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PAGEPAGE3第4講人類遺傳病與基因定位1.(2024·山東臨沂質(zhì)檢)下列對人類遺傳病的敘述,正確的是()A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥和21三體綜合征都是由基因突變引起的B.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病C.通過遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等措施可有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生D.人類基因組測序需測定人的46條染色體中的一半解析:21三體綜合征是第21號染色體多了一條,A錯誤;最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病調(diào)查,B錯誤;人類基因組測序須要測定人的24條染色體(即22條常染色體+X染色體+Y染色體),D錯誤。答案:C2.(2024·陜西安康模擬)某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市,探討這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A.對正常個體與畸形個體基因組進(jìn)行比較探討B(tài).對該城市誕生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.對該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析解析:A項(xiàng)中是對基因組進(jìn)行探討,緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn),故其敘述符合探討要求;B項(xiàng)中雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種,一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同,表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)確定的,表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的;C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型,血型干脆取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類,因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素;D項(xiàng)中調(diào)查患者家系,了解其發(fā)病狀況,再與整個人群中發(fā)病狀況作比較,可以推斷該病是否是遺傳物質(zhì)變更引起的。答案:C3.(2024·陜西省教學(xué)質(zhì)量檢測)已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學(xué)對其家系的其他成員進(jìn)行調(diào)査后,記錄如下:祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟-+-+--++-(“+”代表患者,“-”代表正常)下列有關(guān)分析錯誤的是()A.該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病B.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計(jì)算C.該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為1/4D.該遺傳病有可能屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳病解析:該女孩的父母患病,弟弟正常,說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病,肯定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳病,A項(xiàng)正確,D項(xiàng)錯誤;調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)査計(jì)算,能在較小工作量的前提下獲得較精確的數(shù)據(jù),B項(xiàng)正確;若該病屬于常染色體顯性遺傳病,該患病女性的父母均為雜合子,生一個正常孩子的概率為1/4;若該病屬于伴X顯性遺傳病,該患病女性的母親為雜合子,生一個正常孩子的概率為1/4,C項(xiàng)正確。答案:D4.(2024·廣東省佛山市教學(xué)質(zhì)量檢測)紅綠色盲是一種常見的伴X染色體隱性遺傳病。假設(shè)在一個數(shù)量較大的群體中,男女比例相等,XB的基因頻率為80%,Xb的基因頻率為20%,下列說法正確的是()A.該群體男性中的Xb的基因頻率高于20%B.一對表現(xiàn)型正常的夫婦,不行能生出患色盲的孩子C.在這一人群中,XbXb、XbY的基因型頻率依次為2%、10%D.假如不實(shí)行遺傳詢問、基因診斷等措施,該群體中色盲的發(fā)病率會越來越高解析:某個基因占全部等位基因的比率,叫做基因頻率,基因頻率與性別無關(guān),因此該群體男性中Xb的基因頻率等于20%,A錯誤;一對表現(xiàn)型正常的夫婦,女性可能是攜帶者,仍舊可以生出患色盲的孩子,B錯誤;根據(jù)遺傳平衡定律計(jì)算,雌性果蠅XbXb的基因型頻率為Xb的基因頻率的平方,即20%×20%=4%,但雌雄性比例1∶1,則XbXb的頻率為4%×1/2=2%。由于雄性果蠅只有一條X性染色體,則雄果蠅的X基因頻率就是基因型頻率,為20%,但雌雄性比例為1∶1,則XbY的頻率為20%×1/2=10%,C正確;實(shí)行遺傳詢問、基因診斷等措施可以降低色盲的發(fā)病率,但是假如不實(shí)行遺傳詢問、基因診斷等措施,該群體中色盲的發(fā)病率不會越來越高,D錯誤。答案:C5.(2024·黑龍江月考)人類遺傳病的發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)探討備受關(guān)注。某校高一探討性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對本校全體中學(xué)學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。調(diào)查中發(fā)覺一男生(9號個體)患紅綠色盲(相關(guān)基因用H、h表示),詢問中知道其同胞妹妹(10號個體)患白化病(相關(guān)基因用G、g表示)。他們對該家族進(jìn)一步調(diào)查,得到的家族系譜圖如下,據(jù)圖回答問題。(1)8號個體的基因型為________,5號個體為純合子的概率是________。(2)若12號個體與9號個體結(jié)婚,屬于近親婚配,此行為違反婚姻法,請預(yù)料他們生一個同時患兩種病的孩子的概率是________。假如不考慮白化病,他們________(填“能”或“不能”)生出患紅綠色盲的女孩。解析:(1)依據(jù)所學(xué)學(xué)問可知,紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。由13號個體ggXhY可推出8號個體的基因型為GgXHXh,由6號個體(gg)和7號個體(XhY)可推出1號個體和2號個體的基因型分別為GgXHXh和GgXHY,則5號個體為純合子的概率為1/3×1/2=1/6。(2)由10號個體(gg)和9號個體(XhY)可推出3號個體和4號個體的基因型分別為GgXHXh和GgXHY,則9號個體的基因型為1/3G
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