出生缺陷與優(yōu)生

出生缺陷與優(yōu)生南京人口學(xué)院毛京沭

精子與卵子發(fā)生

受精：為精子和卵子相結(jié)合的過(guò)程卵子精子穿過(guò)透明帶

穿過(guò)放射冠

二核融合開(kāi)始分裂(卵裂)1

形成受精卵

受精卵〔合子〕二核融合開(kāi)始分裂(卵裂)2

受精卵(第1天)

細(xì)胞期1

細(xì)胞期2

第三周孕四周

第五周第六周

孕六周

孕九周

孕十二周

16周胎兒20周胎兒24周胎兒

孕二十六周

孕二十八周40周胎兒孕周身長(zhǎng)(cm)頂臀長(zhǎng)(cm)頭圍(cm)體重(g)特點(diǎn)

4

胚盤(pán)，體蒂

8

初具人形超聲，見(jiàn)胎心搏動(dòng)

12

97.5

7.4

20外生殖器發(fā)育，四肢活動(dòng)

16

1612.8

12.6

100可辨認(rèn)性別，自覺(jué)胎動(dòng)

2025

17.717.6

300

有吞咽、排尿功能，經(jīng)腹壁可聽(tīng)胎心

24

30

21.9

22.3

700皮下脂肪沉積，出現(xiàn)皺紋，出現(xiàn)眉毛睫毛

28

35

25.5

26.3

1000有呼吸運(yùn)動(dòng)，四肢活動(dòng)好

32

40

28.529.9

1700毳毛脫落，加強(qiáng)護(hù)理可存活

36

4531.2

33.1

2500面部皺紋消失，出生后能啼哭吸吮，基本可存活

40

50

33.5

35.5

3000發(fā)育成熟，皮下脂肪多，哭聲響，吸吮力強(qiáng)胎兒發(fā)育各階段的特征第二節(jié)出生缺陷干預(yù)出生缺陷是小嬰兒出生一年內(nèi)致死的首要原因。出生缺陷是社會(huì)家庭的沉重負(fù)擔(dān)。出生缺陷的根本概念形態(tài)結(jié)構(gòu)異?！蚕忍旎巍碂o(wú)腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常、聯(lián)體雙胎生理功能異常先天性智力低下〔俗稱(chēng)“呆〞、“傻〞〕聾、啞色盲代謝缺陷苯丙酮尿癥出生缺陷的根本概念出生缺陷的病因分類(lèi)環(huán)境因素10%遺傳因素25%不明因素〔環(huán)境+遺傳〕65%最大毒性期:受精后1～2周敏感期:3～8周不敏感期:3個(gè)月～出生0-18天12周40周3.胎兒發(fā)育：所有的器官和系統(tǒng)都已成形，開(kāi)始產(chǎn)生功能，并且隨著細(xì)胞分裂而長(zhǎng)大

1

2

3出生缺陷在胎兒發(fā)育的三個(gè)階段

都有可能發(fā)生我國(guó)先天缺陷的概況全國(guó)先天缺陷順位1996年1.總唇裂(14.5/萬(wàn)〕2.神經(jīng)管缺陷(13.6/萬(wàn)〕3.多指趾(9.2/萬(wàn)〕4.先天性腦積水(6.5/萬(wàn)〕5.先天性心臟病(6.2/萬(wàn)〕6.肢體短縮(5.2/萬(wàn)〕2002年1.總唇裂(13.6/萬(wàn)〕2.多指趾(12.6/萬(wàn)〕3.先天性心臟病(10.6/萬(wàn)〕4.神經(jīng)管缺陷(10.6/萬(wàn)〕5.先天性腦積水(7.5/萬(wàn)〕6.肢體短縮(6.5/萬(wàn)〕<全國(guó)婦幼衛(wèi)生檢測(cè)辦公室中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心><全國(guó)婦幼衛(wèi)生檢測(cè)辦公室中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心>1988-2002年全國(guó)先天缺陷總發(fā)生率〔1/萬(wàn)〕中國(guó)出生缺陷明顯高于興旺國(guó)家美國(guó)和中國(guó)出生缺陷數(shù)<全國(guó)婦幼衛(wèi)生檢測(cè)辦公室中國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心>出生缺陷的高危人群夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者；曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦；不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)史的夫婦；分娩時(shí)年齡超過(guò)35歲的待孕婦女；長(zhǎng)期接觸高危環(huán)境因子的育齡男女等。

