醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第4章 染色體

PAGE16PAGE17第四章染色體染色體是基因的載體，由DNA、組蛋白、RNA與非組蛋白組成，在細(xì)胞分裂間期以無定型的染色質(zhì)形式存在，在細(xì)胞分裂期以棒狀的染色體形式存在。染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，構(gòu)成了物種的遺傳特征。染色體通過有絲分裂和減數(shù)分裂，在細(xì)胞以及世代之間進(jìn)行傳遞，即保持了物種的遺傳穩(wěn)定性，又為生物進(jìn)化提供素材。減數(shù)分裂是遺傳基本規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。人類的二倍體細(xì)胞含有46條染色體，構(gòu)成2個染色體組，每個染色體組所攜帶的基因構(gòu)成1個基因組。配子細(xì)胞含有單倍數(shù)染色體23條。從染色體水平研究遺傳現(xiàn)象的分支學(xué)科稱細(xì)胞遺傳學(xué)。臨床上最常用的研究方法是核型分析方法。熒光原位雜交(FISH)技術(shù)、引物原位標(biāo)記（PRISH）技術(shù)、DNA纖維熒光原位雜交（DNAfiber-FISH）技術(shù)、比較基因組雜交（CGH）技術(shù)、染色體涂染檢測技術(shù)細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)相結(jié)合的新技術(shù)。一、基本綱要1.掌握染色質(zhì)的化學(xué)組成與結(jié)構(gòu)和功能。2.掌握細(xì)胞增殖周期的動態(tài)變化及各期主要特征。3.掌握生殖細(xì)胞發(fā)生過程；減數(shù)分裂過程及特點(diǎn)；了解其生物學(xué)意義。4.掌握人類染色體的數(shù)目、類型和形態(tài)結(jié)構(gòu)。5.掌握人類核型、核型分析和描述方法。6.熟悉各種顯帶染色體標(biāo)本識別方法及各種顯帶技術(shù)應(yīng)用。7.了解人類染色體的多態(tài)性及其應(yīng)用。8.了解熒光原位雜交(FISH)和染色體涂染檢測技術(shù)原理及應(yīng)用。二、習(xí)題（一）選擇題（A型選擇題）1．細(xì)胞周期中分裂極的確定發(fā)生于分裂期的期。A.前期B.中期C.后期D.末期E.間期2．有絲分裂器是細(xì)胞分裂過程中的特征性結(jié)構(gòu)，下列哪種結(jié)構(gòu)不屬于有絲分裂器？A.中心體B.紡錘體C.染色體D.聯(lián)會復(fù)合體E.以上均不是3．減數(shù)分裂發(fā)生于配子發(fā)生的期。A.增殖期B.生長期C.成熟期D.變形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于。A.細(xì)線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期5.下列哪一觀點(diǎn)在Lyon假說中沒有體現(xiàn)出來？。A.失活的X染色體是隨機(jī)的B.失活的X染色體仍有部分基因表達(dá)活性C.由失活的X染色體的細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期E.以上均不是6．染色單體是染色體包裝過程中形成的。A.一級結(jié)構(gòu)B.二級結(jié)構(gòu)C.三級結(jié)構(gòu)D.四級結(jié)構(gòu)E.多級結(jié)構(gòu)7．核小體核心由146bp長的DNA鏈纏繞圈而成。A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在細(xì)胞周期G1期的限制點(diǎn)，造血干細(xì)胞屬于。A.繼續(xù)增殖細(xì)胞B.暫不增殖細(xì)胞C.永不增殖細(xì)胞D.G0期細(xì)胞E.G2期細(xì)胞9.當(dāng)發(fā)生下列那種突變時(shí)，不會引起表型的改變。A.移碼突變B.同義突變C.無義突變D.動態(tài)突變E.錯義突變10.在細(xì)胞周期中處于的染色體結(jié)構(gòu)最清楚、最典型、最有利于觀察和計(jì)數(shù)。A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人類染色體中，形態(tài)最小的是______。A．21號染色體B．22號染色體C．Y染色體D．X染色體E．1號染色體12．按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，10號染色體，長臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應(yīng)表示為______。A．10p25.3B．10q25.3C．10p2.53D．10q2.53E．10q25313．人類染色體不包括______。A.中央著絲粒染色體B．亞中著絲粒染色體C．近端著絲粒染色體D．端著絲粒染色體E．性染色體14．核型為47，XXY的細(xì)胞中可見到______個X染色質(zhì)。A．0B．1C．2D．3E．2或315．目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是______A．Q帶B．G帶C．C帶D．T帶E．N帶16．染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為______。A．Q11B．P11C．q11D．p11E．P0017．正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是______。中央著絲粒染色體B．亞中著絲粒染色體C．近端著絲粒染色體D．端著絲粒染色體E．以上都不是18．制備染色體標(biāo)本通常要獲得______的細(xì)胞。A．間期B．前期C．中期D．后期E．末期19．根據(jù)ISCN，人類X染色體屬于______。A．A組B．B組C．C組D．D組E．E組20．下列關(guān)于界標(biāo)的說法中，不正確的是______。A．著絲粒和染色體末端可以充當(dāng)界標(biāo)B.某些穩(wěn)定且顯著的帶可以允當(dāng)界標(biāo)C.兩個相鄰的界標(biāo)構(gòu)成了區(qū)D.界標(biāo)不可能是帶E.每條染色體都以著絲粒為界標(biāo)分為長臂和短臂21．人類D組染色體屬于______。中央著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.端著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體E.沒有隨體的染色體22．定義一個特定染色體的帶時(shí)，下列______是不必要的A．染色體號B．臂的符號C．區(qū)的序號D．帶的序號E．染色體所屬組號23．人類G組染色體屬于______。中央著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.端著絲粒染色體D.具有隨體的染色體E.近端著絲粒染色體24．關(guān)于人類X染色體不正確的說法是______。X染色體屬于C組X染色體是亞中著絲粒染色體X染色體從形態(tài)上大于Y染色體正常女性的兩條X染色體中有一條在胚胎發(fā)育早期可發(fā)生隨機(jī)失活在性別決定上X染色體比Y染色體重要25．根據(jù)著絲粒的位置，可將染色體分為四種類型，其中不包括下列選項(xiàng)中的______。A．中央著絲粒染色體B．亞中著絲粒染色體C．近端著絲粒染色體D．遠(yuǎn)端著絲粒染色體E．端著絲粒染色體26．下列選項(xiàng)中，不屬于23對染色體的共有結(jié)構(gòu)的是______。A．端粒B．隨體C．著絲粒D．自主復(fù)制序列E．長臂和短臂27．