動(dòng)物遺傳學(xué)-第六章-群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)1

2024/11/251第六章群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)2024/11/252第一節(jié)基因頻率和基因型頻率一、群體(population)群體:一個(gè)種、一個(gè)亞種、一個(gè)變種、一個(gè)品種或一個(gè)其他同類生物類群的所有成員的總和。群體中的每一個(gè)成員稱為個(gè)體。2024/11/253二、孟德爾群體孟德爾群體(Mendelianpopulation)具有共同基因庫由有性交配個(gè)體組成(二倍體)繁殖群體基因庫:一個(gè)群體中全部個(gè)體所共有的全部基因。2024/11/254三、基因頻率和基因型頻率基因型頻率(genotypefrequency):群體中某一基因型個(gè)體占群體總數(shù)的比率。(一)基因型頻率設(shè)：在Ｎ個(gè)個(gè)體的群體中，有一對(duì)等位基因Ａ、a，其可能的基因型為：AA.Aa、aa。如果群體有n1(AA)＋n2(Aa)＋n3(aa)個(gè)體，n1＋n2＋n3=N.于是此3種基因型的頻率為：AA：D=n1/NAa:H=n2/Naa:R=n3/N其中，D+H+R=1，D—顯性；H—雜合；R—隱性.2024/11/255(二)基因頻率基因頻率(genefrequency):群體中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率。假如某座位只有２個(gè)等位基因，分別為A和a，頻率分別為p和q，群體大小為N，AA個(gè)體數(shù)為n1，Aa個(gè)體數(shù)為n2，aa個(gè)體數(shù)為n3，則:p=(2n1+n2)/2N=n1/N+n2/2Nq=(2n3+n2)/2N=n3/N+n2/2N2024/11/256(三)基因型頻率與基因頻率的性質(zhì)1、同一位點(diǎn)的各基因頻率之和等于1，即p+q=1。2、群體中同一性狀的各種基因型頻率之和等于1，即D+H+R=1。3、基因頻率的范圍為大于或等于0，小于或等于1，即：0≤p(q)≤1。4.基因型頻率的范圍為大于或等于0，小于或等于1，即：0≤D(H,R)≤1。2024/11/257(四)基因型頻率與基因頻率的關(guān)系1.位于常染色體上的基因設(shè)有1對(duì)等位基因A和a，基因頻率分別為p和q，３種基因型AA、Aa和aa的頻率分別為D.H和R，群體大小為N，AA個(gè)體數(shù)為n1，Aa個(gè)體數(shù)為n2，aa個(gè)體數(shù)為n3，則：所以,p=D+H/2,q=R+H/22024/11/2582.位于性染色體上的基因?qū)π匀旧w同型染色體個(gè)體(XX、ZZ)來說,與常染體相同。p=D+H/2,q=R+H/2對(duì)性染色體異型個(gè)體(XY、ZW)來說,基因頻率等于基因型頻率。p=D,q=R2024/11/259第二節(jié)哈代-溫伯定律1908年,英國數(shù)學(xué)家哈代(Hardy)和德國醫(yī)生溫伯格(Weinberg),各自獨(dú)立研究得出。又稱基因平衡定律2024/11/2510一、平衡群體的條件

平衡群體(equilibriumpopulation):指在世代更替的過程中，遺傳組成(基因頻率和基因型頻率)不變的群體。一個(gè)平衡群體必須具備的條件:1、必須是大群體。2、隨機(jī)交配(randommating)：指在一個(gè)有性繁殖的生物群體中，一個(gè)性別的任何個(gè)體與相反性別的任何個(gè)體具有同樣的交配機(jī)會(huì)，即每個(gè)雌雄個(gè)體間具有同樣的交配概率。3、無遷移現(xiàn)象。4、無突變。5.無選擇。2024/11/2511二、哈代-溫伯格定律的要點(diǎn)1.在隨機(jī)交配的大群體中，若沒有其它因素的影響，基因頻率世代不變。即2.