血液學(xué)檢驗(yàn)巨幼細(xì)胞性貧血課件

血液學(xué)檢驗(yàn)之巨幼細(xì)胞性貧血巨幼細(xì)胞性貧血是一種由于缺乏維生素B12或葉酸導(dǎo)致的紅細(xì)胞生成障礙性貧血。該病主要表現(xiàn)為紅細(xì)胞體積增大，核發(fā)育不成熟，骨髓巨幼細(xì)胞增多。什么是巨幼細(xì)胞性貧血紅細(xì)胞體積增大巨幼細(xì)胞性貧血是指由于DNA合成障礙導(dǎo)致紅細(xì)胞體積增大、核成熟延遲、胞漿發(fā)育異常的一種貧血。核成熟延遲紅細(xì)胞核仍然保持幼稚狀態(tài)，可見多核巨幼紅細(xì)胞、巨核紅細(xì)胞，甚至出現(xiàn)核分裂象。巨幼細(xì)胞性貧血的常見原因1維生素B12缺乏維生素B12缺乏是巨幼細(xì)胞性貧血的主要原因，通常因缺乏維生素B12的攝入或吸收障礙而導(dǎo)致。維生素B12主要存在于動(dòng)物性食物中，素食者易缺乏。2葉酸缺乏葉酸缺乏也是導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血的常見原因。葉酸主要存在于綠葉蔬菜、水果等植物性食物中。3胃腸道疾病一些胃腸道疾病，如胃炎、慢性腹瀉等，會(huì)導(dǎo)致維生素B12或葉酸的吸收障礙。4其他因素其他因素，如肝臟疾病、某些藥物、妊娠等，也可能導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血。維生素B12和葉酸代謝障礙維生素B12代謝障礙維生素B12缺乏會(huì)導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血，其代謝障礙包括吸收不良、體內(nèi)儲(chǔ)存不足和利用障礙等，常見于老年人、胃切除術(shù)后患者和素食者。葉酸代謝障礙葉酸缺乏也是導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血的常見原因之一，其代謝障礙主要包括攝入不足、吸收不良和利用障礙等，常見于妊娠期婦女、酗酒者和慢性疾病患者。胃腸道疾病導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞性貧血吸收障礙小腸吸收不良，包括回腸切除、克羅恩病、腹腔疾病等，可影響維生素B12和葉酸吸收。細(xì)菌過度生長小腸細(xì)菌過度生長，可消耗維生素B12，導(dǎo)致缺乏。藥物影響某些藥物，如質(zhì)子泵抑制劑，可能會(huì)影響維生素B12的吸收。肝臟疾病與巨幼細(xì)胞性貧血肝臟功能障礙肝臟是維生素B12和葉酸代謝的重要場所，肝臟疾病會(huì)導(dǎo)致其功能受損，影響維生素的吸收和利用，進(jìn)而導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血。酒精性肝病酒精性肝病會(huì)導(dǎo)致肝臟損傷，影響維生素B12和葉酸的吸收，造成缺乏，引發(fā)巨幼細(xì)胞性貧血。肝硬化肝硬化患者常伴有消化不良和吸收障礙，影響維生素B12和葉酸的吸收，易導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血。抗癌治療引起的巨幼細(xì)胞性貧血抗癌藥物影響許多抗癌藥物會(huì)干擾葉酸或維生素B12的吸收或代謝，例如，甲氨蝶呤會(huì)抑制二氫葉酸還原酶，導(dǎo)致葉酸缺乏。機(jī)體代謝變化腫瘤細(xì)胞的快速增殖會(huì)消耗大量的葉酸和維生素B12，導(dǎo)致機(jī)體缺乏。此外，癌癥患者往往食欲不振，營養(yǎng)不良，也會(huì)加重葉酸和維生素B12的缺乏。遺傳性巨幼細(xì)胞性貧血1罕見疾病遺傳性巨幼細(xì)胞性貧血是一種罕見的疾病，通常由基因突變導(dǎo)致。2代謝障礙基因突變會(huì)影響葉酸或維生素B12的代謝，導(dǎo)致紅細(xì)胞無法正常發(fā)育。3臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)與常見的巨幼細(xì)胞性貧血類似，可能伴有神經(jīng)系統(tǒng)損害。4遺傳咨詢遺傳咨詢對(duì)家族成員尤為重要，可幫助判斷是否攜帶相關(guān)基因。巨幼細(xì)胞性貧血的臨床表現(xiàn)疲勞乏力患者常訴全身乏力、頭暈、氣短、心悸等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)呼吸困難。面色蒼白由于紅細(xì)胞數(shù)量減少，患者皮膚、黏膜、指甲等部位顏色明顯變淡。舌炎舌頭表面光滑、紅腫、疼痛，并伴有灼熱感。