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2025年2月醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬題與答案(附解析)一、單選題(共40題,每題1分,共40分)1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的創(chuàng)人是:A、孟孟爾B、林華安C、GarrodD、MckusickE、Roberta正確答案:D2.三號(hào)染色體長(zhǎng)臂,一區(qū)三帶三亞帶,的表示方法是:A、3q13.3B、3.13qC、3Q1333D、3P13.3E、3.q331正確答案:A3.對(duì)DS的確診方法是()A、胎兒鏡檢B、特殊癡呆面容C、特殊皮膚紋理D、G顯帶核型分析E、B超正確答案:D答案解析:對(duì)Down綜合征(DS)的確診主要依靠染色體核型分析,G顯帶核型分析是常用的檢測(cè)方法,能準(zhǔn)確判斷染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,從而確診DS。胎兒鏡檢主要用于觀察胎兒體表及進(jìn)行一些宮內(nèi)操作等;特殊癡呆面容是DS的臨床表現(xiàn)之一,不能作為確診依據(jù);特殊皮膚紋理可作為參考但不能確診;B超主要用于觀察胎兒結(jié)構(gòu)等情況,也不能確診DS。4.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是()A、常染色體結(jié)構(gòu)畸變B、常染色體基因突變C、常染色體數(shù)目畸變D、性染色體基因突變E、染色體數(shù)目微缺失正確答案:B5.某DNA雙鏈,其中一股的堿基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ,另一股應(yīng)為()A、5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB、5ˊ-GACGTTACGCTT-3C、5ˊ-AACGUUACGUCC-3D、5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正確答案:D答案解析:1.首先明確DNA雙鏈堿基互補(bǔ)配對(duì)原則:A(腺嘌呤)與T(胸腺嘧啶)配對(duì),G(鳥(niǎo)嘌呤)與C(胞嘧啶)配對(duì)。-已知一股堿基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ。2.然后根據(jù)互補(bǔ)配對(duì)原則寫(xiě)出互補(bǔ)鏈:-G與C配對(duì),所以GAC對(duì)應(yīng)CTG;-A與T配對(duì),ACG對(duì)應(yīng)TGC;-C與G配對(duì),TAC對(duì)應(yīng)ATG;-G與C配對(duì),GCT對(duì)應(yīng)CGA;-T與A配對(duì),TTA對(duì)應(yīng)AAT。-所以互補(bǔ)鏈為5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊ。6.目前比較安全、無(wú)創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、刮取宮頸絨毛C、抽取孕婦外周血D、臍帶穿刺抽取臍帶血E、手術(shù)切取組織細(xì)胞正確答案:C答案解析:抽取孕婦外周血是目前比較安全、無(wú)創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷取材方式。羊膜穿刺抽取羊水有一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn);刮取宮頸絨毛在孕早期進(jìn)行,也有導(dǎo)致流產(chǎn)等不良后果的可能;臍帶穿刺抽取臍帶血屬于有創(chuàng)操作,風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高;手術(shù)切取組織細(xì)胞更是有創(chuàng)的診斷方法。而抽取孕婦外周血檢測(cè)胎兒游離DNA等技術(shù),對(duì)孕婦和胎兒基本沒(méi)有創(chuàng)傷,是一種較為理想的產(chǎn)前診斷取材途徑。7.RNA干擾是()A、基因沉默B、轉(zhuǎn)錄后基因沉默C、基因抑制D、基因自殺E、基因激活正確答案:A8.人類染色體穩(wěn)定的基本條件是:A、染色體有隨體和次縊痕B、染色體是否有著絲粒和未端C、染色體形態(tài)是否完全正常D、染色體結(jié)構(gòu)改變與否E、染色體是否出現(xiàn)穩(wěn)定帶正確答案:B答案解析:染色體有著絲粒和末端是維持染色體穩(wěn)定的基本條件。