第五章 第3節(jié) 人類遺傳病課件

第五章第3節(jié)人類遺傳病必修二生物2009年名師面對面同步課堂系列叢書（人教版）第五章第3節(jié)人類遺傳病第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病第五章第3節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病概述：1.遺傳病的概念遺傳病與傳染病遺傳病與先天性疾病由于遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病第五章第3節(jié)人類遺傳病2.遺傳病的類型單基因遺傳?。憾嗷蜻z傳?。喝旧w異常遺傳?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病貓叫綜合癥21三體綜合征性腺發(fā)育不良（一對等位基因）兩對以上的等位基因控制第五章第3節(jié)人類遺傳病病名群體患病率％遺傳率％哮喘4.080精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓4～862消化性潰瘍4.037糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565先天性幽門狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770無腦兒0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心臟病0.535常見多基因遺傳病的遺傳率第五章第3節(jié)人類遺傳病單基因遺傳病常染色體遺傳病伴X染色體遺傳病顯性:隱性:多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥顯性：隱性：抗維生素D佝僂病色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第五章第3節(jié)人類遺傳病二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷第五章第3節(jié)人類遺傳病優(yōu)生的概念

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。第五章第3節(jié)人類遺傳病優(yōu)生的措施2.遺傳咨詢：3.提倡“適齡生育”：4.產(chǎn)前診斷

1.禁止近親結(jié)婚：第五章第3節(jié)人類遺傳病我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！钡谖逭碌?節(jié)人類遺傳病第五章第3節(jié)人類遺傳病生活在四川涼山的傈僳族人，是中國近親婚配率最高的民族。1980年對該地區(qū)的社會(huì)學(xué)和醫(yī)學(xué)考察發(fā)現(xiàn)，該族的近親通婚率達(dá)13.9%。在這些近親婚配人群中，先天性疾病發(fā)生率高達(dá)14%。在一個(gè)53人的家族中，精神發(fā)育遲滯者有5人，軀干肢體畸形者4人，原發(fā)性癲癇2人。相關(guān)資料第五章第3節(jié)人類遺傳病2.進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”主要包括以下幾個(gè)內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳病（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。第五章第3節(jié)人類遺傳病統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過早生育對母子的健康都不利。提倡“適齡生育”第五章第3節(jié)人類遺傳病產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。第五章第3節(jié)人類遺傳病我國人口中有20%-25%的人患有各種遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%～80%是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。遺傳病的危害統(tǒng)計(jì)資料第五章第3節(jié)人類遺傳病放射性污染化學(xué)污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。第五章第3節(jié)人類遺傳病四、人類基因組計(jì)劃目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。第五章第3節(jié)人類遺傳病人類基因組計(jì)劃

2000年6月26日弗朗西斯·柯林斯計(jì)劃于1990年正式啟動(dòng)，這一價(jià)值30億美元的計(jì)劃的目標(biāo)是，為30億個(gè)堿基對構(gòu)成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質(zhì)及其作用。打個(gè)比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標(biāo)明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。

人類只有一個(gè)基因組，大約有5－10萬個(gè)基因。人類基因組計(jì)劃是美國科學(xué)家于1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個(gè)堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息使人類第一次在分子水平上全面地認(rèn)識(shí)自我。第五章第3節(jié)人類遺傳病為什么選擇人類的基因組進(jìn)行研究因?yàn)槿祟愂窃凇斑M(jìn)化”歷程上最高級的生物，對它的研究有助于認(rèn)識(shí)自身、掌握生老病死規(guī)律、疾病的診斷和治療、了解生命的起源。第五章第3節(jié)人類遺傳病2000年6月26日是人類歷史上值得紀(jì)念的一天。人類基因組的工作草圖已經(jīng)繪制完畢并于這天向全世界公布。最終完成圖要求測序所用的克隆能忠實(shí)地代表常染色體的基因組結(jié)構(gòu)，序列錯(cuò)誤率低于萬分之一。人類基因組草圖的完成第五章第3節(jié)人類遺傳病人類基因組研究的驚人發(fā)現(xiàn)19號染色體是含基因最豐富的染色體，而13號染色體含基因量最少目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了26000多個(gè)功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能，人類基因組中存在“熱點(diǎn)”和大片“荒漠”。在染色體上有基因成簇密集分布的區(qū)域，也有大片的區(qū)域只有“無用DNA”

——不包含或含有極少基因的成分?；蚪M上大約有1／4的區(qū)域沒有基因的片段。

35.3％的基因包含重復(fù)的序列。這說明那些原來被認(rèn)為是“垃圾”的DNA也起重要作用，應(yīng)該被進(jìn)一步研究。第五章第3節(jié)人類遺傳病水稻的基因組2002年我國科學(xué)家完成了水稻基因組定序和初步分析。出人意表的是，水稻的基因竟比人類基因還要多得多。人類基因大約有3-4萬個(gè)，水稻有46022-55615個(gè)基因。因此水稻基因組可說是繼人類基因組之后，完成定序的最大基因組，也是至今已知最大的植物基因組。由于水稻是全球半數(shù)以上人口的主食，對解決全球糧食問題具有重要意義。第五章第3節(jié)人類遺傳病人類最好的朋友狗的基因組狗擁有大約24億對基礎(chǔ)DNA，較之人類的DNA數(shù)量僅少5億對，而狗體內(nèi)出現(xiàn)的基因突變中有大約360種也已經(jīng)在人體內(nèi)發(fā)現(xiàn)。所有的哺乳動(dòng)物在某一時(shí)刻均擁有共同的祖先，但狗大約在9500萬年以前獨(dú)立成一個(gè)物種，人類和老鼠同時(shí)在大約8700萬年前獨(dú)立出來，盡管老鼠就動(dòng)物進(jìn)化關(guān)系而言與人類更近，但狗相對老鼠與人類的基因更相似。第五章第3節(jié)人類遺傳病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。第五章第3節(jié)人類遺傳病抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。第五章第3節(jié)人類遺傳病白化病第五章第3節(jié)人類遺傳病

低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥第五章第3節(jié)人類遺傳病21