消化道癥狀患者可出現(xiàn)食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉等消化道癥狀。貧血程度與巨幼細(xì)胞的關(guān)系貧血程度巨幼細(xì)胞數(shù)量臨床表現(xiàn)輕度貧血巨幼細(xì)胞數(shù)量較少輕微乏力、頭暈中度貧血巨幼細(xì)胞數(shù)量中等明顯乏力、頭暈、面色蒼白重度貧血巨幼細(xì)胞數(shù)量明顯增多嚴(yán)重乏力、頭暈、心悸、氣促貧血程度與巨幼細(xì)胞數(shù)量呈正相關(guān)，即貧血越嚴(yán)重，巨幼細(xì)胞數(shù)量越多。巨幼細(xì)胞越多，說明紅細(xì)胞發(fā)育成熟受阻，導(dǎo)致貧血更嚴(yán)重。多核巨幼紅細(xì)胞的形態(tài)特征多核巨幼紅細(xì)胞是巨幼細(xì)胞性貧血的重要形態(tài)學(xué)特征之一。這些紅細(xì)胞通常體積較大，核染色質(zhì)結(jié)構(gòu)松散，核仁明顯，細(xì)胞核分裂不完全，多個(gè)細(xì)胞核擠在一起。多核巨幼紅細(xì)胞的出現(xiàn)與維生素B12和葉酸缺乏有關(guān)，導(dǎo)致紅細(xì)胞DNA合成障礙，細(xì)胞核無法正常分裂。這些形態(tài)特征有助于診斷巨幼細(xì)胞性貧血，并與其他類型的貧血進(jìn)行鑒別。網(wǎng)織紅細(xì)胞升高的機(jī)制1紅系造血增生巨幼細(xì)胞性貧血時(shí)，紅系細(xì)胞核成熟延遲，導(dǎo)致網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，以彌補(bǔ)外周血中紅細(xì)胞減少。2早期釋放骨髓中網(wǎng)織紅細(xì)胞提前釋放到外周血，由于核發(fā)育不全，網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)量增加。3紅細(xì)胞壽命縮短巨幼細(xì)胞性貧血導(dǎo)致紅細(xì)胞體積增大，形態(tài)異常，易于破壞，導(dǎo)致網(wǎng)織紅細(xì)胞生成增加，以彌補(bǔ)血紅蛋白的損失。甲狀腺功能異常與巨幼細(xì)胞性貧血甲狀腺功能亢進(jìn)甲狀腺功能亢進(jìn)會(huì)導(dǎo)致維生素B12和葉酸吸收障礙，從而引發(fā)巨幼細(xì)胞性貧血?；颊咄ǔ０橛行募?、體重下降等癥狀。甲狀腺功能減退甲狀腺功能減退可使血紅蛋白合成減少，導(dǎo)致貧血。此外，還可能影響紅細(xì)胞生成，進(jìn)而引發(fā)巨幼細(xì)胞性貧血。甲狀腺疾病的影響甲狀腺疾病與巨幼細(xì)胞性貧血之間存在一定的關(guān)聯(lián)性。因此，在診斷和治療巨幼細(xì)胞性貧血時(shí)，需進(jìn)行甲狀腺功能檢查。巨幼細(xì)胞性貧血的實(shí)驗(yàn)室診斷全血細(xì)胞計(jì)數(shù)檢測紅細(xì)胞數(shù)量、血紅蛋白濃度、平均紅細(xì)胞體積（MCV）、紅細(xì)胞分布寬度（RDW）、白細(xì)胞計(jì)數(shù)和血小板計(jì)數(shù)等指標(biāo)。血涂片觀察觀察紅細(xì)胞形態(tài)，如巨幼紅細(xì)胞、靶形紅細(xì)胞、多染性紅細(xì)胞等。骨髓細(xì)胞學(xué)檢查評(píng)估骨髓造血功能，觀察巨幼紅細(xì)胞系增生、粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞成熟障礙等。全血細(xì)胞計(jì)數(shù)的指標(biāo)變化巨幼細(xì)胞性貧血患者的全血細(xì)胞計(jì)數(shù)會(huì)呈現(xiàn)出一些特征性的變化，這些變化反映了紅細(xì)胞生成障礙和造血功能受損的程度。100紅細(xì)胞計(jì)數(shù)下降低于正常范圍，反映了紅細(xì)胞生成減少10血紅蛋白濃度降低反映了紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白合成不足80紅細(xì)胞壓積降低反映了血液中紅細(xì)胞的比例減少10平均紅細(xì)胞體積增大由于紅細(xì)胞成熟障礙，體積偏大此外，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量和平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度可能也會(huì)出現(xiàn)輕微的降低，但這些指標(biāo)的變化不如紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度和紅細(xì)胞壓積明顯。