著絲粒在細(xì)胞分裂過(guò)程中對(duì)染色體的分離起著關(guān)鍵作用,而末端結(jié)構(gòu)對(duì)于染色體的完整性和穩(wěn)定性也很重要。染色體形態(tài)正常與否不是穩(wěn)定的基本條件,染色體結(jié)構(gòu)改變會(huì)影響穩(wěn)定性但不是基本條件,隨體和次縊痕與染色體穩(wěn)定無(wú)直接的基本關(guān)聯(lián),穩(wěn)定帶的說(shuō)法不準(zhǔn)確且不是染色體穩(wěn)定的基本條件。9.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5ˊ到3ˊ方向的堿基三聯(lián)體表示:A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA正確答案:E答案解析:遺傳密碼是指mRNA上決定一個(gè)氨基酸的三個(gè)相鄰的堿基,遺傳密碼表中的遺傳密碼是以mRNA的5ˊ到3ˊ方向的堿基三聯(lián)體表示。10.正常雙親生育一AR病患兒,再生子女無(wú)病時(shí)可能攜帶的風(fēng)險(xiǎn)是()A、1/2B、1/4C、1/3D、2/3E、1正確答案:D答案解析:雙親正常生育一AR病患兒,說(shuō)明雙親均為攜帶者。他們?cè)偕优幕蛐图氨壤秊锳A:Aa:aa=1:2:1,無(wú)病個(gè)體的基因型為AA和Aa,其中Aa占2/3,所以再生子女無(wú)病時(shí)可能攜帶(Aa)的風(fēng)險(xiǎn)是2/3。11.屬于從性遺傳是()A、早禿B、多指(趾)癥C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B正確答案:A答案解析:從性遺傳是指某些基因雖然位于常染色體上,但性狀的表現(xiàn)卻受個(gè)體性別影響的現(xiàn)象。早禿是一種從性遺傳性狀,男性表現(xiàn)為顯性,女性表現(xiàn)為隱性。多指(趾)癥是常染色體顯性遺傳;白化病是常染色體隱性遺傳;Huntington舞蹈病是常染色體顯性遺傳;血友病B是X連鎖隱性遺傳。12.能將紫外線誘導(dǎo)的突變進(jìn)行稀釋的DNA修復(fù)方式為()A、光修復(fù)B、快修復(fù)C、重組修復(fù)D、錯(cuò)配修復(fù)E、切除修復(fù)正確答案:C答案解析:重組修復(fù)是在DNA復(fù)制時(shí),跳過(guò)損傷部位,從同源DNA模板上獲取相應(yīng)序列來(lái)填補(bǔ)缺口,最后由DNA聚合酶和連接酶完成修復(fù)。這樣可以將紫外線誘導(dǎo)的突變進(jìn)行稀釋,避免突變?cè)谧哟?xì)胞中積累。光修復(fù)是直接修復(fù)嘧啶二聚體;快修復(fù)主要是針對(duì)一些輕微損傷快速修復(fù);錯(cuò)配修復(fù)是識(shí)別并校正復(fù)制過(guò)程中出現(xiàn)的錯(cuò)配堿基;切除修復(fù)是切除損傷的DNA片段并重新合成。這些修復(fù)方式均不能像重組修復(fù)那樣稀釋突變。13.XXYY形成機(jī)理是:A、配子形成時(shí)減數(shù)分裂染色體不分裂B、受精卵卵裂時(shí)復(fù)制異常C、受精卵細(xì)胞分裂時(shí)染色體遲溜D、雙雌受精E、雙雄受精正確答案:B14.目前最為理想的基因治療技術(shù)是:()A、反義技術(shù)B、基因編輯技術(shù)C、基因敲除技術(shù)D、RNAi技術(shù)E、胚胎植入技術(shù)正確答案:A15.染色體畸變會(huì)使生殖細(xì)胞在分裂時(shí)形成配子種類最多的畸變類型是()A、invB、delC、tD、bE、rob正確答案:C答案解析:染色體畸變中,相互易位(t)雜合體在減數(shù)分裂時(shí)會(huì)形成四射體,后期會(huì)有多種分離方式,從而產(chǎn)生大量不同類型的配子,是使生殖細(xì)胞在分裂時(shí)形成配子種類最多的畸變類型。而倒位(inv)、缺失(del)、等臂染色體(i)、羅伯遜易位(rob)等形成的配子種類相對(duì)較少。16.兩性的判斷取決于()A、X染色體B、Y染色體C、生殖器官D、第二性征E、社會(huì)性別正確答案:C答案解析:兩性的判斷主要取決于生殖器官,生殖器官是區(qū)分男女性別的重要依據(jù)。其他選項(xiàng)如X染色體、Y染色體是遺傳物質(zhì)相關(guān),不是直接判斷兩性的標(biāo)準(zhǔn);第二性征是在青春期后逐漸出現(xiàn)的區(qū)別于異性的特征,不是兩性判斷的基礎(chǔ);社會(huì)性別是基于社會(huì)文化等形成的對(duì)性別的認(rèn)知和角色定位,也不是判斷兩性的根本依據(jù)。17.表兄妹之間的r值是()A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正確答案:D18.