出血性疾病的診斷思路

出血性疾病的診斷思路演講人：日期:目錄02臨床表現(xiàn)評(píng)估01疾病概述與分類03實(shí)驗(yàn)室檢查路徑04鑒別診斷策略05綜合診斷流程06治療與隨訪原則01疾病概述與分類出血性疾病定義與范疇01出血性疾病定義由于正常止血機(jī)制發(fā)生異常而引起的出血癥狀，表現(xiàn)為局部或全身性出血。02出血性疾病范疇血管壁異常、血小板數(shù)量或功能異常、凝血因子缺乏或功能異常等。病理生理學(xué)基礎(chǔ)分類包括遺傳性血管壁異常和獲得性血管壁異常，如血管性血友病等。血管壁異常包括血小板減少、血小板增多以及血小板功能異常，如血小板無力癥等。血小板數(shù)量或功能異常包括遺傳性凝血因子缺乏和獲得性凝血因子缺乏，如血友病、維生素K缺乏癥等。凝血因子缺乏或功能異常常見病因與流行病學(xué)特征病因流行病學(xué)特征血管壁異常、血小板數(shù)量或功能異常、凝血因子缺乏或功能異常是出血性疾病的三大主要病因。出血性疾病的發(fā)病率和患病率因地區(qū)、年齡、性別等因素而異，部分疾病有明顯的遺傳傾向和家族聚集現(xiàn)象，如血友病等。同時(shí)，獲得性出血性疾病也占有一定比例，如藥物引起的血小板減少或凝血因子缺乏等。02臨床表現(xiàn)評(píng)估出血部位與特征識(shí)別皮膚黏膜出血深層組織出血器官出血止血功能異常包括瘀點(diǎn)、紫癜、瘀斑、血腫等。如肌肉、關(guān)節(jié)腔、腹腔、胸腔、心包、腦內(nèi)出血等。如消化道出血表現(xiàn)為嘔血、便血、咯血等，泌尿道出血表現(xiàn)為血尿，呼吸道出血表現(xiàn)為咯血等。出血不易止住，反復(fù)出血。病程進(jìn)展與嚴(yán)重程度分級(jí)輕微出血如皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑，不伴有全身癥狀。01中度出血如消化道出血、血尿、咯血等，有全身癥狀，如頭暈、乏力、面色蒼白等。02嚴(yán)重出血如大量咯血、嘔血、便血、腦出血等，伴有休克、昏迷等危及生命的癥狀。03慢性出血長期少量出血，可能導(dǎo)致貧血、營養(yǎng)不良等。04家族史詢問家族中有無出血性疾病史，如血友病、血小板減少性紫癜等。既往史詢問患者既往是否有出血性疾病史，如紫癜、血腫、消化道出血等。用藥史詢問患者是否用過影響凝血功能的藥物，如抗凝藥物、抗血小板藥物等。誘發(fā)因素詢問患者是否有外傷、手術(shù)、感染等誘發(fā)出血的因素。家族史與既往史采集要點(diǎn)03實(shí)驗(yàn)室檢查路徑初步篩查項(xiàng)目（PLT、PT/APTT等）血小板計(jì)數(shù)（PLT）活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）凝血酶原時(shí)間（PT）纖維蛋白原（FIB）檢測(cè)血液中血小板的數(shù)量，評(píng)估出血的風(fēng)險(xiǎn)。評(píng)估外源性凝血途徑的功能，延長表示凝血因子缺乏或功能異常。評(píng)估內(nèi)源性凝血途徑的功能，延長表示凝血因子缺乏或功能異常。檢測(cè)血液中纖維蛋白原的含量，減少表示凝血功能異常。檢測(cè)血液中FⅨ的含量，判斷是否存在血友病B。凝血因子Ⅸ（FⅨ）檢測(cè)血液中FⅪ的含量，缺乏FⅪ會(huì)導(dǎo)致凝血功能異常。凝血因子Ⅺ（FⅪ）01020304檢測(cè)血液中FⅧ的含量，判斷是否存在血友病A。凝血因子Ⅷ（FⅧ）檢測(cè)血液中FⅦ的含量，缺乏FⅦ會(huì)導(dǎo)致凝血功能異常。凝血因子Ⅶ（FⅦ）特殊凝血因子檢測(cè)血管功能與血小板活性評(píng)估檢測(cè)血小板的聚集能力，評(píng)估血小板的活化程度。血小板聚集功能檢測(cè)血小板粘附在血管壁上的能力，評(píng)估血管功能。血小板粘附功能檢測(cè)vWF的含量，評(píng)估血管內(nèi)皮細(xì)胞的功能。血管性血友病因子（vWF）評(píng)估血小板的聚集功能和纖溶系統(tǒng)的活性，判斷凝血和纖溶的平衡狀態(tài)。