2023高三二輪總復(fù)習(xí)生物-專項(xiàng)三-(二)遺傳變異

(二)遺傳變異1．(2022·江蘇鹽城檢測)DNA標(biāo)記是DNA(或基因)中一些穩(wěn)定的特征性堿基序列。通過選擇相應(yīng)的DNA標(biāo)記進(jìn)行PCR擴(kuò)增產(chǎn)物的電泳圖譜，可進(jìn)行遺傳病的基因定位。圖1為1號家庭甲、乙兩種遺傳病的相關(guān)基因定位電泳圖，圖2為2號家庭甲、乙兩種遺傳病的家族遺傳系譜圖。甲遺傳病的相關(guān)基因?yàn)锳、a，乙遺傳病的相關(guān)基因?yàn)锽、b，不考慮X、Y染色體同源區(qū)段上的基因。請回答下列問題：(1)甲遺傳病的遺傳方式是________________________________________________________，乙遺傳病的遺傳方式是__________________________________________________________。(2)1號家庭和2號家庭中，兒子的基因型分別是________________、________________。(3)1號家庭中兒子的精原細(xì)胞攜帶致病基因的概率是________。若1號家庭中父親患有乙遺傳病，則其兒子________(填“患”或“不患”)該遺傳病。(4)2號家庭中女兒為純合子的概率是________；若1號家庭的父母均不患乙遺傳病，該家庭的兒子與2號家庭的女兒婚配，其子女患病的概率是__________________________。(5)若要判斷1號家庭中父親是否患有甲遺傳病，根據(jù)題中信息設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)步驟和結(jié)果分析如表所示，請完善有關(guān)內(nèi)容。實(shí)驗(yàn)步驟Ⅰ.選擇________，對其甲遺傳病有關(guān)的DNA標(biāo)記PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行電泳Ⅱ.將其電泳圖與1號家庭父親的電泳圖進(jìn)行比較結(jié)果分析若________，則說明1號家庭父親患有甲遺傳病，反之則其不患該病答案(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體顯性或隱性遺傳(2)AaXBY或AaXbYaaXBY或aaXbY(3)100%不患(4)0或1/31或100%(5)2號家庭中兒子兩者相同解析(1)分析題圖可知，甲病為常染色體隱性遺傳，乙病為伴X染色體顯性或隱性遺傳。(2)甲病為常染色體隱性遺傳，兒子含有兩條關(guān)于甲病的電泳條帶，為雜合子，乙病為伴X染色體顯性或隱性遺傳，則100bp可表示B基因(此時(shí)母親和兒子都患病)或b基因(此時(shí)母親正常，兒子患病)，因此1號家庭兒子的基因型為AaXBY或AaXbY。2號家庭的兒子患甲病，基因型為aa，不患乙病，由于乙病為伴X染色體顯性或隱性遺傳，因此2號家庭的兒子基因型為aaXBY或aaXbY。(3)1號家庭的兒子含有兩條關(guān)于甲病的電泳條帶，為雜合子，一定含有甲病的致病基因，1號家庭中兒子的精原細(xì)胞攜帶致病基因的概率是100%。若1號家庭中父親患有乙遺傳病，則250bp表示乙病致病基因，其兒子不含250bp條帶，一定不患該種遺傳病。(4)若乙病為伴X染色體隱性遺傳，則2號家庭的兒子基因型為aaXBY，其母親基因型為AaXBXb，父親基因型為AaXbY，女兒基因型為A_XbXb，是純合子的概率為1/3；若乙病為伴X染色體顯性遺傳，則2號家庭的兒子基因型為aaXbY，其母親基因型為AaXbXb，父親基因型為AaXBY，女兒基因型為A_XBXb，是純合子的概率為0；若1號家庭的父母均不患乙遺傳病，則乙病為伴X染色體隱性遺傳，250bp表示B基因，100bp表示b基因，該家庭的兒子基因型為AaXbY,2號家庭的女兒基因型為1/3AAXbXb、2/3AaXbXb，由于二者都不含B基因，因此二者婚配，其子女一定患乙病，故子女患病的概率是100%。