任何一個(gè)大群體，無論其基因頻率如何，只要經(jīng)過一個(gè)世代的隨機(jī)交配，一對(duì)常染色體基因型頻率就達(dá)到平衡；若沒有其它因素的影響，一直進(jìn)行隨機(jī)交配，這種平衡狀態(tài)始終不變。3.平衡群體中，基因型頻率和基因頻率的關(guān)系為：2024/11/2512三、哈代-溫伯格定律的證明證明方法：數(shù)學(xué)歸納法1、基因型頻率的恒定性2.基因頻率的恒定性P142——1451.數(shù)學(xué)證明2024/11/25132.生物學(xué)證明例：1977年某中心血站曾對(duì)居民中的788人進(jìn)行了MN血型調(diào)查。M、MN、N型血液的人頻率依次為0.2220、0.4816.0.2964，總和為1。以此數(shù)據(jù)可計(jì)算LM、LN基因頻率p和q。p=D+H/2=0.2220+0.4816/2=0.4628q=R+H/2=0.2964+0.4816/2=0.5372進(jìn)而求出M、MN、N血型的理論頻率和理論人數(shù)，并與這三種血型的實(shí)際人數(shù)和頻率比較，看看該群體是否是一個(gè)平衡群體。2024/11/2514血型MMNN總計(jì)基因型觀察頻率0.22200.48160.29641基因型理論頻率P2=0.46282=0.21422pq=2×0.4628×0.5372=0.4972q2=0.53722=0.28861實(shí)際觀察人數(shù)3978615301788理論人數(shù)1788×0.2142=3831788×0.4972=8891788×0.2886=51617882024/11/2515哈德－魏伯格定律2024/11/2516性質(zhì)1:在二倍體遺傳平衡群體中，雜合子的頻率H=2pq的值永遠(yuǎn)不會(huì)超過0.5。推導(dǎo):p+q=1(p+q)2=1(p2+q2-2pq)+4pq=14pq=1-(p-q)2當(dāng)p-q=0即p=q=0.5時(shí)，2pq有最大值:2pq=1/2=0.5四、平衡群體的一些基本性質(zhì)2024/11/2517性質(zhì)2:雜合子頻率是兩個(gè)純合子頻率乘積平方根的2倍。推導(dǎo):H=2p×q=2p2×q2=2D×H或者:H2=4DR或H/D×H=2(可用于驗(yàn)證群體是否達(dá)到平衡)。2024/11/2518五、基因頻率的計(jì)算例如,短角牛中有白色、紅色和沙色,而沙色是紅、白牛雜交的后代。在牛群中,白、沙、紅3種色分別占35%、50%和15%,求基因頻率。p=D+H/2=0.35+0.50/2=0.60q=R+H/2=0.15+0.50/2=0.40(一)無顯性或顯性不完全時(shí)2024/11/2519(二)完全顯性時(shí)例如，一個(gè)隨機(jī)交配的牛群中，黑色對(duì)紅色為顯性，黑牛(BB.Bb)占96%，紅牛(bb)占4%，求基因頻率。q=√R=√0.04=0.2p=1-q=1－0.2=0.82024/11/2520(三)復(fù)等位基因例如，秦川牛血紅蛋白基因有3個(gè)等位基因AA、BB.CC，其中AA27頭，AB8頭，AC5頭，求A(p)、B(q)和C(r)的基因頻率。p=D1+(H1+H2)/2=0.675+(0.20+0.125)/2=0.8375q=D2+(H1+H3)/2=0+(0.20+0)/2=0.10r=D3+(H2+H3)/2=0+(0+0.125)/2=0.06251.等顯性的復(fù)等位基因2024/11/25212.等顯性及有等級(jí)顯隱性的復(fù)等位基因例如,FanC.S.1944年在昆明調(diào)查了6000個(gè)中國人的ABO血型,其中O型1846人,A型1920人,B型1627人,AB型607人。求基因頻率。p=√O=√1846/6000=0.5547q=1－√A+O=1－√(1920+1846)/6000=0.2077r=1－q－r=1－0.5547－0.2077=0.23762024/11/25223.顯隱性等級(jí)的復(fù)等位基因決定兔毛色的基因中有3個(gè)等位基因,其中C(灰色)對(duì)Ch(黑色)和c(白化)為顯性,Ch對(duì)c為顯性。如在一個(gè)隨機(jī)交配的大兔群中,灰色占75%,“八黑”占9%,白化占16%。