2024-2025學年新教材高中生物第5章基因突變及其他變異1基因突變和基因重組學案新人教版必修2

PAGE17-第1節(jié)基因突變和基因重組核心素養(yǎng)實力培優(yōu)學問點一基因突變的實例和概念1．實例：鐮狀細胞貧血(1)圖示中a、b、c過程分別代表DNA復制、轉錄、翻譯?；蛲蛔儼l(fā)生在a(填字母)過程中。(2)人們患鐮狀細胞貧血的干脆緣由是血紅蛋白異樣，根本緣由是發(fā)生了基因突變，堿基對由eq\o(=,\s\up15(A),\s\do15(T))替換成eq\o(=,\s\up15(T),\s\do15(A))。2．概念：(1)發(fā)生部位：DNA分子。(2)變異類型：堿基的替換、增加或缺失。(3)產生結果：基因結構的變更。1．基因突變的機理：2．基因發(fā)生突變不肯定導致生物性狀變更的緣由：(1)基因發(fā)生突變時，變更后的密碼子與原密碼子仍確定同一種氨基酸(即密碼子的簡并性)。(2)基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中的一個A→a，此時性狀也不變更。(3)性狀表現(xiàn)是基因和環(huán)境因素共同作用的結果，在某些環(huán)境條件下，變更了的基因可能并不會在性狀上表現(xiàn)出來?！锼妓鳌ぬ接?．基因突變可以遺傳給后代嗎？舉例說明。(科學思維)(1)若發(fā)生在配子中，可通過有性生殖傳遞給后代。(2)若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳，但有些植物可通過無性生殖傳遞。2．基因突變后該基因轉錄的mRNA序列肯定(填“肯定”或“不肯定”)變更。理由是基因突變則該基因的堿基序列肯定發(fā)生變更，由此轉錄出的mRNA序列也肯定變更。(科學思維)1．某基因由于發(fā)生突變，導致轉錄形成的mRNA長度不變，但合成的多肽鏈縮短，下列說明不合理的是(C)A．該基因最可能發(fā)生堿基的替換B．突變可能導致mRNA上的終止密碼子提前出現(xiàn)C．該突變導致轉錄時須要的核苷酸數(shù)目削減D．該突變導致翻譯時須要的氨基酸數(shù)目削減解析：因為該基因突變后，轉錄形成的mRNA長度不變，因此最可能是發(fā)生了堿基的替換，A正確。雖然轉錄形成的mRNA長度不變，但合成的多肽鏈縮短，可能是mRNA上的終止密碼子提前出現(xiàn)的緣由，B正確。因為該基因突變后，轉錄形成的mRNA長度不變，因此該突變導致轉錄時須要的核苷酸數(shù)目不變，C錯誤。雖然轉錄形成的mRNA長度不變，但合成的多肽鏈縮短，因此翻譯時須要的氨基酸數(shù)目削減，D正確?！锼仞B(yǎng)·探究——母題追問(1)科學思維——分析與探討假如突變基因與正?；蚓幋a的多肽鏈相同，請從基因表達的角度分析出現(xiàn)此現(xiàn)象的緣由可能是什么？提示：突變基因與正?；螂m然轉錄出的mRNA不同，但由于密碼子的簡并性，使得突變基因與正?；蚓幋a的多肽鏈相同。(2)科學思維——歸納與概括假如該基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基。在插入位點的旁邊，再發(fā)生下列哪種狀況有可能對其編碼的蛋白質結構影響最??？并表述理由。①替換單個堿基②增加4個堿基③缺失3個堿基④缺失4個堿基提示：④。在①、②、③狀況下，會導致其編碼的蛋白質結構與原來完全不同。而在起始端插入一個堿基，再在插入位點的旁邊缺失4個堿基，其編碼的蛋白質結構僅比原來編碼的蛋白質起始端少一個氨基酸，而其他氨基酸序列相同，因而影響最小?！痉椒ㄒ?guī)律】基因突變類問題的解題方法2．下列有關基因突變的敘述，正確的是(C)A．高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細胞中B．基因突變必定引起個體表型發(fā)生變更C．環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變D．根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的解析：高等生物中基因突變可發(fā)生在任何細胞中，A項錯誤；基因突變不肯定引起個體表型發(fā)生變更，如AA→Aa，生物性狀不變，B項錯誤；環(huán)境中的某些物理因素(如X射線、紫外線)可引起基因突變，C項正確；根細胞的基因突變不能通過有性生殖傳遞，可以通過無性生殖傳遞，D項錯誤。學問點二細胞的癌變1．細胞癌變的機理：2．癌細胞的特征：1．