一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為______。A．二倍體B．基因組C．核型D．染色體組E．聯(lián)會28．根據(jù)國際命名系統(tǒng)，人類染色體分為______。A．4組B．5組C．6組D．7組E．8組29．根據(jù)ISCN，人類Y染色體屬于______。A．A組B．B組C．C組D．F組E．G組30．下列染色體中，不屬于中央著絲粒染色體的是______。A．1號染色體B．3號染色體C．9號染色體D．19號染色體E．20號染色體31．下列染色體中，不存在次級縊痕（副縊痕）的是______。A．1號染色體B．6號染色體C．9號染色體D．21號染色體E．22號染色體32．在人類染色體組中，所有染色體成員均為中央著絲粒染色體的是______。A．A組B．B組C．C組D．E組E．F組33．在人類染色體組中，所有染色體成員均具有隨體的是______。A．G組B．B組C．C組D．D組E．E組34．下列染色體組中，不包含亞中著絲粒染色體的是______。A．A組B．B組C．C組D．D組E．E組35．下列染色體中不存在隨體結(jié)構(gòu)的染色體是______。A．13號染色體B．14號染色體C．15號染色體D．21號染色體E．Y染色體36．下列關(guān)于21號染色體的說法不正確的是______形態(tài)最小B.屬于近端著絲粒染色體C.具有隨體結(jié)構(gòu)D.屬于G組E.不參與形成核仁37．下列關(guān)于1號染色體的說法不正確的是______。形態(tài)最大B.屬于中央著絲粒染色體C.參與形成核仁D常有次縊痕結(jié)構(gòu)E.屬于A組38．下列染色體組中，所有染色體成員均為亞中著絲粒染色體的是______。A．A組B．B組C．D組D．E組E．F組39．下列選項(xiàng)中，在人類體細(xì)胞中占數(shù)量最多的是______。A．中央著絲粒染色體B．亞中著絲粒染色體C．近端著絲粒染色體D．具有隨體的染色體E．端著絲粒染色體40．下列染色體中，具有次縊痕，但不參與核仁形成的是______。A．9號染色體B．14號染色體C．15號染色體D．21號染色體E．22染色體41．下列染色體中具有隨體的是______A．15號染色體B．16號染色體C．17號染色體D．18號染色體E．19染色體42．下列染色體中具有次縊痕的是______。A．16號染色體B．17號染色體C．18號染色體D．19號染色體E．20號染色體43．下列染色體組中，參與形成核仁的是______A．A組B．B組C．D組D．E組E．F組44．在人類體細(xì)胞的23對染色體中，最小的染色體屬于A．A組B．B組C．E組D．E組E．G組45．在人類體細(xì)胞的23對染色體中，最大的染色體屬于A．A組B．B組C．E組D．E組E．G組（二）填空題1.X染色質(zhì)即指正常女性間期細(xì)胞核中緊貼的一個染色較深、直徑約有的橢圓形小體。2.基因組序列由、和組成。3.染色質(zhì)的主要組成成分是、、和。4.DNA復(fù)制是在細(xì)胞周期的期完成的。5.減數(shù)分裂的前期Ⅰ包括細(xì)線期、、粗線期、和終變期。6.根據(jù)著絲粒的相對位置，將人類染色體分為三種類型：______、______、______。7．人類染色體中，屬于中央著絲粒染色體的有第______、______、______、______、______號染色體。8．正常人的體細(xì)胞內(nèi)含個染色體組，染色體數(shù)目為______條。9．用吉姆薩或其他熒光染料，采用不同的預(yù)處理方法而顯出的與Q帶或G帶著色強(qiáng)度正好相反的帶稱為______，用專一顯示結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)的方法得到的帶稱為，用專一顯示端粒的方法得到的帶稱為。用專一顯示染色體的隨體及核仁形成區(qū)的帶稱為。20．定義一個特定的帶時(shí)，需要下列四個條件：______、______、和。11．被著絲粒一分為二的帶，分別歸屬于長臂和短臂，分別標(biāo)記為長臂的和短臂的______。12．界標(biāo)是確認(rèn)每一染色體上具有重要意義的、穩(wěn)定的、有顯著形態(tài)學(xué)特征的指標(biāo)，包括______、和。兩相鄰界標(biāo)之間為______。13．核型的描述包括兩部分內(nèi)容，第一部分是，第二部分是，兩者之間用“，”分隔開。14．人類的每條中期染色體都由兩條組成的，互稱為。15．在真核生物中，一個正常生殖細(xì)胞（配子）中所含的全套染色體稱為一個，其上所包含的全部基因稱為一個。16．在人類染色體短臂和長臂的末端分別有一特化部位稱為，它起著維持染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性和完整性的作用。17．人類染色體中，具有隨體結(jié)構(gòu)的染色體屬于______組和______組，這些染色體是第______、______、______、______、______號染色體。18.人類近端著絲粒染色體的短臂末端有一球狀結(jié)構(gòu)，稱為。其柄部為縮窄的______。與核仁的形成有關(guān)，稱為。19．中期染色體在著絲粒處出現(xiàn)一個向內(nèi)凹陷的縊痕，稱為______，著絲粒將染色體分成四臂結(jié)構(gòu)：兩條和兩條。20．具有一個染色體組的細(xì)胞稱為，以表示；具有兩個染色體組的細(xì)胞稱為______，以表示。21．在某些染色體的長、短臂上還可見凹陷縮窄的部分，稱為。22．一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為。將待測細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為。23．根據(jù)國際統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)，將人類的23對染色體分為______、______、______、______、______、______、______7個組。24．形態(tài)最小的染色體是第號染色體，它屬于______組。25．人類正常體細(xì)胞中有______對染色體，其中______對染色體與性別無直接關(guān)系，稱為。26．人類細(xì)胞中與性別的決定有明顯而直接關(guān)系的一對染色體是：______染色體和______染色體，稱為。27．X染色體屬于______組，Y染色體屬于______組。28．人類染色體中，第______、______、______號染色體具有次縊痕，但并不參與核仁形成。29．人類近端著絲粒染色體中，除了______外都具有隨體。30．將染色體標(biāo)本用堿、胰蛋白酶或其他鹽溶液處理，用Giemsa染液染色，在普通顯微鏡下可見染色體上出現(xiàn)深淺相間的帶紋，稱______。31．G帶與Q帶相對應(yīng)，即在Q顯帶的亮帶的相應(yīng)部位，被Giemsa染成______的帶，而在在Q顯帶中暗帶的相應(yīng)部位則被染成______的帶。32．用鹽溶液處理染色體標(biāo)本后，再用Giemsa染色，顯示出與G帶相反的帶，稱為______或______。即G顯帶中的深帶在其中為______，G顯帶中的淺帶在其中為______。33．將染色體標(biāo)本加熱處理后，再用Giemsa染色可使染色體末端區(qū)段特異性深染，用這種方法得到的帶稱為______。34．用NaOH或Ba（OH）2處理染色體標(biāo)本后，再用Giemsa染色，可使著絲粒和次縊痕的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)部分深染，所顯示的帶紋稱______。35．用硝酸銀對染色體標(biāo)本染色，可使隨體及核仁形成區(qū)（NOR）呈現(xiàn)出特異性的黑色銀染物，用該方法得到的帶稱為______。36．染色體的多態(tài)性變異主要發(fā)生在區(qū)，并且它是按______方式遺傳的。37．