醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋總結(jié)

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)medical genetics：應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等中的作用機(jī)制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科 遺傳病genetic disease：發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病 基因組genome：?jiǎn)伪扼w細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子再發(fā)割裂基因split gene：真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼序列與非編碼序列兩者間隔排列組成城斷裂狀，稱割裂基因風(fēng)險(xiǎn)率recurrence risk：病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率 內(nèi)含子 intron 又稱插入序，指基

2、因中的非編碼序列。外顯子 exon 指結(jié)構(gòu)基因基因中的編碼序列基因表達(dá) gene expression：細(xì)胞在生命過程中，儲(chǔ)存在DNA順序中的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變?yōu)榫哂猩罨钚缘牡鞍踪|(zhì)分子。 假基因pseudogene：一種畸變基因，核苷酸序列與有功能的正?；蛴泻艽蟮耐葱?，但由于突變、缺失或插入以至不能表達(dá)，因而沒有功能的基因 基因家族gene family：真核基因組中有許多來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能想關(guān)的基因，這組基因成為基因家族。GT-AG rule 割裂基因結(jié)構(gòu)的一個(gè)重要特點(diǎn)，指的是在各種真核生物基因中，每個(gè)內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補(bǔ)性，5端起始的兩個(gè)基因堿基是GT，

3、3端最后兩個(gè)簡(jiǎn)直是AG?；蛲蛔僩ene mutation：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變稱為基因突變 誘變劑mutagen凡是能夠誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素均被稱之為誘變劑 靜態(tài)突變static mutation：生物世代中基因突變的發(fā)生，總是以相對(duì)穩(wěn)定的一定頻率發(fā)生，并且能夠使得這些突變隨著世代的繁衍、交替而得以傳遞 無義突變 nonsense mutation 當(dāng)堿基置換或移碼導(dǎo)致mRNA上出現(xiàn)終止密碼，多肽鏈合成提前終止，產(chǎn)生失去活性或喪失正常功能的蛋白質(zhì)。錯(cuò)義突變 missense mutation 編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，

4、從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。移碼突變frame shift mutation：基因組DNA鏈中插入或缺失一個(gè)或多個(gè)堿基對(duì)，從而使該點(diǎn)之后的部分或所有三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式 動(dòng)態(tài)突變dynamic mutation：又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變。突變是由基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增體細(xì)胞突變分子病單基因遺傳病 monogenic disease 單一基因突變一起的疾病。先證者proband：家族中第一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員 純合子/雜合子 homozygote/heterozgote 控制某性狀的基因?yàn)閮蓚€(gè)相同/

5、不同的的基因。等位基因allele 指位于同源染色體同一位點(diǎn)上不同形式的基因，他們影響著同一相對(duì)性狀。系譜分析pedigree analysis：對(duì)具有某種性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)行觀察，通過對(duì)改性狀在家系后代的分離或傳遞方式來共顯性 codominance 染色體上的某些等位基因，彼此之間沒有顯性和隱性之分，在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因鎖控制的形狀都可以表達(dá)，各自獨(dú)立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物，這種遺傳方式稱共顯性。外顯率penetrance：群體中某一顯性基因在雜合狀態(tài)下的外顯頻率半合子 hemizygote 在性連鎖遺傳中，由于男性的體細(xì)胞中只有一條X染色體，Y染色體又過于短小，所帶基因少，所以常常只有成

6、對(duì)基因中的一個(gè)，稱為半合子。表現(xiàn)度expressivity：在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，相同基因型的個(gè)體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異 遺傳早現(xiàn) anticipation 一些遺傳病在連續(xù)傳代的過程中，發(fā)病年齡提前且病情嚴(yán)重程度增加完全顯性 complete dominant inheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個(gè)體的表現(xiàn)型與純合基因型的個(gè)體完全相同。不完全顯性incomplete dominant inheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個(gè)體的表現(xiàn)性介于純和基因個(gè)體表現(xiàn)型之間。復(fù)等位基因 multiple alleles 一個(gè)群體中，一對(duì)

7、基因位點(diǎn)上有兩個(gè)以上的不同基因成員，它們互稱復(fù)等位基因。不規(guī)則顯性 irregular dominance 顯性遺傳中雜合子在不同遺傳背景和環(huán)境影響下表現(xiàn)型有所不同，或?yàn)轱@性或?yàn)殡[性，此現(xiàn)象稱為不規(guī)則遺傳。延遲顯性delayed dominance：帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或表達(dá)尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病 攜帶者 carrier 帶有致病基因或異常染色體，但表現(xiàn)型正常的個(gè)體，通常指常染色體隱性遺傳中帶有隱性致病基因的雜合子。遺傳異質(zhì)性genetic heterogeneity一種遺傳性狀可以由多個(gè)不同的遺傳改變引起遺傳印記gen