血涂片觀察的特點(diǎn)巨幼細(xì)胞性貧血的血液形態(tài)學(xué)改變顯著。血涂片鏡檢是診斷的重要依據(jù)。紅細(xì)胞大小不均，可見巨幼紅細(xì)胞，胞漿呈淡藍(lán)色，中央染色較淺。白細(xì)胞核分葉過多，中性粒細(xì)胞核呈多葉狀，常大于正常。血小板減少，形態(tài)異常，大小不一，有的出現(xiàn)巨型血小板。骨髓細(xì)胞學(xué)檢查的意義紅系細(xì)胞增生骨髓紅系細(xì)胞增生活躍，可判斷貧血的程度和紅細(xì)胞生成能力。巨幼細(xì)胞性貧血觀察骨髓紅系細(xì)胞核質(zhì)發(fā)育是否同步，核染色質(zhì)是否粗大，形態(tài)是否異常。其他細(xì)胞成分觀察白細(xì)胞、巨核細(xì)胞等其他細(xì)胞成分的形態(tài)和數(shù)量，有助于判斷造血功能狀態(tài)。血清維生素B12和葉酸水平測定血清維生素B12和葉酸水平測定是診斷巨幼細(xì)胞性貧血的重要指標(biāo)。如果血清維生素B12或葉酸水平低于正常值，則提示可能存在維生素B12或葉酸缺乏。但需要注意的是，血清維生素B12和葉酸水平的測定結(jié)果僅僅是診斷巨幼細(xì)胞性貧血的參考指標(biāo)之一，需要結(jié)合臨床癥狀、血常規(guī)、血涂片、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查等綜合分析。同時(shí)，血清維生素B12和葉酸水平的測定結(jié)果也可能受到其他因素的影響，例如，藥物、妊娠、肝腎功能障礙等。鑒別診斷需要注意的問題其他貧血類型例如缺鐵性貧血、再生障礙性貧血、溶血性貧血等，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行鑒別。慢性病貧血一些慢性疾病如慢性腎臟病、慢性感染、腫瘤等，也會(huì)出現(xiàn)貧血，需要排除這些疾病。藥物因素某些藥物如抗腫瘤藥物、抗生素等，可能導(dǎo)致骨髓抑制，引起巨幼細(xì)胞性貧血樣改變。營養(yǎng)不良長期營養(yǎng)不良會(huì)導(dǎo)致維生素B12和葉酸缺乏，引起巨幼細(xì)胞性貧血。對(duì)癥治療措施的選擇11.補(bǔ)充維生素B12或葉酸根據(jù)患者缺乏的具體維生素進(jìn)行補(bǔ)充，并根據(jù)病情調(diào)整劑量。22.輸血治療對(duì)于嚴(yán)重貧血的患者，需要進(jìn)行輸血治療，以快速改善患者的癥狀。33.對(duì)癥處理針對(duì)患者出現(xiàn)的其他癥狀，例如疲勞、氣短、心悸等，進(jìn)行相應(yīng)的對(duì)癥處理。維生素B12或葉酸補(bǔ)充的劑量維生素B12和葉酸的補(bǔ)充劑量應(yīng)根據(jù)患者的具體情況而定。對(duì)于大多數(shù)患者，每天補(bǔ)充1000微克維生素B12或1毫克葉酸是有效的。對(duì)于嚴(yán)重缺乏的患者，可能需要更高劑量，例如每天補(bǔ)充5000微克維生素B12或5毫克葉酸。長期隨訪及預(yù)后評(píng)估定期復(fù)查建議患者定期復(fù)查血常規(guī)、血清維生素B12和葉酸水平，監(jiān)測貧血改善情況，并評(píng)估治療效果。生活方式調(diào)整鼓勵(lì)患者均衡飲食，補(bǔ)充富含維生素B12和葉酸的食物，并保持規(guī)律的生活習(xí)慣，避免過度勞累和熬夜。預(yù)防并發(fā)癥積極預(yù)防和治療巨幼細(xì)胞性貧血的并發(fā)癥，如神經(jīng)系統(tǒng)損害、心血管疾病等。長期隨訪對(duì)于有家族史或潛在病因的患者，應(yīng)定期進(jìn)行血常規(guī)檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療。預(yù)防巨幼細(xì)胞性貧血的措施均衡飲食富含維生素B12和葉酸的食物，如動(dòng)物肝臟、瘦肉、魚類、蛋類、牛奶、豆類、綠葉蔬菜等。生活方式戒煙戒酒，避免過度勞累，保持規(guī)律的生活作息，定期體檢。及時(shí)治療對(duì)于患有胃腸道疾病、肝臟疾病、抗癌治療的患者，及時(shí)治療原發(fā)病，預(yù)防巨幼細(xì)胞性貧血的發(fā)生。咨詢醫(yī)生對(duì)于有家族史或其他風(fēng)險(xiǎn)因素的患者，建議咨詢醫(yī)生，進(jìn)行定期檢查，并根據(jù)醫(yī)生的建議進(jìn)行預(yù)防性治療。結(jié)論:巨幼細(xì)胞性貧血的認(rèn)識(shí)與診治巨幼細(xì)胞性貧血是一種常見的血液疾病，其病