染色體多態(tài)性常見于的部位包括Y染色體的______變異，D組、G組近端著絲粒染色體的______、______及______的變異，第1、9和16號染色體的變異等。38．界標(biāo)所在的帶屬于此界標(biāo)以遠(yuǎn)的區(qū)，并作為該區(qū)的第______帶。39．人類中期染色體的帶紋數(shù)較少，采用較新的技術(shù)可以從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞得到更長、帶紋更多的染色體，這種染色體稱為______。40．根據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)高分辨命名的國際體制，1號染色體短臂3區(qū)1帶第1亞帶可以寫為：。41.三倍體的每個細(xì)胞中含個染色體組。42.Xq27代表。43.ISCN。（三）是非判斷題1.所有真核細(xì)胞內(nèi)都存在染色體。2.異染色質(zhì)常常位于間期核的中央部分。3.人類F組的染色體均為中央著絲粒染色體。4．人類G組染色體均有隨體。5．人類X染色體屬于C組。6．正常男性的體細(xì)胞內(nèi)可檢測到X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)各一個。7．第一次減數(shù)分裂的結(jié)果即造成子細(xì)胞染色體數(shù)目減半。8．所有染色體短臂末端都有可能帶有隨體。9．每個染色體的區(qū)帶模式都是可重復(fù)的。10．利用C-顯帶染色技術(shù)可以將染色體著絲粒區(qū)域深染。11．C顯帶可用于檢測Y染色體、著絲粒區(qū)以及次縊痕區(qū)的變化。12．每一染色體都以著絲粒為界標(biāo)，分成短臂（p）和長臂（q）。13．區(qū)和帶的序號均從著絲粒為起點(diǎn)，沿著每一染色體臂分別向長臂、短臂的末端依次編號。14．從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞可制備出帶紋更多的染色體。15．由于X染色體隨機(jī)失活，正常女性的體細(xì)胞內(nèi)將只有一條X染色體具有活性，對于核型為45,X的個體來說，由于其X染色體不失活，將不表現(xiàn)出疾病表型。16．人類染色體有端著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體和中央著絲粒染色體三種。17.兩次細(xì)胞分裂之間的間隔稱為細(xì)胞分裂間期，這一事件細(xì)胞從形態(tài)到分子方面均無變化。18.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于片段突變。（四）名詞解釋題1．核型（karyotype）2．核型分析（karyotypeanalysis）3．高分辨顯帶染色體（highresolutinbandingchromosome）4．染色體多態(tài)性（chromosomalpolymorphisms）5．端粒（telomere）6．隨體（satellite）7．次級縊痕（secondaryconstriction）8．染色體組（chromosomeset）9．核仁組織者區(qū)（nucleolusorganizingregion，NOR）10.Lyon假說11.異染色質(zhì)(heterochromatin)12.GO期細(xì)胞13.著絲粒(centromere)14.同源染色體(homologouschromosome)15.減數(shù)分裂(meiosis)16.常染色質(zhì)(euchromatin)17.核小體(nucleosome)（五）問答題1.細(xì)胞周期分為那幾個時(shí)期？各時(shí)期的特點(diǎn)是什么？2.簡述精子發(fā)生的過程。3.簡述染色體的形成過程。4.比較常染色質(zhì)與異染色質(zhì)異同。5.減數(shù)分裂前期有哪些分期？試述各分期特點(diǎn)。6.什么是減數(shù)分裂？其發(fā)生的意義何在？7.細(xì)胞周期中間期各分期的特點(diǎn)有那些？8.簡述人類染色體的多態(tài)性及其應(yīng)用。9．高分辨率顯帶染色體如何命名，有何意義。10．說明顯帶染色體是如何描述的。11．常用的染色體顯帶技術(shù)有哪些？12．人類染色體是如何分組的，核型是如何描述的？三、參考答案（一）選擇題（A型選擇題）1.A2.D3.C4.C5.B6.D7.C8.A9.B10.B11.A12.B13.D14.B15.B16.C17.E18.E19.C20.C21.D22．E23.E24.E25.D26.D27.C28.D29.E30.C31.B32.E33.D34.D35.E36.E37.C38.B39.B40.A41.A42.A43.C44.E45.A（二）填空題1.核膜內(nèi)緣;1μm2.高度重復(fù)序列;中度重復(fù)序列;單一序列3.DNA;組蛋白;非組蛋白;RNA4.S5.偶線期;雙線期6.中央著絲粒染色體；近端著絲粒染色體；亞中著絲粒染色體7.1；3；16；19；208.2；469．R帶；C帶；T帶；N帶10．染色體序號；臂的符號；區(qū)的序號；帶的序號11．1區(qū)1帶；1區(qū)1帶12．染色體兩臂的末端；著絲粒；某些穩(wěn)定且顯著的帶；區(qū)13．染色單體；姊妹染色單體14．染色體總數(shù)；性染色體的組成15．染色體組；基因組16．端粒17．D；G；13；14；15；21；2218．隨體；次縊痕；核仁組織區(qū)19．主縊痕；長臂；短臂20．單倍體；n；二倍體；2n21.次縊痕22．核型；核型分析23．A；B；C；D；E；F；G24．21；G25．23；22；常染色體26．X；Y；性染色體27．C；G28．1；9；1629．Y染色體30．G帶31．深染；淺染32．反帶；R帶；淺帶；深帶33．T帶34．C帶35．N帶36．結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)；孟德爾方式37．長度；短臂；隨體；次縊痕；次縊痕38．139．高分辨顯帶染色體40．1p31.141．342．X染色體長臂2取7帶43．人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國際體制（三）是非判斷題1.錯。2.錯。3.對。4.錯。5.對。6.錯。7.對。8.錯。9.對。10.對。11．錯。12．對。13．對。14．對。15．錯。16．錯。17.錯。18.對。（四）名詞解釋題1．一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。2．將待測細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析。3．通過技術(shù)的改進(jìn)從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞得到更長、帶紋更多的染色體。一套單倍體染色體即可顯示550～850條或更多的帶紋，這種染色體稱為高分辨顯帶染色體。4．在正常健康人群中，存在著各種染色體的恒定的微小變異，包括結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄和著色強(qiáng)度等。這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性。5．在短臂和長臂的末端分別有一特化部位稱為端粒。6．人類近端著絲粒染色體的短臂末端有一球狀結(jié)構(gòu)，稱為隨體。7．在某些染色體的長、短臂上還可見凹陷縮窄的部分，稱為次級縊痕。8．人體正常生殖細(xì)胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一個染色體組。9．隨體柄部為縮窄的次級縊痕，次級縊痕與核仁的形成有關(guān)，稱為核仁形成區(qū)或核仁組織者區(qū)。10.Lyon假說：1)正常雌性哺乳動物細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條具有活性，另一條失活，呈異固縮狀態(tài)，形成X染色質(zhì)。