8、etic imprinting：一個(gè)個(gè)體來自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，所產(chǎn)生的表型也不同不完全確認(rèn) incomplete/truncate ascertainment 又稱截短確認(rèn)，指常染色體遺傳病家系中，一對(duì)夫婦都是攜帶者，子女有一個(gè)以上患病者的家庭才會(huì)被確認(rèn)，為無患病子女的家庭都將被漏檢。稱為不完全確認(rèn)。親緣系數(shù) coefficient of relationgship 指兩個(gè)具有共同祖先的個(gè)體在某一基因位點(diǎn)上具有同一基因的概率。多基因遺傳polygenic inheritance：由多對(duì)基因共同決定，性狀的遺傳不受孟德爾遺傳規(guī)律所制約，而且環(huán)境因素對(duì)性狀的表現(xiàn)程度

9、產(chǎn)生較大影響，這種遺傳方式稱為多基因遺傳質(zhì)量性狀 quantitative character：即單基因性狀，性狀間表現(xiàn)出明顯的相對(duì)性，優(yōu)質(zhì)的差別，界限分明，互不混淆，易分類，性狀變異不連續(xù)。數(shù)量性狀 quantitative character：即多基因性狀，形狀間只有量或程度上的差別，無質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續(xù)的。易患性liability：在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個(gè)個(gè)體是否易于患某種遺傳病的可能性。閾值threshold一個(gè)體的易患性高達(dá)一定限度時(shí)，此個(gè)體將患病，此限度為閾值。遺傳率 heritability 在基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳

10、基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率或遺傳度。微效基因minor gene：多基因性狀中，每一對(duì)控制基因的作用是微小的，故稱微效基因 主基因 major gene 在多基因遺傳中，除了微效基因所發(fā)揮的作用并不等同外，可能存在一些起主要作用的基因。累加效應(yīng) additive gene等位基因無顯隱性關(guān)系，所有的表型值是在隱性純合體表型值的基礎(chǔ)上每增加一個(gè)大寫基因即增加一個(gè)常數(shù)值（效應(yīng)值）適合度 fitness 指在一定環(huán)境條件下，某基因型的個(gè)體能夠生存并將其基因傳給后代的能力遺傳負(fù)荷 genetic load 指一個(gè)群體中由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的

11、現(xiàn)象，一般用群體中每個(gè)個(gè)體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)目表示?；蛄?gene flow 隨著群體的遷移兩個(gè)群體混合并相互婚配，新的等位基因進(jìn)入另一群體，將導(dǎo)致基因頻率的改變，這種等位基因跨越種族或地界的漸進(jìn)混合稱為基因流。近婚系數(shù) inbreeding coefficient 指近親婚配的兩個(gè)個(gè)體能從共同祖先得到同一基因又把同一基因傳給他們子女的概率。隨機(jī)遺傳漂變 random genetic shift 在小群體中，某基因頻率在傳代過程中隨機(jī)波動(dòng)，使后代的基因頻率明顯改變，破壞了Hardy-Weinberg平衡。 選擇系數(shù) selection coefficient 指在選擇作用下適

12、合度降低的程度，用s表示，s反應(yīng)了某一基因型在群體中不利于存在的程度，因此，s=l-f。Hardy-Weinberg定律 即在一個(gè)大群體重，如果是隨機(jī)婚配，沒有突變，沒有自然選擇，沒有大規(guī)模遷徙所導(dǎo)致的基因流，群體重的基因頻率和基因型頻率一代代保持不變，突變負(fù)荷 mutation load 由于基因的有害或致死突變而降低了適合度，給群體帶來的負(fù)荷。分離負(fù)荷 segregation load 適合度較高的雜合子由于基因分離而產(chǎn)生適合度低的純合子，而降低群體適合度的現(xiàn)象。線粒體DNA mtDNA：獨(dú)立于細(xì)胞核染色體外的又一基因組，被稱為人類第25號(hào)染色體，遺傳特點(diǎn)表現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，又稱核外遺

13、傳 線粒體病 mitochondrial disease 廣義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因?qū)W核心的一大類疾病，包括線粒體基因組、核基因組的缺陷以及二者之間的通訊缺陷。狹義的線粒體病僅指線粒體DNA突變所致的線粒體功能異常。通常所指的線粒體疾病為狹義的線粒體疾病。母系遺傳maternal inheritance：在精卵結(jié)合時(shí)，卵母細(xì)胞擁有上百萬拷貝的mtDNA，而精子中只有很少的線粒體，受精時(shí)幾乎不進(jìn)入受精卵，因此，受精卵中的線粒體DNA幾乎全都來自于卵子，來源于精子的mtDNA對(duì)表型無明顯作用，這種雙親信息的不等量表現(xiàn)決定了線粒體遺傳病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳，而是表現(xiàn)為母系遺傳，即母

