2021年兒科主治醫(yī)師第十三章風濕性疾病

第1頁第一節(jié)概述

一、風濕性疾病的歷史回顧

風濕性疾?。╮heumaticdisease）是指一組以肌肉骨骼系統(tǒng)、血管和皮膚的急、慢性炎癥為臨床表現(xiàn)的多系統(tǒng)損害的疾病。

二、兒童風濕性疾病分類

三、風濕病常用實驗室檢查類風濕因子屬抗IgG分子Fc段抗原決定簇的特異性抗體

IgM、IgG、IgＡ、IgＥ抗核抗體ANA檢測可協(xié)助疾病的診斷、鑒別診斷甚至判別病情和預后抗磷脂抗體（APL）APL：狼瘡抗凝物（LAC）、抗心磷脂抗體（ACL）等抗中性粒細胞胞漿抗體ANCA主要與一些血管炎性疾病存在較強的相關性急性時相反應物質(zhì)包括C-反應蛋白（CRP）、血清淀粉樣蛋白A等第二節(jié)風濕熱

一、概述

風濕熱是A組乙型溶血性鏈球菌咽峽炎后的免疫性炎性疾病，好發(fā)于6～15歲。

二、病因機制以及病理

病原體：A組乙型溶血性鏈球菌。

感染后自身免疫炎癥性疾病。

病理：本病是全身結締組織的非化膿性炎癥，全身各器官均可受累，尤以心臟和結締組織豐富的器官如關節(jié)、血管及漿膜等處更為明顯。

變性滲出期--增生期--硬化期

1個月--3～4個月--2～3個月

三、臨床表現(xiàn)

發(fā)生于鏈球菌咽峽炎后1～3周。

風濕性關節(jié)炎（急性）、風濕性心臟炎（隱匿起?。?/p>

一般表現(xiàn)為發(fā)熱、不適、疲倦、食欲不佳、面色蒼白、多汗、鼻出血和腹痛等，個別有胸膜炎和肺炎。

1.心臟炎

是最特征表現(xiàn)，也是唯一持續(xù)器官損害，心肌和心內(nèi)膜最容易受到損害。

二尖瓣受累最為常見

其次是二尖瓣和主動脈瓣聯(lián)合受累

心尖部?？陕劶坝捎诙獍觋P閉不全所致的吹風樣全收縮期雜音，

向腋下傳導。有時可聞舒張中期雜音和胸骨左緣第三肋間舒張期嘆

氣樣雜音。超聲心動圖檢查可發(fā)現(xiàn)心瓣膜損害典型癥狀為心前區(qū)疼痛、明顯呼吸困難及一過性心底部心包摩擦音。

X線檢查心影向兩側擴大呈燒瓶形，ECG和超聲心動圖可確診。

2.關節(jié)炎

見于50%～75%初發(fā)患兒，侵犯膝、踝、肘、腕等大關節(jié)，表現(xiàn)為紅、腫、熱、痛，單個關節(jié)炎癥持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天，呈游走性，病程1～2個月，最終消退不留畸形。

3.舞蹈病

起病緩慢。

全身或部分肌肉不自主快速運動，如伸舌歪嘴、擠眉弄眼、聳肩縮頸、語言障礙、書寫困難和細微動作不協(xié)調(diào)。興奮或注意力集中時加劇，入睡后即消失。

常在A組鏈球菌咽峽炎后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)，3個月～1年自行消失。

4.皮膚癥狀環(huán)形紅斑·多見于軀干部和四肢屈側

·環(huán)形或半環(huán)形淡紅色皮損，邊緣稍隆起，時隱時現(xiàn)

·可持續(xù)數(shù)周但不留痕跡皮下小結·較為少見

·分布于四肢腱鞘附著處，大約0.5～1cm，活動與皮膚無粘連

·常伴有嚴重心臟炎

四、實驗室檢查

五、診斷

在確定鏈球菌感染證據(jù)的前提下，有兩項主要表現(xiàn)或一項主要表現(xiàn)伴兩項次要表現(xiàn)即可作出診斷。主要表現(xiàn)次要表現(xiàn)鏈球菌感染證據(jù)心臟炎發(fā)熱咽拭子培養(yǎng)陽性多關節(jié)炎關節(jié)痛鏈球菌抗原試驗陽性舞蹈病血沉增高抗鏈球菌抗體滴度升高環(huán)形紅斑CRP陽性白細胞總數(shù)和中性粒細胞增高皮下小結P-R間期延長

六、治療一般治療·無心臟炎患兒臥床休息2周或至急性癥狀消失，隨后逐漸恢復活動

·心臟炎無心力衰竭患兒臥床休息4周，于4周內(nèi)逐漸恢復活動

·伴充血性心力衰竭患兒需臥床休息至少8周，在以后2～3個月內(nèi)逐漸增加活動量藥物治療·控制鏈球菌感染：青霉素治療10天

·抗風濕熱治療：

①心臟炎時宜早期使用潑尼松2～4周后減量，總療程8～12周

②無心臟炎患兒可用阿司匹林2周后逐漸減量，療程4～8周

·對癥治療

①有充血性心力衰竭時應視為存在風濕性心臟炎，給予大劑量糖皮質(zhì)激素，可給予利尿劑和血管擴張劑

②慎用洋地黃制劑

七、預防

風濕熱復發(fā)有模擬首次發(fā)作的特點，風濕熱預后取決于首次發(fā)作是否存在心臟炎、嚴重程度、治療是否正確、是否進行正規(guī)的抗鏈球菌預防。

每3～4周肌內(nèi)注射芐星青霉素（長效青霉素）120萬U，至少5年，最好持續(xù)至25歲，有風濕性心臟病者，宜作終身預防。隨堂小練：

急性風濕熱最具特征的表現(xiàn)是

A.風濕性關節(jié)炎

B.風濕性心臟炎

C.舞蹈病

D.環(huán)形紅斑

E.皮下小結

『正確答案』B風濕病最具有特征性的病理改變是

A.結締組織滲出性炎癥

B.基質(zhì)水腫伴淋巴組織浸潤

C.纖維組織增生

D.皮下小結

E.風濕小結

『正確答案』E下列哪項不符合急性風濕性關節(jié)炎

A.常侵犯大關節(jié)，呈游走性、對稱性

B.炎癥消退后功能完全恢復

C.X線檢查可有關節(jié)面破壞，關節(jié)間隙變窄

D.急性期可由紅、腫、熱、痛及壓痛

E.抗鏈球菌溶血素“O”600U以上

『正確答案』C第三節(jié)幼年類風濕性關節(jié)炎

一、概述

定義：兒童時期（16歲以下）不明原因關節(jié)腫脹，持續(xù)6周以上者。

機制：各種感染性微生物的特殊成分作為外來抗原，作用于具有遺傳學背景的人群，通過直接損傷或分泌細胞因子，激活免疫細胞和產(chǎn)生自身抗體，引起自身組織的損害和變性。