癌細胞的主要特征：(1)無限增殖：細胞來源分裂次數(shù)存活時間正常人肝細胞50～6045.8～55天海拉宮頸癌細胞無限分裂1951年至今(2)形態(tài)結構發(fā)生顯著變更：(3)易分散和轉移：細胞膜上的糖蛋白削減→細胞間的黏著性降低→細胞簡單分散和轉移。2．癌變機理：★思索·探討3．癌細胞生命活動相對較為旺盛，細胞內線粒體、核糖體的活動活躍。請從下面兩個方面探討。(生命觀念)(1)線粒體活動活躍的緣由：主要為癌細胞的分裂供應能量，同時也為其他生命活動供應能量。(2)核糖體活動活躍的緣由：在有絲分裂的間期要合成大量的蛋白質，為細胞分裂做打算。4．白血病是一種常見的造血組織腫瘤疾病，請從細胞癌變機理的角度分析，致癌因子是如何使造血干細胞發(fā)生癌變轉化成癌細胞的？(科學思維)致癌因子使造血干細胞的原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，從而使正常的造血干細胞轉化成癌細胞。3．癌細胞與正常細胞相比，與RNA和DNA合成有關的酶的活性顯著增加，相應的核酸的分解速率明顯降低。這與癌細胞所具有的哪種特征有關(A)A．能夠無限增殖B．細胞呈球形C．細胞彼此間的黏著性減小D．細胞呼吸以無氧呼吸為主解析：癌細胞特點之一是無限增殖，須要進行大量核酸合成，此過程須要有關合成酶的催化，因此癌細胞中核酸的分解速率明顯降低，故選A?！锼仞B(yǎng)·探究——情境遷移精準治療在癌癥治療上取得了明顯進展，醫(yī)生在分析患者基因信息的基礎上精確地選擇靶向藥物，讓一些患者減輕了苦痛，延長了生命。(1)如脂質體阿霉素將脂質體和藥物、抗體有機結合，能識別特定的癌細胞，提高藥物的靶向性。阿霉素是細胞周期非特異性藥物，可抑制RNA和DNA的合成，從細胞分裂的角度分析阿霉素治療癌癥的機理是什么？(科學思維)提示：阿霉素可以使癌細胞分裂停留在間期。(2)早期的癌癥可以通過切除的方法進行治療，但是中、晚期就不能用這種方法了，從癌細胞的特征角度分析緣由是什么？(科學思維)提示：癌細胞表面發(fā)生了變更，細胞膜上的糖蛋白等物質削減，使細胞彼此之間的黏著性減小，導致癌細胞簡單在體內分散和轉移。中、晚期癌細胞已擴散至全身，因此不能采納切除法治療?！痉椒ㄒ?guī)律】巧記癌變細胞的特征(1)“不死”—能夠無限增殖；(2)“變態(tài)”—細胞形態(tài)結構發(fā)生顯著變更；(3)“擴散”—糖蛋白削減，細胞間黏著性降低，易在體內分散和轉移。4．如圖所示為結腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)和部分染色體上基因的變更。下列表述正確的是(B)A．圖示中與結腸癌有關的基因互為等位基因B．結腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結果C．圖中染色體上基因的變更說明基因突變是隨機和定向的D．圖示中的基因突變可傳遞給子代細胞，從而肯定傳給子代個體解析：等位基因是指位于同源染色體的同一位置上限制相對性狀的基因，故圖示中與結腸癌有關的基因不能稱為等位基因，A項錯誤；由圖可知，結腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結果，B項正確；基因突變具有隨機性和不定向性，C項錯誤；圖示中的基因突變發(fā)生在體細胞中，不行能傳給下一代個體，D項錯誤。學問點三基因突變與基因重組的比較1．基因突變的緣由和特點(1)基因突變的緣由：①外界因素(連線)：答案：①—c②—a③—b②內部因素：DNA分子復制間或發(fā)生錯誤。(2)基因突變的特點：推斷下列關于基因突變特點描述的正誤：①任何生物都有可能發(fā)生基因突變。(√)②基因突變的方向與特定的環(huán)境有關。(×)提示：基因突變是不定向的，與環(huán)境無關。③DNA的任何部位都有可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變不定向性的特點。(×)提示：DNA的不同部位都可以發(fā)生突變，這屬于基因突變隨機性的特點。④基因突變的頻率很低，因此不能供應豐富的可遺傳的變異。(×)提示：當一個種群內有很多個體時，就有可能產生豐富的可遺傳變異。2．基因突變的意義(1)對生物體的意義：①大多有害：破壞生物與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系。②個別有利：如植物的抗病性突變、耐旱性突變等。③中性突變：既無害也無益，如有的突變不會導致新的性狀出現(xiàn)。