常見(jiàn)的出生缺陷疾病和干預(yù)措施1.先天性心臟病2.先天性手畸形和多趾癥3.唇腭裂4.神經(jīng)管畸形5.先天性腦積水6.唐氏綜合征和其他染色體畸變綜合征7.地中海貧血先天性心臟病先天性心臟病先天性手畸形和多趾癥肢體畸形A.單側(cè)肢體缺如〔無(wú)肢畸形〕B.機(jī)體未形成手臂和手。這種發(fā)育異常發(fā)生在妊娠的第4－8月先天性手畸形和多趾癥唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂神經(jīng)管畸形神經(jīng)管畸形(NTD)是脊柱和大腦發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)管發(fā)育障礙引起的畸形的總稱(chēng)。神經(jīng)管閉合不全被稱(chēng)為脊柱裂。神經(jīng)管內(nèi)部的組織可能會(huì)通過(guò)未閉合和部位向外突出。如果突出的局部只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的局部也包括脊

髓，那就是脊膜脊髓

膨出；如果突出的部

分還包含了腦組織，

那就是腦膨出。神經(jīng)管畸形的發(fā)病率全世界每年估計(jì)有40萬(wàn)個(gè)神經(jīng)管畸形兒出生，平均每天出生1100個(gè)，其中大局部發(fā)生在開(kāi)展中國(guó)家。中國(guó)的神經(jīng)管畸形發(fā)生率在世界上最高，專(zhuān)家估計(jì)，我國(guó)每年有8萬(wàn)至10萬(wàn)神經(jīng)管畸形兒出生，差不多每6分鐘左右我國(guó)就有1個(gè)神經(jīng)管畸形兒出生。神經(jīng)管畸形的后果神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因

胎兒神經(jīng)管發(fā)生和閉合在受孕后28天內(nèi)完成預(yù)防神經(jīng)管畸形，時(shí)間是關(guān)鍵為增加葉酸攝入量采用膳食療法的難點(diǎn)葉酸平均實(shí)際攝入量低0.18mg/day理想的葉酸攝入量0.66mg/day膳食中葉酸的生物利用度低30-80%

天然膳食中的葉酸在增加機(jī)體葉酸水平的作用不大(飲食中大量攝入葉酸并未增加紅細(xì)胞中葉酸水平)。由于膳食葉酸的生物利用度較低，因此即使攝取富含葉酸的食物，也需要攝入大量的食物才能到達(dá)推薦的每日攝入量〔RDI〕——800ug〔5〕。圖表顯示了一些食物，需要攝取多少公斤的量才能到達(dá)RDI的量。天然葉酸的生物利用度低于葉酸補(bǔ)充劑A.

一個(gè)無(wú)腦畸形嬰兒的前面觀(guān)；這些無(wú)腦畸形嬰兒通常在出生后的幾天內(nèi)死亡B.

同一個(gè)無(wú)腦畸形嬰兒的后面觀(guān)，頸部和胸部脊柱裂

神經(jīng)管畸形無(wú)腦兒脊柱裂先天性腦積水

定義：腦脊髓液循環(huán)與分泌吸收障礙，過(guò)多的腦脊液積于腦室內(nèi)，或在顱內(nèi)蛛網(wǎng)膜下腔積存，稱(chēng)為腦積水。原因：以先天性畸形如中腦導(dǎo)水管狹窄及閉塞、小腦扁桃體下疝及第四腦室中孔或側(cè)孔閉鎖為主要病因。

先天性腦積水先天性腦積水先天性腦積水預(yù)防：改善遺傳因素與環(huán)境因素；加強(qiáng)產(chǎn)前早期診斷及早終止妊娠，預(yù)防腦積水兒的出生；宣傳優(yōu)生知識(shí)，減少胎次；〔兩胎以上者腦積水發(fā)生率明顯上升〕提倡適當(dāng)年齡生育；加強(qiáng)優(yōu)生教育，提高人口文化素質(zhì)；平安分娩，謹(jǐn)防窒息、產(chǎn)傷。唐氏綜合征唐氏綜合征地中海貧血地中海貧血地中海貧血目前，國(guó)內(nèi)外對(duì)地中海貧血的治療大多數(shù)仍靠長(zhǎng)期定時(shí)輸血〔紅細(xì)胞〕，配合用除鐵劑。造血干細(xì)胞移植治療仍未能普遍應(yīng)用于臨床，基因治療仍在探索研究中?？傊?，有效的理想根治方法仍待研究,因此，預(yù)防與監(jiān)護(hù)是降低地中海貧血發(fā)生率的最有效的措施。出生缺陷干預(yù)策略