2)失活的X染色體隨機(jī)的，但失活的X染色體一旦確定后，由這一細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活。3)失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期。人大約在胚胎發(fā)育第16天。11．螺旋化程度高，結(jié)構(gòu)緊密，直徑20～30nm；著色較深，多位于核膜邊緣；復(fù)制晚，轉(zhuǎn)錄不活躍。這種染色質(zhì)稱為異染色質(zhì)。12. 這類細(xì)胞較長時(shí)期停留在G1期而不越過R點(diǎn)，一般情況下不進(jìn)行細(xì)胞增殖，但仍保持著增殖能力，在適當(dāng)情況下可以恢復(fù)增殖狀態(tài)。13.是在主縊痕處兩條染色單體相連處的中心部位，即主縊痕的內(nèi)部結(jié)構(gòu)。14.細(xì)胞中成對的染色體，一個來自父本，一個來自母本，它們含有同樣的線性基因順序，是除了突變點(diǎn)之外都相同的染色體。15.有性生殖個體在形成生殖細(xì)胞過程中發(fā)生的一種特殊分裂方式。在這一過程中，DNA只復(fù)制一次，而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，結(jié)果形成的生殖細(xì)胞只含半倍數(shù)的染色體，其數(shù)目是體細(xì)胞的一半，故稱為減數(shù)分裂。16.螺旋化程度低，結(jié)構(gòu)松散，直徑10nm；著色較淺，常位于核中央；復(fù)制早，轉(zhuǎn)錄活躍的染色質(zhì)稱為常染色質(zhì)。17.由五種組蛋白和約200bp的DNA組成。其中H2A、H2B、H3、H4各兩個分子組成八聚體的核小體核心顆粒。由140～160bp的DNA在其外纏繞1.75圈，相鄰核小體之間由60bp左右的DNA形成連接DNA。組蛋白H1在核心顆粒外與DNA結(jié)合，鎖住核小體DNA的進(jìn)出端，起穩(wěn)定核小體的作用。（五）問答題1.答：細(xì)胞周期分期及其特點(diǎn)是： G1期：大量合成RNA、蛋白質(zhì)。如：①DNA復(fù)制所需酶系，如DNA聚合酶。②G1-S轉(zhuǎn)變的相關(guān)蛋白，如觸發(fā)蛋白，鈣調(diào)蛋白細(xì)胞周期蛋白。S期：大量合成DNA，組蛋白及非組蛋白；DNA合成所需要的酶。早S期：復(fù)制GC含量高的DNA，如常染色質(zhì)。晚S期：復(fù)制AT含量高的DNA，如異染色質(zhì)，X染色質(zhì)。組蛋白合成及磷酸化，組裝成核小體；中心粒的復(fù)制。G2期：合成M期相關(guān)的蛋白質(zhì)，如成熟促進(jìn)因子，微管蛋白。中心粒開始分離。有絲分裂期①前期（prophase）染色體凝集：在于組蛋白的磷酸化；核膜破裂：核纖層的磷酸化。紡錘體形成：由星體微管、極間微管和動粒微管組成。S期已復(fù)制的中心粒（兩對）周圍出現(xiàn)星體微管，構(gòu)成兩個星體；極間微管增長，向兩極移動。動粒微管：A端接動粒，D端接中心粒。②中期（metaphase）有絲分裂器：染色體、中心體、紡錘體三部分。③后期（anaphase）染色體分離（著絲粒分裂），移向兩極（動粒端A端微管去組裝）。④末期（telophase）子細(xì)胞核出現(xiàn)，胞質(zhì)分裂。2.答：增殖期：青春期曲精細(xì)管上皮精原細(xì)胞（2n)恢復(fù)有絲分裂。生長期：精原細(xì)胞增大分化成初級精母細(xì)胞（2n)。成熟期：初級精母細(xì)胞第一次減數(shù)分裂2次級精母細(xì)胞（n）2次級精母細(xì)胞第二次減數(shù)分裂4精細(xì)胞（n）。變形期：精細(xì)胞成熟精子。3.答：染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)—核小體：是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，由組蛋白H3、H4、H2A、H2B組成八聚體和一段長約200bp的DNA分子，DNA分子在八聚體上纏繞1.75圈，約146bp，兩個核小體之間有平均大小為60bp的DNA連線，H1組蛋白位于其上。染色質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)—螺線管：在H1存在情況下，每個核小體間緊密連接、螺旋纏繞，形成螺線管，螺旋的每一周含6個核小體。染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)—超螺線管：螺線管進(jìn)一步盤繞，形成的圓管狀結(jié)構(gòu)。染色質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)—染色單體：染色質(zhì)在超螺旋管的基礎(chǔ)上進(jìn)一步盤曲折疊，形成染色單體。4.答：常染色質(zhì)異染色質(zhì)結(jié)構(gòu)螺旋化程度低螺旋化程度高結(jié)構(gòu)松散，直徑10nm結(jié)構(gòu)緊密，直徑20～30nm功能復(fù)制和轉(zhuǎn)錄活躍轉(zhuǎn)錄不活躍5.答：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期（1）細(xì)線期:染色質(zhì)-染色粒（2）偶線期:二價(jià)體、四分體出現(xiàn)，Z-DNA合成。聯(lián)會復(fù)合體(SC)：側(cè)生組分-中央成分（含重組節(jié)）-側(cè)生成分（3）粗線期:重組節(jié)形成，交叉出現(xiàn)，交換、重組、P-DNA合成。（4）雙線期:同源染色體分離。（5）終變期:出現(xiàn)X、8、O形狀6.答：減數(shù)分裂是生殖細(xì)胞產(chǎn)生配子的分裂，細(xì)胞僅進(jìn)行一次DNA復(fù)制，隨后進(jìn)行兩次分裂，形成四個單倍體子細(xì)胞。意義在于：維持了物種遺傳的穩(wěn)定性。通過減數(shù)分裂形成了單倍體的配子，配子通過受精形成的受精卵，又恢復(fù)了二倍體的染色體數(shù)目，從而保證遺傳物質(zhì)的恒定性。而減數(shù)分裂過程中的聯(lián)會、交換與重組、染色體隨機(jī)組合等產(chǎn)生的遺傳物質(zhì)變異，又使遺傳物質(zhì)呈現(xiàn)了多種多樣的變化。7.答：G1期主要特點(diǎn)：①最主要的變化是合成一定數(shù)量的RNA和某些專一性的蛋白質(zhì)。②可形成以下三種細(xì)胞：繼續(xù)增殖細(xì)胞；暫不增殖細(xì)胞；不再增殖細(xì)胞③是整個細(xì)胞周期中時(shí)間變化最大的時(shí)期。S期主要特點(diǎn)：①完成DNA合成以及合成與DNA有關(guān)的蛋白，非組蛋白也有合成。②細(xì)胞中的組蛋白合成與DNA合成是同步進(jìn)行。③DNA復(fù)制是成簇式地不同步啟動，許多復(fù)制起始點(diǎn)同時(shí)復(fù)制。G2期主要特點(diǎn)：為細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂做物質(zhì)和能量準(zhǔn)備，合成一定量RNA和蛋白質(zhì)。8．答：染色體多態(tài)性是在正常人群中可看到各種染色體的恒定微小變異，主要表現(xiàn)為一對同源染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬度和著色強(qiáng)度等有著明顯的差異，例如，Y染色體的長度變異，近端著絲粒染色體的短臂及隨體柄部次縊痕的增長或縮短、隨體的有無、大小以及重復(fù)等。第1、9、和16號染色體次縊痕的變異。染色體的多態(tài)性是按孟德爾方式遺傳的，可以以一定的遺傳方式傳遞給下一代，可作為較穩(wěn)定的、顯微鏡下可見的遺傳標(biāo)志，應(yīng)用于臨床實(shí)踐和研究工作。