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第2講人類遺傳病(時(shí)間:30分鐘)基礎(chǔ)對(duì)點(diǎn)練——考綱對(duì)點(diǎn)·夯基礎(chǔ)考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及人類基因組方案及意義1.(2021·華中師大一附中模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()。A.基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病B.人類遺傳病就是指染色體變異或染色體上遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變而引起的疾病C.產(chǎn)前羊水檢查只能查出基因病,查不出染色體特別遺傳病D.體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因就不會(huì)患遺傳病解析基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病,如人類的白化病、紅綠色盲就是由于基因突變所引起的;人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變所引起的疾病,這里的遺傳物質(zhì)可能在細(xì)胞核中的染色體上,也可能在細(xì)胞質(zhì)中;產(chǎn)前羊水檢查可以查出基因病,也可以查出染色體特別遺傳?。惑w內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因也有可能會(huì)患遺傳病,如染色體數(shù)目特別遺傳病。答案A2.下列關(guān)于人類遺傳病的說法中,不正確的是 ()。A.遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有親密關(guān)系B.禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率C.染色體的變異、基因突變都有可能導(dǎo)致人類消滅遺傳病D.先天性疾病都是遺傳病,優(yōu)生、優(yōu)育可避開遺傳病的發(fā)生解析先天性疾病不肯定都是遺傳??;優(yōu)生、優(yōu)育也不行能完全避開遺傳病的發(fā)生。答案D3.人類的染色體組和人類的基因組的爭辯對(duì)象各包括哪些染色體 ()。①46條染色體②22條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體③22條常染色體+X、Y染色體④44條常染色體+X、Y染色體A.①② B.②③ C.①③ D.③④解析人類的染色體組可從配子中分析出組合方式:22+X或22+Y,但人類基因組爭辯時(shí),X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段,所以為22+X、Y。答案B4.(2021·遼寧撫順六校模擬Ⅰ)下列關(guān)于遺傳病的說法中正確的是 ()。A.伴X染色體隱性遺傳病中,男性患者與表現(xiàn)型正常的女性婚配,所生兒子肯定患病B.線粒體DNA特別的遺傳病,只能由母親傳給兒子C.常染色體顯性遺傳病中,男性患者與正常女性婚配,所生兒子患病概率為eq\f(1,2)D.伴X染色體隱性遺傳病中,患病女性的子女確定帶有致病基因解析伴X染色體隱性遺傳病,男患者與表現(xiàn)型正常女性婚配,所生兒子不肯定患??;線粒體DNA特別導(dǎo)致的遺傳病能通過母親傳給全部后代;常染色體顯性遺傳病中,男患者與正常女性婚配所生兒子患病概率不肯定為eq\f(1,2),伴X染色體隱性遺傳病中,患病女性肯定將X染色體上致病基因傳遞給后代,但后代不肯定患病。答案D考點(diǎn)二人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)及調(diào)查常見遺傳病5.(2021·鄭州質(zhì)量監(jiān)測(cè))如圖所示,為了鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系,需接受特殊的鑒定方案,下列方案中可行的是(圖中黑色個(gè)體代表已不能提取相應(yīng)遺傳物質(zhì)的個(gè)體) ()。A.比較8與2的X染色體DNA序列B.比較8與3的Y染色體DNA序列C.比較8與5的X染色體DNA序列D.比較8與5的Y染色體DNA序列解析男孩8的X染色體來自母親,而其母親的X染色體分別來自她的父親和母親,因此很難鑒定男孩8的X染色體,而男孩8的Y染色體來自其父親,且Y染色體在其家族的男性中相同,故比較8與5的Y染色體DNA序列可鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系。答案D6.某生物愛好小組對(duì)某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,以下說法正確的是()。A.要選擇多個(gè)基因把握的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查B.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí),選取的樣本越多,誤差越小C.在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)留意隨機(jī)取樣D.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查解析在調(diào)查人類遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳??;在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)留意隨機(jī)取樣;在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查。答案B7.(2021·開封重點(diǎn)高中聯(lián)考)男甲和男乙在某核電站工作數(shù)年后分別生了一個(gè)血友病的兒子與一個(gè)侏儒癥的女兒,兩人及妻子的家族成員均無相應(yīng)的遺傳病史。兩人向法院起訴,要求該核電站為其孩子的疾病擔(dān)當(dāng)責(zé)任。已知侏儒癥為常染色體顯性遺傳。下列推想正確的是 ()。A.甲、乙都能勝訴 B.甲可能勝訴C.乙可能勝訴 D.甲、乙都不能勝訴解析核輻射能導(dǎo)致基因突變。血友病為伴X染色體隱性遺傳病,男甲兒子的致病基因不行能來自男甲,而是來自其妻子,所以男甲不能勝訴。