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文檔簡(jiǎn)介

第6節(jié)遺傳病和人類健康

1/28教學(xué)過程:?jiǎn)栴}引入

1、大家知道,人類依據(jù)膚色特征可分為:白色人種、黃色人種和黑色人種。請(qǐng)問為何不一樣人種膚色會(huì)不一樣呢?

提醒:因?yàn)椴灰粯尤朔N膚色基因組成是不一樣,也就是說,基因型不一樣個(gè)體,表現(xiàn)型也不一樣。

第6節(jié)遺傳病和人類健康2/28

2、什么叫做可遺傳變異?請(qǐng)舉一例說明。

提醒:凡性狀變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)叫做可遺傳變異,可遺傳變異是因?yàn)檫z傳物質(zhì),也就是基因組成改變產(chǎn)生。P113

例:遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)疾病,致病基因可經(jīng)過配子在家族中傳遞,因而在患者家系中經(jīng)常表現(xiàn)出一定發(fā)病百分比。如色盲、血友病等。3/28了解幾個(gè)遺傳病學(xué)生活動(dòng)先天性愚型病白化病血友病與歐洲皇室苯丙酮尿癥案例:色盲非遺傳?。菏肿憧诓?、佝僂病、流感、甲肝、細(xì)菌性痢疾、壞血病、腳氣病、貧血等4/28一、遺傳病就在我們身邊

據(jù)研究,我們?nèi)咳硕际沁z傳病基因攜帶者,每個(gè)人全部基因中都可能有5~6個(gè)致病基因。其中某個(gè)基因貯存遺傳信息一旦表示,就會(huì)表現(xiàn)出對(duì)應(yīng)遺傳病癥。有遺傳病基因即使在攜帶者身上沒有得到表示,但能夠經(jīng)過配子傳遞給后代。5/28提醒:1、危害人類健康,降低人口素質(zhì);2、給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān);3、一些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。

另?yè)?jù)統(tǒng)計(jì),自然人群中約有25%~30%人受某種遺傳病所累。遺傳病危害及原因

學(xué)生討論危害6/28

原因

遺傳原因占25%,環(huán)境原因占10%,兩種原因共同作用或原因不明占65%。

放射性污染化學(xué)污染7/28案例我國(guó)遺傳病發(fā)病現(xiàn)實(shí)狀況:我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诎俜直龋?0%~25%;新生兒先天性遺傳缺點(diǎn)約為1.3%;15歲以下死亡兒童中,遺傳病患兒占40%;自然流產(chǎn)兒中,遺傳病患兒達(dá)50%以上;我國(guó)人口中患21三體綜合癥人在100萬以上;在我國(guó)人口中,輕度智力低下者約萬,嚴(yán)重者(白癡)約200萬。8/28案例引入選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)兒女,3個(gè)夭折,3個(gè)終生不育。科學(xué)家悲劇9/28二、近親結(jié)婚危害大

近親是指

兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。

近親結(jié)婚是指

三代之內(nèi)有共同祖先男女婚配。

新婚姻法要求

禁止“直系血親和三代以內(nèi)旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)該結(jié)婚疾病”男女結(jié)婚。

10/28閱讀書本P115小資料思索:

1、人種學(xué)家摩爾根愛情之花為何卻結(jié)出痛苦之果?

提醒:他與表妹戀愛、結(jié)婚,結(jié)果養(yǎng)育三個(gè)孩子,兩個(gè)女兒因“莫明其妙遺傳病癥”夭折,惟一幸存男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終生婚姻給人們啟示是什么?

提醒:不得在氏族內(nèi)部近親通婚。11/28P116學(xué)生活動(dòng):

識(shí)別直系血親和三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系三代以內(nèi)旁系血親是指

從祖父母、外祖父母同源而出男女,如弟兄姐妹(包含同父異母或同母異父)為二代以內(nèi),堂弟兄姐妹、表弟兄姐妹為三代以內(nèi)。

依法他們之間禁止結(jié)婚提倡優(yōu)生優(yōu)育

案例引入12/28三、遺傳咨詢

遺傳咨詢又叫遺傳商談,是解答咨詢者提出各種遺傳學(xué)問題,如遺傳病病因、遺傳方式、預(yù)防、診療治療等,并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊基礎(chǔ)上,給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

預(yù)防辦法

遺傳咨詢配合產(chǎn)前診療、選擇性流產(chǎn)等。

能夠降低遺傳病發(fā)病率,改進(jìn)遺傳病患者生活質(zhì)量和提升人口素質(zhì)。意義13/28討論分析1近親為何不宜結(jié)婚?其理由是:

提醒:

1、血緣親近夫婦,從共同祖先那里取得相同致病基因可能性大,其中一些遺傳病基因是隱性基因。

2、近親結(jié)婚夫婦雙方攜帶隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給兒女,大大提升了隱性遺傳病發(fā)病率。

例(1)單基因常染色體隱性遺傳病與近親結(jié)婚有親密關(guān)系;