一級(jí)預(yù)防：防止出生缺陷的發(fā)生二級(jí)預(yù)防：減少出生缺陷的出生三級(jí)預(yù)防：改善出生缺陷病人的功能一級(jí)預(yù)防干預(yù)措施遺傳咨詢(xún)營(yíng)養(yǎng)干預(yù)孕前〔婚前〕保健孕前醫(yī)學(xué)檢查孕前保健指導(dǎo)孕前醫(yī)學(xué)咨詢(xún)讓準(zhǔn)備妊娠夫婦做好生理、心理、生活行為及營(yíng)養(yǎng)等的充分準(zhǔn)備；為孕育健康子代創(chuàng)造最平安環(huán)境。產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷染色體異常危險(xiǎn)的血清學(xué)篩查aFP、HCG、uE3、PAPP-a、抑制素A形態(tài)結(jié)構(gòu)異常的超聲篩查頸部透明區(qū)〔NT〕鼻骨大體畸形篩查20—24周28—32周母血胎兒細(xì)胞富集絨毛活檢臍血管穿刺羊水穿刺胎兒鏡B超核磁共振X線(xiàn)二級(jí)預(yù)防干預(yù)措施｝10—14周｛確定｝形態(tài)結(jié)構(gòu)基因診斷及生化診斷——代謝?。旧w異常三級(jí)預(yù)防干預(yù)措施第三節(jié)婚前醫(yī)學(xué)檢查婚前保健

婚前醫(yī)學(xué)檢查病史、家系調(diào)查分析體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢查婚前衛(wèi)生指導(dǎo)出具醫(yī)學(xué)意見(jiàn)并介紹婚育保健知識(shí)婚前衛(wèi)生咨詢(xún)提出個(gè)體化的婚育保健指導(dǎo)有關(guān)婚前醫(yī)學(xué)檢查的法規(guī)

有關(guān)婚前醫(yī)學(xué)檢查的法規(guī)

婚前醫(yī)學(xué)檢查的意義

婚前醫(yī)學(xué)檢查是對(duì)準(zhǔn)備結(jié)婚的男女進(jìn)行的一次全面系統(tǒng)的健康檢查，重點(diǎn)是對(duì)雙方可能患有的影響結(jié)婚和生育的疾病進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查。通過(guò)婚前檢查，可以了解男女雙方的身體健康狀況及潛在遺傳性疾病，有利于雙方接受系統(tǒng)的婚育和性知識(shí)教育，解除新婚者的恐懼和緊張心理，提高婚姻生活質(zhì)量?；榍搬t(yī)學(xué)檢查的常規(guī)工程完整的病史采集：包括與婚育關(guān)系密切的遺傳病史及家族史、女性的月經(jīng)史等；全身體檢一般體檢生殖器官常規(guī)輔助檢查血常規(guī)、尿常規(guī)胸透ALT〔丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶〕乙肝外表抗原梅毒篩查婚前醫(yī)學(xué)檢查的特殊工程淋病篩查艾滋病篩查外周血染色體檢查B超檢查心電圖內(nèi)分泌激素測(cè)定男方精液分析智力篩查等婚前醫(yī)學(xué)檢查的程序婚檢對(duì)象〔帶身份證、三張照片〕——區(qū)婦幼保健中心——婚檢門(mén)診〔領(lǐng)取免費(fèi)婚檢單〕——測(cè)血壓——抽血——填寫(xiě)體檢表——男、女婚檢室〔體格檢查〕——宣教〔看錄象〕——合格者發(fā)證——體檢證明交民政局婚姻登記處婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病精神疾病

精神分裂癥、躁狂癥、抑郁癥等重癥精神病重要臟器疾病

心血管疾病、肝、腎疾病、內(nèi)分泌疾病等生殖系統(tǒng)疾病

男女生殖器官發(fā)育異常、腫瘤等婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病嚴(yán)重的遺傳疾病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體病指定傳染病淋病、梅毒、鋒利濕疣、肝炎、結(jié)核、艾滋病等婚檢的醫(yī)學(xué)意見(jiàn)