二、各個類型定義和臨床表現(xiàn)

1.全身型關節(jié)炎每天發(fā)熱，至少2周以上，伴有關節(jié)炎，同時伴隨以下（1）～（5）項中的一項或更多癥狀1.短暫的、非固定的紅斑樣皮疹

2.淋巴結腫大

3.肝脾大

4.漿膜炎：如胸膜炎及心包炎

5.應排除下列情況：

①銀屑病患者

②8歲以上HLA-B27陽性的男性關節(jié)炎患兒

③家族史中一級親屬有HLA-B27相關的疾病（強直性脊柱炎、與附著點炎癥相關的關節(jié)炎、急性前色素膜炎或骶髂關節(jié)炎）

④兩次類風濕因子陽性，兩次間隔為3個月發(fā)熱特點

·本型的發(fā)熱呈弛張高熱，每天體溫波動在36～40℃之間。

皮疹特點

·隨體溫升降而出現(xiàn)或消退。

關節(jié)特點

·主要是關節(jié)痛或關節(jié)炎，發(fā)生率在80%以上，為多關節(jié)炎或少關節(jié)炎，常在發(fā)熱時加劇，熱退后減輕或緩解。

·關節(jié)癥狀既可首發(fā)，又可在急性發(fā)病數(shù)月或數(shù)年后才出現(xiàn)。

2.多關節(jié)型類風濕因子陰性定義·發(fā)熱最初6個月5個關節(jié)受累，類風濕因子陰性臨床熱點·型任何年齡都可起病，但起病有兩個高峰，即1～3歲和8～10歲

·女孩多見

·受累關節(jié)≥5個，多為對稱性

·大小關節(jié)均可受累。顳頜關節(jié)受累時可致張口困難，小頜畸形

·有10%～15%患者最終出現(xiàn)嚴重關節(jié)炎排除①銀屑病患者

②8歲以上HLA-B27陽性的男性關節(jié)炎患兒

③家族史中一級親屬有HLA-B27相關的疾病（強直性脊柱炎、與附著點炎癥相關的關節(jié)炎、急性前色素膜炎或骶髂關節(jié)炎）

④兩次類風濕因子陽性，兩次間隔為3個月⑤全身型JIA3.多關節(jié)型類風濕因子陽性定義·發(fā)熱最初6個月5個關節(jié)受累，類風濕因子陽性臨床熱點·女孩多見

·多于兒童后期起病

·關節(jié)癥狀較類風濕陰性組為重，后期可侵犯髖關節(jié)，最終約半數(shù)以上發(fā)生關節(jié)強直變形而影響關節(jié)功能

·除關節(jié)炎表現(xiàn)外，可出現(xiàn)類風濕結節(jié)排除①銀屑病患者

②8歲以上HLA-B27陽性的男性關節(jié)炎患兒

③家族史中一級親屬有HLA-B27相關的疾?。◤娭毙约怪?、與附著點炎癥相關的關節(jié)炎、急性前色素膜炎或骶髂關節(jié)炎）

④全身型JIA4.少關節(jié)型定義·發(fā)病最初6個月1～4個關節(jié)受累臨床熱點·本型女孩多見，起病多在5歲以前

·多為大關節(jié)受累，膝、踝、肘或腕等大關節(jié)為好發(fā)部位，常為非對稱性。雖然關節(jié)炎反復發(fā)作，但很少致殘

·20%～30%患兒發(fā)生慢性虹膜睫狀體炎而造成視力障礙，甚至失明亞型分類①持續(xù)性少關節(jié)型JIA：整個疾病過程中關節(jié)受累均在4個以下

②擴展型少關節(jié)型JIA：在疾病發(fā)病后6個月發(fā)展成關節(jié)受累≥5個，約20%患兒有此情況排除①銀屑病患者

②8歲以上HLA-B27陽性的男性關節(jié)炎患兒

③家族史中一級親屬有HLA-B27相關的疾?。◤娭毙约怪?、與附著點炎癥相關的關節(jié)炎、急性前色素膜炎或骶髂關節(jié)炎）

④兩次類風濕因子陽性，兩次間隔為3個月

⑤全身型JIA5.與附著點炎癥相關的關節(jié)炎

本型以男孩多見，多于8歲以上起病。四肢關節(jié)炎常為首發(fā)癥狀，但以下肢大關節(jié)如髖、膝、踝關節(jié)受累為多見，表現(xiàn)為腫、痛和活動受限。本型HLA-B27陽性者占90%，多有家族史。

骶髂關節(jié)病變·但多數(shù)于起病數(shù)月至數(shù)年后才出現(xiàn)

·典型癥狀為下腰部疼痛，初為間歇性，數(shù)月或數(shù)年后轉為持續(xù)性，疼痛可放射至臀部，甚至大腿。直接按壓骶髂關節(jié)時有壓痛

·在兒童常常只有骶髂關節(jié)炎的X線改變，而無癥狀和體征腰椎受累·腰椎受累時可致腰部活動受限，向前彎腰時腰部平直試驗（Schober試驗＜5cm）

·嚴重者病變可波及胸椎和頸椎，使整個脊柱呈強直狀態(tài)其他·當胸椎受累時胸廓擴展受限（胸廓擴展＜2.5cm）

·患兒還可有反復發(fā)作的急性虹膜睫狀體炎和足跟疼痛，這是由于跟腱及足底筋膜與跟骨附著處炎癥所致Schober試驗于雙髂后上棘連線中點上方垂直距離10cm及下方5cm處分別作出標記，然后囑患者彎腰（保持雙膝直立位）測量脊柱最大前屈度，正常移動增加距離在5cm以上。

