2021版《高頻考點》高中生物人教版考點-教學設計-《人類遺傳病》

一輪復習《人類遺傳病》教學設計－、考綱分析：⒈人類遺傳病的類型(Ⅰ)⒉調查常見的人類遺傳病(試驗)⒊人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ)⒋人類基因組方案及其意義(Ⅰ)二、學習目標：⒈區(qū)分先天性疾病、家族性病癥、遺傳?。虎擦谐鋈祟愡z傳病的類型及具體常見病例；⒊說出單基因遺傳病與多基因遺傳病的特點；⒋辨析產生各染色體變異遺傳病的生殖細胞來源；⒌說出調查常見的人類遺傳病的原則及流程，并能進一步分析結果；⒍概述遺傳病的監(jiān)測和預防的四大措施⒎說出各生物基因組測序的染色體數(shù)原則；⒏關注人類基因組方案內容與人體健康關系；⒐運用相關系譜分析各種人類遺傳病的類型、概率。三、課時支配：第一課時：人類常見的遺傳病類型(基礎回顧、原理分析、遺傳類型推斷)其次課時：試驗調查(設計與分析)、遺傳病的監(jiān)測和預防(基礎與運用)第三課時：人類基因組方案及綜合四、學習過程：第1課時：課前：基礎梳理1.遺傳病的分類(1)單基因遺傳?。焊拍睿菏躝_____等位基因把握的遺傳病

常見分類及典型疾病：列表分析(2)多基因遺傳病。①概念:受把握的人類遺傳病。

②特點:在中發(fā)病率比較高,簡潔受環(huán)境影響。性狀的表現(xiàn)是共同作用的結果。

③類型:主要包括一些和一些常見病,如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)染色體特殊遺傳病。①概念:由引起的遺傳病。

②分類:特殊引起的疾病,如貓叫綜合征。

特殊引起的疾病,如21三體綜合征。一、人類常見遺傳病的類型⒈先天性疾病、家族性病癥、遺傳病區(qū)分⑴先天性疾?。簨雰赫Q生即有的疾病，可能為遺傳病，如多指，也可能為非遺傳病，如因胚胎發(fā)育期，母親感染風疹病毒，孩子誕生即患先天性心臟病或先天性白內障。⑵遺傳?。哼z傳物質發(fā)生轉變引起的疾病，可能誕生即患，如多指，也可能在發(fā)育某個時期才表現(xiàn)，如鐮刀形細胞貧血癥，一般在十幾歲才表現(xiàn)，又如早禿。⑶家族性疾病：在一家家族中有多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病?？赡転檫z傳病，也可能為因環(huán)境因素影響而造成的非遺傳性疾病。⒉單基因遺傳病及其類型：推斷：單基因遺傳病就是由單個致病基因把握的遺傳病×⑴概念強調：由一對等位基因把握的遺傳病。⑵單基因遺傳病的常見類型及遺傳特點：⒊多基因遺傳病的常見類型及遺傳特點：⑴概念：由多對基因把握的人類遺傳?、茖嵗捍搅选o腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、精神分裂和青少年型糖尿病等⑶特點：①家族聚集現(xiàn)象：患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，而且患者的病情越重，親屬中再發(fā)風險也越高；②與環(huán)境因素關系親熱③群體中發(fā)病率高⒋染色體變異遺傳病的實例與來源：學問拓展：XO與正常女性巴氏小體存在的沖突解釋：并非整條X染色體上的全部基因全失活，據(jù)估量，人類X染色體上可能1/3的基因躲避完全失活?？诖痤}：⑴說出以下遺傳病的類型：苯丙酮尿癥、囊性纖維病、血友病、并指、軟骨發(fā)育不全、青少年型糖尿病⑵癌癥與遺傳有關嗎？是多基因遺傳病嗎？與遺傳有關，但不算多基因遺傳病課堂練習：CDBDD練1.下列說法中正確的是 ()A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本緣由是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病練2.進行染色體組型分析時，發(fā)覺某人的染色體組成為44+XXY，不行能是由于該病人的親代在形成配子時（）A．初級卵母細胞分裂的后期，兩條性染色體移向一側B．次級卵母細胞分裂的后期，兩條性染色體移向一側C．初級精母細胞分裂的后期，兩條性染色體移向一側D．次級精母細胞分裂的后期，兩條性染色體移向一側練3.某色盲女人與一正常男人結婚，生了一共性染色體為XXY的色覺正常的兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？假如父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？下列正確的一組是:A．精子、卵細胞、不確定 B．精子、不確定、卵細胞

