《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》課程教學(xué)大綱

ADDINCNKISM.UserStyle《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》課程教學(xué)大綱（理論課程）一、課程基本信息課程號2223D00103開課單位基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院課程名稱（中文）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（英文）MedicalGenetics課程性質(zhì)必修考核類型考查課程學(xué)分2課程學(xué)時(shí)34課程類別學(xué)課拓展課先修課程醫(yī)學(xué)生物學(xué)、生物化學(xué)適用專業(yè)（類）護(hù)理專業(yè)二、課程描述及目標(biāo)（一）課程簡介《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》是臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)（類）一門學(xué)科基礎(chǔ)課程中的學(xué)科核心課，本課程是運(yùn)用遺傳學(xué)的原理和方法研究人類遺傳性疾病的病因、病理、診斷、預(yù)防和治療的一門學(xué)科，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是十分活躍的前沿學(xué)科，隨著分子生物學(xué)方法的引入、人類基因組計(jì)劃的推動及相關(guān)模式生物基因組研究的開展，促進(jìn)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的飛速發(fā)展。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對象是遺傳病，與其它臨床學(xué)科類似，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究遺傳病的診斷、發(fā)病機(jī)理、防治及預(yù)后，但由于遺傳病的特殊性，其研究重點(diǎn)主要在發(fā)病機(jī)理和預(yù)防措施。目前醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)內(nèi)容涉及到幾乎所有醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)和臨床學(xué)科,遺傳學(xué)原理不僅是闡明疾病發(fā)生機(jī)制的基礎(chǔ)，而且為臨床實(shí)踐提供了新的技術(shù)手段。本課程旨在通過理論教學(xué)與實(shí)踐操作訓(xùn)練，使學(xué)生掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本理論和基本知識，建立疾病分析的遺傳學(xué)觀點(diǎn)和方法，熟悉遺傳病的診斷，治療和預(yù)防，培養(yǎng)學(xué)生綜合運(yùn)用相關(guān)學(xué)科知識的能力，培養(yǎng)學(xué)生對臨床上常見遺傳病進(jìn)行遺傳咨詢的實(shí)際應(yīng)用能力。了解遺傳病相關(guān)概念及疾病診斷治療中的遺傳學(xué)新方法，為發(fā)育生物學(xué)、分子遺傳學(xué)等后續(xù)課程及進(jìn)行有關(guān)的研究工作和臨床應(yīng)用打下基礎(chǔ)。（二）教學(xué)目標(biāo)護(hù)理學(xué)專業(yè)本科教育的培養(yǎng)目標(biāo)是培養(yǎng)適應(yīng)我國社會主義現(xiàn)代化建設(shè)和衛(wèi)生保健事業(yè)發(fā)展需要，德、智、體、美、勞全面發(fā)展，具有歷史使命感和社會責(zé)任心，比較系統(tǒng)地掌握護(hù)理學(xué)的基礎(chǔ)理論、基本知識和基本技能，具有臨床護(hù)理工作能力，初步的教學(xué)能力、管理能力、科研能力、創(chuàng)新能力以及終身學(xué)習(xí)能力和良好的職業(yè)素養(yǎng)，能在各類醫(yī)療衛(wèi)生、保健機(jī)構(gòu)從事護(hù)理和預(yù)防保健工作的復(fù)合型高素質(zhì)專業(yè)人才。課程目標(biāo)1：掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本理論和基本知識課程目標(biāo)2：熟悉遺傳病的類型、發(fā)病機(jī)理分析課程目標(biāo)3：學(xué)會疾病分析的遺傳學(xué)常用方法課程目標(biāo)4：了解遺傳病的診斷，治療和預(yù)防的方法，具備對臨床上某些常見遺傳病進(jìn)行遺傳咨詢的實(shí)際應(yīng)用能力。