2024北京重點(diǎn)校高一（下）期末生物匯編：基因突變及其它變異章節(jié)綜合（非選擇題）

2024北京重點(diǎn)校高一（下）期末生物匯編

基因突變及其它變異章節(jié)綜合（非選擇題）

一、非選擇題

1.（2024北京理工大附中高一下期末）某二倍體植物（2n=14）開兩性花，可自花傳粉。研究者發(fā)現(xiàn)有雄性

不育植株（即雄蕊發(fā)育異常不能產(chǎn)生有功能的花粉，但雌蕊發(fā)育正常能接受正?；ǚ鄱芫Y(jié)實(shí)），欲選

育并用于雜交育種。請(qǐng)回答下列問題：

（1）雄性不育與可育是一對(duì)相對(duì)性狀。將雄性不育植株與可育植株雜交，F(xiàn)i代均可育，F(xiàn)i自交得F2,統(tǒng)計(jì)其

性狀，結(jié)果如下表，說明控制這對(duì)相對(duì)性狀的基因遺傳遵循定律。

表F2性狀統(tǒng)計(jì)結(jié)果

可育：不

編號(hào)總株數(shù)

育

13527：8

24232：10

33627：9

44333：10

54635：11

（2）在雜交育種中，雄性不育植株只能作為親本中的（父本/母本），其應(yīng)用優(yōu)勢(shì)是不必進(jìn)行操

作。

（3）為在開花前即可區(qū)分雄性不育植株和可育植株，育種工作者培育出一個(gè)三體新品種，其體細(xì)胞中增加一

條帶有易位片段的染色體。相應(yīng)基因與染色體的關(guān)系如圖（基因M控制可育，m控制雄性不育；基因R

控制種子為茶褐色，r控制黃色）。

①三體新品種的培育利用了原理。

②帶有易位片段的染色體不能參與聯(lián)會(huì)，因而該三體新品種的細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)可形成個(gè)正常的四分

體；聯(lián)會(huì)的兩條同源染色體在_____（時(shí)期）彼此分離，分別移向細(xì)胞兩極，而帶有易位片段的染色體隨機(jī)

移向一極。故理論上，含有8條染色體的雄配子占全部雄配子的比例為,經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)這樣的雄配子不

能與雌配子結(jié)合。

③此品種植株自交，所結(jié)的黃色種子占70%且發(fā)育成的植株均為雄性不育，其余為茶褐色種子，發(fā)育成的

植株可育。結(jié)果說明三體植株產(chǎn)生的含有8條染色體和含有7條染色體的可育雌配子的比例是,這可

能與帶有易位片段的染色體在減數(shù)分裂時(shí)的丟失有關(guān)。

④若欲利用此品種植株自交后代作為雜交育種的材料，可選擇____色的種子留種；若欲繼續(xù)獲得新一代的

雄性不育植株，可選擇____色的種子種植后進(jìn)行自交。

2.（2024北京東城高一下期末）“日出而作，日落而息”是一種原始的作息節(jié)律。科學(xué)家從果蠅體內(nèi)克隆出

per基因，并對(duì)其調(diào)控晝夜節(jié)律的分子機(jī)制展開研究。

（1）野生型果蠅晝夜節(jié)律是24h,經(jīng)誘變獲得節(jié)律為19h、28h和無節(jié)律的三種突變體，相應(yīng)per基因記作

8

per、peW和per°o

①已知per基因位于X染色體上，科學(xué)家將無節(jié)律、長(zhǎng)節(jié)律的雄性個(gè)體分別與野生型的雌性個(gè)體雜交，F(xiàn)i

全為正常節(jié)律，表明per。、peA均為—性基因。

②欲探究per?；蚝蚿erL基因的位置關(guān)系，進(jìn)行下圖所示雜交實(shí)驗(yàn)（棒眼為伴X顯性遺傳）。研究者觀察

F2中個(gè)體的節(jié)律，發(fā)現(xiàn)其均表現(xiàn)為長(zhǎng)節(jié)律，說明per。和peA為（填“等位”或“非等位”）基

因，做出此判斷的理由是。

非棒眼長(zhǎng)節(jié)律雄蠅X純合棒眼正常節(jié)律雌蠅

選擇F1棒眼雌蠅X非棒眼無節(jié)律雄蠅

（2）科學(xué)家發(fā)現(xiàn)per基因的表達(dá)也存在晝夜周期性節(jié)律，于是提出負(fù)反饋理論解釋per基因表達(dá)的周期性變

化，即PER蛋白被合成后，一部分在細(xì)胞質(zhì)中降解，一部分入核抑制per基因的表達(dá)。進(jìn)入細(xì)胞核的PER

蛋白越多，per基因表達(dá)量越低。一定時(shí)間后，PER蛋白含量開始下降，per基因的表達(dá)量隨之升高，完成

一個(gè)晝夜節(jié)律的循環(huán)。能支持上述解釋的證據(jù)包括o

A.PER蛋白可定位在細(xì)胞核中

B.與PER蛋白相比較，PERS蛋白的穩(wěn)定性更高，不易在細(xì)胞質(zhì)降解

C.被轉(zhuǎn)入額外per（正常節(jié)律）基因的果蠅，晝夜節(jié)律變短

D.PER蛋白沒有與DNA結(jié)合的位點(diǎn)

（3）PER蛋白需與TIM蛋白結(jié)合才能進(jìn)入細(xì)胞核，據(jù)此推測(cè)peW突變體晝夜節(jié)律延長(zhǎng)的原因可能

是o

（4）從進(jìn)化與適應(yīng)的角度分析，per基因突變改變晝夜節(jié)律給自然界生物帶來的不良影響是。

3.（2024北京西城高一下期末）小麥生產(chǎn)的持續(xù)穩(wěn)定對(duì)保障我國(guó)糧食安全具有重要意義。赤霉病對(duì)小麥生

產(chǎn)危害楞大，偃麥草具有抗赤霉病等諸多優(yōu)良性狀。我國(guó)科研工作者利用“小偃麥”，將抗赤霉病基因?qū)?/p>

到普通小麥中，獲得抗赤霉病小麥新種質(zhì)。

（1）由普通小麥（含42條染色體）和偃麥草雜交獲得小偃麥（甲）的過程如圖1所示，小偃麥（甲）是—

倍體。

普通小麥X偃麥草

(AABBDD)?(SSSSHH)