例如，基因定位，親權(quán)鑒定、額外或異常染色體來源的追溯等。9．答：高分辨顯帶的命名方法是在原帶之后加“.”，并在“.”之后寫新的帶號，稱為亞帶。例如：原來的1p31帶被分為三個亞帶，命名為1p31.1，1p31.2，1p31.3，即表示1號染色體短臂3區(qū)1帶第1亞帶、第2亞帶、第3亞帶。1p31.3再分時(shí)，則寫為1p31.31，1p31.32，1p31.33，稱為次亞帶。染色體高分辨顯帶能為染色體及其所發(fā)生的畸變提供更多細(xì)節(jié)，有助于發(fā)現(xiàn)更多、更細(xì)微的染色體結(jié)構(gòu)異常，使染色體發(fā)生畸變的斷裂點(diǎn)定位更加準(zhǔn)確，因此這一技術(shù)無論在臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、分子細(xì)胞遺傳學(xué)的檢查上，或者是在腫瘤染色體的研究和基因定位上都有廣泛的應(yīng)用價(jià)值。10．答：根據(jù)《人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國際體制》（AnInternationalSystemforHumanCytogeneticsNomenclature，ISCN）規(guī)定的界標(biāo)，每條顯帶染色體劃分為若干個區(qū)，每個區(qū)又包括若干條帶。每一染色體都以著絲粒為界標(biāo)，分成短臂（p）和長臂（q）。區(qū)和帶的序號均從著絲粒為起點(diǎn)，沿著每一染色體臂分別向長臂、短臂的末端依次編號為1區(qū)、2區(qū)、……，以及1帶、2帶……。界標(biāo)所在的帶屬于此界標(biāo)以遠(yuǎn)的區(qū)，并作為該區(qū)的第1帶。被著絲粒一分為二的帶，分別歸屬于長臂和短臂，分別標(biāo)記為長臂的1區(qū)1帶和短臂的1區(qū)1帶。描述一特定帶時(shí)需要寫明以下4個內(nèi)容：①染色體序號；②臂的符號；③區(qū)的序號；④帶的序號。例如：1p31表示第1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶。11．答：根據(jù)不同顯帶技術(shù)所現(xiàn)帶紋的特點(diǎn)，可將染色體顯帶技術(shù)作如下分類：用芥子喹吖因或鹽酸喹吖因等為染料，顯示的熒光帶稱為Q帶，其方法稱為Q顯帶法；用吉姆薩染料顯示的帶稱為G帶，其方法稱為G顯帶法；同樣用吉姆薩或其他熒光染料，但在其中加上不同的預(yù)處理而獲得的與Q帶或G帶著色強(qiáng)度下好相反的帶稱為R帶；其方法稱為反式G顯帶法（R顯帶法）；專一地顯示結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)的方法稱為C顯帶法，其帶稱為C帶；專一地顯示端粒的方法稱為T顯帶法，其帶稱為T帶；專一地顯示隨體及核仁形成區(qū)的顯帶技術(shù)稱為N顯帶法，其帶稱為N帶。12．答：根據(jù)國際命名系統(tǒng)，1～22號為常染色體，是男女共有的22對染色體；其余一對隨男女性別而異，為性染色體，女性為XX，男性為XY；將這23對染色體分為A、B、C、D、E、F、G7個組，A組最大，G組最小。A組包括1～3號染色體；B組包括4～5號染色體；C組包括6～12號染色體、X染色體；D組包括13～15呈染色體；E組包括16～18號染色體；F組包括19～20號染色體；G組包括21～22號染色體、Y染色體。核型的描述包括兩部分內(nèi)容，第一部分是染色體總數(shù)，第二部分是性染色體的組成，兩者之間用“，”分隔開。正常女性核型描述為：46，XX，正常男性核型描述為：46，XY。（楊利麗）單基因遺傳病單基因遺傳病是指某種疾病的發(fā)生受一對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾分離律。根據(jù)致病基因所在染色體及其遺傳方式的不同，分為：常染色體遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳和線粒體遺傳。其中常染色體遺傳又分為常染色體顯性遺傳（AD）、常染色體隱性遺傳（AR）；X連鎖遺傳又分為X連鎖顯性遺傳（XD）、X連鎖隱性遺傳（XR）；線粒體遺傳屬于細(xì)胞核外遺傳。本章重點(diǎn)討論了AD、AR、XD、XR和Y連鎖遺傳等不同單基因遺傳病的系譜、系譜特點(diǎn)、系譜分析、患者與親代的基因型以及后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和相關(guān)疾病。另外還介紹了兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞、基因的多效性、遺傳異質(zhì)性、遺傳早現(xiàn)、限性遺傳、表觀遺傳學(xué)。一、基本綱要1.掌握單基因遺傳病、系譜、先證者、表現(xiàn)度、外顯率等基本概念。2.掌握單基因疾病的各種遺傳方式及其特點(diǎn)。3.掌握影響單基因遺傳病分析的因素。4.熟悉系譜與系譜分析法。5.了解常見的幾種單基因遺傳疾病及兩種單基因性狀及疾病的伴隨遺傳。二、習(xí)題（一）選擇題（A型選擇題）1．在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為________。A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X連鎖顯性遺傳D．X連鎖隱性遺傳E．Y連鎖遺傳2．等位基因是指位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的（）A.兩個基因B.兩個隱性基因C.不同形式的基因D.兩個顯性基因E.以上都不是3．隱性基因是指（）A.永遠(yuǎn)不表現(xiàn)出性狀的基因B.在雜合時(shí)表現(xiàn)性狀的基因C.只能在純合時(shí)表現(xiàn)出性狀的基因D.在任何條件下都不表現(xiàn)出性狀的基因E.以上都不是4．屬于共顯性的遺傳行為是________。A．MN血型B．Marfan綜合征C．肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良D．苯丙酮尿癥E．并指癥5．屬于從性顯性的遺傳病為________。A．軟骨發(fā)育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指癥E．早禿6．在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳7．一對夫婦均為先天聾?。ˋR）他們卻生出兩個聽力正常的孩子，這是由于________A．修飾基因的作用B．多基因遺傳病C．遺傳異質(zhì)性D．表現(xiàn)度過輕E．基因突變8．父母均為雜合子，子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳9．常染色體隱性遺傳病患者的正常同胞中有_______的可能性為攜帶者。A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近親婚配時(shí)，子女中_______遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。A．染色體B．不規(guī)則顯性C．隱性D．共顯性E．顯性11．男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性為攜帶者。A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗維生素D佝僂?。╔D）患者的女兒有_______的可能性為患者。A．2/3B．1/3C．1/4D．全部E．1/214．母親為抗維生素D佝僂病患者（雜合子），則女兒有_______的可能性為患者。A．1/2B．1/3C．1/4D．全部E．2/315．紅綠色盲屬于_______遺傳。