關節(jié)炎合并附著點炎或關節(jié)炎或附著點炎癥，伴有以下情況中至少2項①骶髂關節(jié)壓痛或炎癥性腰骶部及脊柱疼痛，而不局限在頸椎

②家族史中一級親屬有HLA-B27相關的疾?。◤娭毙约怪住⑴c附著點炎癥相關的關節(jié)炎、急性前色素膜炎或骶髂關節(jié)炎）

③HLA-B27陽性

④8歲以上的男性患兒排除①銀屑病患者

②兩次類風濕因子陽性，兩次間隔為3個月

③全身型JIA6.銀屑病性關節(jié)炎

兒童時期罕見。發(fā)病以女性占多數(shù)。

表現(xiàn)為一個或幾個關節(jié)受累，常為不對稱性。大約有半數(shù)以上患兒有遠端指間關節(jié)受累及指甲凹陷。

關節(jié)炎可發(fā)生于銀屑病發(fā)病之前或數(shù)月、數(shù)年后。

40%患者有銀屑病家族史。

發(fā)生骶髂關節(jié)炎或強直性脊柱炎者，HLA-B27陽性。1個或更多的關節(jié)炎合并銀屑病，或關節(jié)炎合并以下任何兩項①指（趾）炎

②指甲凹陷或指甲脫離

③家族史中一級親屬有銀屑病排除①8歲以上HLA-B27陽性的男性關節(jié)炎患兒

②家族史中一級親屬有HLA-B27相關的疾病（強直性脊柱炎、與附著點炎癥相關的關節(jié)炎、急性前色素膜炎或骶髂關節(jié)炎）

③兩次類風濕因子陽性，兩次間隔為3個月

④全身型JIA7.未定類的幼年特發(fā)性關節(jié)炎

不符合上述任何一項或符合上述兩項以上類別的關節(jié)炎。

三、診斷和鑒別診斷炎癥反應證據(jù)·血沉明顯加快，但少關節(jié)型患者常血沉結果多數(shù)正常

·在多關節(jié)型和全身型患者中急性期反應物（C反應蛋白、IL-1和IL-6等）增高自身抗體·類風濕因子（RF）RF陽性提示嚴重關節(jié)病變及有類風濕結節(jié)

·RF陰性中約75%患兒能檢出隱匿型RF，對JIA患者的診斷有一定幫助

·抗核抗體（ANA）40%的患兒出現(xiàn)低中滴度的ANA其他檢查·關節(jié)液分析和滑膜組織學檢查

·血常規(guī)常見輕-中度貧血，外周血白細胞總數(shù)和中性粒細胞增高

·X線檢查早期（病程1年左右）X線僅顯示軟組織腫脹，關節(jié)周圍骨質(zhì)疏松，關節(jié)附近呈現(xiàn)骨膜炎。晚期才能見到關節(jié)面骨破壞，以手腕關節(jié)多見診斷·主要依靠臨床表現(xiàn)，采用排除診斷法鑒別診斷·高熱、皮疹等

·全身感染：敗血癥、結核、病毒感染

·惡性?。喊籽　⒘馨土?、惡性組織細胞病、其他惡性腫瘤

·以外周關節(jié)受累為主者

應與風濕熱、化膿性關節(jié)炎、關節(jié)結核、創(chuàng)傷性關節(jié)炎鑒別

·與其他風濕性疾病合并關節(jié)炎相鑒別

SLE、MCTD、血管炎綜合征

·ERA需與以下疾病相鑒別

脊髓腫瘤、腰椎感染、椎間盤病變等

四、治療

治療原則：

>>控制病變的活動度，減輕或消除關節(jié)疼痛和腫脹；

>>預防感染和關節(jié)炎癥的加重；

>>預防關節(jié)功能不全和殘廢；

>>恢復關節(jié)功能及生活與勞動能力。

1.一般治療

除急性發(fā)熱外，不主張過多地臥床休息。

宜鼓勵患兒參加適當?shù)倪\動，盡可能像正常兒童一樣生活。

定期進行裂隙燈檢查以發(fā)現(xiàn)虹膜睫狀體炎。

鼓勵正常活動，給予心理支持。2.藥物治療非甾體類抗炎藥阿司匹林，病情緩解后逐漸減量，以最低臨床有效劑量維持，可持續(xù)數(shù)年緩解病情抗風濕藥又稱慢作用抗風濕藥羥氯喹；柳氮磺吡啶；青霉胺等糖皮質(zhì)激素糖皮質(zhì)激素不作為首選或單獨使用的藥物。應嚴格掌握指征免疫抑制劑甲氨喋呤，對多關節(jié)型安全有效激素使用指證適用·對NSAIDs和DMARDs未能控制的多關節(jié)型

·非甾體抗炎藥物或其他治療無效的全身型

·虹膜睫狀體炎不適用·少關節(jié)型，不主張全身治療，可打封閉

·銀屑病性關節(jié)炎

五、預后

JIA總體預后較好，適當處理后75%不會嚴重致殘。

并發(fā)癥主要是關節(jié)功能喪失而致殘和因虹膜睫狀體炎所致的視力障礙。

隨堂小練：類風濕關節(jié)炎的臨床特征不包括

A.對稱性關節(jié)腫痛

B.近端指間關節(jié)腫痛

C.腕關節(jié)腫痛

D.遠端指間關節(jié)腫痛

E.掌指關節(jié)腫痛

『正確答案』D以下哪種類型幼年特發(fā)性關節(jié)炎最容易出現(xiàn)HLA-B27陽性

A.全身型

B.多關節(jié)炎型RF陽性癥

C.多關節(jié)炎型RF陰性癥

D.少關節(jié)型

E.與附著點炎癥相關的關節(jié)炎

『正確答案』E幼年特發(fā)性關節(jié)炎的預后中最易導致關節(jié)畸形的是

A.全身型

B.少關節(jié)型

C.多關節(jié)型（RF陰性型）

D.多關節(jié)型（RF陽性型）

E.銀屑病性關節(jié)炎

『正確答案』D（1～3題共用題干）

患兒男，2歲。發(fā)熱1周，為不規(guī)則熱型，37.5～41℃，抗生素治療無效，輕微咳嗽，入院前1天出現(xiàn)全身性分布淡紅色斑疹，時隱時現(xiàn)。查體一般情況好，淺表淋巴結不腫大，咽紅、無滲出物，心、肺無異常，肝肋下4cm，質(zhì)中，脾肋下1.0cm。白細胞25×109/L，中性粒細胞0.92，可見中毒顆粒，紅細胞4.6×1012/L。住院8天內(nèi)3次血培養(yǎng)均無生長，使用靜脈滴注多種抗生素無效。