Fix普通小麥

(ABDSSH)，(AABBDD)

4

小偃麥(甲)

(AABBDDSH)

圖1(圖中字母代表染色體組)圖2(箭頭所指處顯示紅色熒光)

(2)將甲與其他普通小麥品種雜交，再多代自交至F5。為確定F5的染色體組成，利用熒光素標(biāo)記的偃麥草

全基因組DNA作為探針，與F5植株根尖分生區(qū)細(xì)胞染色體DNA進(jìn)行分子雜交，熒光顯微鏡觀察(雜交

區(qū)域顯示紅色熒光)，其中植株乙的鑒定結(jié)果如圖2(含有43條染色體)。

①探針與待測(cè)DNA的特異性結(jié)合遵循原則。

②植株乙發(fā)生了變異。

(3)對(duì)植株乙進(jìn)行抗病性鑒定，結(jié)果為抗赤霉病。對(duì)照組的設(shè)計(jì)為o

a.普通小麥b.植株乙c.偃麥草d.噴灑等量的蒸儲(chǔ)水e.噴灑等量的赤霉菌抱子f.檢測(cè)植株的抗赤霉病基因g.

統(tǒng)計(jì)植株的小穗感染率

(4)提取植株乙基因組DNA,檢測(cè)偃麥草S染色體組7條染色體的特異性分子標(biāo)記，結(jié)果如下表。

染色體的特異性分子標(biāo)記

1S2S3S4S5S6S7S

普通小麥-

植株乙--+--

偃麥草4-4-+++++

注：“+”代表可以檢測(cè)到，“-”代表不可以檢雙到檢測(cè)結(jié)果說明O

4.(2024北京豐臺(tái)高一下期末)雜種優(yōu)勢(shì)是指雜交子一代在多種表型上優(yōu)于親本的現(xiàn)象。水稻(2n=12)

的雜種優(yōu)勢(shì)顯著，雜交水稻有較高經(jīng)濟(jì)價(jià)值。

(1)雜交稻的自交后代會(huì)發(fā)生無法保持親本的優(yōu)良性狀，種植時(shí)需要每年制種。為此，科學(xué)家對(duì)水稻減

數(shù)分裂相關(guān)基因進(jìn)行了探索。

(2)B基因與減數(shù)分裂有關(guān)。研究人員通過基因編輯技術(shù)獲得基因型為bb的突變品種。顯微鏡下觀察野生

型和突變型的水稻花粉母細(xì)胞，某時(shí)期染色體行為如圖1,由此推測(cè)B蛋白的功能是

圖1

(3)除基因B外，科學(xué)家又發(fā)現(xiàn)與減數(shù)分裂有關(guān)的基因D和基因R,這三對(duì)基因獨(dú)立遺傳。已有實(shí)驗(yàn)證據(jù)

表明bb個(gè)體和rr個(gè)體不育?？茖W(xué)家通過以下雜交過程獲得bbddrr個(gè)體。將圖2的雜交育種過程補(bǔ)充完整

①②

BbDDRRxBBDDRr

篩選獲得*BBDdRR

①個(gè)體J

篩選獲得

②個(gè)體

篩選獲得bbddk體

(約1/64)

圖2

(4)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)bbddn?個(gè)體表現(xiàn)出“有絲分裂代替減數(shù)分裂”的現(xiàn)象(MiMe),育性得到恢復(fù)。

如

雀25

20

?M215

*期

叫

5dI

°255075100

核DNA相對(duì)含量

圖3

①利用流式細(xì)胞儀對(duì)野生型水稻配子的DNA含量檢測(cè)結(jié)果如圖3,請(qǐng)畫圖表示MiMe水稻配子DNA含量

檢測(cè)結(jié)果

②利用轉(zhuǎn)基因技術(shù)獲得細(xì)胞中只含一個(gè)標(biāo)記基因A(位于染色體上)的野生型和MiMe水稻。野生型水稻

的配子中，含A基因的配子占比為MiMe水稻(bbddrr)配子的基因型為

(5)結(jié)合上述信息，闡述MiMe水稻在育種中的作用：_o

5.(2024北京豐臺(tái)高一下期末)家族性高膽固醇血癥(FH)患者先天膽固醇高，易引發(fā)心腦血管疾病，

是遺傳性疾病。

⑴圖1為某FH患者(III-1)家族系譜圖，研究發(fā)現(xiàn)該患者是2號(hào)染色體上的載脂蛋白基因A突變所致。

對(duì)家族不同成員的A基因進(jìn)行測(cè)序，1-2的A基因正常。據(jù)圖分析該病的遺傳方式是

O正常女性

□正常男性

?患病女性

■患病男性

m

圖1

(2)圖2展示FH發(fā)病的根本原因。患者的A基因發(fā)生了堿基對(duì)的遺傳信息—時(shí)該位點(diǎn)的氨基酸由丙

氨酸變?yōu)樘K氨酸。這導(dǎo)致A蛋白增加了一個(gè)氫鍵，引起A蛋白的—改變，運(yùn)輸膽固醇的效率下降。

A蛋白正常異常

t

第226位氨基酸…丙氨酸……蘇氨酸"

t

mRNA…GCU…???ACU???

t

…CGA…???TGA???

