高考生物基礎(chǔ)復(fù)習(xí)伴性遺傳與人類遺傳病

第五章遺傳的基本規(guī)律2025年高考生物專項復(fù)習(xí)第3節(jié)伴性遺傳與人類遺傳病目錄基因在染色體上的假說及證據(jù)壹伴性遺傳貳人類遺傳病叁遺傳系譜圖的分析肆生物遺傳中的相關(guān)推理分析伍基因在染色體上的假說及證據(jù)壹教材知識萃取1.薩頓的假說比較項目基因行為染色體行為生殖過程中在雜交過程中保持完整性和

<m></m>

________在配子形成和受精過程中，

<m></m>

__________相對穩(wěn)定來源成對基因一個來自

<m></m>

_____，一個來自

<m></m>

______一對同源染色體一條來自父方，一條來自母方存在體細(xì)胞成對成對配子成單成單形成配子時非同源染色體上的

<m></m>

____________在形成配子時自由組合

<m></m>

______________在減數(shù)第一次分裂后期自由組合獨立性形態(tài)結(jié)構(gòu)父方母方非等位基因非同源染色體

（2）研究過程觀察現(xiàn)象，提出問題

假說—演繹法2.基因位于染色體上的實驗證據(jù)（摩爾根果蠅眼色遺傳實驗）提出假說，解釋現(xiàn)象①假說：假設(shè)控制果蠅白眼的基因（用

<m></m>

表示）位于

<m></m>

染色體上，而

<m></m>

染色體上不含有它的等位基因。②對雜交實驗的解釋（如遺傳圖解所示）：________________________________________________________________________________演繹推理，驗證假說①設(shè)計實驗：

<m></m>

中紅眼雌果蠅×白眼雄果蠅；結(jié)果預(yù)測：紅眼雌果蠅:白眼雌果蠅:紅眼雄果蠅:白眼雄果蠅

<m></m>

，遺傳圖解如下：__________________________________________________________________________________________②進(jìn)行測交實驗：

<m></m>

中紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅進(jìn)行雜交；演繹推理，驗證假說③上述測交實驗產(chǎn)生的白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交___________________________________________________________________結(jié)果：子代雌果蠅均為紅眼，雄果蠅均為白眼實驗結(jié)論決定果蠅紅眼和白眼的基因位于

<m></m>

染色體上，從而證明了基因在染色體上

多個線性情境應(yīng)用生物個體如果丟失（或增加）一條或若干條染色體，就會出現(xiàn)嚴(yán)重疾病甚至死亡。但是蜜蜂中的雄蜂，其體細(xì)胞中染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍能正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象？提示

雄蜂是由卵細(xì)胞直接發(fā)育而來的,沒有經(jīng)過受精過程，所以雄蜂的體細(xì)胞中的染色體數(shù)目減少一半，但仍具有控制該種生物體所有性狀的一整套基因。深度思考1.生物學(xué)家常用果蠅作為研究遺傳實驗材料的原因是什么?提示

果蠅易飼養(yǎng)、繁殖快、產(chǎn)生子代數(shù)量多、染色體數(shù)目相對少。2.生物體細(xì)胞中的基因不一定都位于染色體上，請說明原因。提示

①真核生物的細(xì)胞核基因都位于染色體上，而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞的線粒體和葉綠體的DNA上。②原核細(xì)胞中無染色體，基因位于擬核DNA或細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。③對于RNA病毒來說，其遺傳物質(zhì)為RNA，基因不位于染色體上。

精子卵細(xì)胞

<m></m>

<m></m>

<m></m>

<m></m>

<m></m>

<m></m>

<m></m>

<m></m>

<m></m>

<m></m>

<m></m>

變式1

基因在染色體上的假說及證據(jù)1.[鏈接人教版必修2

P29~P32正文]下列關(guān)于基因在染色體上的科學(xué)史的說法，錯誤的是(

)