14、親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代 同質(zhì)性homoplasmy：指在同一組織或細(xì)胞中的mtDNA分子都是一致的。異質(zhì)性heteroplasmy：由于mtDNA發(fā)生突變導(dǎo)致同一細(xì)胞內(nèi)同時(shí)存在野生型mtDNA和突變型mtDNA即為異質(zhì)性。染色體畸chromosomal aberratio染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目所發(fā)生的異常改變。缺失deletion是染色體片段的丟失，缺失使位于這個(gè)片段的基因也隨之發(fā)生丟失 倒位inversion：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接，造成染色體上基因順序的重排 易位translocation：一條染色體

15、的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上。包括單方易位、互相易位、羅氏易位、和復(fù)雜易位。插入 insertion一條染色體的斷片轉(zhuǎn)移到另一條染色體的中間部位重復(fù) duplication 某一染色體片段在同一染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上，包括正位重復(fù)和倒位重復(fù)。等臂染色體 isochromosome 如果染色體的兩個(gè)臂在形態(tài)和結(jié)構(gòu)上完全相同。雙著絲粒染色體 dicentric chromosome 當(dāng)兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，帶有著絲粒的兩個(gè)片段相互連接，形成一個(gè)含有兩個(gè)著絲粒的新染色體。嵌合體 mosaic 一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系即為染色體。衍生染色體 derivative

16、 chromosome 兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，交換片段后重新結(jié)合并形成兩條新的染色體稱為衍生染色體。三倍體 trisomy 在超二倍體中，某號(hào)染色體比正常人多出一條，稱為三倍體亞二倍體 hypodiploid 一個(gè)體細(xì)胞中的染色體數(shù)目非整倍改變，少于二倍體。干系stemline：在某種腫瘤內(nèi)，某種生長(zhǎng)占優(yōu)勢(shì)或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)的細(xì)胞系 旁系sideline：在某種腫瘤內(nèi)，細(xì)胞生長(zhǎng)處于劣勢(shì)的其它核型的細(xì)胞系 眾數(shù)model number：干系的染色體數(shù)目 標(biāo)記染色體marker chromosome：在腫瘤細(xì)胞內(nèi)常見到結(jié)構(gòu)異常的染色體，如果一種異常的染色體較多地出現(xiàn)在某種腫瘤的細(xì)胞內(nèi)，就稱為標(biāo)記

17、染色體癌基因proto-oncogene：是人類和動(dòng)物細(xì)胞中固有的一類正?；颍ǔ２槐磉_(dá)或低水平表達(dá)，在細(xì)胞增殖、分化和胚胎發(fā)育中具有重要功能，在進(jìn)化上高度保守，表達(dá)具有細(xì)胞特異、性、發(fā)展階段特異性和細(xì)胞周期特異性。抑癌基因tumor suppressor gene：是人體基因組中存在的一類齒形正常生理功能的基因，有抑制腫瘤形成的作用，當(dāng)一對(duì)抑癌基因同時(shí)突變或丟失時(shí)才失去對(duì)腫瘤的抑制。 顯性失活dominant negatives又稱顯性副作用，突變的抑癌基因拷貝在另一野生型基因存在并表達(dá)的情況下，突變蛋白與野生型蛋白結(jié)合并對(duì)其產(chǎn)顯性副作用，使野生型拷貝功能失活雜合性丟失 loss of h

18、eterozygosity 雜合子同源染色體上的等位基因，其中一個(gè)等位基因的部分或全部基因序列丟失，導(dǎo)致該等位基因不能表達(dá)，表現(xiàn)為未喪失的等位基因的純合子性狀。產(chǎn)前診斷prenatal diagnosis：采用羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣等技術(shù)，對(duì)羊水、羊水細(xì)胞和絨毛進(jìn)行遺傳學(xué)檢驗(yàn)，對(duì)胎兒的染色體、基因進(jìn)行分析診斷，是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段 植入前診斷 pre-implantation 在受精后6天胚胎著床前，通過纖維操作技術(shù)取出一個(gè)細(xì)胞，應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行特定基因和染色體畸變的檢測(cè)。基因診斷 gene diagnosis 采用分子生物學(xué)方法在DNA水平或RNA水平上對(duì)某一基因進(jìn)行分析，從而