C．卵細胞、精子、不確定 D．卵細胞、不確定、精子練4.(2009·江蘇)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是

①一個家族僅一代人中毀滅過的疾病不是遺傳病

②一個家族幾代人中都毀滅過的疾病是遺傳病

③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病

④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

A．①②B．③④C．①②③D．①②③④練5.(2009·廣東)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿?/p>

A．①②B．③④C．②③D．①④第2課時：二、調查常見的人類遺傳病(試驗)(1)確認調查對象①宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。②宜選取“可操作性強”的調查類型，如：紅綠色盲，多(并)指，高度近視等(本類遺傳病只需通過觀看、問卷、調查、訪談等方式即可進行，不必做簡潔的化驗、基因檢測等)。③欲調查遺傳方式，需對“患者家系”開放調查。(2)保證調查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計學分析得出較科學的結論。統(tǒng)計的數(shù)量越大，越接近理論值。(4)遺傳病發(fā)病率的計算：課堂練習：練1.下列不合適用來做人類遺傳病調查的有：AEFA.高度近視（600度以上）B.青少年型糖尿病C.艾滋病D.某種性畸形E.白化病F.紅綠色盲練2.原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為了爭辯其發(fā)病率，應：在人群中隨機抽樣調查并計算為了爭辯其遺傳方式，應：在患者家系調查并推導練3.下列很有需要進行遺傳詢問的是：AA．親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦練4.(05江蘇)近親結婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要緣由在于：CA、近親簡潔使后代產生新的致病基因B、近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C、部分遺傳病由隱性基因所把握D、部分遺傳病由顯性基因所把握練5.某校高三班級爭辯性學習小組調查了人的眼瞼遺傳狀況，他們以班級為單位，對班級的統(tǒng)計進行匯總和整理，見下表：子代類型雙親為雙眼皮①雙親中只有一個為雙眼皮②雙親全為單眼皮③雙眼皮數(shù)120120無單眼皮數(shù)74112子代均單眼皮試分析表中狀況，并回答下列問題：（1）你依據(jù)表中哪一種調查狀況，就能推斷哪種眼皮為顯性？__________。（2）設把握顯性性狀的基由于A，把握隱性性狀的基由于a，從基因組合方式來看，則眼瞼的遺傳可以有____種婚配方式(不考慮男女)。（3）王丹同學（5號個體）所在家庭眼瞼遺傳圖譜見右圖，請推想王丹的哥哥與她的嫂子生一個雙眼皮的男孩的可能性有多大？__________。（4）表中120:74這個實際數(shù)值為何與理論假設有較大誤差？ ____________________________________________。答案：⑴①，雙眼皮⑵6①AA×AA、②AA×Aa、③AA×aa、④Aa×aa、⑤Aa×Aa、⑥aa×aa⑶調查的群體數(shù)目不足（析：雙眼皮的親本有AA×AA，Aa×Aa，AA×Aa，多種可能→應當雙∶單>>3∶1）三、遺傳病的監(jiān)測和預防科學家的悲劇：達爾文、摩爾根近親結婚生惡果。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚同胞兄弟姐妹是直系還是旁系親屬？“直系血親”指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬。緣由：每個家族(系)都含有至少5~6種致病基因，近親結婚的狀況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增。