D

【解析】摩爾根和他的學(xué)生們經(jīng)過十多年的努力,發(fā)明了測定基因位于染色體上的相對位置的方法，并繪出了第一個果蠅各種基因在染色體上相對位置的圖，說明基因在染色體上呈線性排列?，F(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)能夠用特定的分子，與染色體上的某一個基因結(jié)合，這個分子又能被帶有熒光標(biāo)記的物質(zhì)識別，通過熒光顯示，就可以知道基因在染色體上的位置，D錯誤。教材素材變式2.[鏈接人教版必修2

P30圖2-8]摩爾根利用果蠅作為實驗材料，設(shè)計了如圖所示的雜交實驗。下列說法正確的是(

)

D

3.[鏈接人教版必修2

P30~P31正文，2022江蘇卷]摩爾根和他的學(xué)生用果蠅實驗證明了基因在染色體上。下列相關(guān)敘述與事實不符的是(

)

D

變式2

基因與染色體的關(guān)系

AA.圖甲和圖乙都能說明一條染色體上有多個基因，且呈線性排列B.圖甲中朱紅眼基因和深紅眼基因的遺傳遵循自由組合定律C.圖乙中方框內(nèi)的四個熒光點所在的基因含有的遺傳信息一定不同D.從熒光點的分布來看，圖乙中是兩條含有染色單體的非同源染色體圖象分析分析圖甲可知，一條染色體上有多個基因，且在染色體上呈線性排列。圖乙中利用熒光標(biāo)記各個基因，根據(jù)不同熒光點的位置分布可以說明基因在染色體上呈線性排列?！窘馕觥繐?jù)“圖象分析”可知，A正確。圖甲中朱紅眼基因和深紅眼基因位于同一條染色體上，正常情況下，這兩個基因的遺傳不遵循自由組合定律，B錯誤。圖乙中方框內(nèi)的四個熒光點的位置基本相同，這四個基因可能是相同基因（遺傳信息相同），也可能是等位基因（遺傳信息不同），C錯誤。由圖乙可知，圖示為兩條染色體，二者形狀、大小相似，且基因位點基本相同，是一對同源染色體;每條染色體的同一位置有兩個基因（熒光點），據(jù)此可推測染色體中有染色單體，因此圖乙是一對含有染色單體的同源染色體，D錯誤。伴性遺傳貳教材知識萃?。?）性別決定的方式性別決定方式

<m></m>

型

<m></m>

型雄性的染色體組成

<m></m>

______________

<m></m>

_____________雌性的染色體組成

<m></m>

______________

<m></m>

______________雄配子的染色體組成（常染色體

<m></m>

）:（常染色體

<m></m>

）

<m></m>

<m></m>

____________

1.性別決定的類型及傳遞特點性別決定方式

<m></m>

型

<m></m>

型雌配子染色體組成

<m></m>

____________（常染色體

<m></m>

）:（常染色體

<m></m>

）

<m></m>

實例人及大部分動物鱗翅目昆蟲、鳥類續(xù)表常染色體

<m></m>

染色體的個數(shù)決定性別蝗蟲、蟋蟀等直翅目昆蟲和蟑螂等少數(shù)動物，性染色體組成為

<m></m>

時為雌性，性染色體組成為

<m></m>

（缺失一條

<m></m>

染色體）時為雄性染色體組數(shù)決定性別如蜜蜂，雄性為單倍體，雌性為二倍體環(huán)境因子決定性別一些龜鱉類和鱷魚的性別是由環(huán)境溫度決定的動物激素性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象生物性別決定的特殊形式

女兒兒子

（2）伴性遺傳的類型和特點分析類型伴

<m></m>

染色體遺傳伴

<m></m>

染色體隱性遺傳伴

<m></m>

染色體顯性遺傳基因位置

<m></m>

染色體上

<m></m>

染色體上模型圖解______________________________________________________________________________性染色體性別2.伴性遺傳的類型和特點類型伴

<m></m>

染色體遺傳伴

<m></m>

染色體隱性遺傳伴

<m></m>

染色體顯性遺傳遺傳特點沒有顯隱性之分，患者

<m></m>

__________，女性

<m></m>

__________具有隔代遺傳現(xiàn)象；

<m></m>

______患者多于

<m></m>

______患者；女病，其父其子必病

<m></m>

______患者多于

<m></m>

______患者；男病，其母其女必病舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲、血友病抗維生素D佝僂病全為男性全部正常男性女性女性男性續(xù)表3.伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用（1）推算后代患病概率，指導(dǎo)優(yōu)生婚配生育建議及原因正常男×色盲女生