男乙女兒的遺傳病為常染色體顯性遺傳病,可能是男乙發(fā)生基因突變所導(dǎo)致的,也可能是其妻子發(fā)生基因突變所導(dǎo)致的,所以男乙可能勝訴。答案C提能強(qiáng)化練——考點(diǎn)強(qiáng)化·重力量8.(2021·江西師大附中三模)人類疾病中有一種雖然數(shù)量較少但卻頗有特色的阿帕特綜合征,癥狀是尖頭,指、趾呈蹼狀。爭辯發(fā)覺大齡父親簡潔產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法錯(cuò)誤的是()。A.該病是一種遺傳病B.患病基因突變多發(fā)生在有絲分裂C.Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有肯定的關(guān)系D.患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同解析依據(jù)題意,引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,可知該病是一種遺傳病,患病基因突變多發(fā)生在減數(shù)分裂中;由題中信息大齡父親簡潔產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩,可知Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有肯定的關(guān)系;患者Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)與正常人不同,而蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)是由氨基酸的種類、數(shù)量、排列挨次和肽鏈的空間結(jié)構(gòu)打算的。答案B9.某生物調(diào)查小組對(duì)本市人口進(jìn)行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查,統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)如下表:性別只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男/個(gè)291150104549女/個(gè)2871324698下列有關(guān)說法正確的是 ()。A.甲病致病基因是顯性基因,乙病致病基因是隱性基因B.甲病和乙病的遺傳確定不符合基因的自由組合定律C.若甲病患者中有200個(gè)人為純合子,且把握甲病的基因在常染色體上,則甲病致病基因的頻率為3.89%D.把握甲病的基因很可能位于常染色體上,把握乙病的基因很可能位于X染色體上解析依據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)推斷不出這兩種病是顯性遺傳病,還是隱性遺傳病,故A錯(cuò)誤。由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近1∶1,因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上;乙病中男患者明顯多于女患者,因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上,故D正確。若這兩對(duì)等位基因分別位于常染色體與X染色體上,則這兩對(duì)等位基因的遺傳符合自由組合定律,故B錯(cuò)誤。依據(jù)C選項(xiàng)中的假設(shè)條件“甲病患者中有200個(gè)人為純合子”可知,其他甲病患者應(yīng)為雜合子,故推出甲病為顯性遺傳病,患甲病的人共有291+10+287+2=590(個(gè)),共含有致病基因200×2+(590-200)=790(個(gè)),調(diào)查總?cè)藬?shù)為291+150+10+4549+287+13+2+4698=10000(個(gè)),因此致病基因的頻率為790÷(2×10000)×100%=3.95%。答案D10.(2021·烏魯木齊二次診斷)下圖為苯丙酮尿癥(PKU)的家系圖,該病受一對(duì)等位基因A、a把握,下列敘述正確的是 ()。A.8號(hào)的基因型為AaB.PKU為X染色體上的隱性遺傳病C.該地區(qū)PKU發(fā)病率為eq\f(1,10000),9號(hào)女子與當(dāng)?shù)匾徽D凶咏Y(jié)婚,則生出患病孩子的概率為eq\f(1,5000)D.若8號(hào)與9號(hào)近親結(jié)婚,生了兩個(gè)正常孩子,第3個(gè)孩子患PKU的概率為eq\f(1,6)解析據(jù)圖分析可知,3號(hào)與4號(hào)正常,生出患病的女兒,則苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳?。?號(hào)與4號(hào)的基因型都為Aa,則8號(hào)的基因型為AA或Aa;若該地區(qū)苯丙酮尿癥發(fā)病率為eq\f(1,10000),即aa的基因型頻率為eq\f(1,10000),則a的基因頻率為eq\f(1,100),A基因頻率為eq\f(99,100),已知9號(hào)女子的基因型為Aa,正常男子的基因型為AA或Aa,則該正常男子為苯丙酮尿癥攜帶者的概率為eq\f(Aa,(AA+Aa))=eq\f(2,101),則9號(hào)與當(dāng)?shù)匾徽D凶踊榕渖龌疾『⒆拥母怕蕿閑q\f(2,101)×eq\f(1,4)=eq\f(1,202);8號(hào)的基因型為eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa,9號(hào)基因型為Aa,生出第3個(gè)孩子患PKU的概率為eq\f(2,3)×eq\f(1,4)=eq\f(1,6)。答案D大題沖關(guān)練——綜合創(chuàng)新·求突破11.已知半乳糖血癥是人類的一種遺傳病,可通過限制食物中乳糖和葡萄糖的濃度加以治療。下圖是某校同學(xué)依據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該病的家系圖(顯、隱性基因分別用A、a表示)。請(qǐng)分析回答:(1)調(diào)查人類遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的________遺傳病,Ⅲ7號(hào)個(gè)體生育前應(yīng)進(jìn)行________和產(chǎn)前診斷,以對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。(2)依據(jù)________________________可以排解這種病是顯性遺傳病。(3)Ⅱ3的基因型是________,假如Ⅱ3又孕有一對(duì)同卵雙胞胎,她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率是________。