A基因-?■

?,,GCT,,,???ACT…

圖2

(3)研究者分別培養(yǎng)A基因正常細(xì)胞和A基因突變細(xì)胞，檢測(cè)相關(guān)基因的表達(dá)情況，結(jié)果如圖3。其中C

基因編碼的酶參與脂肪酸的合成，S基因編碼的蛋白可以激活膽固醇合成酶基因的轉(zhuǎn)錄，推測(cè)FH患者易

出現(xiàn)心腦血管疾病的原因:

蓋

4LO

湖口A基因正常細(xì)胞

阱口A基因突變細(xì)胞

睡O.

.5

C基因S基因

圖3

(4)FH給患者和家庭帶來了痛苦，可通過—對(duì)該病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，輔以低脂飲食和適當(dāng)鍛煉，降低心腦

血管疾病發(fā)病率。

6.(2024北京東城高一下期末)m6A甲基化是RNA甲基化的主要形式。NF1是一類轉(zhuǎn)錄因子，NFlm6A

甲基化與癌癥形成有關(guān)。IG3是一種m6A閱讀蛋白，能夠識(shí)別并結(jié)合m6A甲基化位點(diǎn)?？蒲腥藛T對(duì)

IG3、NFlm6A甲基化與癌癥的關(guān)系展開研究。

(l)m6A甲基化是指RNA中腺喋吟(A)的第6位N原子上添加甲基基團(tuán)的化學(xué)修飾現(xiàn)象。其RNA的堿

基序列(填“發(fā)生”或“未發(fā)生”)變化。RNA甲基化會(huì)影響RNA的穩(wěn)定性、調(diào)控基因表達(dá)中的—

過程。

(2)癌細(xì)胞具有等特征(寫出兩點(diǎn))。觀察IG3正常表達(dá)胃癌細(xì)胞和IG3敲低胃癌細(xì)胞Oh和72h的

劃痕區(qū)域，如圖1,72h劃痕區(qū)域的變化結(jié)果表明IG3能夠胃癌的發(fā)生。

對(duì)照組

■IG3敲低組

^)100

盎50

z0

未突變組突變1突變2突變3

注：燈組中對(duì)照組的NF1相對(duì)表達(dá)量

均表示為100%。

圖1圖2

(3)NFlm6A甲基化主要在NFlmRNA3,端的3個(gè)位點(diǎn)。對(duì)這3個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行突變，標(biāo)記為突變1、2、3,檢

測(cè)NF1表達(dá)量，結(jié)果如圖2o推斷IG3調(diào)控NF1表達(dá)的過程主要依賴于位點(diǎn)1,依據(jù)是。

(4)已有研究可知IR1和IR2基因在人和哺乳動(dòng)物致癌過程中起關(guān)鍵作用。對(duì)兩組細(xì)胞相關(guān)指標(biāo)檢測(cè)，結(jié)果

如圖3。結(jié)果證明IR1是胃癌中IG3和NF1的關(guān)鍵下游基因，理由是。

2

-1.5O

n

.O

o

.95

O

注：GAPDH在細(xì)胞中穩(wěn)定表達(dá)，可作為參照；

條帶顏色越深，表明蛋白量越多。

(a)圖3

(5)綜合以上信息，補(bǔ)充下圖，說明IG3、NFlm6A甲基化與胃癌的關(guān)系—。(橫線上填寫文字，括號(hào)中

填寫“+”表示促進(jìn)或“-”表示抑制)0

IG3展;二NF1表達(dá)二二胃癌發(fā)生

并結(jié)合----------------------

7.(2024北京朝陽高一下期末)學(xué)習(xí)以下材料，回答以下小題。

一例老年戈謝病的診療

戈謝病(GD)是一種罕見的遺傳病，由于葡萄糖腦甘脂在肝、脾、骨骼、肺及腦等靶器官的吞噬細(xì)胞溶

酶體內(nèi)貯積，表現(xiàn)為肝脾腫大、脾功能亢進(jìn)、骨骼受累、貧血、血小板減少、糖脂代謝異常等，大多患者

兒童期就表現(xiàn)出病癥。以下為南京某醫(yī)院對(duì)1例戈謝病患者的部分診療記錄。

患者，男，52歲。入院后收集患者病史、完善體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查，特別進(jìn)行酶學(xué)、基因檢測(cè)，并給予

患者積極治療和定期隨訪。本研究已獲得患者及家人知情同意，并通過倫理委員會(huì)審查。

病史與體征：患者3歲進(jìn)行脾臟切除術(shù)，幼時(shí)因骨髓炎進(jìn)行手術(shù)治療，49歲因股骨頭壞死進(jìn)行馥關(guān)節(jié)置換

術(shù)。近兩年乏力加重，入院前無明顯誘因下跌倒后出現(xiàn)右下肢疼痛伴活動(dòng)異常。父母為表兄妹近親結(jié)婚，

母親體健，父親因呼吸衰竭去世。直系兄長(zhǎng)及姐姐否認(rèn)病理性骨折病史。

影像學(xué)檢查結(jié)果：右側(cè)股骨X線檢查提示，右側(cè)股骨近端骨質(zhì)膨脹性改變，伴骨質(zhì)破壞，周圍見軟組織腫

塊影。CT提示，肩胛骨、胸腰椎多發(fā)骨質(zhì)密度減低，膨脹性改變；肝臟體積增大。

骨髓病理結(jié)果：在骨髓中觀察到有明顯戈謝細(xì)胞特征的細(xì)胞。

檢測(cè)葡萄糖腦昔脂酶（GBA）含量（正常范圍：1.26?22.23[imol/L/h）,結(jié)果如表1.

檢測(cè)1號(hào)染色體GBA基因堿基序列，結(jié)果如表2.