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳16．屬于X-連鎖隱性遺傳的遺傳病為________。A．短指癥B．血友病AC．白化病D．軟骨發(fā)育不全E．早禿17．一對夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說明母親有_______可能是攜帶者。A．1/3B．1/2C．1/4D．2/3E．100%18．人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是_______的遺傳特征。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳19．雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳20．家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為________。A．外耳道多毛癥B．BMDC．白化病D．軟骨發(fā)育不全E．色素失調(diào)癥21．家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳22．男性患者所有女兒都患病的遺傳病為________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳23．一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為________。A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/48024．母親為紅綠色盲（XR），父親正常，其四個女兒有可能是色盲。A．1個B．2個C．3個D．4個E．0個25．母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有________。A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O26．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如生育，子女患紅綠色盲的概率為________。A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/427．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，子女患紅綠色盲的概率為________。A．2/3B．1/4C．0D．1/2E．3/428．父親為A血型，母親為B血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型為________。A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O29．父親為A血型，生育了一個B血型的兒子和一個O血型的兒子，母親可能的血型為________。A．O和BB．B和ABC．只可能為OD．A和ABE．只可能為B30．一個男性為血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是________。A．同胞兄弟B．同胞姐妹C．姨表姐妹D．外甥女E．伯伯31．致病基因在一定年齡表現(xiàn)的遺傳方式為________。A．不規(guī)則顯性B．從性顯性C．延遲顯性D．限性遺傳E．不完全顯性32．Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病，如其外顯率為80%，一個雜合型患者與一正常人婚后生育患兒的概率為________。A．40%B.20%C.100%D．50%E.60%33．早禿的遺傳具有________的特點(diǎn)。 A．全男性遺傳B．從性顯性C．交叉遺傳D．遺傳印記E．限性遺傳34．人類對苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有________的特點(diǎn)。A．不規(guī)則顯性B．從性顯性C．延遲顯性D．完全顯性E．不完全顯性35．睪丸決定因子基因的遺傳具有________的特點(diǎn)。A．X染色體失活B．從性顯性C．延遲顯性D．Y連鎖遺傳E．限性遺傳36．白化病屬于________遺傳病。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳37．如果母親為N和A血型，父親為MN和O血型，則子女可能的血型是________。A．MN和A型、MN和O型B．MN和O型、N和A型C．MN和A型、N和A型D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型E．N和A型、N和O型、MN和O型38．如果一女性是患者，其父親也是患者，其母正常但是攜帶者，這是_______的遺傳特征。A．ARB．線粒體遺傳C．XRD．XDE．Y連鎖遺傳39．父母都是B型血，生了一個O型血的孩子，此夫婦再生育孩子的血型可能是。A．只能是B型B．只能是O型C．A型或O型D．AB型E．B型或O型40．下列不符合常染色體隱性遺傳的特征。A．男女發(fā)病機(jī)會均等B．近親結(jié)婚發(fā)病率明顯增高C．系譜中呈連續(xù)傳遞D．雙親無病時(shí)，子女可能發(fā)病。E．患者都是隱性純合，雜合體是攜帶者。41．一對夫婦表型正常,婚后生了一白化病的女兒(AR)。這對夫婦的基因型是。A．AA和AaB.AA和AAC.Aa和AaD.aa和AaE.aa和aa42．位于X染色體上由顯性致病基因引起的疾病是。A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X連鎖顯性遺傳病D．X連鎖隱性遺傳病E．Y連鎖遺傳病43．如果致病基因位于常染色體上，且是顯性，此類疾病稱為。A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X連鎖顯性遺傳病D．X連鎖隱性遺傳病E．Y連鎖遺傳病44．一個雜合型并指（AD）的男子與一個正常人結(jié)婚，生下一并指的孩子，那他們再生一個孩子是患者的概率是。A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．145．某男子患有遺傳性耳廓多毛癥，現(xiàn)已知此病的致病基因位于Y染色體上，那么該男子婚后所生子女的發(fā)病情況是。A．男女均可發(fā)病B．所有男性后代均有此病C．男性有1/2患病可能D．女性可能患病，男性不患病E．女性后代有1/2可能患病【X型題】1．一對夫婦血型分別為A型和AB型，他們?nèi)缟⒆拥难涂赡転椋ǎ〢．O型B.AB型C.A型D.B型E.以上四種血型都可能2．一個其父為色盲的正常女人與一個正常男人結(jié)婚，如果他們生育了一個女孩，則這個女孩的基因型可能為（）A．BbB.XBXBC.BBD.XBXbE.XbXb3．下列有關(guān)常染色體顯性遺傳的特征的正確描述是（）A．男女發(fā)病機(jī)會均等B．雙親無病時(shí)子女有可能患病C．患者的同胞中有1/2將會發(fā)病D．患者的子代中將有1/2患病E．系譜一般呈連續(xù)傳遞4．配子的可能基因組合是（）A．RrB．RC．AbCD．DDE．AaBb5．在下列基因型的個體中，能穩(wěn)定遺傳的個體是（）A．YYRRB．YyRrC．YyrrD．yyRrE．yyRR6．下列基因型的個體中，表現(xiàn)型相同的是（）A．YYRR和YyRrB．yyRr和YYRrC．Yyrr和YYrrD．yyrr和YYRRE.YyRr和yyrr．7．在常染色體顯性遺傳中，當(dāng)基因型為雜合型時(shí)根據(jù)表現(xiàn)度不同，其可分為（）A．不完全顯性B．完全顯性C．共顯性D．不規(guī)則顯性E．延遲顯性D．XD遺傳病的雜合子個體E．染色體平衡易位攜帶者8．AR遺傳病的系譜特征有（）A．近親婚配時(shí)子女發(fā)病率明顯增高B．患者同胞中有1/4為患者C．患者的雙親中必有一方為患者D．