(4)若Ⅲ7還是紅綠色盲基因攜帶者,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下既患半乳糖血癥又患紅綠色盲孩子的概率是________。(5)若Ⅲ7是21三體綜合征患者,則其可能是由染色體組成為22+X的卵細(xì)胞和________的精子受精發(fā)育,而這種可遺傳的變異屬于染色體________的變異。答案(1)單基因遺傳詢問(2)Ⅱ3和Ⅱ4均正常,但生出患病的Ⅲ8(或Ⅲ8患病,但其雙親正常)(3)Aaeq\f(1,8)(4)eq\f(1,24)(5)23+X數(shù)目12.生物爭辯性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)覺:甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高,往往是代代相傳;乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)近萬人中表現(xiàn)狀況統(tǒng)計(jì)表(假定甲、乙病均由核基因把握)。請(qǐng)依據(jù)所給的材料和所學(xué)的學(xué)問回答:表現(xiàn)型人數(shù)性別有甲病無乙病無甲病有乙病有甲病有乙病無甲病無乙病男性27915064465女性2811624701(1)把握甲病的基因最可能位于________,把握乙病的基因最可能位于________,主要理由是_____________________________________________。(2)如圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)覺的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀,顯性基因用A表示,隱性基因用a表示;乙病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀,顯性基因用B表示,隱性基因用b表示。請(qǐng)依據(jù)家族系譜圖回答下列問題:①Ⅲ10的基因型為________。②假如Ⅳ11是男孩,則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為________,只患甲病的概率為________。解析甲病發(fā)病率高,代代相傳,應(yīng)為顯性遺傳病,而乙病的發(fā)病率較低,應(yīng)為隱性遺傳病。結(jié)合表格分析可知,甲病男女患者人數(shù)基本相同,說明甲病應(yīng)為常染色體上的顯性遺傳病,而乙病男性患者多于女性患者,說明乙病與性染色體有關(guān),為伴X染色體隱性遺傳病。由遺傳圖譜可知,3號(hào)患有乙病,基因型為aaXbY,7號(hào)是乙病致病基因攜帶者,基因型為aaXBXb,8號(hào)正常,其基因型為aaXBY,綜上所述,10號(hào)的基因型為aaXBXB或aaXBXb。9號(hào)只患甲病,基因型應(yīng)為AaXBY,9號(hào)和10號(hào)婚配,所生男孩患有甲病的可能性為eq\f(1,2),患有乙病的可能性為(eq\f(1,2))×(eq\f(1,2))=eq\f(1,4),則同時(shí)患有甲病和乙病的概率為(eq\f(1,2))×(eq\f(1,4))=eq\f(1,8)。只患甲病的概率=患甲病的概率-既患甲病又患乙病的概率,即eq\f(1,2)—eq\f(1,8)=eq\f(3,8)。答案(1)常染色體上X染色體上甲病男女患者人數(shù)基本相同,乙病男性患者多于女性患者(2)①aaXBXB或aaXBXb②eq\f(1,8)eq\f(3,8)13.已知果蠅的暗紅眼是由隱性基因(r)把握,但把握該性狀的基因(r)是位于常染色體上,X染色體上,還是Y染色體上?請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡潔的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查,并猜測(cè)調(diào)查結(jié)果。方案:查找暗紅眼的果蠅進(jìn)行調(diào)查,統(tǒng)計(jì)_______________________________。結(jié)果:①________________,則r基因位于常染色體上。②________________,則r基因位于X染色體上。③________________,則r基因位于Y染色體上。解析解題時(shí),可將某遺傳病在人群中男女之間患病率不同的原理,遷移到利用調(diào)查法來推斷某種性狀的遺傳方式上來。若某性狀在群體中雄性個(gè)體數(shù)多于雌性個(gè)體數(shù),則該性狀是由X染色體上的隱性基因把握的;若該性狀在群體中雌性個(gè)體數(shù)多于雄性個(gè)體數(shù),則該性狀是由X染色體上的顯性基因把握的;若該性狀只消滅在雄性個(gè)體中,則該性狀由Y染色體上的基因把握;若該性狀在雄性與雌性個(gè)體中的數(shù)目相等,則該性狀由常染色體上的基因把握。答案方案:暗紅眼果蠅的性別比例結(jié)果:①若暗紅眼的個(gè)體數(shù)量,雄性與雌性相差不多②若暗紅眼的個(gè)體數(shù)量,雄性多于雌性③若暗紅眼的個(gè)體全是雄性14.某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí),發(fā)覺某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病,兒子正常與患病的比例為1∶2。請(qǐng)回答下列問題。(1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查,而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查。(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________;被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占________。(3)基因檢測(cè)技術(shù)是利用________________原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后,可以通過基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病,假如檢測(cè)到致病基因,就要實(shí)行措施終止妊娠,理由是_________
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