母親為A血型、基因純合子,父親為B型血、基因純合子,其子女的血型僅可能是()A、A型和B型B、AB型和O型C、AB型D、O型E、A型、B型、AB型、O型正確答案:C答案解析:母親為A血型、基因純合子(基因型為AA),父親為B型血、基因純合子(基因型為BB),他們的子女基因型只能是AB,所以血型僅可能是AB型。19.根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、人類染色體NO.3長(zhǎng)臂2區(qū)3帶第3亞帶的正確表示是()A、3p2.33B、3q2.33C、3q233D、3p23.3E、3q23.3正確答案:E20.雙親表型正常,但在生育時(shí)形成多種不同核型的流產(chǎn)胚胎,該雙親最可能的發(fā)生染色體畸變是()A、rob易位B、等臂C、相互易位D、環(huán)狀E、染色體中間缺失正確答案:C答案解析:相互易位是指兩條非同源染色體之間發(fā)生片段交換。相互易位的攜帶者在減數(shù)分裂時(shí),染色體的配對(duì)和分離會(huì)出現(xiàn)異常,形成多種不同核型的配子,這些配子受精后可導(dǎo)致流產(chǎn)胚胎等染色體異常情況。雙親表型正常但有多種核型的流產(chǎn)胚胎,相互易位較為常見(jiàn)。等臂染色體、環(huán)狀染色體、羅伯遜易位等相對(duì)來(lái)說(shuō)導(dǎo)致這種情況不如相互易位普遍。染色體中間缺失一般不會(huì)直接導(dǎo)致生育時(shí)出現(xiàn)多種不同核型的流產(chǎn)胚胎情況。21.mtDNA突變常見(jiàn)類型中不包括()A、mtDNA缺失B、點(diǎn)突變C、大片段重組D、mtDNA數(shù)目減少E、mtDNA的倒位正確答案:E答案解析:mtDNA突變常見(jiàn)類型包括點(diǎn)突變、大片段重組、mtDNA缺失和mtDNA數(shù)目減少等,不包括mtDNA的倒位。22.三倍體形成的原因是()A、染色體不等交換B、核內(nèi)復(fù)制異常C、染色體不分離D、授精異常E、卵裂異常正確答案:D23.進(jìn)行人類染色體核型分析發(fā)現(xiàn)正常男性具有近端著絲粒染色體有()條A、16B、10C、11D、6E、15正確答案:C24.血友病B缺乏的凝血因子是()A、ⅨB、ⅣC、ⅥD、ⅧE、Ⅺ正確答案:A答案解析:血友病B是由于缺乏凝血因子Ⅸ所致。25.研究人類染色體病可用A、染色體核型分析法B、PCR法C、探針?lè)―、雙生子分析方法E、系譜分析方法正確答案:A答案解析:染色體核型分析是研究人類染色體病的重要方法,通過(guò)對(duì)染色體的形態(tài)、數(shù)目等進(jìn)行分析,可以檢測(cè)出染色體的異常,如染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常等,從而輔助診斷染色體病。PCR法主要用于擴(kuò)增特定的DNA片段;探針?lè)ǔS糜诨驒z測(cè)等;雙生子分析方法主要用于研究遺傳和環(huán)境因素對(duì)性狀的影響等;系譜分析方法主要用于分析單基因遺傳病等,這些方法一般不用于直接研究人類染色體病。26.如果一個(gè)個(gè)體中含有三種不同染色體核型細(xì)胞系時(shí),這種情況稱為()A、嵌合體B、三倍體C、多倍體D、三體E、超二倍體正確答案:A答案解析:嵌合體是指一個(gè)個(gè)體中同時(shí)存在兩種或兩種以上不同染色體核型的細(xì)胞系。當(dāng)個(gè)體中含有三種不同染色體核型細(xì)胞系時(shí),符合嵌合體的定義。多倍體是指體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體;三倍體是多倍體的一種,體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組;三體是指某對(duì)染色體多了一條;超二倍體是指染色體數(shù)目多于二倍體。27.屬于早現(xiàn)遺傳是()A、早禿B、多指(趾)癥C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B正確答案:D答案解析:早現(xiàn)遺傳是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳中,發(fā)病年齡提前且病情嚴(yán)重程度增加的現(xiàn)象。Huntington舞蹈病屬于早現(xiàn)遺傳,患者的發(fā)病年齡逐代提前,病情也逐漸加重。早禿、多指(趾)癥、白化病、血友病B一般不表現(xiàn)為早現(xiàn)遺傳。28.異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中()A、高度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、高度螺旋的、無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、低度螺旋的、無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、低度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、低度螺旋的、很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)正確答案:B答案解析:異染色質(zhì)在間期細(xì)胞核中高度螺旋化,結(jié)構(gòu)緊密,通常無(wú)轉(zhuǎn)錄活性。