血栓彈力圖（TEG）04鑒別診斷策略遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥過敏性紫癜血管壁先天異常，皮膚、黏膜及內(nèi)臟廣泛出血。皮膚紫癜為主，可伴消化道等癥狀，血小板計(jì)數(shù)及功能正常。血管性出血疾病鑒別單純性紫癜多見于女性，反復(fù)皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑，可自行消退，無其他異常。老年性紫癜老年人皮膚萎縮，皮下組織疏松，血管脆性增加所致。血小板異常相關(guān)疾病區(qū)分6px6px6px皮膚黏膜出血，血小板計(jì)數(shù)減少，生存時(shí)間縮短。特發(fā)性血小板減少性紫癜血小板減少，但體積巨大，功能差，出血時(shí)間延長。巨血小板癥血小板功能異常，出血時(shí)間延長，但血小板計(jì)數(shù)正常。血小板無力癥010302出血時(shí)間延長，血小板聚集功能異常。血小板型假性血管性血友病04凝血功能障礙性疾病排查血友病男性多見，自幼發(fā)病，輕微外傷后出血不止，凝血功能異常。維生素K缺乏癥新生兒多見，皮膚出血、胃腸道出血等，維生素K治療有效。肝臟疾病凝血因子合成減少，常有肝功能異常，出血傾向明顯。彌散性血管內(nèi)凝血各種病因?qū)е履蜃酉模霈F(xiàn)全身性出血傾向。05綜合診斷流程多維度證據(jù)整合方法臨床癥狀分析實(shí)驗(yàn)室檢查影像學(xué)檢查基因檢測(cè)詳細(xì)詢問患者出血部位、出血量、出血時(shí)間等，了解出血的性質(zhì)和嚴(yán)重程度。進(jìn)行血常規(guī)、凝血功能、血小板計(jì)數(shù)等檢查，以評(píng)估患者的止血功能和凝血功能。如B超、CT、MRI等，有助于確定出血部位和原因。對(duì)于某些遺傳性出血性疾病，需要進(jìn)行基因檢測(cè)以明確診斷。診斷標(biāo)準(zhǔn)與分級(jí)依據(jù)01診斷標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)國際和國內(nèi)出血性疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合患者臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果進(jìn)行診斷。02分級(jí)依據(jù)根據(jù)患者出血的嚴(yán)重程度、部位、持續(xù)時(shí)間等因素，制定分級(jí)治療方案，以便更好地指導(dǎo)臨床治療。疑難病例會(huì)診機(jī)制邀請(qǐng)血液科、影像科、外科等多學(xué)科專家共同會(huì)診，為患者提供全面的診斷和治療建議。多學(xué)科會(huì)診借助現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)，與國內(nèi)外專家進(jìn)行遠(yuǎn)程會(huì)診，獲取更專業(yè)的意見和指導(dǎo)。遠(yuǎn)程會(huì)診定期組織疑難病例討論會(huì)，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，提高診斷水平。討論與總結(jié)06治療與隨訪原則緊急止血處理方案局部止血如加壓包扎、縫合、結(jié)扎血管等方法控制出血。03對(duì)于大量失血或凝血功能障礙的患者，應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充血容量和凝血因子。02輸血止血藥物根據(jù)出血部位和原因選用合適的止血藥物，如維生素K缺乏導(dǎo)致的出血可選用維生素K1靜脈注射。01病因?qū)蛐灾委煵呗葬槍?duì)出血的病因，選用合適的藥物進(jìn)行治療，如抗凝藥物、抗血小板藥物、凝血因子等。藥物治療手術(shù)治療介入治療對(duì)于某些出血性疾病，如門靜脈高壓引起的食道胃底靜脈曲張破裂出血，可以通過手術(shù)進(jìn)行治療。通過血管造影等技術(shù)，確定出血部位，然后進(jìn)行栓塞或注入止血藥物等介入治療