生物必修二遺傳和進(jìn)化遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防VIP

生物必修二遺傳與進(jìn)化

——遺傳病監(jiān)測(cè)與預(yù)防張家口第一中學(xué)高一（28）班生物第（3）組全體第1頁(yè)下面是一些相關(guān)資料：資料（一）：1、我國(guó)大約有20%-25%人患有各種遺傳病。每年出生兒童中，1.3%有先天性缺點(diǎn)，其中70-80%是因?yàn)檫z傳原因所致；2、15歲以下死亡兒童中，40%為各種遺傳病所致；3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引發(fā)。第2頁(yè)資料（二）環(huán)境中致突變污染是造成遺傳病發(fā)病率上升主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重環(huán)境中生活人群，遺傳病發(fā)病率顯著升高。資料（三）禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法要求：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。每個(gè)人都攜帶5~6個(gè)不一樣隱性致病基因.隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因機(jī)會(huì)極少。近親結(jié)婚者有可能從相同祖先繼承相同致病基因機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。第3頁(yè)2.近親結(jié)婚事例:事例一:達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)兒女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。事例二:摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)兒女，兩個(gè)女兒莫名其妙癡呆，兒子智障。第4頁(yè)資料（四）:病名隱性遺傳病發(fā)病率表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非近親婚配倍數(shù)此病患者中表兄妹結(jié)婚所占百分比非近親婚配表兄妹婚配苯丙酮尿癥1：145001.22222222228.535白化病1：400002.12513.546全色盲1：730002.888888888917.553黑蒙性白癡1：3100006.013888888935.570第5頁(yè)遺傳病分類一·致死性嚴(yán)重遺傳病二·遲發(fā)性嚴(yán)重遺傳病三·不完全外顯嚴(yán)重遺傳病四·慢性進(jìn)行性嚴(yán)重遺傳病五·不完顯性常染色體顯性遺傳病六·攜帶嚴(yán)重遺傳病致病基因第6頁(yè)我國(guó)遺傳病發(fā)病情況

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4人患有危害輕重不一樣遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生兒童中，有先天性缺點(diǎn)約1.3%，其中70%以上是遺傳原因所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引發(fā)！

我國(guó)人口中患21三體綜合癥人就在100萬以上。第7頁(yè)遺傳病危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；一些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。第8頁(yè)由此可見，遺傳病危害是相當(dāng)之大！那么我們將怎樣預(yù)防遺傳病呢？第9頁(yè)遺傳病監(jiān)測(cè)與預(yù)防遺傳咨詢醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢驗(yàn)，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診療分析遺傳病傳遞方式推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和提議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診療等。第10頁(yè)2.產(chǎn)前診療：是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門檢測(cè)伎倆，如羊水檢驗(yàn)、B超檢驗(yàn)、孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn)以及基因診療等伎倆，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。第11頁(yè)基因診療介紹定義：基因診療又稱DNA診療或分子診療，經(jīng)過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)，直接檢測(cè)出分子結(jié)構(gòu)水平和表示水平是否異常，從而對(duì)疾病做出判斷。第12頁(yè)分類：基因診療可分為兩類，一類是直接檢驗(yàn)致病基因本身異常。它通常使用基因本身或緊鄰DNA序列作為探針，或經(jīng)過PCR擴(kuò)增產(chǎn)物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質(zhì)，這稱為直接基因診療，它適用已知基因異常疾病；另一類是基因間接診療。當(dāng)致病基因即使已知但其異常尚屬未知時(shí)，或致病基因本身尚屬未知時(shí)，也能夠經(jīng)過對(duì)受檢者及其家系進(jìn)行連鎖分析，以推斷前者是否取得了帶有致病基因染色體。連鎖分析是基于緊密連鎖基因或遺傳標(biāo)識(shí)通常一起傳給子代，因而考查相鄰DNA是否傳遞給了子代，能夠間接地判斷致病基因是否傳遞給子代。連鎖分析多使用基因組中廣泛存在各種DNA多態(tài)性位，尤其是基因突變部位或緊鄰多態(tài)性位點(diǎn)作為標(biāo)識(shí)。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技術(shù)均可用于連鎖分析。第13頁(yè)基因診療實(shí)例：

成年型多囊腎?。╝dultpolycystickidneydisease,APKD）是一個(gè)常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率高，約1000人中有1名致病基因攜帶者，起病較晚，多在30歲以后，主要為腎和肝中出現(xiàn)多發(fā)性囊腫，臨床表現(xiàn)為腰疼、蛋白尿、血尿、高血壓、腎盂腎炎、腎結(jié)石等，最終可造成腎功效衰竭和尿毒癥。本病基因定位在16p13，與α珠蛋白基因3’端相鄰，但致病基因還未克隆，基因產(chǎn)物生化性質(zhì)和疾病發(fā)病機(jī)理也還未說明。所以，只能用連鎖分析來進(jìn)行基因發(fā)病前診療和產(chǎn)前診療。因?yàn)榻?jīng)過家系分析，已證實(shí)APKD致病基因與α珠蛋白基因3’端附近一段小衛(wèi)星DNA序列即3’HVR(3’hypervariableregion)緊密連鎖，而后者在人群中含有高度多態(tài)性，所以能夠經(jīng)過RFLP連鎖分析進(jìn)行診療。第14頁(yè)基因檢測(cè)利與弊遺傳疾病乃是因?yàn)楦富蚰笌в绣e(cuò)誤基因?；蚝Y檢法能夠快速診療基因密碼錯(cuò)誤；基因治療法則是用基因工程技術(shù)來治療這類疾病。產(chǎn)前基因篩檢能夠診療胎兒是否帶有遺傳疾病，這種篩檢法甚至能夠診療試管內(nèi)受精胚胎，早至只有兩天大，尚在八個(gè)細(xì)胞階段試管胚胎。做法是將其中之一個(gè)細(xì)胞取出，抽取DNA，偵測(cè)其基因是否正常，再?zèng)Q定是否把此胚胎植入母親子宮發(fā)育。胎兒性別同時(shí)也可測(cè)知。不過廣泛基因篩檢將會(huì)引發(fā)一連串社會(huì)問題。假如有些人接收基因篩檢，發(fā)覺在某個(gè)年紀(jì)將因某種病死亡，勢(shì)必將會(huì)極度改變他人生觀。即使基因篩檢可幫助醫(yī)生更早期更有效地治療病人，但可能妨礙他未來生活就業(yè)。譬如人壽保險(xiǎn)企業(yè)將會(huì)要求客戶提供家族健康數(shù)