常染色質(zhì)則是低度螺旋的,有轉(zhuǎn)錄活性。所以答案選B。29.由環(huán)境因素誘導(dǎo)的單基因遺傳病是:A、血友病B、白化病C、鐮形細(xì)胞貧血D、PKUE、唇腭裂正確答案:D答案解析:PKU(苯丙酮尿癥)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病,屬于單基因遺傳病。在一些地區(qū),如果孕婦在孕期飲食中苯丙氨酸攝入過(guò)多等環(huán)境因素可能會(huì)影響胎兒病情表現(xiàn),所以PKU可由環(huán)境因素誘導(dǎo)。而血友病、白化病、鐮形細(xì)胞貧血都是單純由基因突變導(dǎo)致的單基因遺傳病,唇腭裂是多基因遺傳病。30.Western印跡雜交技術(shù)本身的特點(diǎn)只能檢測(cè)()A、基因表達(dá)B、基因擴(kuò)增C、RNA分子的大小和表達(dá)量D、DNA多態(tài)E、基因突變正確答案:C答案解析:Western印跡雜交技術(shù)是通過(guò)特異性抗體與靶蛋白進(jìn)行結(jié)合,然后通過(guò)化學(xué)發(fā)光等方法進(jìn)行檢測(cè),主要用于檢測(cè)蛋白質(zhì),能檢測(cè)特定蛋白質(zhì)的表達(dá)情況,可反映相應(yīng)RNA分子的表達(dá)量,同時(shí)也能根據(jù)蛋白質(zhì)條帶位置判斷其大小?;虮磉_(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯等過(guò)程,該技術(shù)可檢測(cè)翻譯后的蛋白質(zhì)情況,能反映基因表達(dá)情況;基因擴(kuò)增主要檢測(cè)DNA的數(shù)量變化,不是該技術(shù)檢測(cè)內(nèi)容;DNA多態(tài)和基因突變檢測(cè)主要通過(guò)PCR-RFLP、測(cè)序等技術(shù),不是Western印跡雜交技術(shù)的檢測(cè)范疇。所以Western印跡雜交技術(shù)本身特點(diǎn)只能檢測(cè)RNA分子的大小和表達(dá)量。31.常見(jiàn)的mtDNA大片段缺失往往涉及()A、多個(gè)ATPase基因B、多個(gè)ND基因C、多個(gè)tRNA基因D、多種基因E、以上都不是正確答案:A32.非21-三體形成的原因是()A、減數(shù)分裂時(shí)21染色體不分離B、21號(hào)染色體斷裂重排C、授精異常D、卵裂時(shí)No21染色體不分離E、卵子形成時(shí)21號(hào)染色體不分離正確答案:C33.對(duì)PKU患者我們進(jìn)行飲食預(yù)防性治療,從長(zhǎng)期效果而言是:A、很理想,提高了智力B、無(wú)效C、有一定效果,但可能會(huì)影響學(xué)習(xí)能力D、達(dá)到治愈E、對(duì)后代永無(wú)影響正確答案:C答案解析:PKU即苯丙酮尿癥,是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病。對(duì)PKU患者進(jìn)行飲食預(yù)防性治療,長(zhǎng)期來(lái)看有一定效果,可避免神經(jīng)系統(tǒng)損害等嚴(yán)重后果,但嚴(yán)格的飲食控制可能會(huì)因營(yíng)養(yǎng)攝入不完全等情況對(duì)學(xué)習(xí)能力等方面產(chǎn)生一定影響。A選項(xiàng)很理想提高智力不準(zhǔn)確;B選項(xiàng)無(wú)效錯(cuò)誤;D選項(xiàng)達(dá)不到治愈;E選項(xiàng)飲食治療可降低后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)但不是永無(wú)影響。34.基因突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的直接影響不包括()A、影響蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)B、改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)C、影響活性蛋白質(zhì)的生物合成D、改變蛋白質(zhì)的活性中心E、影響蛋白質(zhì)分子中肽鏈形成正確答案:E35.