2025版高考生物一輪復(fù)習(xí)第5章基因突變及其他變異3人類遺傳病教案新人教版必修2

PAGE4-人類遺傳病考點(diǎn)一人類常見遺傳病的類型及監(jiān)測和預(yù)防1.單基因遺傳病的類型、特點(diǎn)：類型特點(diǎn)常染色體遺傳病子代性狀與性別無關(guān)伴X染色體遺傳病子代性狀比例與性別有關(guān)伴Y染色體遺傳病患者全部為男性2.單、多基因遺傳病比較：類型項(xiàng)目單基因遺傳病多基因遺傳病確定因素遺傳因素遺傳和環(huán)境因素傾向無家族性有家族性遺傳規(guī)律遵守不遵守3.AAa、XXY、XYY型個體成因的推斷：異樣狀況異樣配子成因AAa多A減ⅠA、a正常分別，減ⅡA、A未分別多a減ⅠA、a未分別，減Ⅱ正常分別XXY多X或Y減ⅠX、Y未分別，減Ⅱ正常分別多X減Ⅰ正常分別，減ⅡXX未分別XYY多Y減Ⅰ正常分別，減ⅡYY未分別【高考警示】遺傳病中的三個“不肯定”(1)攜帶遺傳病基因的個體不肯定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。(2)不攜帶遺傳病基因的個體不肯定不患遺傳病。如貓叫綜合征、21三體綜合征患者。(3)親代患某種遺傳病，子代不肯定患該病?！镜淅?2024·江蘇高考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是 ()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)變更而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算須要確定遺傳病類型【解析】選D。遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生變更而引起的疾病，遺傳物質(zhì)變更不僅包括基因結(jié)構(gòu)變更，還包括染色體變異，A項(xiàng)錯誤。先天性疾病不肯定都是遺傳病，如先天性心臟病不屬于遺傳??；家族性疾病不肯定都是遺傳病，也可能是傳染病，B項(xiàng)錯誤。雜合子篩查主要是針對隱性遺傳病，因?yàn)楸憩F(xiàn)型正常的個體若為雜合子，則其攜帶致病基因，有可能將致病基因遺傳給后代，對于其他類型的遺傳病進(jìn)行雜合子篩查沒有意義，C項(xiàng)錯誤。遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體異樣遺傳病三大類，不同遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率有差異，所以估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率須要確定遺傳病類型，D項(xiàng)正確。(1)基因結(jié)構(gòu)的變更有堿基對的替換、增加和缺失。(2)大多數(shù)先天性疾病是遺傳的，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，不遺傳。你能列舉兩個不遺傳的先天性疾病嗎？提示：風(fēng)疹病毒感染引起的某些先天性心臟病、藥物引起的畸形等。(2024·全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是 ()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【解析】選B。A項(xiàng)，短指為常染色體顯性遺傳病，該遺傳病男女患病概率相等，故錯誤；B項(xiàng)，女性紅綠色盲患者，X染色體上必定有一個色盲基因來自父親，故父親肯定患色盲，故正確；C項(xiàng)，抗維生素D佝僂病女性患者多于男性患者，故錯誤；D項(xiàng)，白化病只有在隱性純合時才會表現(xiàn)出來，具有隔代遺傳特點(diǎn)，故錯誤。推斷先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的技巧(1)先天性疾病不肯定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不肯定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到肯定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不肯定不是遺傳病?？键c(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病1.發(fā)病率與遺傳方式的區(qū)分：內(nèi)容項(xiàng)目遺傳病發(fā)病率遺傳病遺傳方式調(diào)查對象及范圍廣闊人群隨機(jī)抽樣患者家系留意事項(xiàng)考慮年齡、性別等因素，群體足夠大正常狀況與患病的狀況結(jié)果計(jì)算及分析患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比分析致病基因的顯隱性及所在染色體類型2.遺傳病類型的選擇：(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)多基因遺傳病簡單受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以把小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進(jìn)行匯總。【典例】(2024·海南高考)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m限制，在人群中的發(fā)病率極低。理論上，下列推想正確的是 ()A.人群中M和m的基因頻率均為1/2B.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2【解析】選B。因?yàn)楸奖虬Y在人群中的發(fā)病率極低，所以人群中M的基因頻率大于m的基因頻率，A項(xiàng)錯誤；苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，所以人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等，B項(xiàng)正確；苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm或mm，但概率無法確定，C項(xiàng)錯誤；苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率無法確定，因?yàn)檎Ｈ说幕蛐蜔o法確定，D項(xiàng)錯誤。(1)探討苯丙酮尿癥的發(fā)病率，可以在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查，而探討該病的遺傳方式則需在患者家系中調(diào)查。(2)貓叫綜合征和苯丙酮尿癥都是遺傳病，前者屬于染色體異樣遺傳病，其變異形式是染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失。某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市，探討這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括 ()A.對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較探討B(tài).對該城市誕生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.對該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.對兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析【解析】選C。對比畸形個體與正常個體的基因組，假如有明顯差異，可推斷畸形是由遺傳