生物61《人類遺傳病的主要類型》課件(浙教版必修2)

第六章

遺傳與人類健康第一節(jié)人類遺傳病的主要類型一、人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病，已發(fā)現(xiàn)3000多種。常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病1.單基因遺傳病Y連鎖遺傳病單基因遺傳病——

常染色體顯性遺傳病

目前已被認(rèn)識(shí)的約160余種。

如、、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、高膽固醇血癥等。并指軟骨發(fā)育不全多指、軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳家族性心肌病和高膽固醇血癥等等多指并指單基因遺傳病——

常染色體隱性遺傳病

如

、、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、糖元沉積病Ⅰ型等。白化病苯丙酮尿癥

如等。單基因遺傳病——

X染色體顯性遺傳病單基因遺傳病——

X染色體隱性遺傳病

如紅綠色盲、蠶豆病、甲型血友病、乙型血友病等?？咕S生素D佝僂病

如、Y染色體基因缺陷引起的睪丸發(fā)育不全等。單基因遺傳病——

Y染色體遺傳病外耳道多毛癥2.多基因遺傳病

如

、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓、冠心病等。特點(diǎn)：群體中發(fā)病率高、家族聚集、受環(huán)境影響大唇裂指涉及多個(gè)基因和多種環(huán)境因素的遺傳病。

由于染色體變異可以引起遺傳物質(zhì)較大的改變，因此染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。目前已發(fā)現(xiàn)100多種，幾乎涉及到每一對(duì)染色體。3.染色體異常遺傳病如：21三體綜合征，貓叫綜合征特納氏(Turner)

綜合征，核型：XO。(女性先天性性腺發(fā)育不全)

葛萊弗德氏(Klinefelter)綜合征，核型：XXY。(先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥)。3.染色體異常遺傳病受累個(gè)體數(shù)量

出生青春期成年各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)染色體異常遺傳多基因遺傳單基因遺傳請(qǐng)依據(jù)曲線分析，該類型病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病特點(diǎn)。第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生一、遺傳咨詢二、優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生措施婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚產(chǎn)前診斷常用方法：羊膜腔穿刺、絨毛細(xì)胞檢查禁止近親結(jié)婚

每個(gè)人都攜帶有5-6個(gè)不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加，往往要比非近親結(jié)婚所生子女高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍。第三節(jié)基因治療和人類基因組計(jì)劃“人類基因組計(jì)劃”全球合作數(shù)據(jù)共享人類基因組計(jì)劃所獲得的信息對(duì)于個(gè)體、家庭和社會(huì)都有著深遠(yuǎn)的影響。一、人類基因組計(jì)劃1.個(gè)體DNA檔案9.11遇難者身份確認(rèn)法醫(yī)鑒定案件偵破緊急救治人類基因組計(jì)劃可能的應(yīng)用價(jià)值2.追蹤疾病基因3.估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)4.用于優(yōu)生優(yōu)育序列圖準(zhǔn)確定位基因治療嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥（SCID）基因治療是一種實(shí)驗(yàn)性醫(yī)學(xué)干涉，可通過(guò)改造活細(xì)胞中遺傳物質(zhì)，抵抗疾病。一種方法就是為細(xì)胞補(bǔ)上丟失的基因，或改變病變的基因。分子外科

1990年7月，美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究所首次批準(zhǔn)SCID基因治療方案。9月，一個(gè)年僅4歲的小女孩艾姍蒂接受基因治療并取得成功。腺苷脫氨酶(ADA)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥(SCID)基因缺陷PEG-ADA靜脈注射治療(60,000美元/年)。基因治療SCID的過(guò)程1.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。2.選擇放松對(duì)人類未來(lái)的影響？遺傳病與人類未來(lái)選擇放松由于人類的干預(yù)，對(duì)一些遺傳病進(jìn)行了干預(yù)或治療，使得這些遺傳病對(duì)患病個(gè)體的影響降低了，但是對(duì)于人類群體而言這些遺傳病的基因卻被保留下來(lái)了，即放松了選擇的壓力。伴X染色體顯性遺傳抗維生素D佝僂病多基因遺傳病(先天性心臟病、精神分裂癥和冠心病等)涉及到許多個(gè)基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。唇裂青少年型糖尿病貓叫綜合癥染色體異常遺傳病先天愚型(21三體綜合征)特納氏綜合征(XO)葛萊弗德氏綜合癥1、字體安裝與設(shè)置如果您對(duì)PPT模板中的字體風(fēng)格不滿意，可進(jìn)行批量替換，一次性更改各頁(yè)面字體。在“開(kāi)始”選項(xiàng)卡中，點(diǎn)擊“替換”按鈕右側(cè)箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。點(diǎn)擊“替換”按鈕，完成。342、替換模板中的圖片模板中的圖片展示頁(yè)面，您可以根據(jù)需要替換這些圖片，下面介紹兩種替換方法。方法一：更改圖片選中