先天畸形、變形和染色體異常 PPT演示課件

先天畸形、變形和染色體異常,.,一 先天性疾病的概念： 先天性疾病（congenital disease）是指嬰兒一出生就具有的疾病。如:白化?。‥70.3)， 先天愚型（Q90.9）， 馬蹄內翻足（Q66.0）， 唇裂（Q36.9）等。,.,(一) 先天畸形 出生的新生兒表現(xiàn)為形態(tài)結構異常，稱為先天畸形（congenital malformation）或出生缺陷（birth defect）。,.,我國常規(guī)監(jiān)測的先天畸形共計19種： 見表一,.,(二) 遺傳病 當一種畸形或疾病是由于出生前由遺傳物質染色體畸變或基因突變并已表達而形成，這種先天性疾病稱為遺傳.（hereditay disease）,.,遺傳病有兩大類:包括染色體病和基因病 1. 染色體病(chromosomal disease) 染色體病是染色體數(shù)目和結構異常所致的疾病。由于每條染色體中有多數(shù)基因,所以染色體病常表現(xiàn)為綜合征。,.,一般人有46條(23對)染色體,其中44條(22對)為常染色體,其余1對(2條)為性染色體,女性為XX,男性為XY.,.,染色體病舉例: (1) 常染色體病: 先天愚型(21三體綜合征):多了一條第21號染色體。 Edward（愛德華茲）綜合征(18三體綜合征):第18號染色體多一條。 貓叫綜合征:第5號染色體短臂部分缺失。,.,(2) 性染色體病: 先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter克蘭費爾特綜合征） Q98.0 先天性性腺發(fā)育不全（Turner特納綜合征） Q96.9,.,2. 基因病(genic disease) 由于染色體上的基因發(fā)生突變所致的疾病即基因病?；虿》謫位虿『投嗷虿深悺?基因是遺傳的一個基本單位,是具有表達和產生基因產物功能的一段DNA序列。,.,1 單基因病分5個類型 (1) 常染色體顯性遺傳病:致病基因位于122號染色體上,呈顯性。目前已發(fā)現(xiàn)常染色體顯性遺傳病4400多種.,.,(2)常染色體隱性遺傳病:致病基因位于122號常染色體上,基因為隱性.現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)常染色體隱性遺傳病1730種。如苯丙酮尿癥,白化癥,地中海貧血,鐮形紅細胞貧血等。,.,常見常染色體隱性遺傳病見(表三),.,(3) X連鎖隱性遺傳病:致病基因位于X染色體上,基因為隱性.如紅綠色盲,肌營養(yǎng)不良,魚鱗癬等.,.,常見X連鎖隱性遺傳病 見(表四）,.,(4) X連鎖顯性遺傳病:致病基因位于X染色體上,基因為顯性. 如:抗維生素D佝僂?。‥83.3 M90.8）, 遺傳性腎炎（Q87.8）, 口面指綜合癥（Q87.0）, 局部皮膚發(fā)育不全癥（Q82.8）, 色素失禁癥（Q82.3）等。,.,(5).Y連鎖遺傳病: Y連鎖遺傳病是指決定某些性狀的基因位于Y染色體上. 多與睪丸形成和性別分化有關.如無睪癥（Q55.0）等。,.,2. 多基因病:多基因病是由二對以上基因和環(huán)境因素共同作用所致的疾病,種類近100種,發(fā)病率高于1/1000。 常見多基因病: 高血壓（I10），冠心病（I25.1），唇裂（Q36.9），腭裂（Q35.9），先天性髖關節(jié)脫位（Q65.2），先天性心臟?。