患者同胞中有1/2為患者E．男女發(fā)病機(jī)會均等9．XR遺傳系譜特征（）A．男性患者遠(yuǎn)多于女性患者B．患者雙親中必有一個為患者C．男性患者的女兒都正常，兒子則可能患病D．雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不發(fā)病E.具有交叉遺傳現(xiàn)象10．一個男性血友病患者，他的親屬中可能患血友病的有（）A．姨表兄弟B．姑表兄弟C．叔、伯、姑D．外祖父和舅父E．同胞兄妹（二）填空題1．單基因遺傳病是某種疾病的發(fā)生主要受______控制，它們的傳遞方式遵循______遺傳規(guī)律。2．所謂系譜（或系譜圖）是從_______入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。3．在系譜中由醫(yī)生最先確認(rèn)為患者的個體，我們稱之為_______。4．男性的X連鎖基因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，此現(xiàn)象稱為_______。5．表型正常而帶有致病基因的雜合子，稱為________。6．白化病、先天性聾啞、先天性肌弛緩等都屬于________遺傳方式。7．常染色體隱性遺傳病患者的表現(xiàn)型正常的同胞中雜合子占________。8．常染色體隱性遺傳病雜合子與患者婚配（Aa×aa）可能發(fā)生于近親婚配時(shí)，子代中將有________為患者，________為攜帶者。9．常染色體________遺傳系譜中患者的分布往往是________，通?？床坏竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，有時(shí)在整個系譜中甚至只有________一個患者。10．男性只有一條X染色體，其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對應(yīng)的________，因此男性只有成對基因中的一個成員，故稱________。11．________遺傳病男性患者的________全部都為患者，母親為純合子時(shí)________全部正常。12．人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，是________的典型遺傳方式的特點(diǎn)之一。13．________與________是兩個不同的概念，切不可混淆。其根本的區(qū)別在于前者闡明了基因表達(dá)與否，是個“質(zhì)”的問題；而后者要說明的是在表達(dá)前提下的表現(xiàn)程度如何，是個量的問題。14．由于________的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由________引起的表型稱為________。15．與________相反，________是一種性狀可以由多個不同的基因控制。16．限性遺傳是________上的基因，由于基因表達(dá)的________，只在一種________表現(xiàn)，而在另一種________則完全不能表現(xiàn)。17．雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或雖表達(dá)但尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病，這一顯性形式稱為________。18．_______顯性遺傳是________顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，因此在系譜中可以出現(xiàn)________的現(xiàn)象。19．人類的ABO血型、MN血型和組織相容性抗原等的遺傳屬于________遺傳。20.單基因遺傳的主要遺傳方式包括、、、、。21．一個白化病(AR)患者與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，后代是攜帶者的概率是。22．在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配后代發(fā)病率。23．短指癥屬常染色體完全顯性遺傳病，一個短指癥患者（雜合型）與正常人婚配，這對夫婦的基因型是。每生一個孩子是短指癥患者的概率是。每生一個孩子是正常人的概率是。24．丈夫O血型，妻子AB血型，后代可能出現(xiàn)血型或血型，不可能出現(xiàn)血型或血型.25．血友病A常表現(xiàn)為X連鎖隱形遺傳，致病基因用h表示，在女性中只有基因型是時(shí)才發(fā)病，而基因型的女子是攜帶者；在男性中，只要染色體上帶有h基因，就表現(xiàn)為。這就是X連鎖隱形遺傳病患者多于患者的原因。26．如果女性是紅綠色盲（XR）患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是攜帶者的可能性是，男性是患者的可能性是。27．從性遺傳和性連鎖遺傳的表現(xiàn)形式都與性別有密切的聯(lián)系，但性連鎖遺傳的基因位于染色體上，而從性遺傳的基因位于在染色體上，它們是截然不同的兩種遺傳現(xiàn)象。28．帶有顯性致病基因的雜合子，發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病，稱為。29．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，男女患病的機(jī)會均等，據(jù)此可推斷致病基因位于染色體上。30．雜合體（Aa）的表現(xiàn)型介于純合顯性（AA）和純合隱性（aa）之間，稱為。（三）是非判斷題1．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。2．父親為AB血型，母親為A血型，其女兒為A血型，如果再生育，其子女的血型僅可能為AB和A血型。3．近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。這是由于他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。4．不規(guī)則顯性遺傳病是由于雜合子中顯性和隱性基因均有一定程度的表達(dá)而引起的。56．“外顯率”與“表現(xiàn)度”的根本區(qū)別在于前者闡明了基因表達(dá)與否，是個“質(zhì)”的問題；而后者要說明的是在表達(dá)前提下的表現(xiàn)程度如何，是個“量”的問題。（四）名詞解釋題1．單基因遺傳?。╯ingle-genedisorder，monogenicdisorder）2．系譜（pedigree）3．先證者(proband)4．表現(xiàn)度(expressivity)5．基因的多效性（pleiotropy）6．遺傳異質(zhì)性(geneticheterogeneity)7．外顯率（penetrance）8．遺傳印記(geneticimprinting)9．半合子(hemizygote)10.復(fù)等位基因(multiplealleles)11．?dāng)y帶者（carrier）12．交叉遺傳（criss-crossinheritance）（五）問答題1．一對表型正常的夫婦生出了一個先天聾啞的女兒，此聾啞女兒長大后與先天聾啞男子結(jié)婚并生育了一個表型正常的兒子，試分析其原因。2．一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個紅綠色盲的兒子，請分析其原因。3．一家系，第Ⅰ代男性為一Huntington舞蹈癥患者，41歲時(shí)發(fā)病，其與一正常女性結(jié)婚后生育一子三女，兒子和一女兒也是Huntington舞蹈癥患者，兒子發(fā)病年齡為35歲，女兒37歲時(shí)發(fā)病。兒子婚后生育一子一女，兒子在29歲時(shí)發(fā)病，且病情較其父親嚴(yán)重；女兒婚后所生兒子也是一Huntington舞蹈癥患者，但發(fā)病年齡與母親一樣。