建議不宜婚配：直系血親或三代旁系血親；雙方均患有精神分裂癥、躁狂抑郁癥或其他重型精神病；雙方都是智力低下。建議暫緩結(jié)婚：患梅毒、淋病、鋒利濕疣、肝炎、結(jié)核等指定傳染病在傳染期內(nèi)；有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)或穩(wěn)定尚未滿(mǎn)兩年以上；生殖器發(fā)育異常矯治前；以及重要臟器病情尚未穩(wěn)定。建議不宜生育：任何一方患嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳??；嚴(yán)重的多基因遺傳病(高發(fā)家系)；雙方均患有嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病。婚前衛(wèi)生咨詢(xún)什么時(shí)間去婚前檢查？結(jié)婚登記前1－2個(gè)月遇有疑問(wèn)時(shí)，可以有時(shí)間進(jìn)一步檢查查出疾病時(shí)，可以有時(shí)間治療婚前衛(wèi)生咨詢(xún)婚前衛(wèi)生咨詢(xún)婚前衛(wèi)生咨詢(xún)

個(gè)體化的咨詢(xún)效勞針對(duì)婚檢發(fā)現(xiàn)的異常情況以及效勞對(duì)象提出的具體問(wèn)題進(jìn)行解答，交換意見(jiàn)，提供信息，幫助受檢者在知情的根底上作出適宜的決定。特別對(duì)建議“不宜結(jié)婚〞、“暫緩結(jié)婚〞和“不宜生育〞的對(duì)象會(huì)耐心、細(xì)致地講解科學(xué)道理，對(duì)可能產(chǎn)生的后果給予重點(diǎn)解釋?；榍靶l(wèi)生咨詢(xún)?nèi)绾翁岣呋闄z率？政府的作用婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)和人員廣闊群眾的健康意識(shí)和責(zé)任感政府的作用婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)和人員樹(shù)立“尊重人、關(guān)愛(ài)人〞以人為本的效勞理念提高婚檢效勞人員的素質(zhì)和效勞技能提供整潔、溫馨、舒適的環(huán)境遵守“嚴(yán)肅、親切、認(rèn)真、守密〞工作原那么提高群眾的健康意識(shí)和責(zé)任感認(rèn)識(shí)到婚前醫(yī)學(xué)檢查的重要性。承擔(dān)起對(duì)自己、愛(ài)人、家庭以及未來(lái)的孩子的責(zé)任。承擔(dān)起社會(huì)進(jìn)步和民族興盛興旺的責(zé)任。常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題沒(méi)病還要婚檢嗎？每年婚檢中約有10%左右的人會(huì)被檢查出患有各種疾病，其中只有極少數(shù)人知道自己有病，絕大多數(shù)人是通過(guò)婚檢后才知道的。這些疾病可能沒(méi)什么病癥，但婚后會(huì)影響自己或影響對(duì)方，甚至影響到下一代，因此自認(rèn)為健康的人不一定沒(méi)有病，僅憑自我感覺(jué)而拒絕婚檢是非常不理智的。常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題做過(guò)體檢，還需要婚檢嗎？婚檢工程設(shè)置側(cè)重于發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病、精神疾病和傳染性疾病，以及重要臟器和生殖器疾病，還通過(guò)個(gè)人相關(guān)病史和家族史等，了解是否有血親關(guān)系，遺傳性疾病、精神疾病和一般健康狀況。更重要的是，通過(guò)婚檢不僅能知道雙方的健康狀況是否有異常，還能獲得相關(guān)的保健知識(shí)，獲得對(duì)婚育的指導(dǎo)意見(jiàn)。常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題都已經(jīng)同居了，婚檢就沒(méi)有必要了吧？看似一切正常，其實(shí)可能并不正常。另外，還可能因?yàn)樽约旱男袨椴⒉煌耆蟼鹘y(tǒng)道德觀(guān)念，碰到一些

