考點14-人類遺傳病(原卷版)

考點14人類遺傳病【核心考點重塑】一、人類遺傳病1.概念：通常指由于_____________改變而引起的人類疾病。2.類型：分為__________遺傳病、__________遺傳病和_____________異常遺傳病。分類常見病例遺傳特點____遺傳病受____等位基因控制的人類遺傳病常染色體____性并指多指軟骨發(fā)育不全①_____________②_________________性苯丙酮尿癥白化病鐮狀細胞貧血①_____________②_____________伴X染色體____性抗維生素D佝僂病遺慢性腎炎①_____________②_____________③_________________性進行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲血友病①_____________②_____________③_________________染色體外耳道多毛癥具有_____________的特點____遺傳病受_____________的等位基因控制的人類遺傳病冠心病唇裂哮喘無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿?、俪１憩F(xiàn)出______聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在________中發(fā)病率較高____遺傳病指_____________引起的人類遺傳病21三體綜合征貓叫綜合征性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)二、調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率高的____________遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。2.調(diào)查發(fā)病率時，應選取_____________；調(diào)查遺傳方式時，應選取_____________。三、遺傳病的檢測和預防1.手段：_____________和_____________，在一定程度上能有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止____結婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結婚，能________隱性遺傳病發(fā)生進行________①體檢，了解____病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的________③推算后代發(fā)病的________(概率)④提出________對策和建議(終止妊娠、產(chǎn)前診斷等)提倡____生育不宜早育，也不宜過晚生育開展________①________檢查(外觀、性別檢查)②________檢查(染色體異常遺傳病檢查)③孕婦________檢查(篩查遺傳性地中海貧血)④________檢測(遺傳性地中海貧血檢查)2.產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如________、________、________以及________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病四、區(qū)別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由________引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為________病由________引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的疾病為_______病【典型例題】一、單選題1．雀斑讓很多愛美女士郁郁寡歡。已知遺傳性雀斑是常染色體顯性遺傳，下列關于遺傳性雀斑的敘述正確的是（

）A．父母雙方都有遺傳性雀斑，他們的孩子可能沒有雀斑B．遺傳性雀斑和21三體綜合征都能在顯微鏡下觀察確診C．某人因常在海灘上享受日光浴出現(xiàn)的雀斑一定能遺傳給后代D．調(diào)查人群中遺傳性雀斑發(fā)病率時，可選擇在患者家系中調(diào)查2．下列有關人類紅綠色盲遺傳病的敘述，錯誤的是（）A．人類紅綠色盲遺傳病男患者多于女患者B．正常情況下，色覺正常的男性所生女兒色覺均正常C．正常情況下，男性的色盲基因不僅可以傳給女兒，也可以傳給兒子D．正常情況下，男性的色盲基因來自母親，而不是來自父親3．人類某遺傳病由常染色體上的顯性基因R控制，基因型為rr的個體表現(xiàn)正常，含基因R的個體患病率為50%。下圖1是該遺傳病的某家庭遺傳系譜圖，圖2表示圖1中的4個成員相關基因的電泳分離結果。下關分析錯誤的是（

）A．若Ⅰ1的檢測結果為④，則Ⅰ2的檢測結果不可能是③B．若Ⅰ1、Ⅰ2的檢測結果分別為①、②，則條帶a表示基因rC．若Ⅰ1、Ⅰ2的檢測結果分別為①、③，則條帶b表示基因rD．若Ⅰ1、Ⅰ2的檢測結果分別為①、②，則Ⅰ1、Ⅰ2再生一個孩子患病的概率為3/84．下列關于人類遺傳病的敘述中，正確的是（）A．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義B．單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病C．貓叫綜合征是人的第5號染色體發(fā)生部分缺失引起的D．調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，應以群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病患者家系為調(diào)查對象5．下列關于鐮狀細胞貧血遺傳病的敘述中，錯誤的是（

）A．鐮狀細胞貧血屬于單基因遺傳病B．鐮狀細胞貧血是由于基因突變引起的C．鐮狀細胞貧血患者的致病基因不會遺傳給下一代D．鐮狀細胞貧血患者的紅細胞呈彎曲的鐮刀狀，容易破裂6．軟骨骨生成障礙綜合征（LWD）是一種顯性遺傳病，控制此病的相關基因A/a位于X、Y染色體的同源區(qū)段，在形成精子時，X和Y染色體的同源區(qū)段可發(fā)生聯(lián)會和交叉互換。不考慮突變，下列敘述正確的是（