⒈優(yōu)生措施：⑴禁止近親結婚(預防遺傳病最簡潔有效)⑵提倡“適齡生育”(對優(yōu)生很有必要)⑶進行遺傳詢問(預防遺傳病最主要手段)⑷產前診斷(優(yōu)生重要措施)⒉遺傳詢問的內容和步驟為---檢查、了解病史，作出遺傳診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推斷后代發(fā)病幾率→提出建議⒊產前診斷：⑴優(yōu)點：能在懷孕早期準時確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避開這樣的胎兒誕生。⑵檢測手段：（知道名稱，具體細節(jié)不需要把握）①羊水檢查：檢查染色體特殊遺傳病，篩查時間較晚②B超檢查：進行胎兒的外觀發(fā)育狀態(tài)以及性別檢查，篩查時間較晚③孕婦血細胞檢查：篩查相關血液方面的疾病，如新生兒溶血、地貧(不夠精確)④絨毛細胞檢查：篩查可以很早期，但風險增大⑤基因診斷：檢查基因特殊遺傳病，可從各種細胞中提取進行分析練6.地中海貧血(簡稱地貧)是廣東常見的、危害很大的遺傳病。病人由于血紅蛋白分子中的肽鏈結構特殊或合成速率特殊，而產生以溶血性貧血為主的癥狀群。血紅蛋白含α、β肽鏈各2條，α肽鏈合成不足稱α地貧，β肽鏈合成不足稱β地貧。α地貧主要為缺失型基因缺陷，α基因共有四個(父源和母源各兩個)，缺失一個為靜止型，缺失兩個為標準型，缺失三個為中間型，缺失四個為重型(死胎)。β地貧的基因只有一對，基因缺陷絕大多數(shù)屬于基因突變。依據(jù)基因表達的不同，表現(xiàn)型有差異。1個β基因突變的可表現(xiàn)為靜止型或輕型β地貧，2個β基因都突變的可表現(xiàn)為中間型或重型β地貧。靜止型地貧無明顯癥狀，輕型地貧也無生活大礙，中間型α地貧和重型β地貧多數(shù)在青少年期死亡。⑴造成α地貧的主要緣由屬于可遺傳變異中的___染色體結構變異____(填類型)⑵夫婦二人都是β輕型地貧患者，請猜想他們的孩子可能有的3種表現(xiàn)型及概率：①1/4正常②1/2為靜止型或輕型β地貧③1/4為中間型或重型β地貧⑶女方孕檢未檢出任何地貧基因，一般還需要男方來做地貧檢查嗎？為什么？不需要。胎兒至多患輕型地貧，無大礙⑷要知道自己是否有輕型地貧，一般只需抽取少量__血液__檢驗，操作簡潔。對遺傳詢問后認為是高風險的地貧胎兒時，應盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后，進行___基因檢測__，可確診是否重型地貧胎兒。*拓展：重型β型地中海貧血的治療:⒈平均三、四周定期輸血一次；⒉每天注射10-12小時，或24小時排鐵；⒊脾臟切除；⒋留意各種內分泌缺乏并發(fā)癥。根治：骨髓移植練7.（10全國卷Ⅱ）33.（11分）人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正?；駻顯示一個條帶，白化基因a則顯示為不同的另一個條帶。用該方法對上述家系中的每個個體進行分析，條帶的有無及其位置標示為圖乙。依據(jù)上述試驗結果，回答下列問題：（1）條帶1代表基因。個體2~5的基因型分別為、、和。（2）已知系譜圖和圖乙的試驗結果都是正確的，依據(jù)遺傳定律分析圖甲和圖乙，發(fā)覺該家系中有一個體的條帶表現(xiàn)與其父母不符，該個體與其父母的編號分別是、和。產生這種結果的緣由是。（3）僅依據(jù)圖乙的個體基因型的信息，若不考慮突變因素，則個體9與一個家系外的白化病患者結婚，生出一個白化病子女的概率為，其緣由是。(1)AAa、AA、AA、aa（2）10、3、4是基因突變的結果（3）0，由圖乙可知9的基因型為AA，與任何人結婚所生的孩子都是正常的第3課時：四、人類基因組方案與人體健康1．人類基因組：指人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。2．人類基因組方案：指繪制人類遺傳信息的草圖，目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。3．人類基因組方案正式啟動于1990年，參與的國家有美國、英國、德國、日本、法國和中國。2001年2月，人類基因組工作草圖公開發(fā)表，2003年，人類基因組的_測序任務_已圓滿完成。4．測序完成了人類24條染色體上的31.6億個堿基對序列，進一步分析有4個發(fā)覺(了解)：⑴基因數(shù)量少得驚人。最新發(fā)覺編碼蛋白的基因僅2~2.5萬個。個數(shù)雖少，但功能強，合成蛋白質種類照舊極多。