(5)根據(jù)2號家庭可知，甲病為隱性遺傳病，即2號家庭的兒子只含甲病的隱性致病基因，若要判斷1號家庭中父親是否患有甲遺傳病，可選擇2號家庭中兒子，對其甲遺傳病有關(guān)的DNA標(biāo)記PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行電泳；將其電泳圖與1號家庭父親的電泳圖進(jìn)行比較；若兩者相同，則說明1號家庭父親患有甲遺傳病，反之則其不患該病。2．(2022·江蘇連云港高三模擬)劑量補(bǔ)償效應(yīng)指的是在XY性別決定機(jī)制的生物中，性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。果蠅可以通過兩條X染色體的基因活性都減弱到兩者之和相當(dāng)于雄性果蠅一條X染色體的活性來獲得劑量補(bǔ)償效應(yīng)。哺乳動(dòng)物的劑量補(bǔ)償是雌性細(xì)胞中有一條X染色體是失活的(高度螺旋形成巴氏小體)，如圖所示。請回答下列有關(guān)問題：(1)因?yàn)楣売衉_____________________________(至少寫兩點(diǎn))等優(yōu)點(diǎn)，因此常用作遺傳學(xué)研究的材料。研究發(fā)現(xiàn)，果蠅的2號染色體上的某個(gè)基因，在2號染色體的三體和二倍體中表達(dá)水平接近，并且3個(gè)等位基因都是活躍的，這______________(填“能”或“不能”)說明常染色體上的基因也存在劑量補(bǔ)償效應(yīng)。(2)果蠅眼色的棕色和朱紅色分別受基因M、N控制，暗紅色是棕色與朱紅色疊加的結(jié)果，品系甲為白眼隱性純合突變體。研究人員用果蠅的品系甲與野生型果蠅乙進(jìn)行正反交實(shí)驗(yàn)，所得F1均為暗紅眼。將F1中雄蠅與品系甲進(jìn)行雜交，所得F2為暗紅眼∶白眼＝1∶1；將F1中雌蠅與品系甲進(jìn)行雜交，所得F2為暗紅眼∶棕色眼∶朱紅眼∶白眼＝41∶9∶9∶41。根據(jù)雜交結(jié)果，推測基因M、N的位置關(guān)系為______________________________；出現(xiàn)暗紅眼∶棕色眼∶朱紅眼∶白眼＝41∶9∶9∶41的原因可能是______________________________________________________________________________________________________________。(3)巴氏小體是一種濃縮失活的、惰性的異染色質(zhì)化的小體，巴氏小體失活的原因是____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)同卵雙生姐妹，其父親色盲，這對雙生姐妹在其他方面是相似的，但在色盲上卻表現(xiàn)不一致，原因最可能是______________________________________________________________。(5)已知貓也是XY型性別決定的二倍體生物，控制貓毛皮顏色的基因A(橙色)、a(黑色)位于X染色體上，基因型為XAY的貓毛皮顏色是________?，F(xiàn)觀察到一只橙黑相間的雄貓?bào)w細(xì)胞核中有一個(gè)巴氏小體，則該雄貓的基因型為________；若該雄貓的親本基因型為XaXa和XAY，則產(chǎn)生該貓是由于其__________(填“父方”或“母方”)形成了異常的生殖細(xì)胞，導(dǎo)致出現(xiàn)這種異常生殖細(xì)胞的原因是_______________________________________________________。答案(1)相對性狀易區(qū)分、子代數(shù)量多、繁殖快、生長周期短、易飼養(yǎng)能(2)M、N位于同一條染色體上F1中雌蠅在產(chǎn)生配子時(shí)，同源染色體的非姐妹染色單體間眼色基因片段發(fā)生互換(3)巴氏小體高度螺旋化，染色體上的基因轉(zhuǎn)錄過程受阻不能表達(dá)(4)劑量補(bǔ)償效應(yīng)(X染色體失活是隨機(jī)的，同卵雙生姐妹中，一人相關(guān)細(xì)胞中父源的X染色體失活；另一人相關(guān)細(xì)胞中母源的X染色體失活)(5)橙色XAXaY父方減數(shù)分裂Ⅰ后期XA、Y染色體沒有分離解析(1)果蠅常用作遺傳學(xué)材料，原因是相對性狀易區(qū)分、子代數(shù)量多、繁殖快、生長周期短、易飼養(yǎng)。