求基因頻率。r=√A=√0.16=0.4p=1－√A+H=1－√0.16+0.09=0.5q=1－p－r=1－0.5－0.4=0.12024/11/25234.具有伴性遺傳的復(fù)等位基因頻率的計(jì)算綿羊角有3個(gè)等位基因控制:P無角，P’有角，p在公羊有角，在母羊無角。P對(duì)P’、p顯性，P’對(duì)p顯性。某農(nóng)場的大群東北細(xì)毛羊中，有角公羊2%，有角母羊占1%。求基因頻率。p=1－√0.02=0.8586r=√0.02－0.01=0.1q=1－p－r=1－0.8586－0.1=0.04142024/11/2524第三節(jié)影響基因頻率與基因型頻率的因素一、遷移(migration)遷移產(chǎn)生的原因有：混群、雜交、引種。1.混合群體的基因頻率等于兩個(gè)群體基因頻率以各自群體個(gè)體數(shù)為權(quán)的加權(quán)平均數(shù)。例：有100個(gè)個(gè)體的群體某一基因A的頻率為0.4，另有一個(gè)200個(gè)個(gè)體的群體，其基因A的瀕率為0.5，混合群體的基因頻率是多少？2024/11/25252.如果是兩個(gè)群體的雌雄個(gè)體雜交所產(chǎn)生的雜種群體，其基因頻率為兩個(gè)親本群體基因頻率的簡單平均數(shù)。例:無角牛群為♂，有角的基因頻率為q=0；有角牛群為♀，有角的基因頻率為q=1.混合牛群有角的基因頻率為:2024/11/25263.如果知道混合群中遷入者的比例，也可求得基因頻率。若:m為遷入者的比率，1-m為原有個(gè)體的比率，qm為遷入個(gè)體中的基因頻率，q0為原有個(gè)體中的基因頻率，q為混合群體的基因頻率。那么，q=mqm+(1-m)q0=m(qm-q0)+q02024/11/2527二、突變(mutation)1.突變作用形成新的等位基因；直接改變基因頻率。2.正突變與反突變對(duì)基因頻率的影響aAu

v2024/11/25283.突變n代后，隱性基因頻率qn可求出由q0突變?yōu)閝n所需要的代數(shù)n。例如:p1532024/11/25294.當(dāng)突變率一定時(shí)(包括u、v)，起始基因頻率已知為q0，當(dāng)q0變?yōu)閝n為時(shí)所需的代數(shù)n為基因平衡時(shí),所以,例如:p153—1542024/11/2530三、選擇(selection)選擇(selection):決定群體中不同基因型個(gè)體相對(duì)比例的過程。適合度(fitness):在選擇中，某個(gè)基因型個(gè)體在下一代平均保留后代數(shù)的比率。選擇系數(shù)或淘汰率(s):某一基因型個(gè)體在下一代淘汰的個(gè)體數(shù)占總后代數(shù)的比率。適合度=1－s2024/11/2531(一)全部淘汰顯性個(gè)體例如:p1542024/11/2532(二)全部淘汰隱性個(gè)體1.淘汰隱性個(gè)體后，隱性基因頻率變化的計(jì)算2024/11/2533下一代的基因頻率為:經(jīng)兩代淘汰后:同理可證:式中,qn——每代全部淘汰隱性純合體,n代后隱性基因的頻率；n——淘汰的代數(shù)。2024/11/25342.q的變化率3.使基因頻率降到一定程度所需的代數(shù)(n)因?yàn)樗?/p>

例如,p1562024/11/2535（三）隱性個(gè)體的不完全選擇基因型AAAaaa合計(jì)初始群體1適合度１１１－s選擇后2024/11/25361.連續(xù)兩代間基因頻率的變化子代的基因頻率:歸納推理為:2024/11/25372.q的一代變化率根據(jù)此公式,當(dāng)q0值為中等時(shí),△q的變化最明顯；當(dāng)q0大或小時(shí),△q的變化很小。即當(dāng)s固定時(shí),這種選擇對(duì)一個(gè)畜群的常見性狀最有效,對(duì)稀有性狀則無效。2024/11/25383.使某一基因頻率減少到一定程度所需的代數(shù)(n)當(dāng)s=0.01或者更小時(shí),分母接近１,有所以,例如,p1582024/11/2539（四）測交選擇顯性純合子公畜

