xin基因突變和基因重組上課用.ppt

第五章 基因突變及其他變異,基因突變和基因重組,基因突變,生物的變異,不遺傳的變異 可遺傳的變異,基因重組,染色體變異,由于環(huán)境因素影響，生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)沒有改變,不同生物的可遺傳變異來源：,病毒,基因突變,原核生物,基因突變,真核生物,基因突變、基因重組、染色體變異,鐮刀型細(xì)胞貧血癥,一、基因突變,資料：1910年，一個(gè)黑人青年到醫(yī)院看病，檢查發(fā)現(xiàn)他患的是當(dāng)時(shí)人們尚未認(rèn)識(shí)的一種特殊的貧血癥，他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，人們稱這種病為鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這種病患者一旦缺氧，紅細(xì)胞變成長(zhǎng)鐮刀型。病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂的現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。,血紅蛋白,谷氨酸,纈氨酸,紅細(xì)胞 圓餅狀 鐮刀型,1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因分析,正常,異常,a,b,c,考點(diǎn)歸納 圖示中a、b、c過程分別代表 、 和 。突變發(fā)生在 (填字母)過程中。 患者貧血的直接原因是 異常，根本原因是發(fā)生了 ，堿基對(duì)由 突變成 。,DNA復(fù)制,轉(zhuǎn)錄,翻譯,a,蛋白質(zhì),基因突變,T/A,A/T,替換,增添,缺失,DNA片段,基因突變的概念,由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變.就叫做基因突變.,思考1：某對(duì)基因增添、缺失、改變哪一種變化對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響最??？,基因突變對(duì)生物的影響,小,只改變1個(gè)氨基酸或不改變,大,不影響插入位置前的序列，只影 響插入位置后的序列,大,不影響缺失位置前的序列， 只影響缺失位置后的序列,注意：基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)種類和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置并未改變。在顯微鏡下觀察不到基因內(nèi)部的變化。,判一判,能否用顯微鏡檢測(cè)出21三體綜合征和鐮刀型細(xì)胞貧血癥？請(qǐng)說明原因。,提示：能。 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化在顯微鏡下是可以觀察到的，而基因突變無法在顯微鏡下觀察， 基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)改變，因而可以通過觀察紅細(xì)胞形態(tài)是否發(fā)生變化，進(jìn)而判斷是否發(fā)生了鐮刀型細(xì)胞貧血癥 。,思考2：基因突變是否一定會(huì)導(dǎo)致性狀改變？原因是什么？,1、發(fā)生基因突變的堿基位于基因結(jié)構(gòu)的非編碼區(qū)或發(fā)生在真核生物基因結(jié)構(gòu)的內(nèi)含子內(nèi)，此基因轉(zhuǎn)錄的信使RNA仍未改變（但前體RNA改變），因而合成的蛋白質(zhì)也不改變，不引起生物性狀的改變。 2、由于多種密碼子決定同樣一種氨基酸，因此某些基因突變也不引起生物性狀的改變。例如：UUU和UUG都是苯丙氨酸的密碼子，當(dāng)U和G相互置換，不會(huì)改變密碼子的功能，因?yàn)闆Q定氨基酸的還是苯丙氨酸。 3、隱性突變?cè)陔s合狀態(tài)下也不會(huì)引起性狀的改變，例如在豌豆中，高莖基因D對(duì)矮莖基因d是顯性；若在基因型為DD的受精卵中，有一個(gè)D突變?yōu)閐，則該受精卵的基因型為Dd，但矮莖基因在雜合狀態(tài)下，其性狀不能表達(dá)。,4.性狀表現(xiàn)是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，在某些環(huán)境條件下，改變了的基因可能并不會(huì)在性狀上表現(xiàn)出來等。,P132 思維辨析,思考3：基因突變是可遺傳變異的來源，基因突變一定能遺傳嗎？,若發(fā)生在配子中，可遺傳； 若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳； 有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。,思考4：基因突變發(fā)生于什么時(shí)候？,主要發(fā)生于細(xì)胞周期中的分裂間期（DNA分子復(fù)制時(shí)）,有絲分裂間期（體細(xì)胞）,減數(shù)第一次分裂間期（生殖細(xì)胞）,但一般不能傳給后代,可通過受精作用直接傳給后代,無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒 DNA復(fù)制時(shí)均可發(fā)生基因突變。 基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量，只改 變基因的結(jié)構(gòu)，即由Aa或aA，而A、a的本 質(zhì)區(qū)別是其基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，即基因 中脫氧核苷酸種類、數(shù)量、排列順序發(fā)生了改變。