根據(jù)題干信息可知，劑量補(bǔ)償效應(yīng)指的是在XY性別決定機(jī)制的生物中，性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)，故果蠅的2號染色體上的某個(gè)基因，在2號染色體的三體和二倍體中表達(dá)水平接近，并且3個(gè)等位基因都是活躍的，這能說明常染色體的基因也存在劑量補(bǔ)償效應(yīng)。(2)品系甲與野生型果蠅乙進(jìn)行正反交實(shí)驗(yàn)，所得F1均為暗紅眼，說明控制眼色色素合成的兩對基因均位于常染色體上。品系甲為白眼隱性純合突變體，由棕色素與朱紅色素的合成分別受M/m、N/n基因的控制可知，其基因型應(yīng)為mmnn。F1個(gè)體基因型為MmNn，品系甲基因型為mmnn，F(xiàn)1中雄蠅與品系甲進(jìn)行雜交，所得F2為暗紅眼∶白眼＝1∶1；F2表型及比例為暗紅眼∶白眼＝1∶1可知，這兩對基因位于一對同源染色體上。將F1中雌蠅與品系甲進(jìn)行雜交，所得F2為暗紅眼∶棕色眼∶朱紅眼∶白眼＝41∶9∶9∶41，說明F1雌果蠅MmNn可以發(fā)生互換。故根據(jù)雜交結(jié)果，推測這兩對基因的位置關(guān)系為兩對基因位于一對同源染色體上，且M、N位于同一條染色體上；出現(xiàn)暗紅眼∶棕色眼∶朱紅眼∶白眼＝41∶9∶9∶41的原因可能是F1中雌蠅在產(chǎn)生配子時(shí)，同源染色體的非姐妹染色單體間眼色基因片段發(fā)生互換。(4)因?yàn)閄染色體失活是隨機(jī)的，同卵雙生姐妹中，一人相關(guān)細(xì)胞中父源的X染色體失活；另一人相關(guān)細(xì)胞中母源的X染色體失活，則會出現(xiàn)其父親色盲，這對雙生姐妹在其他方面是相似的，但在色盲上卻表現(xiàn)不一致。(5)一個(gè)巴氏小體是由一條X染色體轉(zhuǎn)變而來，性染色體組成為XXX，則形成2個(gè)巴氏小體?；虻谋磉_(dá)分為先轉(zhuǎn)錄后翻譯兩個(gè)階段，染色體異常必然影響轉(zhuǎn)錄過程。雄貓的X染色體上基因能正常表達(dá)，所以XAY表現(xiàn)為橙色；橙黑相間的雄貓?bào)w細(xì)胞中有一個(gè)巴氏小體，說明體內(nèi)同時(shí)存在橙色和黑色基因，其基因型為XAXaY；由于母方只有Xa一種染色體，所以子代雄貓的三條性染色體XAXaY中XA、Y兩條染色體只能同時(shí)來自父方，故父方形成了異常精子，由于X、Y是一對同源染色體，故異常精子XAY的形成必然是減數(shù)分裂Ⅰ后期XA、Y染色體沒有分離造成的。3．(2022·江蘇南京高三模擬)女婁菜是XY型雌雄異株草本植物，具有觀賞和藥用等價(jià)值。女婁菜的寬葉型和窄葉型是一對相對性狀，受等位基因B/b控制。如表所示為不同雜交實(shí)驗(yàn)組合中的親本和子代類型，請回答下列問題：實(shí)驗(yàn)分組親本類型子代類型實(shí)驗(yàn)Ⅰ甲(寬葉雌株)×丙(窄葉雄株)全為寬葉雄株實(shí)驗(yàn)Ⅱ乙(寬葉雌株)×丙(窄葉雄株)寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1實(shí)驗(yàn)Ⅲ乙(寬葉雌株)×丁(寬葉雄株)雌株全是寬葉；雄株中寬葉∶窄葉＝1∶1(1)根據(jù)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果可以推斷控制女婁菜葉型的等位基因B/b位于________(填“X”“Y”或“?！?染色體上，且親本乙的基因型為________；實(shí)驗(yàn)Ⅰ和實(shí)驗(yàn)Ⅱ的子代沒有出現(xiàn)雌株，請對其原因作出合理的解釋：__________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)若讓實(shí)驗(yàn)Ⅲ中的子代女婁菜隨機(jī)交配，則后代共出現(xiàn)________種基因型的植株，且寬葉植株所占比例為________。