三、課程目標(biāo)對畢業(yè)要求的支撐關(guān)系本專業(yè)學(xué)生主要學(xué)習(xí)護(hù)理學(xué)基本理論和基本知識，接受臨床護(hù)理、社區(qū)護(hù)理的基本訓(xùn)練，掌握從事護(hù)理和預(yù)防保健工作的基本能力，養(yǎng)成終身學(xué)習(xí)的能力和良好的職業(yè)素養(yǎng)。本專業(yè)畢業(yè)生應(yīng)掌握的知識、具備的能力和養(yǎng)成的素質(zhì)：畢業(yè)要求指標(biāo)點(diǎn)課程目標(biāo)權(quán)重1-1，1-3，1-5課程目標(biāo)10.52-4，2-6，2-7課程目標(biāo)20.22-8，2-9課程目標(biāo)30.13-4，3-5，3-8，3-10課程目標(biāo)40.2…………四、教學(xué)方式與方法1.多種教學(xué)方法靈活使用

采用啟發(fā)式教學(xué)方法：（1）轉(zhuǎn)變觀念，課堂活起來：確立學(xué)生中心、產(chǎn)出導(dǎo)向、持續(xù)改進(jìn)的理念，提升課程的高階性，突出課程的創(chuàng)新性，增加課程的挑戰(zhàn)度。強(qiáng)化課堂設(shè)計(jì)，解決好怎么講好課的問題，杜絕單純知識傳遞、忽視能力素質(zhì)培養(yǎng)的現(xiàn)象。強(qiáng)化現(xiàn)代信息技術(shù)與教育教學(xué)深度融合，解決好教與學(xué)模式創(chuàng)新的問題。強(qiáng)化師生互動、生生互動，解決好創(chuàng)新性、批判性思維培養(yǎng)的問題，杜絕教師滿堂灌、學(xué)生被動聽的現(xiàn)象。（2）科學(xué)評價(jià)，學(xué)生忙起來：加強(qiáng)對學(xué)生課堂內(nèi)外、線上線下學(xué)習(xí)的評價(jià)，強(qiáng)化閱讀量和閱讀能力考查，提升課程學(xué)習(xí)的廣度。加強(qiáng)研究型、項(xiàng)目式學(xué)習(xí)，豐富探究式、論文式、報(bào)告答辯式等作業(yè)評價(jià)方式，提升課程學(xué)習(xí)的深度。（3）成果導(dǎo)向，學(xué)生動起來：鼓勵和組織學(xué)生參與創(chuàng)新和科研工作，即使是不成熟的成果也給予肯定，對于不成熟的但是具有可行性的，集中廣大師生的智慧和力量給以突破。將有價(jià)值的師生的科研和實(shí)踐生產(chǎn)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)以征文或者其他的形式萃取出來。（4）線上線下優(yōu)勢互補(bǔ)，提升教學(xué)效果。教師基于移動互聯(lián)網(wǎng)技術(shù),將教學(xué)視頻、課件等教學(xué)資源上傳至網(wǎng)絡(luò)教學(xué)平臺，設(shè)立評價(jià)和互動模塊,學(xué)生可以利用課余時(shí)間完成對這些線上資料的學(xué)習(xí),同時(shí)可以和教師進(jìn)行互動交流。（5）案例教學(xué)法：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)授課始終強(qiáng)調(diào)以疾病為中心，以遺傳為基礎(chǔ)，深刻理解遺傳與疾病的內(nèi)在聯(lián)系。因此我們在講授各類遺傳病時(shí)，引入臨床真實(shí)病例，使學(xué)生在分析討論過程中理解和鞏固基本概念、基礎(chǔ)理論，不僅激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，而且有助于加深學(xué)生對疾病本質(zhì)的認(rèn)識，培養(yǎng)“分子醫(yī)學(xué)”思維。例如，我們在講授常染色體顯性遺傳病時(shí)選取真實(shí)病例，在課堂上引導(dǎo)學(xué)生逐步分析家系信息，使學(xué)生理解和掌握典型遺傳方式和延遲顯性、遺傳印記、早現(xiàn)遺傳等特殊現(xiàn)象。這種教學(xué)方法同傳統(tǒng)的直接給出基本概念相比，學(xué)生更容易接受、理解。授課方式與教學(xué)方法：講授、討論、多媒體輔助教學(xué),微課，慕課等形式。2.現(xiàn)代教育技術(shù)應(yīng)用與教學(xué)改革（1）充分利用多媒體教學(xué)：在各專業(yè)、各層次專業(yè)理論課教學(xué)過程中，開始綜合運(yùn)用多媒體，電子課件、電視錄像、幻燈等教學(xué)手段。