例(2)多基因遺傳?。ㄈ缦忍煨孕呐K病、精神分裂癥等)患者家族組員間近親結(jié)婚,其兒女得病機(jī)會(huì)較非近親結(jié)婚兒女高。14/28討論分析2提醒:

1、能夠發(fā)覺遺傳病和遺傳缺點(diǎn)方面問題,并加以分析指導(dǎo);

2、還能夠發(fā)覺一些不宜結(jié)婚疾病,有利于男女雙方及后代身心健康;

3、對(duì)檢驗(yàn)發(fā)覺一些疾病,能夠及時(shí)處理和治療,防止婚后麻煩。

計(jì)劃結(jié)婚男女青年為什要先做婚前健康檢驗(yàn)及遺傳咨詢?15/28課堂小結(jié)

1、遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)疾病,致病基因在上下代之間傳遞;2、遺傳病就在我們身邊,需要主動(dòng)預(yù)防;3、遺傳病危害人類健康,降低人口素質(zhì),帶來精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān);4、近親結(jié)婚大大提升遺傳病發(fā)病率,要禁止近親結(jié)婚;5、遺傳咨詢配合產(chǎn)前診療、選擇性流產(chǎn)等辦法能夠降低遺傳病發(fā)病率。16/28課堂練習(xí)

(1)近親結(jié)婚輕易患遺傳病原因是,近親可能帶有相同隱性致病基因(

(2)遺傳病基因沒有在親代表示,就不會(huì)經(jīng)過配子傳遞給后代(

(3)我們?nèi)啃┤硕际沁z傳病基因攜帶者,每個(gè)人全部基因中都可能有5~6個(gè)致病基因(

(4)全部遺傳病都是在一出生就能表現(xiàn)出癥狀來(

(5)遺傳病是先天就有疾病,是當(dāng)前醫(yī)療水平無法治愈疾?。?/p>

)1、判斷以下各題正誤:√×√×√17/28

2、右圖為先天性愚型病患者,這是最常見一個(gè)常染色體病,現(xiàn)已查明主要是第21號(hào)染色體多了一條,所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中發(fā)病率約為1/600~1/800,患者天生智力低下,請(qǐng)問:(1)一對(duì)正常父母有可能生出先天性愚型病患兒?jiǎn)幔?/p>

(2)假如這一患者父母是正常,那么其父母什么細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常改變?(3)假如這些患者生兒育女,這種病會(huì)遺傳給后代嗎?(4)這種病與傳染病有哪些區(qū)分?

答案:(1)可能(2)生殖(3)會(huì)(4)患這種病人遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,但不會(huì)傳染18/28

據(jù)調(diào)查,某班色盲男同學(xué)父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中,除祖父是色盲外,其它人皆色覺正常,則此男同學(xué)色盲基因來自祖輩中外祖母。19/28

圖為先天性愚型病患者,這是最常見一種常染色體病,現(xiàn)已查明主要是第21號(hào)染色體多了一條,所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中發(fā)病率約為1/600~1/800,患者天生智力低下。

20/28

患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶缺乏,造成黑色素合成障礙造成白化病?;颊咂つw呈乳白色,毛發(fā)淡黃或銀白色,皮膚很輕易被陽(yáng)光灼傷,輕易發(fā)生皮膚癌;另外,因?yàn)槿狈谏鼐壒?,眼睛虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色,陽(yáng)光對(duì)患者眼睛來說也過于強(qiáng)烈,畏光、視力差是白化病特征之一。

白化病是一個(gè)常染色體隱性遺傳病,除了人以外,也會(huì)出現(xiàn)在動(dòng)物身上。21/28血友病與歐洲皇室

血友病患者血液里缺乏一個(gè)凝血因子,所以受傷流血時(shí),血液不易凝結(jié),所以不易自然止血,輕易造成失血過多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。血友病基因h在X染色體上,是隱性遺傳,而其正?;蚴荋,在Y染色體上沒有這兩個(gè)基因。維多利亞是英國(guó)歷史上最有名女王,這么一位名聲顯赫女王竟是血友病基因攜帶者,在女王后代(兒女、孫輩、重孫輩)中,有10個(gè)男性是血友病患者,6個(gè)女性(2個(gè)女兒4個(gè)外孫女)是血友病基因攜帶者。英國(guó)皇室公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國(guó)和一些歐洲國(guó)家皇室,這么血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來。22/2823/28血友病病源英國(guó)皇室(中間右座為維多利亞女王)24/28苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因:缺乏正?;騊,某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸

對(duì)嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀常隱25/28祖父母外祖父母叔伯姑曾孫兒女叔伯姑孫兒女叔伯姑兒女叔、伯、姑孫兒女兒女自己弟兄姐妹孫兒女弟兄姐妹兒女弟兄姐妹父、母舅姨曾孫兒女舅姨孫兒女舅姨兒女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親26/28

廣州

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