(3)女婁菜的花色有白色、紅色和紫色三種類型，受到常染色體上且獨(dú)立遺傳的兩對等位基因R/r及P/p的控制，具體調(diào)控過程如圖所示。當(dāng)生物體內(nèi)有兩種酶同時(shí)競爭一種底物時(shí)，與底物親和性弱的酶無法發(fā)揮作用。據(jù)圖回答下列問題：①請結(jié)合圖示描述女婁菜紅色花的形成原因：____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。②若讓紫色花純合子與紅色花純合子雜交，得到的F1全為紫色花，則F1的基因型為______________，讓F1自交得到F2，F(xiàn)2中會出現(xiàn)_________________________________________________________________________________________________________________的性狀分離比，則進(jìn)一步驗(yàn)證了圖示基因參與調(diào)控女婁菜花色形成過程。③若將純合寬葉紫花女婁菜雌株與純合窄葉白花女婁菜雄株雜交，得到的F1全為紫花，然后讓F1植株與窄葉白花女婁菜測交，得到的F2共有三種花色，則F2中女婁菜雄株中紅花植株所占比例為________。答案(1)XXBXb親本丙無法形成Xb花粉粒，導(dǎo)致子代無法形成基因型為X－Xb的雌株(或“Xb花粉粒死亡”或“Xb雄配子不能成活”)(2)45/6(3)①基因P控制合成酶P催化白色底物形成紫色，基因R控制合成酶R催化白色底物形成紅色；且酶P比酶R對底物有更強(qiáng)的親和性，只有缺乏酶P時(shí)，酶R才能起作用使女婁菜花色呈紅色②PpRr或PpRR紫花∶紅花∶白花＝12∶3∶1或紫花∶紅花＝3∶1③1/4解析(1)實(shí)驗(yàn)Ⅲ中寬葉雌株與寬葉雄株雜交，后代出現(xiàn)窄葉，說明寬葉對窄葉為顯性；再根據(jù)實(shí)驗(yàn)Ⅲ的子代中雌株全是寬葉，雄株中寬葉∶窄葉＝1∶1，可知控制女婁菜葉型的等位基因位于X染色體上，親本乙的基因型為XBXb；實(shí)驗(yàn)Ⅰ和實(shí)驗(yàn)Ⅱ的子代中沒有出現(xiàn)雌株，推測可能是親本丙無法形成Xb花粉粒(或“Xb花粉粒死亡”或“Xb雄配子不能成活”)，導(dǎo)致子代無法形成基因型為X－Xb的雌株。(2)實(shí)驗(yàn)Ⅲ中的親本乙的基因型為XBXb，丁的基因型為XBY，雜交后產(chǎn)生的子代中雌株基因型為XBXB或XBXb，且比例為1∶1，雄株的基因型為XBY或XbY，比例也是1∶1，現(xiàn)讓子代隨機(jī)交配，考慮到Xb雄配子不能成活，故后代中會出現(xiàn)4種基因型，分別是XBXB、XBY、XBXb、XbY，乙和丁雜交后的子代中出現(xiàn)XB雌配子的概率為3/4，雌配子中出現(xiàn)Xb的概率為1/4，雄配子中XB的概率為1/3，Y的概率為2/3，故隨機(jī)交配的后代中寬葉植株占的比例為1－1/4×2/3＝5/6。(3)①由圖分析可知，基因P控制合成酶P催化白色底物形成紫色，基因R控制合成酶R催化白色底物形成紅色；且酶P比酶R對底物有更強(qiáng)的親和性，只有缺乏酶P時(shí)，酶R才能起作用使女婁菜花色呈紅色。②紫色花純合子的基因型為PPrr或PPRR，紅色花純合子的基因型為ppRR，兩親本雜交F1的基因型為PpRr或PpRR，且酶P比酶R對底物有更強(qiáng)的親和性，F(xiàn)1表現(xiàn)為紫色，F(xiàn)1自交得到的F2中會出現(xiàn)紫花∶紅花∶白花＝12∶3∶1或紫花∶紅花＝3∶1。③若將純合寬葉紫花女婁菜雌株基因型為XBXBPPrr或XBXBPPRR與純合窄葉白花女婁菜雄株XbYpprr雜交，得到的F1全為紫花，F(xiàn)1中花色基因型為Pprr或PpRr，然后讓F1植株與窄葉白色花女婁菜XbXbpprr測交，得到的F2共有三種花色，故F1基因型為PpRr，則F2中女婁菜雄株中紅色花植株ppR－所占比例為1/2×1/2＝1/4。