1.該患兒首先應考慮為

A.敗血癥

B.急性風濕熱

C.幼年特發(fā)性關節(jié)炎（全身型）

D.急性淋巴細胞性白血病

E.川崎病

『正確答案』C2.該患兒的治療應采用

A.大劑量抗生素

B.IVIG

C.首選萘普生

D.首選潑尼松

E.首選環(huán)磷酰胺

『正確答案』C3.該患兒的治療一般不選用

A.萘普生

B.潑尼松

C.甲氨蝶呤

D.環(huán)磷酰胺

E.尼美舒利

『正確答案』D（1～3題共用題干）

患兒女，11歲，發(fā)熱1個月伴四肢疼痛入院，病程中出現(xiàn)“晨僵”現(xiàn)象和張口困難，發(fā)音變得嘶啞。體檢發(fā)現(xiàn)一般情況尚好，淺表淋巴結不腫大，心肺無異常，肝脾未捫及。指間關節(jié)呈梭形腫脹，神經(jīng)系統(tǒng)無陽性發(fā)現(xiàn)。血常規(guī)基本正常，血清類風濕因子陽性。指關節(jié)X線片示軟組織腫脹，骨質(zhì)疏松和炎癥現(xiàn)象。

1.最可能的診斷是

A.風濕性關節(jié)炎

B.全身起病型幼年特發(fā)性關節(jié)炎

C.少關節(jié)型幼年特發(fā)性關節(jié)炎

D.多關節(jié)炎型幼年特發(fā)性關節(jié)炎（RF陽性型）

E.多關節(jié)炎型幼年特發(fā)性關節(jié)炎（RF陰性型）

『正確答案』D2.該病例在急性期可出現(xiàn)

A.胸膜炎

B.心包炎

C.心肌炎

D.心內(nèi)膜炎

E.皮下類風濕結節(jié)

『正確答案』E3.該病最常見的后遺癥是

A.慢性虹膜睫狀體炎

B.慢性心臟炎

C.嚴重關節(jié)畸形

D.慢性腎炎

E.慢性活動性肝炎

『正確答案』C第四節(jié)兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡

一、概述

系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種侵犯多系統(tǒng)和多臟器的全身結締組織的自身免疫性疾病。臨床表現(xiàn)多樣，發(fā)熱、皮疹是其共同表現(xiàn)，其余的表現(xiàn)因受累臟器不同而各有差異。常先后或同時累及泌尿、神經(jīng)、心血管、血液、呼吸等多個系統(tǒng)。

二、臨床表現(xiàn)

兒童SLE的初發(fā)癥狀主要是不明原因發(fā)熱，皮疹、關節(jié)痛和體重減輕。

全身癥狀·缺乏特異性

·包括發(fā)熱、食欲不振、乏力、體重減輕等皮膚黏膜癥狀·約70%的患兒出現(xiàn)皮膚癥狀

·典型的蝶形紅斑僅見于50%病例，皮疹位于兩頰和鼻梁，為鮮紅色的紅斑，邊緣清晰，伴有輕度浮腫，很少累及上眼瞼

·其他皮膚表現(xiàn)有紅疹、急性丹毒樣或大皰樣皮疹、糜爛、結痂、出血性紫癜、光過敏、雷諾征、脫發(fā)和指（趾）壞疽等關節(jié)、肌肉骨骼癥狀·關節(jié)受累，包括關節(jié)炎或關節(jié)痛。50%的患兒以關節(jié)炎為首發(fā)癥狀

·受累關節(jié)包括腕、肘、肩、膝、踝以及手指關節(jié)。可為游走性，也可呈持續(xù)性，很少引起關節(jié)破壞和畸形。部分可出現(xiàn)肌痛和肌無力心臟癥狀·心包膜、心肌、心內(nèi)膜均可受累。心包炎為多見，一般積液量不多

·心內(nèi)膜炎常與心包炎同時存在，屬于非感染性疣性心內(nèi)膜炎，可聞及心臟雜音腎臟癥狀·腎損害多發(fā)生在起病的同時或于起病2年內(nèi)，少數(shù)為SLE的首發(fā)癥狀

①孤立性血尿和（或）蛋白尿型②急性腎炎型

③腎病綜合征型④急進性腎炎型

⑤慢性腎炎型⑥腎小管間質(zhì)損害型

⑦亞臨床型神經(jīng)和精神癥狀·神經(jīng)精神損害也是兒童SLE的嚴重并發(fā)癥，以疾病早期發(fā)生最為多見

·主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀，如癲癇發(fā)作、偏癱、舞蹈病等，也可出現(xiàn)精神癥狀，如定向力障礙、智能減退、記憶差、幻覺、妄想及行為異常等

·患者腦脊液無特異性，蛋白和細胞數(shù)可輕度增高肺部及胸膜癥狀·呼吸系統(tǒng)受累在兒童SLE多見。最常見為胸膜炎伴積液

·急性狼瘡性肺炎及廣泛性肺出血是兒童SLE死亡的最主要原因胃腸道癥狀·腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐是SLE常見的胃腸道癥狀

·少數(shù)可發(fā)生無菌性腹膜炎肝臟及淋巴結·多數(shù)SLE患兒有肝大，半數(shù)肝功能異常，部分伴有黃疸者，系狼瘡性肝炎和溶血所致

·25%患兒脾大。半數(shù)病例（尤其是危重患者）可有淺表淋巴結腫大，無壓痛血液系統(tǒng)癥狀·主要表現(xiàn)為不同程度的貧血，可以是慢性疾病引起的缺鐵性貧血和腎功能不全或出血引起的貧血。也可是自身免疫性溶血。部分患兒白細胞減少、血小板減少眼部癥狀·可出現(xiàn)鞏膜炎、虹膜炎、視網(wǎng)膜血管炎和出血等