問(wèn)題也羞于向別人請(qǐng)教，只能把困惑壓在心里，給自己造成很大的心理負(fù)擔(dān)，這時(shí)去婚檢，不但能對(duì)自己的健康有一個(gè)充分的了解，還能就一些具體問(wèn)題與醫(yī)生進(jìn)行深入地探討，針對(duì)性更強(qiáng)。常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題婚檢沒(méi)查出病，不是白查了嗎？婚檢除了對(duì)身體進(jìn)行全面檢查外，可以向醫(yī)生咨詢(xún)?cè)S多問(wèn)題，如對(duì)新婚性生活存在的疑慮或恐懼，婚后不想立即懷孕怎么辦，新婚期間容易出現(xiàn)哪些問(wèn)題等；還可以通過(guò)健康教育獲得有關(guān)的保健知識(shí)；在婚檢時(shí)，醫(yī)生還會(huì)針對(duì)一些身體狀況，如月經(jīng)失調(diào)、陰莖比較短小等問(wèn)題，圍繞是否影響婚育而提出建議。常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題婚檢查出有病會(huì)影響感情？擔(dān)憂(yōu)查出病來(lái)而不做婚檢，這只是一種僥幸心理，也是一種自欺欺人的想法，這對(duì)任何一方都有害處。不可否認(rèn)，一旦發(fā)現(xiàn)對(duì)方的健康出現(xiàn)問(wèn)題時(shí)，要經(jīng)歷一番思想斗爭(zhēng)，感情也將面臨考驗(yàn)。如果經(jīng)歷了這一番曲折后，你們?nèi)阅軘y手一生，這才是真正經(jīng)得起考驗(yàn)的感情。如果不婚檢，婚后健康或婚育出現(xiàn)了問(wèn)題，會(huì)給你們的生活帶來(lái)陰影，甚至是不可挽回的影響，那時(shí)懊悔也晚了。常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題婚檢會(huì)暴露隱私？這是對(duì)婚檢的誤解，歷來(lái)我們都非常強(qiáng)調(diào)保護(hù)效勞對(duì)象的隱私，從來(lái)都不允許在婚檢時(shí)描述處女膜的完整性，也不會(huì)把一方的隱私告訴對(duì)方。如果一方所患的疾病會(huì)給對(duì)方造成傷害，為保護(hù)對(duì)方免受傷害，醫(yī)生會(huì)在征得本人同意的根底上告訴對(duì)方?；榍靶l(wèi)生指導(dǎo)

性保健指導(dǎo)性生理、性心理、性衛(wèi)生。生育保健指導(dǎo)受孕的原理、方案受孕前的準(zhǔn)備、方案受孕的方法早孕后的本卷須知。新婚避孕指導(dǎo)避孕原理、新婚避孕的特殊要求和選擇原那么、適宜避孕方法的選擇、緊急避孕。第四節(jié)孕期保健知識(shí)影響胎兒發(fā)育的主要因素遺傳因素環(huán)境因素藥物因素營(yíng)養(yǎng)因素生活方式孕前準(zhǔn)備和危險(xiǎn)因素篩查影響胎兒發(fā)育的主要因素遺傳因素：染色體結(jié)構(gòu)異?；蛲蛔冇绊懱喊l(fā)育的主要因素因素影響胎兒發(fā)育的主要因素

藥物因素：影響胎兒發(fā)育的主要因素營(yíng)養(yǎng)因素：蛋白質(zhì)缺乏糖過(guò)多脂類(lèi)鈣磷長(zhǎng)期缺乏鎂缺乏鋅缺乏碘缺乏銅缺乏維生素A缺乏維生素D缺乏維生素E缺乏維生素B12缺乏葉酸缺乏維生素B2缺乏影響胎兒發(fā)育的主要因素生活方式：吸煙酗酒致畸因素在妊娠不同階段的影響孕2周以?xún)?nèi)，為平安期。“全〞或“無(wú)〞孕3-8周，高度敏感期，導(dǎo)致胎兒畸形；也可能發(fā)生流產(chǎn)。孕9周-5個(gè)月，中度敏感期，一般不會(huì)發(fā)生自然流產(chǎn)，但致畸程度難以預(yù)測(cè)。孕5個(gè)月以后，低度敏感期，無(wú)明顯畸形，可有程度不等的發(fā)育異?；蚓植繐p害。妊娠各期保健的特點(diǎn)孕早期：防病、防致畸孕中期：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷孕晚期：產(chǎn)前檢查、胎兒監(jiān)護(hù)“孕前－圍孕期保健概念〞

孕前保健(Preconceptionalcare)妊娠前幾個(gè)月或更長(zhǎng)一段時(shí)間圍孕期保健(Periceonceptionalcare)妊娠前后的一段時(shí)間特點(diǎn)連續(xù)性：覆蓋整個(gè)婦女生育周期廣泛性：根本人群－－育齡人群(方案/非方案妊娠)附加根本人群－－家人、朋友、同事孕前－圍孕期保健的ACI模式

孕前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估(Assessment)詢(xún)問(wèn)(疾病史、用藥史、工作和生活環(huán)境、生活方式、生活習(xí)慣等)體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)(血尿常規(guī)、肝腎功能、