高中生物 第4章 遺傳的分子基礎(chǔ) 第5節(jié) 關(guān)注人類遺傳病學(xué)案 蘇教版必修2

1、第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病1概述人類遺傳病的類型，舉例說明單基因遺傳病和多基因遺傳病。(重難點(diǎn))2說出人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防方法。(重難點(diǎn))人 類 遺 傳 病 的 概 念 和 類 型1人類遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2人類遺傳病的類型(1)單基因遺傳病概念：由一對(duì)等位基因控制的遺傳病類型：(2)多基因遺傳病概念：由多對(duì)基因控制的人類遺傳病。特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率較高。病例：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。(3)染色體異常遺傳病概念：由染色體異常引起的人類遺傳病。類型：a常染色體遺傳?。河沙Ｈ旧w異常引起的疾病，如先天性智力障礙(又稱為21三體綜合征)，患者和正常人相比

2、第21號(hào)染色體多了一條。b性染色體遺傳?。河尚匀旧w異常引起的疾病，如性腺發(fā)育不全綜合征，染色體組成為44條常染色體XO；再如先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，患者比正常男性體細(xì)胞中多了一條X染色體，染色體組成為44條常染色體XXY。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關(guān)。探討：和基因有關(guān)的疾病都是遺傳病嗎？【提示】不一定，只有遺傳物質(zhì)改變引起的疾病才是遺傳病。探討：遺傳病患者都含有致病基因嗎？【提示】染色體遺傳病不含有致病基因。探討：先天性疾病一定是遺傳病嗎？【提示】不一定。如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。探討：所有遺傳病遺

3、傳時(shí)都遵循遺傳定律嗎？【提示】不一定。1先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病，為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因，為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病，為非遺傳病由環(huán)境因素引起，為非遺傳病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病，如胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕，艾滋病女性患者的子女等屬于先天性疾病；由于食物中缺乏維生素A，家庭中多個(gè)成員患夜盲癥屬于家族性疾病，但都不屬于遺傳病。后天性疾病不一定不是遺傳病，如精神分裂，發(fā)病期

4、一般在成年。2.21三體綜合征成因分析(1)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號(hào)染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。(2)21三體的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的，因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體的精子活力低，受精的機(jī)會(huì)少。3單基因遺傳病類型的判斷(1)遺傳方式的判斷方法(2)遺傳系譜圖判定口訣父子相傳為伴Y；無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子有正非伴性(伴X)；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女有正非伴性(伴X)。(1)遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色體遺

5、傳病不符合遺傳定律。(2)遺傳病遺傳規(guī)律研究的對(duì)象是大群體，不是個(gè)體，在遺傳系譜研究時(shí)，不能簡(jiǎn)單地把家系中男女患者的多少作為判斷的依據(jù)。4常見人類遺傳病的分類比較分類常見病例及表示方法遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體遺傳病顯性并指無性別差異含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全隱性苯丙酮尿癥無性別差異隱性純合發(fā)病白化病先天性聾啞單基因遺傳病伴X染色體遺傳病顯性抗維生素D佝僂病與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女患者多于男患者有連續(xù)遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良與性別有關(guān)，純合女性或含致病基因的男性患病，男患者多于女患者有交叉遺傳、隔代發(fā)病的現(xiàn)象紅綠色盲血友病伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥具有男性代

6、代相傳的特點(diǎn)多基因遺傳病腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高染色體遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不全綜合征往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病ABCD【解析】一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病，如隱性遺傳病，錯(cuò)。一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，可能是環(huán)境因素引起的，如飲食中缺少維生素A，一個(gè)家族中幾代人可能都患夜盲癥

7、，錯(cuò)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如隱性遺傳病的攜帶者，錯(cuò)。不是遺傳病基因攜帶者的個(gè)體可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病，錯(cuò)。【答案】D2(2016潭水高一測(cè)評(píng))某男孩患有21三體綜合征，其原因是與卵細(xì)胞融合的精子中21號(hào)染色體是一對(duì)，請(qǐng)分析下列與該精子形成相關(guān)的原因正確的是() 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：】A初級(jí)精母細(xì)胞中21號(hào)同源染色體沒有分離B次級(jí)精母細(xì)胞中21號(hào)染色體著絲點(diǎn)不分裂C次級(jí)精母細(xì)胞中21號(hào)同源染色體沒有聯(lián)會(huì)D精原細(xì)胞中21號(hào)染色體沒有復(fù)制【解析】減數(shù)每一次分裂后期，21號(hào)染色體沒有分離，進(jìn)入同一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞，減數(shù)第二次分裂正常，形成21號(hào)染色體為2條的異常精子。該異常精子與正常

8、卵細(xì)胞結(jié)合則會(huì)形成21號(hào)染色體為3條的21三體綜合征。【答案】A3根據(jù)下圖所示的人類遺傳病系譜圖中世代個(gè)體的表現(xiàn)型進(jìn)行判斷，下列說法不正確的是()A是常染色體隱性遺傳病B可能是伴X染色體隱性遺傳病C可能是伴X染色體顯性遺傳病D是伴X染色體顯性遺傳病【解析】雙親正常，子代患病，必為隱性遺傳，如果是伴X染色體隱性遺傳，則父親必為患者，與圖矛盾，故是常染色體隱性遺傳。也是隱性遺傳，但因子代患者全是男性，故可能是伴X染色體隱性遺傳。父親患病，母親正常，子代女兒全患病，兒子全正常，故可能為伴X染色體顯性遺傳。父親患病，兒子全患病，女兒正常，故可能為伴Y染色體遺傳病?！敬鸢浮緿人 類 遺 傳 病 的 監(jiān)