4．(2022·山東平邑高三模擬)水稻(2n＝24)是一種熱帶起源的禾本科作物，開兩性花，為雌雄同株。三系雜交水稻是我國研究應(yīng)用最早的雜交水稻，具有高產(chǎn)的優(yōu)良性狀。三系雜交水稻由不育系、保持系、恢復(fù)系三種水稻培育而成：雄性不育系(花粉敗育，但雌蕊正常)的基因型為S(rr)，其中S為細(xì)胞質(zhì)基因，r為細(xì)胞核基因；保持系基因型為N(rr)，與雄性不育系雜交后代仍為S(rr)；恢復(fù)系基因型為N(RR)，與雄性不育系雜交可以使其后代恢復(fù)為雄性可育?；卮鹣铝袉栴}：(1)水稻基因組計(jì)劃需測定________條染色體上的DNA序列。水稻根尖細(xì)胞有絲分裂后期，細(xì)胞中的染色體組數(shù)為________，同源染色體對數(shù)為_____________________________________________________________________________________________________________。(2)不育系的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果，細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)都含有決定雄蕊是否可育的基因，其中細(xì)胞核的可育基因用R表示，不育基因用r表示，細(xì)胞質(zhì)中的可育基因用N表示，不育基因用S表示，則水稻細(xì)胞中與育性相關(guān)的基因型有________種，R能夠抑制S的表達(dá)，則S(Rr)的表型為________。(3)基因型為N(RR)的水稻與S(rr)雜交，F(xiàn)1的基因型是________，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2的表型及比例為________________________________________?？蒲腥藛T發(fā)現(xiàn)這種雄性不育性狀個(gè)體在特定的環(huán)境條件下又是雄性可育的，由此說明_______________________________________________________________________________________________________________________。(4)由于雄性不育系不能通過自交來延續(xù)，無法用于之后的雜交育種。現(xiàn)有與育性有關(guān)的四個(gè)品系水稻N(RR)、S(RR)、N(rr)和S(rr)，若想通過雜交制備雄性不育系，應(yīng)該選擇的父本和母本分別是____________________________________________________________________。(5)科研人員發(fā)現(xiàn)非溫敏雄性不育系(不育性不會隨日照的長短而發(fā)生變化)ee品系，科研人員將連鎖的三個(gè)基因M、P和H(P是與花粉代謝有關(guān)的基因，H為紅色熒光蛋白基因)與Ti質(zhì)粒連接，構(gòu)建__________________，轉(zhuǎn)入雄性不育水稻植株細(xì)胞中，獲得轉(zhuǎn)基因植株，自交后代中紅色熒光植株占一半，據(jù)此推測M、P、H基因在育種過程中的功能為_________________________________________________________________________________________。答案(1)12424(2)6雄性可育(3)S(Rr)雄性可育∶雄性不育＝3∶1表型是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果(4)N(rr)和S(rr)(5)基因表達(dá)載體M基因可使非溫敏雄性不育植株可育，P基因使花粉不育，含有H基因的植株可發(fā)紅色熒光解析(1)水稻(2n＝24)有24條染色體，且沒有性染色體之分，所以一個(gè)染色體組有12條染色體。水稻基因組計(jì)劃應(yīng)測其12條染