<m></m>

______；原因：

<m></m>

__________________________________抗維生素D佝僂病男×正常女生

<m></m>

______；原因：

<m></m>

__________________________________女孩該夫婦所生男孩均患病，女孩均正常男孩該夫婦所生女孩均患病，男孩均正常（2）根據(jù)性狀推斷后代性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實踐&4&

（1）伴性遺傳的相關(guān)基因在性染色體上,性染色體也是一對同源染色體,伴性遺傳從本質(zhì)上說符合基因的分離定律。（2）在涉及既有性染色體又有常染色體上的兩對基因控制的兩對或兩對以上的相對性狀時,相關(guān)基因的遺傳遵循自由組合定律。

情境應(yīng)用

1.所有生物都有性染色體嗎？提示

不是所有生物都有性染色體，如酵母菌等。2.沒有性染色體的生物有性別區(qū)分嗎？提示

蜜蜂、螞蟻沒有性染色體但有性別分化，其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素。3.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)系嗎？

深度思考4.某基因所控制的性狀與性別相關(guān)聯(lián)，該基因一定位于性染色體上嗎？提示

從性遺傳、細(xì)胞質(zhì)遺傳表明，常染色體上的基因、細(xì)胞質(zhì)基因等所控制的性狀，也會與性別相關(guān)聯(lián)。變式1

ZW型性別決定1.[鏈接人教版必修2

P38正文，2022全國乙卷]依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄，提高養(yǎng)雞場的經(jīng)濟(jì)效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯誤的是(

)

CA.正交親本中雌雞為蘆花雞，雄雞為非蘆花雞

B.正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C.反交子代蘆花雞相互交配，所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞

D.僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別

教材素材變式

D

變式2

XY型性別決定

C

C

5.[鏈接人教版必修2

P38正文]現(xiàn)有一位患抗維生素D佝僂病并懷有兩個胎兒的孕婦，如圖為醫(yī)生對該對夫婦及兩個胎兒進(jìn)行基因診斷的結(jié)果。基因診斷是用放射性標(biāo)記的目的基因序列作為探針，探查人體細(xì)胞內(nèi)是否存在該基因的產(chǎn)前診斷方式。下列敘述錯誤的是(

)

D

ACA.黑身全為雄性

B.截翅全為雄性

C.長翅全為雌性

D.截翅全為白眼

ABD

（1）細(xì)胞中存在巴氏小體，需要滿足的條件是____________________________________________________________________________________（寫出兩點）。

（2）對巴氏小體的研究具有一定的應(yīng)用價值，例如一些需要進(jìn)行力量和速度比拼的體育項目在比賽前通常會對參加女子項目的運動員的白細(xì)胞進(jìn)行染色體鏡檢以鑒定性別，若發(fā)現(xiàn)運動員細(xì)胞中____________，將不能參加該項比賽，此方法比性染色體組成的檢測更簡便易行。無巴氏小體

雌丁

【答案】如圖所示

人類遺傳病叁教材知識萃取遺傳病類型舉例遺傳特點診斷方法單基因遺傳?。ㄓ梢粚Φ任换蚩刂疲┏Ｈ旧w顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全男女患病概率相等、連續(xù)遺傳遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（基因檢測）、性別檢測（伴性遺傳?。┏Ｈ旧w隱性遺傳病鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等男女患病概率相等、隔代遺傳伴

<m></m>

染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病女性患者多于男性患者、連續(xù)遺傳1.人類遺傳病

（2）人類常見遺傳病的類型及特點遺傳病類型舉例遺傳特點診斷方法單基因遺傳?。ㄓ梢粚Φ任换蚩刂疲┌?/p>

<m></m>

染色體隱性遺傳病血友病、紅綠色盲男性患者多于女性患者遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（基因檢測）、性別檢測（伴性遺傳?。┌?/p>