請對此家系做一分析。4．請問X連鎖隱性遺傳有哪些特點(diǎn)？5．多指（軸后A型）為一常染色體顯性遺傳病，外顯率為75%。①雜合體患者與正常個體婚配，其子女患病的可能比例是多少？②雜合體間婚配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？6．一個有O型和M型血型的人與一個有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？7．下圖為某遺傳病的系譜，由此回答下列問題：（1）判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。（2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？ （3）如果人群中攜帶者的頻率是1/100，問Ⅲ3隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？8．判斷下列系譜的遺傳方式，簡述原因并寫出患者及雙親的基因型。9．幼兒黑蒙性白癡是一種嚴(yán)重的精神病，屬常染色體隱性遺傳病。（1）如兩個正常的雙親生了一個患病的女兒和一個正常的兒子，那這個兒子攜帶此隱性基因的概率是多少？（2）這個兒子與一個正常的女人結(jié)婚，他們生的第一個孩子患此病，那么第二個孩子患此病的幾率是多少？10．分析系譜問:（1）此系譜符合哪種遺傳方式?（2）判斷的根據(jù)是什么?

（3）寫出病人及父母的基因型。11．丈夫的血型為B型，他的父親是O型，妻子的血型為AB型，試分析后代可能出現(xiàn)的血型，不可能出現(xiàn)的血型類型。12．判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷根據(jù)，寫出Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅳ2、Ⅳ5個體可能具有的基因型。（以B代表顯性基因，b代表隱性基因）13．判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷的根據(jù)，寫出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ8、Ⅳ2、Ⅳ5、Ⅳ6個體可能具有的基因型。（以D代表顯性基因，d代表隱性基因）14．判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷的根據(jù)，寫出=1\*ROMANⅠ1、=1\*ROMANⅠ2、=2\*ROMANⅡ1、=2\*ROMANⅡ2、=2\*ROMANⅡ5、=3\*ROMANⅢ1、=3\*ROMANⅢ3、=3\*ROMANⅢ6個體可能具有的基因型。（以A代表顯性基因，a代表隱性基因）15．人類眼睛顏色是遺傳的，即褐色由顯性基因控制，藍(lán)色由其相對的隱性基因控制。假定，一個藍(lán)眼睛的男人和一個褐色眼睛的女人結(jié)婚，而該女人的母親為藍(lán)眼睛。試分析他們生有藍(lán)眼色孩子的預(yù)期比率如何？16．一個其父為色盲的正常女人與一個正常男人結(jié)婚，預(yù)期其子女的類型及比率如何？17．大約在70個表型正常的人中有一個白化基因雜合子。一個表型正常其雙親也正常但有一個白化病弟弟的女人，與一個無親緣關(guān)系的正常男人結(jié)婚，問他們?nèi)绻?，生出白化兒的概率是多少？如果這個女人與其表型正常的表兄結(jié)婚，其子女患白化癥的概率是多少？18．人類的并指受顯性基因A控制，先天性近視受隱性基因d控制。這些基因位于常染色體上，是自由組合的。有一對夫婦，男方是并指但視覺正常，女方的手指與視覺均正常，他們的第一個孩子手指正常但近視。試問（1）這一家三口人的基因型（2）這對夫婦以后所生子女中，還可能出現(xiàn)何種表現(xiàn)型。19．下圖是一位血友病患者的家系譜，血友病是隱性的致病基因（h）控制，位于X染色體上。（1）請寫出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅳ2和Ⅳ3的基因型。（2）為什么正常男性Ⅰ2的后代中，會出現(xiàn)男性患者？（3）為什么患者Ⅱ3的女兒正常，卻生下血友病的外孫？二、參考答案（一）選擇題(A型題)1．A2．C3．C4．A5．E6．A7．C8．A9．B10．C11．D12．E13．D14．A15．C16．B17．E18．C19．C20．A21．E22．D23．B24．E25．C26．D27．D28．E29．E30．A31．C32．A33．B34．E35．D36．A37．D38．C39．E40．C41．C42．C43．A44.C45.B（X型題）1.BCD2.BD3.ACDE4.BC5.AE6.AC7.ABCDE8.ABE9.ADE10.AD(二)填空題1．一對等位基因；孟德爾2．先證者3．先證者4.交叉遺傳5．?dāng)y帶者6．常染色體隱性7．2/38．一半；一半9．隱性；散發(fā)的；先證者10．等位基因；半合子11．X-連鎖顯性；女兒；兒子12．X-連鎖隱性遺傳13．外顯率；表現(xiàn)度14．環(huán)境；環(huán)境；擬表型15．基因多效性；遺傳異質(zhì)性16．常染色體；性別限制；性別；性別17．延遲顯性18．不規(guī)則顯性；雜合子；隔代遺傳19．共顯性20．常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X連鎖隱性遺傳，X連鎖顯性遺傳，Y連鎖遺傳21．0100%22．高23．Aa，aa，1/2，1/224．ABOAB25．XhXhXHXhX患者男性女性26．100%100%27．性常28．延遲顯性29．常30.不完全顯性（三）是非判斷題1．對2．錯3．對4．錯5．錯6．對（四）名詞解釋題1．某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律，這種疾病稱單基因遺傳病。2．所謂系譜（或系譜圖）是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。3．先證者是指某個家族中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的個體。4．表現(xiàn)度是具相同基因型的個體間基因表達(dá)的變化程度?；虻淖饔每墒墉h(huán)境和其他基因的影響而改變其表型的表達(dá)（表現(xiàn)度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改變（等位基因）者可表現(xiàn)出非常不同的表型。5．基因的多效性是指一個基因可以決定或影響多個性狀。6．與基因多效性相反，遺傳異質(zhì)性是指一種性狀可以由多個不同的基因控制。7．外顯率是指某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個群體中得以表現(xiàn)的百分比。或者說外顯率是指某一基因型個體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基因表達(dá)的另一變異方式。8．一個個體的同源染色體（或相應(yīng)的一對等位基因）因分別來自其父方或母方，而變現(xiàn)出功能上的差異，因此當(dāng)它們其一發(fā)生改變時(shí)，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。9．因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對應(yīng)的等位基因，因此男性只有成對基因中的一個成員，故稱半合子。10.位于一對同源染色體上某一特定位點(diǎn)的三種或三種以上的基因，稱為復(fù)等位基因。11．表型正常但帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者。12．X連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親傳來，將來只能傳給女