精子卵子A(1)A(p0)AA(p0)a(q0)Aa(q0)每世代都對(duì)公畜進(jìn)行測交,對(duì)母畜不作選擇2024/11/2540下一代的基因型頻率:D1=p0，H1=q0，R1=0下一代的基因頻率:q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22經(jīng)過n代，qn=q0/2nnlg2=lg(q0/qn)所以，n=(lgq0-lgqn)/lg2例:p1592024/11/2541(五)淘汰部分顯性類型的隨機(jī)交配群體基因型AAAaaa合計(jì)初始p22pqq21適合度1-s1-s1選擇后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)選擇后下一代的隱性基因頻率2024/11/2542(六)突變和選擇的聯(lián)合效應(yīng)1.兩者的平衡狀態(tài)突變：對(duì)隱性個(gè)體做不完全選擇時(shí)：aAu

v當(dāng)突變與選擇的變化量相等時(shí)：

v=0當(dāng)q很小時(shí)：第35幻燈2024/11/2543選擇使a減少頻率為:Δq2=-Sq2(1-q)/(1-Sq2)≈-Sq2(1-q)(注:q很小時(shí)作近似處理，即1-Sq2≈1)平衡時(shí):u(1-q)-vq=Sq2(1-q)[即Δq1+Δq2=0]若v也很小，vq≈0，則u≈Sq2上式可用于推算自發(fā)突變的頻率u或平衡時(shí)q2.基因突變率的估計(jì)2024/11/2544四、遺傳漂變定義１:由于抽樣誤差基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。定義２:基因頻率的隨機(jī)變化。定義３:由某一代基因庫中抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)所發(fā)生的機(jī)誤，這種機(jī)誤引起基因頻率的變化。定義４:對(duì)固定群體大小來說，對(duì)配子的隨機(jī)抽樣引起基因頻率的變化。(一)概念2024/11/2545(二)遺傳漂變的方向遺傳漂變的方向是不定的,但趨勢是頻率高的基因容易向高頻率漂變。隨著抽樣群體的增大,遺傳漂變趨于緩和,故群體越大,愈難純化。2024/11/2546(三)遺傳漂變的原因遺傳漂變一般由引種、留種、分群、建系、近交及傳染病死亡等引起。(四)遺傳漂變的范圍基因頻率遺傳漂變的范圍大于0而小于1。在基因頻率為p=1,q=0,或p=0,q=1的群體中是不會(huì)發(fā)生的。2024/11/2547五、隨機(jī)交配的偏移同型交配:相同基因型，如AA×AA異型交配:不同基因型，如AA×Aa同質(zhì)交配:相同或相似表型，如AA×Aa異質(zhì)交配:表型差異較大，如AA×aa(一)非隨機(jī)交配類型2024/11/2548(二)非隨機(jī)交配的遺傳效應(yīng)同型交配:純合子:基因型和基因頻率都不變雜合子:基因頻率不變，基因型頻率改變；每一世代雜合子頻率減少一半。同質(zhì)交配:實(shí)際上是不完全的同型交配。異型交配:增加雜合子頻率；不改變基因頻率。2024/11/2549第四節(jié)遺傳多樣性廣義:種內(nèi)或種間表現(xiàn)在分子、細(xì)胞、個(gè)體三個(gè)水平的遺傳變異程度。狹義:主要是指種內(nèi)不同群體和個(gè)體間遺傳變異程度。遺傳多樣性(GeneticDiversity)的定義:2024/11/2550一、遺傳多樣性的重要意義1、進(jìn)化和適應(yīng)的基礎(chǔ)越豐富，越有利對(duì)環(huán)境的適應(yīng)，進(jìn)化潛力越大2.對(duì)于人類有直接的經(jīng)濟(jì)意義育種的素材；高產(chǎn)、抗逆和產(chǎn)品品質(zhì)的提高2024/11/2551二、保護(hù)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論保護(hù)遺傳學(xué)(ConservationGenetics):運(yùn)用遺傳學(xué)的原理和研究手段，以生物多樣性尤其是遺傳多樣性的研究和保護(hù)為核心內(nèi)容的學(xué)科。