<m></m>

染色體遺傳病外耳道多毛癥患者全為男性，父傳子、子傳孫多基因遺傳?。ㄊ軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂疲┰l(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病家庭聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響遺傳咨詢、基因檢測續(xù)表遺傳病類型舉例遺傳特點診斷方法染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期就自然流產(chǎn)產(chǎn)前診斷（染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測）數(shù)目異常唐氏綜合征、性腺發(fā)育不良（缺少一條性染色體）&1&

[必修2

P93圖5-9]對唐氏綜合征患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體，原因是減數(shù)分裂Ⅰ同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ姐妹染色單體形成的子染色體移向了細(xì)胞同一極。續(xù)表項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系___________________________________________________________先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。ㄈ缒赣H在妊娠期前三個月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障）先天性疾病、家族性疾病與遺傳病2.調(diào)查人群中的遺傳?。?）調(diào)查流程圖（2）遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群

<m></m>

__________考慮年齡、性別等因素，群體

<m></m>

________

<m></m>

__________占

<m></m>

________________的百分比遺傳病遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在染色體的類型隨機(jī)抽樣足夠大患病人數(shù)所調(diào)查的總?cè)藬?shù)3.人類遺傳病的檢測和預(yù)防&3&

羊水檢查可以檢測染色體是否異常，B超檢查可以檢查胎兒的外觀、性別，孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血癥，基因檢測可以檢測基因異常病?；驒z測通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況基因治療用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的基因檢測與基因治療

A

教材素材變式2.[鏈接滬科教版必修2

P105表4-2]一項關(guān)于唐氏綜合征（21三體綜合征）的調(diào)查結(jié)果如表所示，下列相關(guān)敘述錯誤的是(

)

生育年齡（歲）

發(fā)病率

BA.抽樣調(diào)查時應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機(jī)性B.應(yīng)該加強(qiáng)高齡孕婦的基因檢測以降低唐氏綜合征患兒的出生率C.父親的生育年齡也會影響新生兒患唐氏綜合征的概率D.唐氏綜合征女性患者的后代患唐氏綜合征的概率較高【解析】抽樣調(diào)查的關(guān)鍵是隨機(jī)取樣，對唐氏綜合征的發(fā)病率進(jìn)行抽樣調(diào)查時應(yīng)該兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機(jī)性，A正確。唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，不能通過基因檢測的方式診斷；由表可知，高齡孕婦生育唐氏綜合征患兒的概率較大，可加強(qiáng)高齡孕婦的產(chǎn)前診斷（如羊水檢查）來降低唐氏綜合征患兒的出生率，B錯誤。唐氏綜合征的發(fā)生與父親或母親產(chǎn)生的配子有關(guān)，故父親的生育年齡也會影響新生兒患唐氏綜合征的概率，C正確。唐氏綜合征患者的21號染色體比正常人多了一條，唐氏綜合征女性患者產(chǎn)生的配子中21號染色體多一條的概率較高，故其后代患唐氏綜合征的概率較高，D正確。3.[鏈接人教版必修2

P92正文、P94圖5-10]（多選）某新婚夫婦婚檢時進(jìn)行了遺傳咨詢，得知男方的姑姑患苯丙酮尿癥（一種單基因遺傳?。?，且其母親不攜帶該致病基因，雙方家族中其他人均正常。下列有關(guān)說法正確的是(

)

BD

4.[鏈接人教版必修2

P94~P95正文，2022廣東卷]遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒和一個患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測（如圖所示）。下列敘述錯誤的是(

)

C

遺傳系譜圖的分析肆教材知識萃取1.[人教版必修2

P38概念檢測T2變式]下列哪一個系譜圖（圖中深顏色表示患者）符合人類紅綠色盲的遺傳規(guī)律(

)

CA.&1&

B.&2&

C.&3&

D.&4&

教材素材變式

D

B

A

生物遺傳中的相關(guān)推理分析伍

長句攻略在高考中，遺傳推理題的難度較大，對考生的思維量要求較高，此類題目的長句考查，常涉及顯隱性的判斷方法、基因位置的推斷、基因傳遞規(guī)律的判斷等。解答此類試題，務(wù)必理解相關(guān)的概念和規(guī)律，掌握常見比例及變式，審清題干，抓住關(guān)鍵信息，答題時注意遺傳學(xué)術(shù)語及字母、符號等的使用，做到規(guī)范答題。