三、診斷標準11項中有4項，可以做出診斷

關節(jié)炎·非侵蝕性關節(jié)炎

·2個或2個以上周圍關節(jié)腫痛或滲出漿膜炎·胸膜炎

·心包炎腎臟病變·持續(xù)性蛋白尿，每天超過0.5g或尿蛋白＋＋＋以上

·細胞管型，紅細胞、顆?；蚧旌闲怨苄蜕窠?jīng)系統(tǒng)改變·抽搐

·精神癥狀（除外藥物或其他原因）血液系統(tǒng)異常·溶血性貧血：網(wǎng)織紅細胞增高

·白細胞減少，至少2次＜4.0×109/L

·淋巴細胞減少，至少2次＜1.5×109/L

·血小板減少（＜100×109/L，除外藥物影響）免疫學異常·抗dsDNA抗體陽性

·抗Sm抗體陽性

·抗磷脂抗體陽性（抗心脂抗體水平異?；蚶钳徔鼓镪栃曰蛎范狙逶囼灱訇栃裕┢渲锌购丝贵w陽性對于SLE有重要診斷意義。

其中周邊型抗核抗體對SLE診斷價值最大。

抗雙鏈DNA（dsDNA）抗體，對本病有高度特異性，并與疾病活動性密切相關。

抗Sm抗體是SLE的標志性抗體，特異性高，敏感性差，一旦出現(xiàn)有診斷價值。

四、治療和預后

治療目的

短期內(nèi)抑制自身免疫反應和炎癥；

恢復和維持損傷臟器的功能；

預防組織的損害，消除感染及其誘因；

促使免疫調(diào)節(jié)功能的恢復；

增強患兒及其家長對抗疾病的信心。一般治療休息、抗感染、避免暴曬

注意藥物反應藥物治療非甾體抗炎藥

抗瘧藥物（氯喹和羥基氯喹）最大的不良反應是導致視網(wǎng)膜變性、失明，建議服藥后每3～6個月一次進行全面眼科檢查

激素（糖皮質(zhì)激素）

免疫抑制劑（環(huán)磷酰胺）其他治療IVIG；血漿置換預后

兒童SLE的預后與疾病的活動程度、腎臟損害的類型和進展情況、臨床血管炎的表現(xiàn)及多系統(tǒng)受累情況有關。彌漫增殖性狼瘡腎炎（IV型）和持續(xù)中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變預后最差。隨堂小練：

特異性高，效價隨SLE病情緩解而下降的是

A.抗核抗體

B.抗Sm抗體

C.抗磷脂抗體

D.抗雙鏈DNA抗體

E.類風濕因子

『正確答案』D治療兒童SLE時，須使用靜脈激素沖擊治療的是

A.嚴重蝶形紅斑

B.嚴重關節(jié)炎

C.嚴重口腔潰瘍

D.神經(jīng)精神狼瘡

E.尿蛋白＋—＋＋

『正確答案』D（1～4題共用題干）

患兒女，12歲。因眩暈，視物不清3天，驚厥1次入院。近2個月來學習成績明顯下降，3天前出現(xiàn)眩暈和視物不清，驚厥呈癲癇大發(fā)作，持續(xù)4分鐘，發(fā)作后嗜睡。體檢陽性發(fā)現(xiàn)為左面神經(jīng)麻痹，有舞蹈樣動作，右下肢肌張力減弱，隱約可見面部蝶形紅斑，血清ANA陽性。

1.該患兒最可能的診斷是

A.病毒性腦炎

B.顱內(nèi)腫瘤

C.急性顱內(nèi)出血

D.狼瘡性腦病

E.原發(fā)性癲癇

『正確答案』D2.為確診，還應進一步做的最主要實驗室查體為

A.血沉

B.CRP

C.腎功能

D.免疫球蛋白及自身抗體

E.腦CT

『正確答案』D3.針對原發(fā)疾病首選的治療是

A.皮質(zhì)激素口服治療

B.皮質(zhì)激素靜脈沖擊治療

C.抗癲癇治療

D.免疫抑制劑治療

E.神經(jīng)營養(yǎng)藥物

『正確答案』B4.如選擇皮質(zhì)激素治療，其療程應為

A.1～2周

B.2～4周

C.6個月

D.＜12個月

E.根據(jù)病情，癥狀控制后小劑量長療程維持

『正確答案』E第五節(jié)皮肌炎

一、概述

兒童皮肌炎（JDM）是一種以橫紋肌和皮膚廣泛非化膿性炎癥為特征的多系統(tǒng)受累的疾病

各年齡均可發(fā)病，高峰為10～14歲。女孩發(fā)病較男孩為多

二、病因和病理

本病病因和發(fā)病機制不明

尤其是柯薩奇等病毒感染與皮肌炎發(fā)病有關

廣泛血管炎是兒童皮肌炎的主要病理變化。小動脈、小靜脈和毛細血管可見血管變性和多發(fā)性栓塞。電鏡下血管變性以內(nèi)皮細胞變化為主

三、臨床表現(xiàn)：起病多緩慢，癥狀逐漸明顯

肌肉癥狀

常累及橫紋肌，任何部位的肌肉皆可受累，肢帶肌、四肢近端及頸前屈肌往往先被累及，呈對稱性肌無力、疼痛和壓痛

皮膚癥狀

典型皮膚改變?yōu)樯涎鄄€或上、下眼瞼紫紅色斑伴輕度浮腫

皮疹可延及前額、鼻梁、上頜骨部位類似蝶形紅斑，顏面尚可見毛細血管擴張。頸部和上胸部“V”字區(qū)、軀干部及四肢伸側等處可出現(xiàn)彌漫性或局限性暗紅色斑

皮疹消退后可留有色素沉著

高春征見于掌指關節(jié)和指間關節(jié)伸面及跖趾關節(jié)和趾關節(jié)伸面，也可出現(xiàn)在肘、膝和踝關節(jié)伸側。皮疹呈紅色或紫紅色，為米粒至綠豆大多角形、扁平或尖頂丘疹，可融合成斑塊，伴有細小鱗屑或出現(xiàn)皮膚萎縮及色素減退