表1

與患者關(guān)系年齡GBA含量

患者521.18

母親79未測(cè)

長(zhǎng)兄651.25

姐姐60未測(cè)

次兄553.38

注：臨床中GD的標(biāo)準(zhǔn)為GBA含量低于正常值低限30%

表2

非模板鏈堿基序號(hào)51….770..…3,

患者GGGTG

患者母親GGG/ATG

患者長(zhǎng)兄GGG/ATG

患者姐姐GGATG

患者次兄GGG/ATG

注：“G/A”表示此位點(diǎn)同時(shí)檢測(cè)出堿基A和堿基G

治療及隨訪：患者確診為戈謝病。研究團(tuán)隊(duì)后續(xù)對(duì)該患者采用重組人葡萄糖腦昔脂酶替代治療，GBA可被

其他臟器如脾臟、肺臟、骨髓等器官吸收，治療3、6個(gè)月后患者藥血顯著改善?；颊咴V乏力癥狀有明顯

好轉(zhuǎn)。

（1）對(duì)GBA酶含量檢測(cè)（能/不能）診斷上述患者是GD患者，依據(jù)是o

（2）通過基因檢測(cè)結(jié)果，推測(cè)患者的GD致病基因來自,遺傳方式為。

（3）患者GBA基因中發(fā)生了堿基對(duì)的,導(dǎo)致GBA蛋白中氨基酸由改變?yōu)椋ú糠职被岬?/p>

密碼子：甘氨酸GGG、GGA、GGU,天冬氨酸GAU,半胱氨酸UGC,繳氨酸GUG）,進(jìn)而導(dǎo)致蛋白質(zhì)

的結(jié)構(gòu)和功能異常?；颊呓憬愫烷L(zhǎng)兄均未出現(xiàn)病癥，原因分別是o

（4）分析此病例，減小GD對(duì)個(gè)人和社會(huì)影響可行的思路有（多選）。

A.進(jìn)行基因治療，糾正戈謝病的酶缺陷

B.研發(fā)與錯(cuò)誤折疊的GBA結(jié)合并幫助其復(fù)性的藥物

C.致病基因攜帶者可提前切除脾臟避免發(fā)病時(shí)功能亢進(jìn)引起的并發(fā)癥

D.主動(dòng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，選擇生育女兒減小遺傳病風(fēng)險(xiǎn)

8.(2024北京東城高一下期末)兒童早衰癥可導(dǎo)致兒童早衰和老化，患者一般只能活到7?20歲。90%的

兒童早衰癥是由于負(fù)責(zé)編碼核纖層蛋白A的LMNA基因發(fā)生突變引起的，目前缺乏有效的治療手段。

(1)正常情況下，真核生物基因經(jīng)過程形成的前體mRNA,需剪切去除內(nèi)含子對(duì)應(yīng)的mRNA序列,

才能形成成熟mRNAo

(2)由圖1可知，該病由于LMNA發(fā)生基因突變，引起mRNA異常剪切，使成熟mRNA堿基數(shù)

目，導(dǎo)致核纖層蛋白A的改變。細(xì)胞內(nèi)毒性核纖層蛋白A的累積會(huì)引發(fā)細(xì)胞核形態(tài)異

常、DNA損傷增加，患者出現(xiàn)早衰癥狀。

LMNA基因的部分序列LMNA成熟mRNA的部分序列核纖層蛋白A

(3)腺喋吟堿基編輯器(ABE)可以實(shí)現(xiàn)對(duì)突變基因的精準(zhǔn)校正，其作用機(jī)制如圖2。據(jù)圖可知，ABE由

dCas9和腺喋吟脫氨酶構(gòu)成的融合蛋白與sgRNA結(jié)合而成，其中sgRNA負(fù)責(zé)，腺喋吟脫氨酶能夠

將A轉(zhuǎn)變?yōu)镮,最終引發(fā)的堿基對(duì)的替換是。

Kas9蛋白

fsgRNA

腺嚓吟脫氨醒能DNA復(fù)制時(shí)I

將DNA單鏈中的A

sgRNA識(shí)別位點(diǎn)ABE結(jié)合并被DNA聚合

-'-------------------'“5打開DNA轉(zhuǎn)變?yōu)榇吸S嗯吟I酶識(shí)別為G

??3-------------->

???3'

募::攻

、■腺嚏吟脫氨酶

(4)通過實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證“ABE能逆轉(zhuǎn)早衰小鼠中的致病點(diǎn)突變且能顯著延長(zhǎng)壽命”。設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)如下表，請(qǐng)完善表中

方案(選填下面字母)。

組別1234

材料正常小鼠-—早衰小鼠

處理方式(注射)不處理-AAV病毒—

檢測(cè)指標(biāo)

注：AAV病毒是常見的微小病毒，可作為載體進(jìn)入細(xì)胞

a.正常小鼠b.早衰小鼠c.不處理d.AAV病毒e.攜ABE的AAV病毒g.小鼠壽命f.LMNA基因

堿基序列

進(jìn)一步檢測(cè)上述各組毒性核纖層蛋白A的含量，實(shí)驗(yàn)結(jié)果應(yīng)為。本研究為ABE在兒童早衰癥治療中

提供實(shí)驗(yàn)證據(jù)，顯示出ABE在基因治療中的巨大潛力。

9.(2024北京海淀高一下期末)在一個(gè)常規(guī)飼養(yǎng)的實(shí)驗(yàn)小鼠封閉種群中，偶然發(fā)現(xiàn)幾只小鼠在出生第二周

后開始脫毛，以后終生保持無毛狀態(tài)。為了解該性狀的遺傳方式，研究者設(shè)置了6組小鼠交配組合，統(tǒng)計(jì)

相同時(shí)間段內(nèi)繁殖結(jié)果如下。

組合編號(hào)IIIIIIIVVVI

交配組合?①0X.?><■?X口OXB

產(chǎn)仔次數(shù)6617466

子代小鼠脫毛920291100

總數(shù)(只)