⑵人類基因組中存在“熱點”和大片“荒漠”。所謂“荒漠”就是包含極少或根本不包含基因的部分，約1／4區(qū)域是沒有基因的片段。⑶35.3％的基因組包含重復的序列。這意味著全部這些重復序列，即原來被認為的“垃圾DNA”應當被進一步爭辯。⑷人與人之間99.99％的基因密碼是相像的，也有說0.15%甚至更多不同。5.爭辯意義(了解)：⑴生疏各種生命現(xiàn)象的本質，促進各種生物學的進展；⑵遺傳性疾病的猜想與治療；⑶對農業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學的應用進展；⑷克服生存障礙，學法某些生物練1.常見生物基因組和染色體組中的染色體人(44+XY)果蠅(6+XY)家蠶(54+ZW)玉米(2N＝20)小麥6N=42）基因組染色體組錯題講解：3.若一對表現(xiàn)型正常的夫婦生育一個患白化病的女孩,則下列細胞中只含有兩個白化病基因的是()A.妻子的初級卵母細胞B.丈夫的次級精母細胞C.女孩的體細胞D.女孩的初級卵母細胞5.某患者得了一種常染色體顯性遺傳病,其父母均為患者。該病基因顯性純合致死,其父母再生一個患病孩子為雜合子的概率為()A.1B.2/3C.1/3D.1/29.人類中有一種性別畸形,XYY個體,外貌像男性,有的智力差,有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會行為,富攻擊性,在犯人中的比例高于正常人群,但無定論。這類男性有生育力氣,假如一個XYY男性與一正常女性結婚,下列推斷正確的是()A.該男性產生的精子有X、Y和XY三種類型B.所生育的后代中毀滅性別畸形的概率為1/2C.所生育的后代中毀滅XYY孩子的概率為1/2D.所生育的后代智力都低于一般人2021廣東：地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒，分析發(fā)覺，患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（C→T）。用PCR擴增包含該位點的一段DNA片段l，突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s；但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切，如圖11（a）。目前患兒母親再次懷孕，并接受了產前基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴增產物酶切電泳帶型示意圖見圖11（b）。（終止密碼子為UAA、UAG、UGA。）（1）在獲得單鏈模板的方式上，PCR擴增與體內DNA復制不同，前者通過__________解開雙鏈，后者通過________解開雙鏈。（2）據(jù)圖分析，胎兒的基因型是（基因用A、a表示）?；純夯疾】赡艿木売墒堑脑忌臣毎ㄟ^過程產生配子時，發(fā)生了基因突變；從基因表達水平分析，其患病是由于。（3）爭辯者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測到一個新的突變位點，該突變導致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。假如，但，則為證明該突變位點就是這種貧血癥的致病位點供應了一個有力證據(jù)。答案：⑴高溫、解旋酶⑵Aa、母親、減數(shù)分裂、mRNA上編碼第39位氨基酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，β鏈的合成提前終止，肽鏈變短而失去功能⑶無親緣關系的這種貧血癥患者也檢測該突變位點，正常人未檢測到該突變位點或除102位氨基酸外，其他氨基酸都正常；患者表現(xiàn)為貧血癥或該病可遺傳給后代

患者的β鏈(基因)不能被(該)限制性酶切割（2022安徽卷）31．（24分）甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病（H對h為顯性）。圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一共性染色體組成是XXY的非血友病兒子（Ⅳ2），家系中的其他成員性染色體組成均正常。（1）依據(jù)圖1，＿＿不能＿（填“能”或“不能”）確定Ⅳ2兩條X染色體的來源；Ⅲ4與