鈣質(zhì)沉著是小兒皮肌炎的特殊表現(xiàn)。最早可發(fā)生于病后6個月，也可發(fā)生于起病后10～20年

見于皮膚和皮下組織或較深層的筋膜和肌肉，表現(xiàn)為皮下小硬塊或結節(jié)、關節(jié)附近呈團塊狀沉著、肌肉筋膜面片狀鈣化等

可引起肢體疼痛、關節(jié)攣縮和功能障礙。鈣化區(qū)常形成潰瘍，并滲出白色石灰樣物質(zhì)其他食管和胃腸是最常受累的器官

眼部癥狀可見視網(wǎng)膜絨毛狀滲出

四、實驗室檢查抗核抗體·ANA可陽性

·血沉可增快血清肌酶活性增高·是皮肌炎的特征之一

·一般認為CK、CPK最為敏感

·肌酶升高反映肌纖維活動性損傷或肌細胞膜通透性增加并與肌炎的病情變化相平行肌電圖·示肌原性損害肌肉活檢·肌活檢部位應選近端肢體中度受累的肌肉，如三頭肌或股四頭肌

·病理變化呈廣泛性或局灶性肌肉受損，炎性浸潤為本病的特征表現(xiàn)

五、診斷診斷標準·對稱性近端肌無力，可伴吞咽困難及呼吸肌無力

·典型的皮膚改變，包括上眼瞼皮膚呈紫紅色伴眼眶周圍浮腫；以及掌指關節(jié)和近端指間關節(jié)背側有紅色鱗屑樣皮疹（Gottron征）

·血清骨骼肌活性升高，特別是肌酸激酶、谷草轉氨酶和醛縮酶

·①低電位、短時限多相波；

·②纖顫電位、陽性棘波、插入電位延長；

·③安靜時高波幅異常放電等

·肌肉活檢典型肌原性損害

六、治療一般治療·咽下肌受累伴吞咽困難時喂食要小心，必要時給以鼻飼

·急性期癥狀消退后應盡早進行按摩及被動運動，防止肌肉萎縮及肢體攣縮糖皮質(zhì)激素·早期足量使用糖皮質(zhì)激素是治療本病的關鍵

·一些糖皮質(zhì)激素制劑如地塞米松和去炎松可引起激素性肌炎，應避免使用免疫抑制劑·糖皮質(zhì)激素治療2～4個月無效者，可加免疫抑制劑如口服甲氨蝶呤其他藥物·危重病例可使用大劑量丙種球蛋白注射第六節(jié)過敏性紫癜

一、概述

過敏性紫癜，是兒童時期最常見的系統(tǒng)性血管炎之一。主要病變在全身小血管。臨床特點為血小板不減少性紫癜，常伴關節(jié)炎或關節(jié)痛、腹痛、胃腸道出血及血尿、蛋白尿、腎炎等

二、病因與發(fā)病機制

本病的病因尚未明確，可能的致病因素包括食物過敏、藥物、蟲咬、微生物等。A組溶血性鏈球菌感染是誘發(fā)過敏性紫癜的重要原因

過敏性紫癜的發(fā)病機制可能為各種刺激因子，包括感染原和過敏原作用于具有遺傳背景的個體，T淋巴細胞活性增強、激發(fā)B細胞多克隆擴增，導致IgA介導的系統(tǒng)性血管炎

三、病理改變

四、臨床表現(xiàn)

首發(fā)癥狀以皮膚紫癜為主，少數(shù)病例以腹痛、關節(jié)炎或腎臟癥狀首先出現(xiàn)。起病前1～3周常有上呼吸道感染史?？砂橛械蜔幔{差、乏力、食欲下降等全身癥狀

皮膚·反復出現(xiàn)皮膚紫癜

·主要見于下肢遠端、踝關節(jié)周圍

·其次是臀部，上肢、面部也可出現(xiàn)

·軀干部少見

·對稱分布，伸側較多，分批出現(xiàn)，可融合成片

·紫癜一般在1～2周后消退，不留痕跡

·部分患兒間隔數(shù)周、數(shù)月后又復發(fā)

胃腸道·見于2/3者

·陣發(fā)性劇烈腹部鈍痛

·臍周或下腹部

·疼痛伴嘔吐，但嘔血少見關節(jié)·見于65%以上的病例

·關節(jié)炎或關節(jié)腫痛

·活動受限的表現(xiàn)

·最常受累的關節(jié)依次為膝、踝關節(jié)、肘、腕、指（趾）關節(jié)腎臟癥狀·可出現(xiàn)于疾病的任何時期，多發(fā)生在紫癜后1個月內(nèi)，亦可在其他癥狀消失后發(fā)生，少數(shù)則以腎炎作為首發(fā)癥狀

·主要表現(xiàn)為單純性血尿和（或）蛋白尿

·紫癜性腎炎：過敏性紫癜病程中（多數(shù)在6個月內(nèi)）出現(xiàn)血尿和（或）蛋白尿

·癥狀可持續(xù)數(shù)月甚至數(shù)年，但大多數(shù)都能完全恢復其他癥狀·少數(shù)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，出現(xiàn)頭痛、情緒異常，甚至驚厥、癱瘓、昏迷、失語或顱內(nèi)出血

·循環(huán)系統(tǒng)受累可出現(xiàn)心肌炎和心包炎。偶爾累及呼吸系統(tǒng)發(fā)生喉頭水腫、哮喘、肺出血等

五、實驗室檢查血象·白細胞正?；蛟黾樱行院褪人崃＜毎稍龈?/p>

·血小板計數(shù)正?；蛏撸鲅湍獣r間正常，血塊退縮試驗正常，部分患兒毛細血管脆性試驗陽性尿常規(guī)·可有紅細胞、蛋白、管型，部分患者有肉眼血尿大便潛血·陽性提示有活動性消化道出血血沉·可增快，多數(shù)患者血清IgA升高，IgG和IgM正常，亦可輕度升高；C3、C4正常或升高；抗核抗體及RF陰性；重癥血漿黏度增高

六、診斷

依靠典型皮膚癥狀

與特發(fā)性血小板減少性紫癜鑒別

病毒感染＋自發(fā)性皮膚和黏膜出血為突出表現(xiàn)，多為出血點，四肢較多。血小板計數(shù)降低，骨髓可見幼稚的巨核細胞，血小板相關免疫球蛋白陽性，束臂試驗陽性