教學(xué)中圖文并用，充分利用動畫等媒體形式，加大了課堂信息量，也解決了難以在黑板表達(dá)清楚的一些問題，傳統(tǒng)教學(xué)與現(xiàn)代教學(xué)手段相結(jié)合，提高了課堂教學(xué)質(zhì)量，教學(xué)效果明顯。特別是本課程將自己多年收集積累的當(dāng)?shù)夭“?，包括血友病、苯丙酮尿癥、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥、神經(jīng)性肌萎縮、結(jié)腸息肉癥、白化病、睪丸女性化等30余種，制成幻燈，用于教學(xué)，激發(fā)了學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣和熱情。（2）發(fā)展網(wǎng)絡(luò)教學(xué)，增加學(xué)生獲取知識的途徑。本課程部分教學(xué)資源已經(jīng)上網(wǎng)，包括電子課件、復(fù)習(xí)測試題、教學(xué)大綱、重點(diǎn)難點(diǎn)、實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)等教學(xué)資源均可通過計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò)免費(fèi)獲取，今后將進(jìn)一步的完善和優(yōu)化。充分利用網(wǎng)絡(luò)教室和學(xué)生宿舍中的計(jì)算機(jī)終端，延伸課堂，提高學(xué)生自主學(xué)習(xí)能力，本課程開通網(wǎng)絡(luò)答疑系統(tǒng)，及時(shí)反饋學(xué)生學(xué)習(xí)信息，建立教學(xué)互動機(jī)制。五、教學(xué)重點(diǎn)與難點(diǎn)（一）教學(xué)重點(diǎn)遺傳病的概念；遺傳病的分類；人類基因和基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)；基因突變的一般特性、基因突變的形式；基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常；各種遺傳方式的系譜特點(diǎn)；多基因遺傳的特點(diǎn)；線粒體基因結(jié)構(gòu)特征和遺傳特征；人類染色質(zhì)與染色體的對應(yīng)關(guān)系；人類染色體核型；人類染色體數(shù)目畸變的類型；人類染色體病的共有特征；遺傳病診斷方法；遺傳病治療的原則、傳統(tǒng)的遺傳病治療方法。（二）教學(xué)難點(diǎn)遺傳病概念及分類；基因的化學(xué)本質(zhì)；DNA損傷的修復(fù)機(jī)制；基因突變引起性狀改變的分子生物學(xué)機(jī)制；各種遺傳方式的基因型與表現(xiàn)型對應(yīng)關(guān)系；多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；線粒體遺傳病類型；人類X染色質(zhì)組成和結(jié)構(gòu)；常見結(jié)構(gòu)畸變的發(fā)生機(jī)制及描述方式；各種常見的常染色體??；分子診斷技術(shù)的應(yīng)用；基因治療、遺傳咨詢的臨床基礎(chǔ)重點(diǎn)、難點(diǎn)解決辦法：1.運(yùn)用多媒體技術(shù)，對靜態(tài)知識進(jìn)行動態(tài)加工，對動態(tài)知識進(jìn)行分層分析，通過媒體運(yùn)用的最佳組合，化難為易，使抽象問題具體化,枯燥單調(diào)的形態(tài)知識趣味化，復(fù)雜的知識條理化。2.采取問題引導(dǎo)，精講啟發(fā)，視聽組合，講導(dǎo)結(jié)合，講習(xí)結(jié)合，講練結(jié)合，課堂形式靈活多樣，調(diào)動學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性與主動性。3.線上線下混合教學(xué)等多種教學(xué)形式，課余安排學(xué)生閱讀相關(guān)書籍，鞏固以及加強(qiáng)課外知識延伸，極大地豐富了學(xué)習(xí)內(nèi)容，拓展了學(xué)習(xí)視野，使課程教學(xué)與課外學(xué)習(xí)有機(jī)結(jié)合起來。4.以理論學(xué)習(xí)為先導(dǎo)，通過實(shí)驗(yàn)操作復(fù)習(xí)理論知識，培養(yǎng)學(xué)生觀察分析問題的能力。5.教學(xué)中列舉病例，開展病案討論，讓學(xué)生從實(shí)際中去發(fā)現(xiàn)問題，然后解決問題。