內(nèi)科藥物治療的原則是:A、使用手術(shù)進(jìn)行切除修補(bǔ)B、進(jìn)行組織器官移植C、進(jìn)行基因治療D、補(bǔ)其所缺、去其所余E、使用矯正治療正確答案:D答案解析:內(nèi)科藥物治療的原則主要是針對(duì)機(jī)體的病理生理異常進(jìn)行調(diào)整,以達(dá)到補(bǔ)其所缺、去其所余等目的,從而糾正機(jī)體的功能和代謝紊亂。選項(xiàng)A手術(shù)切除修補(bǔ)、B組織器官移植、C基因治療均不屬于內(nèi)科藥物治療原則;選項(xiàng)E矯正治療表述不準(zhǔn)確。36.一個(gè)正常女人染色體核型中具有隨體的染色體是()A、中央著絲粒染色體B、亞央著絲粒染色體C、近端著絲粒染色體D、端粒著絲粒染色體E、C組染色體正確答案:C37.下列哪項(xiàng)不是2型DM的候選基因()A、KCNN3基因B、DRD3基因C、載脂蛋白A2基因D、ADRB2基因E、5-HTR2A基因正確答案:A38.多基因患者后代風(fēng)險(xiǎn)大約是()A、0.1%—1%B、12.5%C、1%—10%D、50%E、25%正確答案:C39.根據(jù)ISCN、人類C組染色體數(shù)目為()A、12條B、14條C、15條D、16條E、7對(duì)+X染色體正確答案:E40.染色體畸變者最常見(jiàn)的臨床問(wèn)題是:A、自然流產(chǎn)B、出生缺陷C、先天畸形D、第二性征異常E、智力障礙正確答案:A答案解析:染色體畸變者最常見(jiàn)的臨床問(wèn)題是自然流產(chǎn)。染色體畸變可導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常,使其難以正常發(fā)育至足月分娩,從而增加自然流產(chǎn)的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。出生缺陷、先天畸形等雖然也可能與染色體畸變有關(guān),但不是最常見(jiàn)的。第二性征異常不一定直接由染色體畸變導(dǎo)致。智力障礙在染色體畸變相關(guān)問(wèn)題中相對(duì)不是最突出的表現(xiàn)。二、多選題(共20題,每題1分,共20分)1.是有關(guān)多基因遺傳病描述的是():A、有病員性B、具有家族患病傾向性C、親緣性D、病情性E、近親婚配性正確答案:ABCDE2.人類基因組中功能序列包括:A、基因家族B、單一基因C、假基因D、基因結(jié)構(gòu)E、串聯(lián)重復(fù)基因正確答案:ABD3.遺傳病的特征多表現(xiàn)為:A、先天性B、非親緣性C、同卵雙生發(fā)病一致率高異卵雙生發(fā)病一致率性D、傳染性E、家族性正確答案:ACDE4.人類正常的血紅蛋白合成場(chǎng)地在()A、骨髓B、肝C、脾D、腎E、卵黃囊正確答案:ABCE5.人類染色體多態(tài)性部位常見(jiàn)于()A、1、16、9號(hào)染色體B、Y染色體長(zhǎng)臂C、隨體及隨體柄部次縊痕區(qū)D、端粒E、X染色體正確答案:ABC6.作為遺傳標(biāo)記必須的條件是()A、DNA片段較短B、能夠用抗體檢測(cè)C、群體中表現(xiàn)多態(tài)D、符合孟德?tīng)柺竭z傳E、不受外界環(huán)境影響正確答案:ABCDE7.針對(duì)先天愚型患者臨床上可采用:A、制定合理訓(xùn)練計(jì)劃和方法B、內(nèi)科治療C、美容整形D、神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物E、外科手術(shù)正確答案:ABCDE8.接受目的基因的靶細(xì)胞應(yīng)具有():A、允許目的基因表達(dá)能力B、目的基因進(jìn)入的方法C、相當(dāng)長(zhǎng)壽命D、分裂增殖能力E、特定的鑒別性標(biāo)志正確答案:ABCDE9.目前對(duì)多基因病易感主基因的篩選時(shí)主要可采用的方法是()A、候選基因檢查B、雙生子分析C、基因組掃描D、關(guān)聯(lián)分析E、基因組測(cè)序正確答案:ABCD10.適用宮內(nèi)胎兒遺傳病產(chǎn)前診斷的遺傳物質(zhì)有:A、胎兒器官組織細(xì)胞中的染色體B、羊膜穿刺,羊水細(xì)胞C、CMA技術(shù)用的胎兒DNAD、孕婦唐氏篩查時(shí)的孕婦外周血E、孕婦宮內(nèi)絨毛正確答案:BCDE11.用于基因治療的靶細(xì)胞應(yīng)具備的條件有()A、可控制性B、可檢測(cè)性C、可增殖性D、易獲得性E、長(zhǎng)壽性正確答案:CDE12.屬于線粒體遺傳病的是:A、Leber視神經(jīng)病B、帕金森綜合征C、KSS綜合征D、CPEOE、NARP正確答案:ABCDE答案解析:Leber視神經(jīng)病、帕金森綜合征、KSS綜合征、CPEO、NARP均屬于線粒體遺傳病。線粒體遺傳病是由線粒體DNA(mtDNA)或核DNA缺陷導(dǎo)致線粒體結(jié)
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