突變：同一位上有兩個不同的突變等位基因。隱性基因突變：一對等位基因均為突變基因。原因：自發(fā)突變第27章畸形學(xué)概述⒊不等交換和非同源部分配對基因突變的發(fā)生機(jī)制⒈堿基置換（點突變）：⑴顛換嘌呤嘧啶⑵轉(zhuǎn)換（A）嘌呤（B）嘌呤（A）嘧啶（B）嘧啶⒉移碼突變：DNA復(fù)制過程中，±核苷酸（非3個的倍數(shù)）。第27章畸形學(xué)概述染色體畸變（一）染色體數(shù)目異常多倍體3倍體4倍體（如69，XXX）（如92，XXXX）染色體復(fù)制異常所致非整倍體單體型三體型嵌合型常染色體異常綜合征性染色體異常綜合征第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述Turnersyndrome第27章畸形學(xué)概述OneofthemhasTurnersyndome(lift)第27章畸形學(xué)概述Atriploidinfant,showingthecharacteristicenlargedhead.3倍體第27章畸形學(xué)概述常染色體顯性遺傳第27章畸形學(xué)概述軟骨發(fā)育不全軟骨細(xì)胞形成障礙骺板軟骨內(nèi)成骨受阻四肢短小畸形第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述智力低下，生長發(fā)育障礙，特殊面容先天愚型（唐氏綜合征）第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)第27章畸形學(xué)概述先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合癥）身材矮，蹼頸，肘外翻，原發(fā)性閉經(jīng)，生殖器幼稚，索狀性腺（結(jié)締組織，無卵泡）染色體核型為45，X0；45，X0/47，XXX成因：早期卵裂過程中染色體不分離。第27章畸形學(xué)概述先天性卵巢發(fā)育不全第27章畸形學(xué)概述先天性小睪丸女性體態(tài)，胡須少，皮膚較嫩；睪丸小而硬，無精子，但睪丸間質(zhì)細(xì)胞不萎縮；智力低下。最常見染色體核型：47，XXY第27章畸形學(xué)概述先天性小睪丸第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述單純性腺發(fā)育不全身材較高，指距大于身高，乳房不發(fā)育，無肘外翻，子宮小，有陰道，索狀性腺，雌激素水低下，智力無障礙。由于某種原因，引起性腺發(fā)育不全。第27章畸形學(xué)概述真性兩性畸形兩性畸形定義：性分化異常，尤其是外生殖器混亂。分類：假兩性畸形男性假兩性畸形女性假兩性畸形第27章畸形學(xué)概述男性假兩性畸形第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述女性假兩性畸形（腎上腺綜合征）第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述真性兩性畸形體內(nèi)有兩性性腺：睪丸和卵巢體態(tài)與外生殖器：女性表型，有陰蒂肥大，多有尿生殖竇。男性表型，多有尿道下裂；第27章畸形學(xué)概述46，XX；46，XY；46，XX/46，XY；45，X0/46，XY真兩性畸形染色體核型：46，XX/46，XY：兩種合子存在，胚胎早期相互融合。46，XX；與Y染色體的睪丸決定基因易位于X或常染色體有關(guān)。第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述第27章畸形學(xué)概述（三）環(huán)境因素與遺傳因素的相互作用易感性遺傳度：在環(huán)境因素與遺傳因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遺傳因素所起作用的指標(biāo)稱為遺傳度。第27章畸形學(xué)概述三、胚胎