《人類遺傳病》課件2

人類遺傳病人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病，是影響人類健康的重大問題。什么是人類遺傳病?定義由遺傳物質(zhì)（DNA或RNA）的改變導(dǎo)致的疾病，通常具有遺傳性。原因基因突變、染色體異常、多基因遺傳等因素導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變。人類遺傳病的分類1單基因遺傳病由單個(gè)基因的突變引起的疾病，如血友病。2染色體異常遺傳病由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，如唐氏綜合征。3多基因遺傳病由多個(gè)基因的累積效應(yīng)引起的疾病，如糖尿病。常見的單基因遺傳病血友病血液凝固障礙導(dǎo)致出血傾向。地中海貧血紅細(xì)胞數(shù)量不足，導(dǎo)致貧血。苯丙酮尿癥代謝障礙導(dǎo)致智力障礙。囊性纖維化肺部和消化系統(tǒng)疾病，影響呼吸和消化功能。常見的染色體異常遺傳病唐氏綜合征21號染色體三體，導(dǎo)致智力障礙和發(fā)育遲緩。特納氏綜合征女性性染色體缺失一個(gè)X染色體，導(dǎo)致性發(fā)育異常?？巳R恩費(fèi)爾特綜合征男性性染色體多一個(gè)X染色體，導(dǎo)致性發(fā)育異常。多基因遺傳病1糖尿病胰島素分泌不足或?qū)σ葝u素敏感性降低，導(dǎo)致血糖升高。2高血壓血壓持續(xù)升高，可導(dǎo)致心血管疾病。3哮喘氣道炎癥和痙攣，導(dǎo)致呼吸困難。遺傳病的臨床表現(xiàn)發(fā)育遲緩生長發(fā)育緩慢或停滯。智力障礙認(rèn)知能力和學(xué)習(xí)能力受損。器官功能障礙心臟、肺、腎臟等器官功能異常。外貌異常面部特征、身高、體型等異常。遺傳病的診斷1家族史了解家族中是否有類似疾病。2臨床檢查評估患者的癥狀和體征。3遺傳學(xué)檢測進(jìn)行基因檢測或染色體分析。遺傳病的預(yù)防1遺傳咨詢了解遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)行生育指導(dǎo)。2產(chǎn)前診斷通過檢測胎兒細(xì)胞，診斷胎兒是否患有遺傳病。3新生兒篩查篩查新生兒是否患有某些常見的遺傳病。遺傳病的治療1藥物治療緩解癥狀或控制病情。2手術(shù)治療修復(fù)缺陷或改善功能。3基因治療嘗試修補(bǔ)或替換有缺陷的基因。胚胎植入前診斷步驟1.體外受精獲得胚胎；2.提取胚胎細(xì)胞進(jìn)行基因檢測；3.選擇正常胚胎植入母體。用途預(yù)防遺傳病的發(fā)生，降低患病風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前診斷新生兒篩查目的早期發(fā)現(xiàn)患病新生兒，及時(shí)干預(yù)治療。方法采集新生兒足跟血，進(jìn)行基因檢測。基因治療的現(xiàn)狀與前景1現(xiàn)狀技術(shù)仍處于發(fā)展階段，應(yīng)用范圍有限。2前景未來可能成為治療遺傳病的有效手段?；蚓庉嫾夹g(shù)CRISPR-Cas9一種基因編輯技術(shù)，可以精確地修改基因序列。應(yīng)用治療遺傳病、開發(fā)新藥物、改良作物品種等。倫理和法律問題基因歧視是否應(yīng)該根據(jù)基因信息對個(gè)人進(jìn)行歧視。基因隱私如何保護(hù)個(gè)人基因信息的隱私。基因編輯的安全性基因編輯技術(shù)的安全性是否得到保障。遺傳病咨詢與家庭干預(yù)1咨詢服務(wù)提供遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評估和生育指導(dǎo)。2家庭干預(yù)幫助患病家庭應(yīng)對疾病，改善生活質(zhì)量。3社會(huì)支持為患病家庭提供社會(huì)支持和資源。1型糖尿病1遺傳因素多個(gè)基因的相互作用。2環(huán)境因素病毒感染、飲食不健康等。囊性纖維化1癥狀反復(fù)呼吸道感染、消化不良等。2治療藥物治療、呼吸治療、物理治療等。3預(yù)后隨著治療手段的進(jìn)步，患者壽命延長。長Q-T綜合征病因心肌細(xì)胞離子通道基因突變。治療藥物治療、植入心臟除顫器等。色素性角膜營養(yǎng)不良特點(diǎn)角膜沉積色素，導(dǎo)致視力下降。治療角膜移植、基因治療等。家族性高膽固醇血癥病因低密度脂蛋白受體基因突變。治療藥物治療、生活方式干預(yù)等。家族性腺瘤性息肉病1病因APC基因突變。2癥狀腸道息肉、結(jié)直腸癌等。3預(yù)防定期腸鏡檢查、預(yù)防性手術(shù)等。單純型腦積水病因腦脊液循環(huán)障礙。癥狀頭圍增大、顱內(nèi)壓升高等。治療分流術(shù)、藥物治療等。唐氏綜合征病因21號染色體三體。癥狀智力障礙、外貌特征、心臟缺陷等。治療早期干預(yù)、支持性治療等?？肆_伊茨費(fèi)爾特-雅各布病1病因朊病毒感染。2癥狀神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，導(dǎo)致認(rèn)知功能下降。3治療目前無有效治療方法。神經(jīng)纖維瘤病1型1病因NF1基因突變。2癥狀皮膚色素斑、神經(jīng)纖維瘤等。3治療手術(shù)、藥物治療、放射治療等。家族性肌萎縮性側(cè)索硬化癥1病因與神經(jīng)元凋亡有關(guān)。2癥狀肌肉萎縮、無力，最終導(dǎo)致呼吸衰竭。3治療目前