(2)對進化的意義：產生新基因的途徑，生物變異的根原來源，為生物進化供應原材料。3．基因重組(1)概念：①范圍：生物體有性生殖。②過程：限制不同性狀的基因的重新組合。(2)類型：①自由組合型：位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組。一特性原細胞的染色體和基因組成為，則該性原細胞經減數(shù)分裂可產生的子細胞基因組成為AB和ab或Ab和aB。②互換型：位于同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體的互換而發(fā)生交換。一特性原細胞的染色體和基因組成為，若B和b所在的片段在減數(shù)分裂Ⅰ前期發(fā)生互換，則該性原細胞可產生的子細胞基因組成為AB、ab、Ab和aB。(3)結果：不產生新基因，但產生新的基因組合。(4)意義：基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。1．兩種基因重組類型的比較：重組類型互換型自由組合型發(fā)生時間減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期減數(shù)分裂Ⅰ后期發(fā)朝氣制同源染色體的非姐妹染色單體之間互換導致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開，等位基因分別，非同源染色體自由組合，導致非同源染色體上非等位基因間的重新組合圖像示意2.基因突變和基因重組的比較：項目基因突變基因重組變異本質基因分子結構發(fā)生變更基因的重新組合發(fā)生時期一般發(fā)生在有絲分裂前的間期或減數(shù)分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期和減數(shù)分裂Ⅰ后期適用范圍全部生物進行有性生殖的真核生物結果產生新基因產生新基因組合，不產生新基因意義生物變異的根原來源，為生物進化供應原材料生物變異的重要來源應用誘變育種雜交育種聯(lián)系通過基因突變產生新基因(原基因的等位基因)，為基因重組供應兩對或兩對以上的等位基因，是基因重組的基礎★思索·探討5．一對夫妻非孿生的兩個孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的緣由有哪些？(科學思維)提示：一般不相同。非同源染色體上非等位基因的自由組合；同源染色體中非姐妹染色單體的互換；配子的隨機組合；都可能使兩個孩子的基因型不同。6．Aa個體自交，后代性狀分別是否體現(xiàn)基因重組？為什么？(生命觀念)提示：不體現(xiàn)基因重組。基因重組是指限制不同性狀的基因(非等位基因)的重新組合，該個體只存在等位基因。5．依據(jù)基因重組技術，在不久的將來，依據(jù)人類意愿將會創(chuàng)建出人類所須要的生物類型。下列關于基因重組的分析，錯誤的是(B)A．生物體進行有性生殖的過程中，限制不同性狀的基因重新組合屬于基因重組B．減數(shù)分裂四分體時期，同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導致基因重組C．減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組D．一般狀況下，水稻花藥內可發(fā)生基因重組，而根尖則不能解析：基因重組是在有性生殖中，限制不同性狀的基因重新組合的過程，A正確；基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，減數(shù)分裂Ⅰ前期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換和減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因自由組合都會引起基因重組，B錯誤，C正確；花藥內進行減數(shù)分裂形成花粉粒，根尖分生區(qū)只進行有絲分裂，D正確?！痉椒ㄒ?guī)律】“三看法”推斷基因突變與基因重組(1)一看親子代基因型。①假如親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的緣由是基因突變。②假如親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的緣由是基因突變或染色體互換。(2)二看細胞分裂方式。①假如是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結果。