）A．LWD患者的父母中至少有一方是患者B．基因型為XaYA的男性患者所生的兒子一定患病C．兩個患者生育的子女一定患病，所以不建議他們生育D．若要調(diào)查LWD的發(fā)病率，應該隨機選取足夠多的患者家屬7．青少年型帕金森氏綜合征（PD）十分少見，是由Parkin基因突變引起的單基因遺傳病，經(jīng)調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率為1/10000。圖1是某家族青少年型帕金森綜合征的遺傳系譜圖，圖2為正常基因和突變基因上限制酶切割位點以及圖1中不同個體DNA酶切并電泳后的條帶情況。下列敘述正確的是（

）A．由于該病發(fā)病率低，因此應在患者家系中調(diào)查該病的發(fā)病率B．該病的遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳C．若想判斷胎兒Ⅲ-1患該病的情況需對其進行性別鑒定D．圖1中Ⅲ-1患該遺傳病的概率為1/38．下列關于人類遺傳病和優(yōu)生的敘述，正確的是（

）A．婚前檢查不屬于優(yōu)生措施B．胎兒的性別可通過羊膜腔穿刺進行確定C．早孕期接觸致畸劑是形成畸形胎的遺傳因素D．新出生嬰兒和兒童易表現(xiàn)單基因病和染色體病9．人血友病是伴X隱性遺傳病。現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生育了兩個非雙胞胎女兒甲和乙。甲與一個非血友病的男子丙結婚，育有一個患血友病的男孩。乙與一個非血友病的男子丁結婚，并已懷孕。以下敘述錯誤的是（

）A．乙生出患血友病男孩的概率為1/8B．若乙生了一個患血友病的XXY型兒子，可能是丁減數(shù)第一次分裂異常所致C．血友病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．為避免乙生出血友病孩子，建議其應進行產(chǎn)前診斷10．杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是單基因遺傳病，此病會造成患者全身肌肉退化，包括骨骼肌和心肌等，一般在3~5歲時開始發(fā)病，20~30歲因呼吸衰竭而死亡?；颊咄善浔斫銕ьI到醫(yī)院就診，接待醫(yī)生通過遺傳咨詢繪制了部分家庭成員家系圖，判斷下列相關敘述，錯誤的是（

）A．該病最可能的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病B．家系中表姐不一定是致病基因攜帶者C．確定胎兒是否攜帶致病基因只需要與正常人比較D．胎兒出生后不患該病的概率可能為100%二、解答題11．多指是一類由常染色體上的基因控制的人類遺傳病。已知某女患者的家系圖，試回答下列問題（設A、a是與該病有關的基因）：(1)據(jù)圖譜判斷，多指是由_____性基因控制的遺傳病。(2)寫出Ⅲ中女患者基因型：_____，Ⅱ中5號基因型：_____。(3)如果該女患者與一正常男子結婚，其后代患多指的概率為___；后代正常的概率為____。12．下圖是某家族紅綠色盲遺傳系譜圖（此性狀由一對等位基因B、b控制），請據(jù)圖回答:(1)紅綠色盲是一種受______染色體（填常”或“X”）上的_____（填“顯性，或“隱性”）基因控制的遺傳病。(2)Ⅱ6的基因型是_______，屬于_______（填“雜合子”或“純合子”）Ⅱ5_______（填“是”或“不是”）紅綠色盲基因的攜帶者。(3)若Ⅱ5與Ⅱ6再生一個女兒，患紅綠色盲的概率為_________。若再生一個男孩，患紅綠色盲的概率為________。(4)Ⅲ8的色盲基因來自Ⅰ中的______號。Ⅱ5和Ⅲ7基因型相同的概率為__________。(5)若要調(diào)查該病的發(fā)病率，應該選擇________（填“普通人群”或“患者家系”）作為調(diào)查對象13．克魯綜合征是一組由多發(fā)性顱部骨縫和面部骨縫早閉引起的顱部和面部復合畸形的癥候群，如圖是某家族的克魯綜合征系譜圖，相關基因用A/a表示，回答下列問題：(