七、治療：對癥治療；自限性疾病，預后良好，復發(fā)率高一般治療·休息，去除病因，補充維生素對癥治療·有蕁麻疹或血管神經(jīng)性水腫時，應用抗組胺藥物和鈣劑皮質(zhì)激素和免疫抑制劑·單獨皮膚或關節(jié)病變時，無激素使用指征

·嚴重消化道病變、特別是出血時和嚴重紫癜性腎炎，表現(xiàn)為腎病綜合征時使用抗凝治療·阿司匹林

·肝素等隨堂小練：

過敏性紫癜最基本的病理改變?yōu)?/p>

A.廣泛的急性無菌性毛細血管炎癥反應

B.腎臟免疫熒光可見IgG為主的免疫復合物沉積

C.廣泛的關節(jié)無菌性炎癥反應

D.腸道黏膜下出血、穿孔

E.嚴重時可發(fā)生壞死性小腸結腸炎

『正確答案』A第七節(jié)多發(fā)性大動脈炎

一、概述

多發(fā)性大動脈炎，也稱縮窄性大動脈炎、高安動脈炎或高安病是指主動脈及其主要分支的慢性進行性、非特異性、節(jié)段性炎性疾病，導致大動脈狹窄或動脈瘤形成。本病多見于青年女性，30歲以前發(fā)病約占90%。兒童中女：男為2：1，以年長兒多見

二、病因和病理

病因迄今不明，一般認為可能由結核菌、鏈球菌、病毒或立克次體等感染引起免疫損傷所致。本病的主要病理改變是慢性、漸進性全層動脈炎。病變主要侵犯主動脈弓及其分支，其次是降主動脈、腹主動脈和腎動脈，肺動脈、冠狀動脈也可受累

三、臨床表現(xiàn)全身癥狀·在局部癥狀或體征出現(xiàn)前數(shù)周，患兒可有全身不適、發(fā)熱、盜汗、消瘦、納差、惡心、肌痛、關節(jié)痛及紅斑等全身癥狀，可急性發(fā)作、也可隱匿起病局部表現(xiàn)·按受累血管不同，出現(xiàn)不同器官缺血的癥狀和體征

·如頭痛、頭暈、暈厥、卒中、視力減退、四肢間歇性活動疲勞，肱動脈或股動脈搏動消失，病變部位聞及血管雜音，上下肢收縮壓差大于10mmHg臨床分型·Ⅰ型：頭臂動脈型（主動脈弓綜合征）

·Ⅱ型：主、腎動脈型或胸、腹主動脈型

·Ⅲ型：廣泛型

·Ⅳ型：肺動脈型Ⅰ型·頭臂動脈型（主動脈弓綜合征）

·主要累及主動脈弓及其分支，頸動脈和椎動脈狹窄和閉塞，可引起不同程度的腦缺血

·上肢缺血引起單側或雙側肢體無力、麻木等

·受累動脈搏動減弱或消失，偶可聞及血液流過擴大彎曲的側支循環(huán)時產(chǎn)生的連續(xù)性血管雜音Ⅱ型·主、腎動脈型或胸、腹主動脈型

·該型兒童常見，由于缺血，下肢出現(xiàn)無力、發(fā)涼、酸痛，可有間歇性跛行，髂動脈受累時癥狀最明顯。腎動脈受累出現(xiàn)高血壓，訴頭痛、頭暈、心悸

·體格檢查可發(fā)現(xiàn)血壓增高，股動脈、足背動脈搏動減弱或消失Ⅲ型·廣泛型

·兼有Ⅰ、Ⅱ型的特征。病變廣泛，部位多發(fā)，病情較重Ⅳ型·肺動脈型

·因合并肺動脈高壓而出現(xiàn)心悸、氣短，肺動脈瓣聽診區(qū)有收縮期雜音，P2亢進，重者發(fā)生心力衰竭

四、實驗室檢查

周圍血白細胞增高、輕度貧血、血沉和CRP在疾病活動時明顯增高；

部分患者以α2球蛋白和γ球蛋白增加；RF和ANA可呈陽性

胸部X線平片可顯示主動脈鈣化或主動脈增寬；彩色超聲波可探查主動脈及其主要分支狹窄和閉塞，對遠端分支探查困難

動脈造影和MRI可清楚顯示狹窄或擴張的部位、程度及血流情況

五、診斷

當原因不明的高血壓患兒出現(xiàn)發(fā)熱、關節(jié)痛及血沉加快時應考慮大動脈炎，檢查各部位大動脈搏動、測四肢血壓及聽血管雜音對診斷頗有幫助。選擇性動脈造影可確定病變的部位及范圍

六、治療和預后

多數(shù)預后較好第八節(jié)結節(jié)性多動脈炎

一、概述

結節(jié)性多動脈炎是一種侵犯中、小動脈的壞死性血管炎，受累的血管沿管壁有結節(jié)和動脈瘤形成，特別是在腸系膜的血管床多見，鄰近靜脈也可受累

二、病因和病理

病因不明，可能與感染、藥物有關。自身免疫反應在本病中起重要作用

主要侵犯中小肌性動脈，損害呈結節(jié)性分布，易發(fā)生于動脈分叉處，向遠端擴散，淺表動脈可沿血管走向捫及結節(jié)。組織學表現(xiàn)為壞死性血管炎。血管中層改變最明顯

三、臨床表現(xiàn)

全身癥狀·不規(guī)則發(fā)熱、頭痛、乏力、體重下降、腹痛、肌痛、關節(jié)痛等皮膚癥狀·沿淺動脈走行或不規(guī)則聚集于血管近旁的痛性、紅斑性皮下結節(jié)，多見于下肢

·也可有瘀斑、網(wǎng)狀青斑、水腫、潰瘍或遠端指（趾）缺血性改變。如不伴內(nèi)臟損害，稱“皮膚型結節(jié)性多動脈炎”，預后好腎臟·本病最常見的表現(xiàn)