有毛122711001340

注：?純合脫毛早，■純合脫毛6、。純合有毛工口純合有毛含，。雜合,，工］雜合金

回答下列問題：

⑴已知I、II組子代中脫毛、有毛性狀均不存在性別差異，說明相關(guān)基因位于染色體上。

(2)111組的繁殖結(jié)果表明脫毛、有毛性狀是由____基因控制的，相關(guān)基因的遺傳符合定律。

(3)IV組的繁殖結(jié)果說明，小鼠表現(xiàn)出脫毛性狀不是影響的結(jié)果。

(4)在封閉小種群中，偶然出現(xiàn)的基因突變屬于。此種群中同時(shí)出現(xiàn)幾只脫毛小鼠的條件是0

(5)測(cè)序結(jié)果表明：突變基因序列模板鏈中的1個(gè)G突變?yōu)锳,推測(cè)密碼子發(fā)生的變化是(填選項(xiàng)前

的符號(hào))。

A.由GGA變?yōu)锳GAB.由CGA變?yōu)镚GA

C.由AGA變?yōu)閁GAD.由CGA變?yōu)閁GA

(6)研突發(fā)現(xiàn)，突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)，推測(cè)出現(xiàn)此現(xiàn)象的

原因是蛋白質(zhì)合成0進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，該蛋白質(zhì)會(huì)使甲狀腺激素受體的功能下降，據(jù)此推測(cè)脫毛小鼠

細(xì)胞的代謝速率下降，這就可以解釋表中數(shù)據(jù)顯示的雌性脫毛小鼠的原因。

10.(2024北京房山高一下期末)大豆花葉病毒會(huì)嚴(yán)重降低大豆的產(chǎn)量和品質(zhì)。科研人員篩選出了A、B

和C三個(gè)抗大豆花葉病毒的純合品系，并對(duì)抗性遺傳進(jìn)行研究。

⑴用三個(gè)抗大豆花葉病毒的品系進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下表。

FiF2

雜交組合

抗病感病抗病感病

Ax感病12011642

Bx感病1309536

Cx感病909934

據(jù)表分析，三組雜交實(shí)驗(yàn)中抗病性狀均為—性性狀，F(xiàn)2均接近—的性狀分離比。

(2)為探究不同抗性基因位點(diǎn)之間的關(guān)系，科研人員進(jìn)行了圖1所示雜交實(shí)驗(yàn)。

實(shí)驗(yàn)一實(shí)驗(yàn)二

PBXCPAXB

F1抗病耳抗病

憐

F2抗病：感病F2抗病

15：1

圖1

①據(jù)實(shí)驗(yàn)一分析，品系B和品系C的抗性基因位于^—對(duì)同源染色體上，判斷的依據(jù)是—,其中F2抗

病植株的基因型有一種，抗病植株中純合子所占比例為一o

②據(jù)實(shí)驗(yàn)二推測(cè)，從位置關(guān)系上看，品系A(chǔ)和品系B的抗性基因可能是—或同一對(duì)染色體上不發(fā)生交

叉互換的兩個(gè)突變基因。

(3)科研人員利用一段特定的DNA片段一S序列(某染色體特定位置的標(biāo)記物，不同品系中S序列長(zhǎng)度不

同)進(jìn)一步確定A、B兩品系抗性基因的位置關(guān)系。

①將A品系、感病品系及其相互雜交得到的Fi和F2若干個(gè)體中的S序列進(jìn)行電泳，結(jié)果如圖2所示。

12345578910

圖2

注：1為A品系，2為Fi,3為感病品系4~10為F2的不同個(gè)體，其中7、10為感病，其余為抗病

據(jù)圖分析，推測(cè)A品系抗性基因與S序列位于同一條染色體上，依據(jù)是—。

②同一條染色體的基因間距離越近，發(fā)生交叉互換的概率越低。科研人員分別測(cè)定了A品系抗性基因和

S序列、B品系抗性基因和S序列之間的交換概率。若檢測(cè)結(jié)果不同，則說明—o

11.(2024北京朝陽高一下期末)中國(guó)是世界上最早掌握養(yǎng)蠶和制造絲綢技藝的國(guó)家。家蠶的性別決定方

式為zW型，雌蠶產(chǎn)生配子時(shí)不發(fā)生同源染色體的互換。

(1)家蠶在蟻蠶階段體色有黑蟻與赤蟻兩種表現(xiàn)，由一對(duì)基因S、s控制。將純合黑蟻和赤蟻進(jìn)行雜交，結(jié)

果如下圖。

P9赤蟻X8黑蟻

Fi黑蟻

?雌雄個(gè)體相互交配

F2黑蟻黑蟻赤蟻

599

（50%）（25%）（25%）

根據(jù)雜交結(jié)果推測(cè)，赤蟻對(duì)黑蟻為性狀，S和s基因位于染色體上。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證

上述推測(cè)，用遺傳圖解表示該雜交過程。

（2）研究發(fā)現(xiàn)，赤蟻蠶伴有高溫致死性（溫敏），而黑蟻蠶高溫不敏感（非溫敏）。為研究溫敏是由與s基因

連鎖的另一隱性a基因控制，還是由s基因控制，研究者做如下雜交實(shí)驗(yàn)。

0黑蟻赤蟻

X

?非溫敏溫敏

Fi

雌雄個(gè)體

相互交配

V

F2

若F2出現(xiàn)，則溫敏由a基因控制；否則由s基因控制。實(shí)驗(yàn)結(jié)果支持后者。

（3）我國(guó)科學(xué)家培育的家蠶品系“夏秋”以其“好養(yǎng)、高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)”深受歡迎。為培育具有赤蟻溫敏特性的“夏