②假如是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，則可能發(fā)生了基因突變或染色體互換。(3)三看細胞分裂圖。①圖甲是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果。②圖乙是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結果。③圖丙是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一樣)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結果?！锼仞B(yǎng)·探究——情境遷移已知水稻有兩個品種AABB、aabb，且兩對基因位于一對同源染色體上，兩品種雜交得到F1(AaBb)，F(xiàn)1自交得到F2。(1)假設基因不發(fā)生互換，F(xiàn)2可能有幾種基因型和表型？(科學思維)提示：F1可產生2種配子：AB、ab，F(xiàn)2可能有3種基因型：AABB、AaBb、aabb,2種表型。(2)假設基因(A、a之間)發(fā)生互換，F(xiàn)2可能有幾種表型？(科學思維)提示：F1可產生4種配子：AB、aB、Ab、ab，F(xiàn)2可能有9種基因型：AABB、AaBb、AaBB、AABb、AAbb、Aabb、aaBb、aaBB、aabb,4種表型。6．子代不同于親代的性狀，主要來自基因重組，下列圖解中哪些過程可以發(fā)生基因重組(B)A．①②④⑤ B．④⑤C．③⑥ D．①②③④⑤⑥解析：基因重組包括基因自由組合和互換兩種類型，前者發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期，后者發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期；基因重組表示兩對或兩對以上的基因自由組合，即④⑤過程，故B正確。課題調研：概念原理分析類題目——基因突變和基因重組[典范例題]下圖為某植物種群(雌雄同株)中甲植株的A基因和乙植株的B基因發(fā)生突變的過程。已知A基因和B基因是獨立遺傳的，請分析該過程，回答下列問題：(1)上述兩個基因突變的緣由為____________。(2)突變產生的a基因與A基因在染色體上的位置________(相同/不同)，a基因與B基因的關系是________。(3)若a基因和b基因分別限制兩種優(yōu)良性狀，利用突變后的甲、乙兩植株作為試驗材料，可培育出同時具有兩種優(yōu)良性狀的植株，該過程說明基因突變可為基因重組供應________。[模板構建·思路導引]eq\a\vs4\al(讀題)通過讀題及示意圖可知，發(fā)生的是基因中堿基的替換，即基因突變eq\a\vs4\al(找詞)題中出現(xiàn)的核心關鍵詞是“基因突變”和“基因重組”，特殊強調“突變”eq\a\vs4\al(分析)基因突變是指基因中堿基的變更，包括缺失、增加和替換，依據(jù)圖中堿基變更狀況可知，均為堿基的替換；組成基因的堿基發(fā)生變更，導致基因的堿基序列發(fā)生變更，但是基因在染色體上的位置不變[規(guī)范答案·警示失誤](1)堿基的替換(2)相同非等位基因錯答：第一空答為不同錯因：對于基因突變的概念相識不到位，不能正確理解基因突變是基因結構的變更，而基因在染色體上的位置不變，突變前后的基因為等位基因。(3)新基因錯答：基因型錯因：對基因突變的結果理解不到位，同時也沒有真正理解基因重組的含義。課堂對點素養(yǎng)達標一、選擇題1．某種群中發(fā)覺一突變性狀，連續(xù)培育到第三代才選出能穩(wěn)定遺傳的純合突變類型，該突變?yōu)?A)A．顯性突變(d→D)B．隱性突變(D→d)C．顯性突變和隱性突變D．人工誘變解析：由于突變性狀的個體不是純合子，而且表現(xiàn)突變型，說明突變性狀相對于原有基因性狀為顯性。2．枯草桿菌野生型與某一突變型的差異如表所示：枯草桿菌核糖體S12蛋白第55～58位的氨基酸序列鏈霉素與核糖體的結合在含鏈霉素培育基中的存活率(%)野生型…—P—eq\x(K)—K—P—…能0突變型…—P—eq\x(R)—K—P—…不能100注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸下列敘述正確的是(A)A．S12蛋白結構變更使突變型具有鏈霉素抗性B．鏈霉素通過與核糖體結合抑制其轉錄功能C．突變型的產生是由于堿基的缺失所致D．鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產生相應的抗性突變解析：本題通過圖表考查基因的表達及基因突變的相關學問。意在考查學生從表格中獲得信息的實力及運用所學學問分析解決實際問題的實力。依據(jù)表格信息可知，突變型在含鏈霉素的培育基中存活率達到100%，說明突變型具有鏈霉素抗性，A正確；翻譯是在核糖體上進行的，所以鏈霉素通過與核糖體結合抑制了其翻譯功能，B錯誤；野生型與突變型枯草桿菌的核糖體S12蛋白只有一個氨基酸(第56位氨基酸)有差異，突變型的產生是堿基的替換所致，C錯誤；枯草桿菌對鏈霉素的抗性突變不是鏈霉素誘發(fā)的，鏈霉素只能作為環(huán)境因素發(fā)揮選擇作用，D錯誤。3．關于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯誤的是(B)A．等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因B．X射線的照耀不會影響基因B和基因b的突變率C．基因B中的堿基對G—C被堿基對A—T替換可導致基因突變D．在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的突變解析：本題考查基因突變的相關學問，意在考查學生對相關學問的識記和理解實力?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐裕任换駼和b都可以突變成為不同的等位基因，A正確；X射線是誘發(fā)基因突變的物理因素，可提高基因突變的頻率，B錯誤；基因中堿基的替換、增加或缺失都可導致基因突變，C、D正確。4．如圖表示鐮狀細胞貧血的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG。據(jù)圖分析正確的是(B)A．轉運纈氨酸的tRNA一端的袒露的三個堿基為GUAB．②過程是以α鏈做模板，核糖核苷酸為原料，由ATP供能，在有關酶的催化下完成的C．限制血紅蛋白的基因中隨意一個堿基發(fā)生替換都會引起鐮狀細胞貧血D．人發(fā)生此貧血癥的根本緣由在于血紅蛋白中的一個谷氨酸被纈氨酸取代解析：以α鏈為模板轉錄出的mRNA對應的堿基序列為GUA，而轉運RNA一端袒露的堿基為CAU。②過程為轉錄，原料應為核糖核苷酸。由于基因突變具有不定向性，而鐮狀細胞貧血只是癥狀之一，發(fā)生貧血癥的根本緣由應為基因突變。5．如圖是某個二倍體動物的幾個細胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)。據(jù)圖推斷正確的是(多選)(ACD)A．該動物的性別是雄性的B．乙細胞表明該動物發(fā)生了基因突變或基因重組C．1與2或3與4的片段交換，都屬于基因重組D．甲細胞肯定發(fā)生了基因重組，但不肯定發(fā)生基因突變；丙細胞不能發(fā)生基因重組解析：依據(jù)圖甲中同源染色體正在分別，且細胞質均分，可以確定該細胞為初級精母細胞，所以該動物為雄性；依據(jù)題干及圖乙中染色體的數(shù)目和行為，判定乙圖為有絲分裂。乙圖表示的細胞的A和a兩個基因，原來位于姐妹染色單體上，因為在有絲分裂過程中，不行能發(fā)生基因重組，所以其產生只能是來自基因突變；1與2或3與4的片段交換，發(fā)生在同源染色體之間，屬于互換型的基因重組；基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期和減數(shù)分裂Ⅰ后期，雖然甲圖不能確定是否發(fā)生了基因突變和互換，但此時的初級精母細胞已進行了非同源染色體的自由組合，所以肯定發(fā)生了基因重組。丙細胞正在進行減數(shù)分裂Ⅱ，是不能發(fā)生基因重組的。二、非選擇題6．由于基因突變，導致蛋白質中的一個賴氨酸發(fā)生了變更。依據(jù)以下圖、表回答問題：(1)圖中Ⅰ過程發(fā)生的場所是核糖體。(2)除賴氨酸以外，圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最小？絲氨酸，緣由是要同時突變兩個堿基。(3)若圖中X是甲硫氨酸，且②鏈與⑤鏈這兩條模板鏈只有一個堿基不同，那么⑤鏈不同于②鏈上的那個堿基是A。(4)從表中可看出密碼子具有簡并性的特點，它對生物體生存和發(fā)展的意義是：保證生物遺傳性狀的穩(wěn)定性。解析：(1)過程Ⅰ表示的是翻譯的過程，它發(fā)生在核糖體上。(2)從賴氨酸所在的位置向上或向左、右與之在同始終線上的有甲硫氨酸、異亮氨酸、蘇氨