·以腎血管損害為主，常表現(xiàn)為高血壓、血尿、蛋白尿、管型尿消化系統(tǒng)·腸梗阻、腸套疊、腸穿孔等

·胃腸道炎癥、潰瘍、出血

·惡心、嘔吐、脂肪瀉等神經(jīng)系統(tǒng)·周圍神經(jīng)受累比中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累多見

·多發(fā)性單神經(jīng)炎等心血管及其他系統(tǒng)·主要死因

·血管炎可以侵襲其他部位，如氣管、肺、胸膜等其他·尚可累及肺部血管出現(xiàn)氣管炎、肺炎、哮喘甚至肺梗死、胸膜炎的表現(xiàn)

四、輔助檢查

1.一般檢查

白細胞增多、嗜酸性粒細胞增多、血小板增多。血沉增快，CRP陽性。腎臟損害者有尿蛋白陽性、顯微鏡下血尿、腎功能異常等

2.抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）

部分患者核周型ANCA（p-ANCA）陽性

3.組織活檢

皮膚、結節(jié)及腎活檢具有診斷意義

五、診斷

臨床上遇到持續(xù)不明原因發(fā)熱、體重下降和多臟器、多系統(tǒng)受累的癥狀，如皮疹、腹痛、高血壓及腎臟病變，伴有血沉增高或C反應蛋白陽性時應懷疑本病。除臨床表現(xiàn)和實驗室檢查外，確診PAN需血管造影顯示特征性的動脈瘤樣擴張和（或）活檢組織

六、治療

糖皮質(zhì)激素

＋

免疫抑制劑

七、本病多數(shù)預后嚴重第九節(jié)川崎病

一、概述

川崎病又稱皮膚黏膜淋巴結綜合征（MCLS），是一種急性全身性血管炎癥性疾病，易累及中等大小動脈特別是冠狀動脈，發(fā)病年齡以嬰幼兒多見，80%在5歲以下，平均年齡約1.5歲，男女為1.5：1

二、病因

病因不明，但多認為感染是發(fā)病的誘因

川崎病實際是易感宿主對多種感染原觸發(fā)產(chǎn)生的自身免疫性血管炎癥

三、臨床表現(xiàn)

發(fā)熱·持續(xù)發(fā)熱為最常見癥狀，一般為稽留型或弛張型發(fā)熱

·體溫可高達39～40℃以上，持續(xù)7～14天或可長至1個月，抗生素治療無效黏膜充血·雙眼結合膜充血，無膿性分泌物；口唇充血呈櫻紅色，常皸裂伴出血，口腔黏膜彌漫充血和草莓舌。掌跖心潮紅或局限紅斑

·急性期約20%患兒出現(xiàn)肛周皮膚潮紅或脫屑脫皮·手足硬性水腫尤以指（趾）端為顯，恢復期（約10～14天）指（趾）端出現(xiàn)膜狀脫皮淋巴結腫大·頸部淋巴結一過性腫大，直徑在1.5cm以上，往往為單側腫大，壓痛較輕微，皮溫增高不顯皮疹·彌漫性紅斑性皮疹，肛周皮膚發(fā)紅及脫皮其他表現(xiàn)包括急性期易激惹、煩躁不安、少數(shù)有無菌性腦膜炎表現(xiàn)

其他表現(xiàn)有腹痛、嘔吐、腹瀉、麻痹性腸梗阻、肝大、黃疸、血清轉氨酶升高、咳嗽、關節(jié)痛或關節(jié)炎、心包炎、心肌炎、心內(nèi)膜炎、心律失常，甚至心肌梗死等多數(shù)僅有一過性冠狀動脈擴張，少數(shù)出現(xiàn)冠狀動脈瘤

正常冠狀動脈內(nèi)徑3歲以內(nèi)＜2.5mm3～9歲＜3mm9～14歲＜3.5mm發(fā)生冠狀動脈并發(fā)癥的高危因素可能為男性嬰兒，發(fā)熱超過2周，紅細胞沉降率＞100mm/h或體溫增高超過4周及有體動脈瘤者

四、實驗室檢查

血液和免疫學檢查周圍血白細胞增高，以粒細胞為主，伴核左移，輕度貧血，血小板早期正常，第2～3周增多；血沉明顯增快，C-反應蛋白增高心電圖早期示竇性心動過速，非特異性ST-T變化或出現(xiàn)房室傳導阻滯超聲彩色多普勒和冠狀動脈造影急性期可見心包積液，左室內(nèi)徑增大，二尖瓣、主動脈瓣或三尖瓣返流；可有冠狀動脈擴張、內(nèi)膜增厚、動脈瘤和狹窄胸部平片可示肺部紋理增多、模糊或有片狀陰影，心影可擴大

五、診斷標準

如5項臨床表現(xiàn)中不足4項，但超聲心動圖有冠狀動脈損害，亦可確診為川崎病發(fā)熱5天以上，伴下列5項臨床表現(xiàn)中4項者即可診斷川崎?。?）四肢變化：掌跖紅斑，手足硬性水腫，恢復期指（趾）端膜狀脫皮

（2）多形性紅斑

（3）眼結合膜充血（4）口唇充血皸裂，口腔黏膜彌漫充血，舌乳頭呈草莓舌

（5）頸部淋巴結腫大

六、治療

丙種球蛋白1～2g/kg與8～12h內(nèi)緩慢輸入，推薦在病程10天內(nèi)使用，最佳用藥時機為病程5～7天

阿司匹林30～50mg/kg，分2～3次服用，熱退后3天逐漸減退，2周左右減至3～5mg/kg，維持6～8周

七、預后和隨訪

川崎病為自限性疾病，多數(shù)預后良好。在1～2年內(nèi)應定期復查心電圖和超聲心動圖

隨堂小練：

患兒男，1歲。高熱7天，皮疹伴眼紅3天入院。體檢熱病容，反應好，眼結膜充血，無分泌物。唇黏膜發(fā)紅、干裂。頸淋巴結2cm×1.5cm1個。全身紅疹，手足微腫脹。心肺無異常。WBC18×109/L，N0.87，血培養(yǎng)陰性。首先考慮的診斷是

A.白血病

B.急性風濕熱

C.幼年型類風濕性關節(jié)炎

D.系統(tǒng)性紅斑狼瘡

E.川崎病

『正確答案』E第十節(jié)滲出性多形性紅斑

一、概述

又稱為多形性紅斑。是一組