9、測(cè)、 預(yù) 防 和 調(diào) 查1目的：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。2措施：(1)禁止近親結(jié)婚原因：在近親結(jié)婚的情況下，夫婦雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加。目的：有效地降低遺傳病的發(fā)病率。(2)臨床診斷：通過對(duì)病人病史的分析、家系詢問和病癥檢查，對(duì)照基因病的病例資料，初步判斷是否為遺傳病，以及可能屬于哪類遺傳病。(3)遺傳咨詢概念：指應(yīng)用人類遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，對(duì)遺傳病進(jìn)行確認(rèn)，解答遺傳病患者及其家屬的各種疑難問題，并在權(quán)衡對(duì)于個(gè)人、家庭和社會(huì)三方面利弊的基礎(chǔ)上，對(duì)婚姻、生育、治療

10、和護(hù)理等給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。意義：降低遺傳病患兒的出生率，提高民族健康素質(zhì)。(4)實(shí)驗(yàn)室診斷：開展病理檢驗(yàn)分析，以便對(duì)疾病的類型做出準(zhǔn)確診斷。哈布斯堡家族曾于1556年至1700年統(tǒng)治西班牙，但卡洛斯二世于1700年去世后，這一家族再也沒有了男性繼承人。研究顯示，導(dǎo)致該結(jié)果的主要原因是近親結(jié)婚。探討：近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致什么遺傳病發(fā)病率升高？【提示】隱性遺傳病的發(fā)病率升高。探討：什么是近親？【提示】近親是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。探討：從遺傳的角度分析近親結(jié)婚的危害?！咎崾尽棵總€(gè)人都是56個(gè)隱性致病基因的攜帶者，近親結(jié)婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的概率大大增加，所生孩子的發(fā)病率很高，最終導(dǎo)致

11、死亡率很高。1苯丙氨酸耐量試驗(yàn)(1)檢測(cè)方法：讓被檢測(cè)者口服苯丙氨酸溶液，4 h后測(cè)定血液中苯丙氨酸的含量。(2)檢測(cè)分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4 h后，血液中苯丙氨酸的含量降到幾乎接近于口服前的水平；而苯丙酮尿癥患者口服后，4 h內(nèi)血液中苯丙氨酸的含量一直上升；隱性致病基因的攜帶者口服后，血液中的苯丙氨酸會(huì)下降，但下降的速度不如正常人快，可據(jù)此來判斷被檢測(cè)者是否為苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者。如圖所示：苯丙氨酸耐量試驗(yàn)2人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施(1)臨床診斷方法：對(duì)病人病史分析、家系詢問和病癥檢查。診斷：初步判斷是否為遺傳病及其類型。(2)遺傳咨詢類型基本程序：病情診斷：主要是詢問病史系譜

12、分析：詢問家族史并繪制系譜圖染色體/生化分析：根據(jù)需要進(jìn)行特定檢查遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算提出防治對(duì)策和建議(3)實(shí)驗(yàn)室診斷方法適用人群3調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。1原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，

13、正確的方法是 ()在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式ABCD【解析】進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查的目的：一是研究遺傳病在抽樣群體中的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率；二是研究遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式?！敬鸢浮緿2幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是()A基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷C遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法【解析】基因診斷是在D

14、NA水平上分析檢測(cè)某一基因，從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷，因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是由5號(hào)染色體結(jié)構(gòu)改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能用酪氨酸酶來對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷；遺傳咨詢是通過分析推理，向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，它和產(chǎn)前診斷一樣，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要方法；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法?！敬鸢浮緿1(2016蘇州高一檢測(cè))下列屬于染色體遺傳病的是() 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：】A軟骨發(fā)育不全B21三體綜合征C先天性髖關(guān)節(jié)脫臼D腎小球腎炎【

15、解析】軟骨發(fā)育不全屬于單基因遺傳病，先天性髖關(guān)節(jié)脫臼屬于多基因遺傳病，腎小球腎炎屬于炎癥，不是遺傳病，21三體綜合征是多了一條21號(hào)染色體，因此屬于染色體遺傳病?！敬鸢浮緽2下列屬于遺傳病的是()A孕婦缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥B由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C一男40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿頂，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿頂D一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎【解析】遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的。外界因素的影響，如缺碘、缺少維生素A造成的呆小癥和夜盲癥都不是遺傳病，A、B錯(cuò)誤；甲型肝炎屬于傳染病，D錯(cuò)誤?！敬鸢浮緾3囊性纖維病(囊腫性纖維化)的遺傳方式

16、如下圖，下列疾病中，遺傳方式最接近囊性纖維病的是()A鐮刀型細(xì)胞貧血癥B流行性感冒C21三體綜合征D紅綠色盲【解析】由系譜圖可知囊性纖維病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病。只有鐮刀型細(xì)胞貧血癥與其相同。【答案】A4(2016濟(jì)南高一檢測(cè))我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%，某班級(jí)的同學(xué)以小組為單位進(jìn)行調(diào)查，下面的方法中哪項(xiàng)是不正確的()A在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B保證被調(diào)查的群體足夠大C在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率D在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式【解析】計(jì)算遺傳病的發(fā)病率應(yīng)采取在人群中隨機(jī)調(diào)查的方法，而不是在某患者家系中調(diào)查，而且被調(diào)查的群體應(yīng)該足夠大；而遺傳方式的調(diào)查應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。【答案】C5(2016太原高一檢測(cè))我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是()A近親婚配其后代必患遺傳病B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加C人類的疾病都是由隱性基因控制的D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病【解析】從遺傳學(xué)角度來說，每個(gè)正常人身上可能攜帶幾個(gè)甚至十幾個(gè)隱性致病基因，近親