≦24.9），先天性畸形足（Q66.8），哮喘（J45.9），精神分裂癥（F20.9），糖尿?。‥14.9），無腦兒（Q00.0），脊柱裂（Q05.9），消化性潰瘍（K27.9）等。,.,注意（）先天畸形大多數(shù)與遺傳有關：如兒童智力低下/是由遺傳引起的，如先天愚型（Q90.9），貓叫綜合征（.）都是染色體變異所致,.,（）先天畸形并不都是遺傳?。?先天畸形不一定都是遺傳病。 在胎兒發(fā)育過程中，或在胎兒生產過程中，由于環(huán)境因素的影響,如接觸同位素,射線等,所引起胎兒形態(tài)或機能的改變，從而導致的先天性畸形或出生缺陷不是遺傳物質造成的，雖然屬于先天性疾病，但不是遺傳病。,.,如:母親妊娠的前三個月感染風疹病毒，可致胎兒患先天性心臟?。≦24.9）或先天性白內障（Q12.0），胎兒生產過程中的外傷可致先天性斜頸（Q68.0）?？梢?，先天性疾病不一定都是遺傳病。,.,（）遺傳病大都是先天性疾?。?遺傳因素在人類疾病發(fā)生發(fā)展中起重要作用.許多疾病的發(fā)生與遺傳有關。 完全由遺傳因素決定發(fā)病,只要有特定的遺傳型(基因)即患病,不需要環(huán)境因素作用.如成骨不全(Q78.0),白化病(E70.3),血友病(D66)等。,.,（） 遺傳病不一定都是先天性疾病: 有些遺傳病在胎兒出生時并不表現(xiàn)出形態(tài)結構的異?；蚓哂信R床癥狀，不可能分類到先天性疾病之中，但由于遺傳物質的存在，出生后的生命過程中逐漸形成遺傳信息的性狀或臨床表現(xiàn)，稱后天性疾?。╝cquired disease）。,.,如:脊髓小腦性共濟失調癥（G11.2）到35-40歲才發(fā)病，亨廷(Huntington)舞蹈?。℅10）要到幾十歲才發(fā)病。還有些隱性遺傳病患者，終生不發(fā)病。 可見，遺傳病不一定都是先天性疾病。,.,（三） 家族性疾病: 家族性疾?。╢amilial disease）是指在一個家庭中不止一個成員罹患，表現(xiàn)出某種疾病在某一個家族內明顯高于人群中的一般發(fā)病率的疾病。這是由于從共同的祖輩繼承了同一致病基因所致。,.,二 先天性疾病的編碼 1 先天畸形，先天變形和染色體異常: 先天畸形，先天變形和染色體異常三部分的編碼列于第十七章.共分11小節(jié). (1) Q00Q07 神經系統(tǒng)先天畸形 (2) Q10-Q18 眼耳面頸部先天畸形 (3) Q20-Q28 循環(huán)系統(tǒng)先天畸形 (4) Q30-Q34 呼吸系統(tǒng)先天畸形 (5) Q35-Q37 唇裂及腭裂,.,(6) Q38-Q45 消化系統(tǒng)先天畸形 (7) Q50-Q56 生殖器官先天畸形 (8) Q60-Q64 泌尿系統(tǒng)先天畸形 (9) Q65-Q79 肌肉骨骼系統(tǒng)先天畸 形變形 (10) Q80-Q89 其他先天畸形 (11) Q90-Q99 染色體異常,.,2 胎兒出生時無形態(tài)結構異常之先天性疾病，根據(jù)病因或臨床表現(xiàn)歸類在各器官、系統(tǒng)的疾病中。 (1)以神經系統(tǒng)病變?yōu)橹鞯倪z傳性疾病分類在神經系統(tǒng)章，如遺傳性共濟失調（G11），家族性運動神經元?。℅12.2）等； (2)以代謝障礙為主的遺傳性疾病分類在營養(yǎng)代謝疾病章，如:苯丙酸尿癥（E70.0）， 肝豆狀核變性（E83.0）等；,.,(3)以眼病為主的先天性疾病分類到眼和附器疾病章，如先天性眼球震顫（H55），先天性梅毒性眼?。