4在形成配子時，控制不同性狀的基因發(fā)生自由組合3.[鏈接人教版必修2

P12思考·討論]實驗材料的選擇在科學(xué)研究中起著重要的作用，孟德爾選擇豌豆用作雜交實驗材料的優(yōu)點有__________________________________________________________________________________________________（答出3點）。

豌豆是自花傳粉、閉花受粉植物，在自然狀態(tài)下一般都是純種；具有多對易于區(qū)分的相對性狀；生長周期短等歸納總結(jié)遺傳學(xué)中典型實驗材料的優(yōu)點歸納材料優(yōu)點豌豆閉花受粉，相對性狀易區(qū)分，后代數(shù)量多，花大，有利于人工去雄和人工授粉果蠅易飼養(yǎng)，繁殖速度快，后代數(shù)量多，染色體數(shù)目少，相對性狀易區(qū)分玉米雌雄同株異花，便于人工授粉，相對性狀易區(qū)分，后代數(shù)量多4.[鏈接人教版必修2

P12思考·討論]孟德爾在進(jìn)行豌豆雜交實驗之前，曾花了幾年時間研究山柳菊，結(jié)果卻并不理想，其原因主要有哪些？_________________________________________________________________________________________________________________________________________________（答出兩點）。①山柳菊沒有既容易區(qū)分又可以連續(xù)觀察的相對性狀；②山柳菊有時進(jìn)行有性生殖，有時進(jìn)行無性生殖；③山柳菊的花小，難以做人工雜交實驗（答出兩點即可）5.[鏈接人教版必修2

P30相關(guān)信息]果蠅常作為遺傳學(xué)研究的實驗材料，有哪些優(yōu)點？________________________________________________________________________（寫出兩點）。

果蠅易飼養(yǎng)、繁殖快，子代數(shù)目多，相對性狀明顯且易于區(qū)分（答出兩點即可）

7.[鏈接人教版必修2

P32正文]怎樣從基因和染色體的層面解釋孟德爾遺傳規(guī)律？

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

。

基因的分離定律：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代?；虻淖杂山M合定律：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合8.[人教版必修2

P32拓展應(yīng)用T2變式]生物如果丟失或增加一條或若干條染色體，就會出現(xiàn)嚴(yán)重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些動植物的某些個體是由未受精的生殖細(xì)胞（如卵細(xì)胞）單獨發(fā)育來的，如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細(xì)胞中染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍能正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象？________________________________________________________________________________________________________________________________。

這些生物的體細(xì)胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍具有一整套非同源染色體，這一套染色體攜帶著控制該種生物體所有性狀的一整套基因

11.[鏈接人教版必修2

P95正文]通過檢查發(fā)現(xiàn)某胎兒需要進(jìn)行基因治療，基因治療________（填“需要”或“不需要”）對機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)，原因是______________________________________________________________________________。不需要

有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)，所以基因治療只需要對特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)

（1）為判斷玉米籽粒非甜與甜的顯隱性關(guān)系，可將上述純合非甜玉米和純合甜玉米間行種植，而后收集、統(tǒng)計玉米籽粒甜度，當(dāng)兩行的結(jié)果分別為________________________________________________________時表明非甜性狀為顯性性狀。甜玉米植株上有甜和非甜兩種籽粒、非甜植株上只有非甜籽粒

（2）如果要利用純合紫色非甜玉米與純合白色甜玉米這兩個品種進(jìn)行雜交育種，以獲得純合紫色甜玉米品種，在雜交育種前，按照孟德爾遺傳規(guī)律來預(yù)測雜交結(jié)果，需要滿足三個條件，其中一個條件是非甜和甜受一對等位基因的控制且符合分離定律，其他兩個條件分別是______________________________________________；____________________________________________________________。紫色和白色受一對等位基因的控制且符合分離定律

兩對基因位于兩對同源染色體上（或兩對基因遵循自由組合定律）