秋”，理想的育種方案是：讓赤蟻溫敏雄蠶與“夏秋”雌蠶雜交，選出Fi雄蠶與回交，選出F2_____蠶

與“夏秋”雄蠶回交，多次重復(fù)上述兩步，最后讓子代中的相互交配，挑選出赤蟻溫敏雌雄個(gè)體保種,

即為“赤蟻溫敏夏秋”新品種。

（4）據(jù)統(tǒng)計(jì)專養(yǎng)雄蠶比雌雄蠶混養(yǎng)，產(chǎn)絲量可增加15%。請(qǐng)問實(shí)現(xiàn)專養(yǎng)“夏秋”雄蠶的途徑為=

12.（2024北京西城高一下期末）肥胖相關(guān)并發(fā)癥嚴(yán)重威脅人類健康。研究者對(duì)肌昔與脂肪細(xì)胞代謝的關(guān)

系進(jìn)行了研究，為治療肥胖提供了新思路。

（DUcpl蛋白主要存在于脂肪細(xì)胞線粒體內(nèi)膜上，可使有氧呼吸產(chǎn)生的能量大部分以熱能形式散失。用肌

首處理小鼠脂肪細(xì)胞，檢測(cè)Ucpl基因的表達(dá)，結(jié)果如圖1。

3

2

1

O

對(duì)照肌昔處理

圖1

①Ucpl基因的表達(dá)水平，可以用脂肪細(xì)胞中或的含量來表示。

②細(xì)胞外肌背與脂肪細(xì)胞表面的受體結(jié)合后，通過一系列信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)，可―Ucpl基因的表達(dá)。

(2)ENT1蛋白是一種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，廣泛存在于人體細(xì)胞膜上，可依靠協(xié)助擴(kuò)散轉(zhuǎn)運(yùn)肌背。對(duì)1400名志愿者

進(jìn)行E基因(編碼ENT1)檢測(cè)和體質(zhì)檢測(cè)，結(jié)果表明E基因的一種突變攜帶者發(fā)生肥胖的概率比正常

純合子降低了59%。E基因的突變?nèi)鐖D2,部分密碼子如表。

正常E基因部分序列5f—GTTATCATTTTG—3(

正常ENT1部分序列一繳一異亮一異亮一亮-

突變E基因部分序列5'—GTTACCATTTTG—3'

圖2

第2個(gè)堿基

第1個(gè)堿基第3個(gè)堿基

UCAG

亮氨酸絲氨酸終止終止A

U

亮氨酸絲氨酸終止色氨酸G

C亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸A

異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸U

A

異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸c

G綴氨酸丙氨酸天冬氨酸甘氨酸u

①突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)中的氨基酸變化是,這導(dǎo)致其功能下降。

②與正常純合子相比，E基因突變攜帶者發(fā)生肥胖的概率大大降低。試解釋原因____________________0

(3)綜合以上信息，提出一個(gè)治療肥胖的思路=

13.(2024北京西城高一下期末)研究者發(fā)現(xiàn)一株雄性不育突變玉米m,對(duì)其雄性不育的原因進(jìn)行了研

究。

(1)將m與野生自交系玉米(一直通過自交繁育的品系)雜交，后代育性正常與雄性不育比例為1：1,說

明m為雜合子，判斷的理由是o

(2)觀察野生型玉米(2n=20)和m的花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂過程，結(jié)果如圖I,在野生費(fèi)玉米減數(shù)分裂的終

變期，可觀察到10個(gè),隨后進(jìn)行兩次分裂形成四個(gè)子增胞。在m中，粗線期之后染色體聚集并

逐漸變成致密的染色質(zhì)團(tuán)，減數(shù)分裂被抑制,

減數(shù)分班I前期

粗短霸一—^期

ATGATAGACCGAAG

A/A辰\JWK

"WWwTWW八

ATGATA?ACCGAAG

A

圖2

(3)定位突變基因后進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)INVAN6基因序列發(fā)生了變化，如圖2所示。與野生型相比，突變基