1937年，ErringtonandHamerstromsh首次提出了“conservationbiology”這一名詞，標(biāo)志著保護(hù)遺傳學(xué)的萌芽。2024/11/25521.隔離、基因交流和遺傳分化隔離(isolation):由于細(xì)胞上、解剖上、生理上、行為上，或者生態(tài)上的差異，或者地理上的障礙，使兩個(gè)或者多個(gè)有關(guān)的種群或者物種不能成功交配?；蚪涣?geneflow):由于遷移而造成同一物種不同群體的基因交換，通常會(huì)導(dǎo)致受體群基因庫許多座位基因頻率發(fā)生變化。遺傳分化(geneticdivergence):由于各種進(jìn)化力量的作用，如選擇、遺傳漂變、基因流動(dòng)、同型交配等，使處于隔離或半隔離群體間基因頻率的差異累積增長。作用:形成新物種或地方特有類群；導(dǎo)致群體滅絕或退化。2024/11/25532.滅絕、生存以及遺傳多樣性導(dǎo)致物種滅絕的主要因素:①種群統(tǒng)計(jì)上的隨機(jī)性，即遺傳漂變的作用；②群體社會(huì)機(jī)制障礙；③遺傳上的衰退。遺傳多樣性的水平——遺傳多樣性指數(shù):(N為有效群體的大小,u為基因的突變率)2024/11/25543.始祖效應(yīng)、瓶頸效應(yīng)及近親繁殖始祖效應(yīng)(foundereffect):當(dāng)從一個(gè)大群體中隨機(jī)選取少數(shù)動(dòng)物(始祖)以建立一個(gè)獨(dú)立群體時(shí)，始祖只包括了親本群體部分遺傳多樣性，結(jié)果因?yàn)檫M(jìn)化壓力不同，導(dǎo)致親本群和新產(chǎn)生群體基因庫的進(jìn)化途徑不同。瓶頸效應(yīng)(bottleneckeffect):由于遺傳漂變的作用，當(dāng)一個(gè)大群體的群體大小變小和增大，則基因頻率會(huì)發(fā)生波動(dòng)(通常是變異下降)。近交(inbreeding):有親緣關(guān)系個(gè)體間的交配。2024/11/2555四、遺傳多樣性的保護(hù)和保存原地保護(hù)遷地保護(hù)生物技術(shù)的應(yīng)用家畜保護(hù)策略：1、保護(hù)與改良相結(jié)合，有選擇地保護(hù)2、發(fā)掘、保護(hù)、評(píng)估和利用相結(jié)合3.系統(tǒng)保種與目標(biāo)保種相結(jié)合2024/11/2556第五節(jié)分子進(jìn)化MolecularEvolution2024/11/2557一、進(jìn)化論的發(fā)展歷程1、拉馬克的進(jìn)化觀點(diǎn)：用進(jìn)廢退，獲得性遺傳；生物是由簡單到復(fù)雜，由低等到高等。2、達(dá)爾文的進(jìn)化學(xué)說：“物競天擇、適者生存”的自然選擇假說。3.新達(dá)爾文主義：物種在不斷演變，他們都起始于共同的祖先；突變是變異的源泉，自然選擇是新物種形成的主要外因條件，并在決定群體的遺傳構(gòu)成以及基因替換過程中起決定性作用。2024/11/2558如果從一個(gè)物種的整個(gè)基因組平均來看,DNA中核苷酸替代的速率是一個(gè)常數(shù)。因此,兩個(gè)物種間核苷酸差異的程度可以及來估計(jì)他們在進(jìn)化樹中的分支點(diǎn)。是建立分子進(jìn)化樹的基礎(chǔ)一直存在爭議4.分子鐘理論2024/11/25595.中性學(xué)說在進(jìn)化過程中,大多數(shù)核苷酸替換不是由正向的達(dá)爾文選擇造成的,而是由于中性或接近中性突變的隨機(jī)固定引起的。許多蛋白質(zhì)的多態(tài)性是選擇中性(不影響表型),在群體中保存下來是由于突變和隨機(jī)滅絕之間平衡的結(jié)果。中性突變不是沒有功能,它們只是在提高存活力和繁殖方面與祖先的等位基因是等效的。不過,因?yàn)橹挥斜容^少量的配子從每世代大量配子中“抽樣”,只是下一世代個(gè)體的代表,所以,這些突變在一個(gè)群體中只能隨機(jī)地?cái)U(kuò)散。2024/11/25