六、教學(xué)內(nèi)容、基本要求與學(xué)時(shí)分配序號教學(xué)內(nèi)容基本要求學(xué)時(shí)教學(xué)方式對應(yīng)課程目標(biāo)1第一章緒論掌握遺傳病特征和類型、基因的概念；人類基因和基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)；熟悉遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用；基因的化學(xué)本質(zhì)；了解：基因的生物學(xué)特性、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡史和發(fā)展趨向1講授課程目標(biāo)12第二章基因突變與遺傳多態(tài)性掌握基因突變的一般特性、基因突變的形式；熟悉基因突變的誘發(fā)因素；了解DNA損傷的修復(fù)機(jī)制1講授課程目標(biāo)13第三章基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)掌握基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常；熟悉基因突變引起性狀改變的分子生物學(xué)機(jī)制；了解基因突變引起性狀改變的分子生物學(xué)機(jī)制2講授課程目標(biāo)1課程目標(biāo)24第四章單基因病的遺傳掌握系譜繪制方法、遺傳方式的系譜特點(diǎn)；熟悉根據(jù)系譜特征判斷疾病在家系中的傳遞方式；了解各種遺傳方式的基因型與表現(xiàn)型對應(yīng)關(guān)系4講授課程目標(biāo)2課程目標(biāo)3課程目標(biāo)45第五章多基因遺傳病掌握多基因遺傳的特點(diǎn)；熟悉多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；了解基因遺傳病的研究進(jìn)展1講授課程目標(biāo)2課程目標(biāo)3課程目標(biāo)46第六章線粒體遺傳病掌握：線粒體DNA突變的主要類型；熟悉線粒體疾病的分類；了解主要的線粒體疾病的遺傳學(xué)機(jī)理；核DNA與線粒體疾病的關(guān)系。2講授課程目標(biāo)1課程目標(biāo)27第七章人類染色體掌握人類染色質(zhì)的組成和結(jié)構(gòu)；熟悉人類染色體核型和組型；了解細(xì)胞分裂中的染色體行為2講授課程目標(biāo)1課程目標(biāo)38第八章染色體畸變掌握人類染色體數(shù)目畸變的類型；熟悉三體和單體發(fā)生機(jī)制；了解常見結(jié)構(gòu)畸變的發(fā)生機(jī)制及描述方式2講授課程目標(biāo)19第九章染色體病掌握人類染色體病的共有表型；熟悉先天愚型的發(fā)生機(jī)制；了解各種常見的常染色體病2講授課程目標(biāo)2課程目標(biāo)4合計(jì)17七、實(shí)驗(yàn)內(nèi)容、基本要求與學(xué)時(shí)分配注：實(shí)驗(yàn)要求包括必修、選修；實(shí)驗(yàn)類型包括“演示性”、“驗(yàn)證性”、“設(shè)計(jì)性”、“探究性”、“其它”等。八、學(xué)業(yè)評價(jià)和課程考核（一）考核類型：考試t考查（二）考核方式：開卷考試t閉卷考試課程論文課程報(bào)告其它：（三）成績評定：考核依據(jù)建議分值（百分比）考核/評價(jià)細(xì)則對應(yīng)課程目標(biāo)平時(shí)考核40隨堂小測50實(shí)驗(yàn)報(bào)告，實(shí)驗(yàn)操作，……課程目標(biāo)1課程目標(biāo)2課程目標(biāo)3課程目標(biāo)4作業(yè)20完成進(jìn)度、基本概念、正確性……課程目標(biāo)2課程目標(biāo)3表現(xiàn)30回答問題積極性，準(zhǔn)確性，前瞻性，……課程目標(biāo)1課程目標(biāo)2課程目標(biāo)3課程目標(biāo)4期末考核60要求達(dá)到卷面成績60分以下的不合格，60分以上合格，并且60-80良好，80-100優(yōu)秀課程目標(biāo)1課程目標(biāo)2課程目標(biāo)3……九、課程目標(biāo)達(dá)成評價(jià)課程目標(biāo)的實(shí)際達(dá)成效果計(jì)算方式如下，達(dá)成值越高，教學(xué)效果越好。課程目標(biāo)達(dá)成度畢業(yè)要求指標(biāo)點(diǎn)達(dá)成度十、教材與教學(xué)參考書（一）教材1.《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，左伋，人民衛(wèi)生出版社.2019年（第7版）（二）教學(xué)參考書1.《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，傅松濱，人民衛(wèi)生出版社，2007年，（第二版）2.案例版《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，稅青林，科學(xué)出版社，2