因發(fā)生了堿基對(duì)的。

(4)INVAN6基因編碼一種酶(INVAN6)。研究者對(duì)野生型和突變型INVAN6的活性進(jìn)行了測(cè)定。將等

量的兩種酶分別與一定量的二糖進(jìn)行混合，測(cè)定底物和產(chǎn)物的量，結(jié)果如圖3。

半乳糖葡萄糖一野生型INVAN6

_標(biāo)準(zhǔn)線、、小，不果糖?…突變型INVAN6

蔗糖

麥芽糖

A

乳糖A

0510152025

時(shí)間

圖3

根據(jù)圖3結(jié)果推測(cè)，INVAN6功能是oINVAN6基因突變使INVAN6蛋白功能,破壞了花

粉母細(xì)胞的糖代謝和信號(hào)傳導(dǎo)，影響了花粉的正常發(fā)育。

(5)揭示突變株m雄性不育的原因，還需要做進(jìn)一步研究。請(qǐng)舉出一個(gè)需要研究的問題

14.(2024北京第一六六中學(xué)高一下期末)控制人血紅蛋白合成的基因分別位于11和16號(hào)染色體上，基

因分布及不同發(fā)育時(shí)期的血紅蛋白組成如圖所示，a、6八￡、3和自表示不同基因，(表示該血紅蛋白由

2條a肽鏈和2條。肽鏈組成。人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥由B基因突變引起。

11號(hào)染色體

胚胎胎兒成人

E1Yy?6P

16號(hào)E

胚胎

染

色a

體

aa￡2

胎兒及成人2|。2卜2I區(qū)H

請(qǐng)據(jù)圖回答問題：

(1)圖中所示人在不同發(fā)育時(shí)期血紅蛋白的組成不同，從分子水平上分析，這是的結(jié)果。

(2)據(jù)圖分析，下列敘述正確的是

a.人體血紅蛋白基因的表達(dá)有時(shí)間順序

b.多個(gè)基因控制血紅蛋白的合成

c.控制某血紅蛋白合成的基因位于相同染色體上

d.控制某血紅蛋白合成基因發(fā)生突變則一定會(huì)患病

(3)合成血紅蛋白肽鏈的場(chǎng)所是。已知a肽鏈由141個(gè)氨基酸組成，B肽鏈由146個(gè)氨基酸組

成，那么成年人中肽鏈組成為a2p2的1個(gè)血紅蛋白分子中的肽鍵數(shù)是o

(4)?；蛑幸粋€(gè)堿基對(duì)的改變會(huì)導(dǎo)致鐮刀型細(xì)胞貧血癥，結(jié)果是B肽鏈上的谷氨酸被緘氨酸替換。己知谷

氨酸的密碼子之一為GAA,繳氨酸的密碼子之一為GUA。則突變基因中控制該氨基酸的相應(yīng)堿基組成

是O

(5)若兩個(gè)健康成年人均攜帶三個(gè)a隱性突變致病基因和一個(gè)P隱性突變致病基因，則此二人婚配后生出患

病孩子的概率是。

15.(2024北京第一六六中學(xué)高一下期末)已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型，偶然出現(xiàn)的XXY個(gè)體

為雌性可育。黑腹果蠅長(zhǎng)翅(A)對(duì)殘翅(a)為顯性，紅眼(B)對(duì)白眼(b)為顯性?，F(xiàn)有兩組雜交實(shí)驗(yàn)

結(jié)果如下：

殘翅白眼早長(zhǎng)翅紅眼金

甲乙

實(shí)驗(yàn)①實(shí)驗(yàn)②

PaaXBXBxAAXbYPaaXBYxAAXbXb

1

\I

Fi長(zhǎng)翅紅眼早長(zhǎng)翅紅眼8Fi長(zhǎng)翅紅眼早長(zhǎng)翅白眼8長(zhǎng)翅白眼早

個(gè)體數(shù)920927個(gè)體數(shù)9309261

請(qǐng)回答下列問題：

(1)理論上預(yù)期實(shí)驗(yàn)①的Fz基因型共有種，其中雌性個(gè)體中表現(xiàn)上圖甲性狀的概率為,雄

性個(gè)體中表現(xiàn)上圖乙性狀的概率為。

(2)實(shí)驗(yàn)②Fi中出現(xiàn)了1只例外的白眼雌蠅，請(qǐng)分析：

I.若該蠅是基因突變導(dǎo)致的，則該蠅的基因型為。

II.若該蠅是親本減數(shù)分裂過程中X染色體未分離導(dǎo)致的，則該蠅產(chǎn)生的配子為O

III.檢驗(yàn)該蠅產(chǎn)生的原因可用表現(xiàn)型為的果蠅與其雜交。

16.(2024北京第一六六中學(xué)高一下期末)羅哌卡因是一種麻醉藥，醫(yī)學(xué)人員發(fā)現(xiàn)它具有治療人甲狀腺癌

的作用。研究人員用不同含量的羅哌卡因處理甲狀腺癌細(xì)胞中的線粒體，并對(duì)線粒體中ATP的含量，內(nèi)膜

上4種復(fù)合物活性（數(shù)值越高活性越強(qiáng)）以及甲狀腺癌細(xì)胞的凋亡率進(jìn)行了測(cè)定，結(jié)果如下表。

羅哌卡因的量復(fù)合物I復(fù)合物n復(fù)合物III復(fù)合物wATP水平細(xì)胞凋亡率（%）

OmM1.021.010.990.981.14.62

0.ImM0.750.780.970.950.6211.86

0.5mM0.350.580.950.990.4120.17

ImM0.230.410.980.970.2334.66

（1）據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析，羅哌卡因能線粒體內(nèi)膜上的復(fù)合物I,復(fù)合物II的活性，從而

ATP的合成。

（2）研究發(fā)現(xiàn)，在線粒體中氫原子被脫氫酶激活脫落后，經(jīng)過復(fù)合物I、II、ni,w等一系列傳遞體，

最后傳遞給被激活的氧，生成，并伴有ADP磷酸化產(chǎn)生____________,為生命活動(dòng)提供能

量。

（3）分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果羅哌卡因通過抑制甲狀腺癌細(xì)胞的（填生理過程），從而細(xì)胞

凋亡。

（4）羅哌卡因?qū)τ诩谞钕侔┘?xì)胞凋亡的誘導(dǎo)率只能達(dá)到35%左右，推測(cè)甲狀腺癌細(xì)胞供能的生理過程還

有o

17.（2024北京第八中學(xué)高一下期末）野生型果蠅的腹部和胸部都有短剛毛，而一只突變果蠅S的腹部卻

生出長(zhǎng)剛毛，研究者對(duì)果蠅S的突變進(jìn)行了系列研究。用這兩種果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果見圖。

實(shí)驗(yàn)1:P:果蠅SX野生型個(gè)體

腹部有長(zhǎng)剛毛腹部有短剛毛

（①一）1（②—）

rFi?*1/2腹部有長(zhǎng)剛毛：1/2腹部有短剛毛

實(shí)驗(yàn)2:月中腹部有長(zhǎng)剛毛的個(gè)體X耳中腹部有長(zhǎng)剛毛的個(gè)體

I

后代：1/4腹部有短剛毛：3/4腹部有長(zhǎng)剛毛

（其中1/3胸部無剛毛）

（③—）

（1）根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析，果蠅腹部的短剛毛和長(zhǎng)剛毛是一對(duì)—性狀，其中長(zhǎng)剛毛是—性性狀。圖中

①、②基因型（相關(guān)基因用A和a表示）依次為o

（2）實(shí)驗(yàn)2結(jié)果顯示：與野生型不同的表現(xiàn)型有種。③基因型為,在實(shí)驗(yàn)2后代中該基因型

的比例是。

（3）根據(jù)果蠅③和果蠅S基因型的差異，解釋導(dǎo)致前者胸部無剛毛、后者胸部有剛毛的原

因：O

(4)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA相對(duì)分子質(zhì)量比野生型的小，推測(cè)相關(guān)基因發(fā)生的變化