ˋ50.0 H58.8）等; (4)以耳病變?yōu)橹鞯南忍煨约膊。缦忍煨远@（H90.5）分類在耳和乳突疾病章； (5)以病原體為病因的先天性疾病，如先天性梅毒（A50）分類在傳染病章；,.,(6)圍生期的先天性疾病則分類在圍生期疾病章，如先天性肺硬變（P78.8），先天性結核病（P37.0），先天性肺纖維化（P27.8），先天性風疹（P35.0），先天性巨細胞病毒感染（P35.1），先天性肺炎（P23.0）等.,.,三、先天性疾病的編碼方法步驟：先天性疾病編碼仍遵循基本編碼方法，分三步進行。 （1）確定主導詞， （2）在第三卷第一部分中尋找編碼， （3）在第一卷中檢查、核對、補充。,.,1. 先天畸形、變形： 先天畸形、變形的編碼以病變的性質為主導詞。常用的主導詞有：畸形，變形，缺如，缺失，缺損，缺乏，錯位，異常等。,.,例題見(表五),.,2.染色體異常： 染色體異常的編碼，主導詞可為綜合征，染色體，異常，易位，平衡等。,.,例：唐氏綜合征（21三體綜合征） 易位 易位三體性 - 唐氏綜合征 （Q90.2） - 21 （Q90.2）,.,又如：貓叫綜合征（染色體5短臂缺失） 綜合征 缺失 -染色體 - 染色體 - 5短臂缺失 （Q93.4） - - 短臂 - - - 5 （Q93.4）,.,3.已明確病因或臨床表現(xiàn)的先天性疾病，可根據(jù)病因或疾病的臨床表現(xiàn)等，在醫(yī)學術語中確定主導詞。 例題見表六,.,4. 分類在第十七章以外的先天性疾病，可根據(jù)病因或疾病的臨床表現(xiàn)等，在醫(yī)學術語中確定主導詞。例題見表七,.,5.以外國人名為疾病名稱的先天性疾病的編碼：（1） 以英語的漢字譯音為主導詞查找編碼如：Wilson（威爾遜）病 （肝豆狀核變性） 查：威爾遜 - 肝豆狀核變性 （E83.0）又：Gaucher（戈謝）病 查：戈謝病 （E75.2）,.,（2） 已知疾病為染色體病或為基因病，可以綜合征，染色體為主導詞查找。如： Edward（愛德華茲）綜合征，為18三體綜合征 查：綜合征 - 三體性 - - 18 （Q91.3）,.,又：Down（唐氏）綜合征，為21三體綜合征 查：綜合征- 三體性 - - 21 （Q90.9）,.,又：Gilbert（吉爾伯特）病，為家族性非溶血性黃疸 查：黃疸- 家族性非溶血性 （E80.4） - - 先天性 （E80.5）,.,四、需要注意的問題 1、 Q51.5與Q51.8的區(qū)別 （第一卷658頁） 子宮頸的發(fā)育不全有兩個不同的編碼，其原因是 英文的翻譯無法體現(xiàn)它的區(qū)別。 Q51.5是指宮頸不發(fā)育或缺如。 Q51.8是指有宮頸，但發(fā)育不全或不良。,.,2. Q68.1 （第一卷665頁） 查：杵狀指 R68.3 第三卷 148 頁 核對一卷第699頁，注意不包括：先天性杵狀指 Q68.1。 因此將第一卷 665頁 Q68.1 下面“先天性畸形指”改為“先天性杵狀指”。,.,練習題. 兩房三腔心 . 先天性肺囊腫. 先天性瞼缺失. 內臟左右易位. 軟腭裂,.,. 藍色鞏膜. 無腦畸形. 先天性女性內生殖器官錯位. 肺靜脈連接部分異常10. 先天性膽囊沙漏狀畸形,.,練習題答案1.兩房三腔心 心 三腔 兩房 Q20.4 912頁2.先天性肺囊腫 肺 先天性 Q33.0 560頁3.先天性耳廓缺失 耳廓 先天性 Q16.0 669頁4.內臟左右易位 錯位 內臟