19、對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷。臨癥診斷 symptomatic diagnosis 根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)進(jìn)行分析，確診并判斷遺傳方式，是遺傳病診斷的主要內(nèi)容。羊膜穿刺 amniocentesis 在B超的監(jiān)視下，用消毒的注射器抽取胎兒羊水，對(duì)羊水進(jìn)行細(xì)胞遺傳或生化檢測(cè)的方法。絨毛取樣 chorionic villus sampling在B超的監(jiān)視下，用特定的取樣器，從陰道鏡宮頸進(jìn)入子宮，沿子宮壁打到取樣部位，用內(nèi)管吸取絨毛，并對(duì)絨毛進(jìn)行細(xì)胞遺傳或生化檢測(cè)的方法。分子診斷molecular diagnosis：利用分子生物學(xué)技術(shù)，檢測(cè)體內(nèi)DNA或RNA結(jié)構(gòu)或表達(dá)水分子病molecular disease：

20、是由遺傳基因突變或獲得性基因突變是蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病 遺傳性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂 重組修復(fù)recombination repair：發(fā)生在DNA復(fù)制過程之中和復(fù)制完成之后的一種不完全的修復(fù)形式 體細(xì)胞突變 somatic mutation：發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變，雖然不會(huì)傳遞給后代個(gè)體，但是卻能夠通過突變細(xì)胞的分裂增殖而在所產(chǎn)生的各代子細(xì)胞中進(jìn)行傳遞，形成突變的細(xì)胞克隆 先天性代謝缺陷inborn errors of metabolism：指由于基因突變導(dǎo)致酶

21、蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱遺傳性酶病 單基因病monogenic disease：指由一對(duì)等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾病，這對(duì)等位基因稱為主基因 多效性pleiotropy：一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀 擬表型phenocopy：由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型 從性遺傳sex-influenced inheritance：位于常染色體上的基因，由于性別差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異 限性遺傳sex-limited inheritance：位于常染色體上的基因，由于基

22、因表型的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn) 閾值效應(yīng)threshold effect：超越閾值，打破原有均衡引起的改變，稱之為閾值效應(yīng) 染色質(zhì)chromatin：和染色體實(shí)質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理功能時(shí)不同的存在形式 同源染色體homologous chromosome：是在二倍體生物細(xì)胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色體，并在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期中彼此聯(lián)會(huì)，最后分開到不同的生殖細(xì)胞的一對(duì)染色體，在這一對(duì)染色體中一個(gè)來自母方，另一個(gè)來自父方 核型karyotype：一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型 核型分析ka

23、ryotype analysis：將待測(cè)細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析 染色體多態(tài)性chromosomal polymorphisms：正常健康人群中，存在著各種染色體的恒定微小變異，這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性 異染色質(zhì)heterochromatin：指在細(xì)胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，切染色較深，多分布于核膜表面，DNA復(fù)制較晚，含有重復(fù)DNA序列，很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì) 整倍體euploid：如果染色體的數(shù)目變化是單倍體的

24、整數(shù)倍，整倍的增加或減少，稱為整倍體 單倍體haploid：只含一組染色體的細(xì)胞或生物體 羅伯遜易位Robertsonian translocation：又稱著絲粒融合，是發(fā)生在近端著絲粒染色體之間的一種特殊的易位形式，即兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)生斷裂，兩長(zhǎng)臂和兩短臂個(gè)形成一條新的染色體 受體病receptor disease：受體是位于細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)或細(xì)胞核內(nèi)的一類具有特殊功能的蛋白質(zhì)，由于這類蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的疾病稱為受體病 融合基因fusion gene：兩種不同基因局部片段的拼接 線粒體病mitochondrial disease：以線粒體功能異常為主要病因的一大類疾病

25、線粒體腦肌病mitochondrial encephalomyopathies：一組由于線粒體功能缺陷引起的多系統(tǒng)疾病，以中樞神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)病變?yōu)橹魈蒯缡呛粑溍富钚哉５募±w維與酶活性缺失的肌纖維混合 前突變premutation：當(dāng)脆性X基因的CGG三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列的拷貝數(shù)處在60至200時(shí)不致病的動(dòng)態(tài)突變階段 染色體病chromosomal disorder：染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病 Down綜合征Down syndrome：21三體綜合征或先天愚型，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病 微小缺失綜合征small deletion syndrome：由于染色體上一些小帶的缺失所引起的疾病的總稱 平衡易位攜帶者balanced translocation carrier：在染色體平衡易位畸變中，一般都沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以個(gè)體的表型正常，為平衡易位攜帶者 孟買型Bombay type：第十九對(duì)染色體上的H基因內(nèi)遺傳了的一對(duì)隱性的等位基因（hh），因而不會(huì)產(chǎn)生H蛋白。而當(dāng)沒有H蛋白，則A或B抗原都不能出現(xiàn)，所以表現(xiàn)為O型血 單倍型haplotype：處于同一條染色體上連鎖基因群被稱為單倍型 關(guān)聯(lián)association：兩個(gè)遺傳性狀在群體中實(shí)際同時(shí)出現(xiàn)的頻率高于隨機(jī)同時(shí)出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象 先