為o

(5)實(shí)驗(yàn)2中出現(xiàn)的胸部無剛毛的性狀不是由Fi新發(fā)生突變的基因控制的。作出這一判斷的理由是：雖

然胸部無剛毛是一個(gè)新出現(xiàn)的性狀，但_________，說明控制這個(gè)性狀的基因不是一個(gè)新突變的基因。

參考答案

L⑴分離

⑵母本去雄

(3)染色體數(shù)目變異7減數(shù)第一次分裂后期1/23：7黃茶褐色

【分析】根據(jù)題意和圖示、圖表分析可知：雄性不育與可育是一對(duì)相對(duì)性狀，遵循基因的分離定律。植物

在減數(shù)分裂過程中，同源染色體聯(lián)會(huì)并分離，形成染色體數(shù)目減半的配子。

【詳解】(1)從表格中數(shù)據(jù)可以看出，各組F2代的性狀分離比均接近3：1,因此，可育與不育這對(duì)相對(duì)

性狀的基因遺傳遵循基因的分離定律。

(2)由于雄性不育植株的雄蕊異常面雌蕊正常，因此只能做母本；若是正常植株做母本進(jìn)行雜交時(shí)，必

須去雄，而雄性不育系減少了去雄的麻煩。

(3)①由于三體新品種的體細(xì)胞中增加了一條染色體，因此染色體數(shù)目發(fā)生了變化，屬于染色體數(shù)目變

異。

②由于正常體細(xì)胞中含有14條染色體，該三體新品種的體細(xì)胞中多了一條帶有易位片段的染色體，因?yàn)?/p>

易位片段的染色體不能聯(lián)會(huì)，因此在減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)能形成7個(gè)正常的四分體；減數(shù)第一次分裂后期同源

染色體分離；由于帶有易位片段的染色體隨機(jī)移向一極，因此含有8條染色體的雄配子占全部雄配子的比

例為50%。

③根據(jù)題意，該植株的基因型為MmmRrr,產(chǎn)生的配子為mr和MmRr,其中mr的配子是正常的配子。由

于帶有易位片段的染色體不能參與聯(lián)會(huì)，產(chǎn)生MmRr的配子經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，這樣的雄配子不能與雌配子結(jié)

合，則雄性個(gè)體產(chǎn)生的配子只有mr能與雌配子結(jié)合，兩種雌配子的種類為mr和MmRr,則受精卵為

mmrr(黃色雄性不育)和MmmRrr(黑色雄性可育)，表現(xiàn)型為黃色雄性不育和黑色可育。所以此品種植株自

交，理論上所結(jié)的黃色種子與黑色種子比例應(yīng)該是1:1,而由于70%為黃色雄性不育，其余為黑色可育，

因此含有8條染色體(MmRr)和含有7條染色體(mr)的可育雌配子的比例3:7。

④要利用此品種植株自交后代作為雜交育種的材料，可選擇黃色的種子留種，因?yàn)槟副静恍枰バ?，且?/p>

純合子；若欲繼續(xù)獲得新一代的雄性不育植株，可選擇茶褐色的種子種植后進(jìn)行自交，可以獲得雄性不育

系。

2.(1)隱非棒眼雌性等位若per。和perL為非等位基因，那么per。和perL會(huì)被相同位

置上的野生型基因掩蓋掉，表現(xiàn)出野生型的性狀(節(jié)律正常)

(2)ABC

(3)PERL蛋白空間結(jié)構(gòu)改變，與TIM蛋白結(jié)合能力變?nèi)?/p>

(4)打破了生物在進(jìn)化過程中與環(huán)境形成的協(xié)調(diào)關(guān)系，適應(yīng)性下降

【分析】基因突變的特點(diǎn)：①普遍性：所有生物都可能發(fā)生基因突變，低等生物、高等動(dòng)植物等。②隨機(jī)

性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同

部位。③不定向性：可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。④低頻性：自然狀態(tài)下，突

變的頻率比較低。⑤多害少利性：多數(shù)有害，少數(shù)有利，也有中性。

【詳解】(1)①per基因位于X染色體上，將無節(jié)律、長(zhǎng)節(jié)律的雄性個(gè)體分別與野生型的雌性個(gè)體雜交，

Fi全為正常節(jié)律，表明per。、peW均為隱性基因；

②應(yīng)觀察非棒眼雌性個(gè)體的節(jié)律，發(fā)現(xiàn)其均表現(xiàn)為長(zhǎng)節(jié)律，說明per。和peW為等位基因，理由如下：若

per。和perL為非等位基因，那么per。和perL會(huì)被相同位置上的野生型基因掩蓋掉，表現(xiàn)出野生型的性狀

（節(jié)律正常）。

（2）PER蛋白被合成后，一部分在細(xì)胞質(zhì)中降解，一部分入核抑制per基因的表達(dá)。進(jìn)入細(xì)胞核的PER

蛋白越多，per基因表達(dá)量越低。一定時(shí)間后，PER蛋白含量開始下降，per基因的表達(dá)量隨之升高，完成

一個(gè)晝夜節(jié)律的循環(huán)，即負(fù)理論調(diào)節(jié)。因此推測(cè)推測(cè)果蠅通過直接調(diào)節(jié)per基因的轉(zhuǎn)錄，使per的mRNA

和蛋白質(zhì)呈周期性變化。故：

A、PER蛋白可定位在細(xì)胞核中，A正確；

B、與PER蛋白相比較，PERS蛋白的穩(wěn)定性更高，不易在細(xì)胞質(zhì)降解，B正確；

C、被轉(zhuǎn)入額外per（正常節(jié)律）基因的果蠅，晝夜節(jié)律變短，C正確；

D、PER蛋白沒有與DNA結(jié)合的位點(diǎn)，D錯(cuò)誤。

故選