,提醒,3.原因,外來因素,物理因素：（各種輻射）損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA。,基因突變,化學(xué)因素：（亞硝酸、堿基類似 物）改變核酸中的堿基。,生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA。,生物內(nèi)部因素：使DNA復(fù)制發(fā)生差錯(cuò)，導(dǎo)致DNA的堿基組成發(fā)生改變。,4、基因突變的特點(diǎn)：,普遍性,隨機(jī)性,低頻性,多害少利性,不定向性,任何生物,時(shí)期、個(gè)體、細(xì)胞、基因,不同基因突變頻率不同,產(chǎn)生一個(gè)以上等位基因,P91,5.意義,突變有有害突變、也有有利突變、還有既無害也無益的突變，具有隨機(jī)的不定向性、突變頻率低和普遍性等特點(diǎn)。,意義,是新基因產(chǎn)生的途徑,是生物變異的根本來源,是生物進(jìn)化的原始材料,基因突變的分類：,按突變的原因可以分為自然突變和誘發(fā)突變,按突變的結(jié)果可以分來顯性突變和隱性突變 顯性突變：如aA，該突變一旦發(fā)生即可 表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。 隱性突變：如Aa，突變性狀一旦在生物 個(gè)體中表現(xiàn)出來，該性狀即可穩(wěn)定遺傳。,按突變的對(duì)生物體的影響可分為有利突變、 有害突變和中性突變,化學(xué)因素：,（1）人工誘導(dǎo)基因突變常用方法：,物理因素：,生物因素：,人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用,誘變育種,X射線、紫外線、激光等,亞硝酸、硫酸二乙酯等,病毒、細(xì)菌等,（4）誘變意義:,是創(chuàng)造動(dòng)、植物新品種和微生物新類型的重要方法,成功率低,有利變異個(gè)體往往不多，需大量處理生物材料。,（2）優(yōu)點(diǎn)：,（3）缺點(diǎn):,議一議：1、基因突變?yōu)槭裁闯０l(fā)生于DNA復(fù)制時(shí)？ 答案：在DNA復(fù)制時(shí)，穩(wěn)定的雙螺旋首先解開形成單鏈DNA，這時(shí)DNA的穩(wěn)定性會(huì)大大下降，極易受到外界因素干擾使原來的堿基序列發(fā)生變化，導(dǎo)致基因發(fā)生突變。,2.誘變育種材料有何要求,只要能進(jìn)行細(xì)胞分裂的材料都符合要求，如萌發(fā)的種子、小白鼠等；但不進(jìn)行細(xì)胞分裂的材料不符合要求，如干種子、動(dòng)物精子等。原因是誘變育種必須發(fā)生基因突變，而基因突變只能發(fā)生在細(xì)胞分裂的DNA復(fù)制過程中,基因突變?nèi)菀装l(fā)生在具有DNA復(fù)制功能的細(xì) 胞 中（具有分裂能力的細(xì)胞），已高度分化的失去 分裂能力的細(xì)胞因其不發(fā)生DNA復(fù)制，故不容易 發(fā)生基因突變。所以細(xì)胞發(fā)生基因突變的概率為： 生殖細(xì)胞體細(xì)胞，分裂旺盛的細(xì)胞停止分裂的 細(xì)胞。,基因突變是DNA分子水平上某一個(gè)基因內(nèi)部堿基對(duì)的種類和數(shù)目的變化，并不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量以及基因所處的位置，只改變基因的表現(xiàn)形式(由Aa或由aA)，因此基因突變產(chǎn)生的新基因與原基因是一對(duì)等位基因。也就是說基因突變可以產(chǎn)生新的基因，發(fā)生基因“種”的改變或“質(zhì)”的改變，但量未改變。,3、基因突變是改變基因的數(shù)量，還是改變基因的結(jié)構(gòu)？試分析原因。,注意：基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)種類和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置并未改變。在顯微鏡下觀察不到基因內(nèi)部的變化。,誤區(qū)警示 1. DNA復(fù)制只發(fā)生在過程中，、過程不發(fā)生。 2.基因突變?nèi)菀装l(fā)生在具有DNA復(fù)制功能的細(xì) 胞 中（具有分裂能力的細(xì)胞），已高度分化的失去 分裂能力的細(xì)胞因其不發(fā)生DNA復(fù)制，故不容易 發(fā)生基因突變。所以細(xì)胞發(fā)生基因突變的概率為： 生殖細(xì)胞體細(xì)胞，分裂旺盛的細(xì)胞停止分裂的 細(xì)胞。,3.誘變育種材料 只要能進(jìn)行細(xì)胞分裂的材料都符合要求，如萌發(fā)的種子、小白鼠等；但不進(jìn)行細(xì)胞分裂的材料不符合要求，如干種子、動(dòng)物精子等。原因是誘變育種必須發(fā)生基因突變，而基因突變只能發(fā)生在細(xì)胞分裂的DNA復(fù)制過程中。 4.突變頻率很低，但突變的基因數(shù)或個(gè)體數(shù)不一定少。 5.基因突變一定是可遺傳變異，因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變了；但基因突變產(chǎn)生的新基因新性狀不一定傳遞給后代，若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不會(huì)傳遞給子代，而發(fā)生在配子中可以。,練一練 1、基因突變是生物變異的根本來源。下列關(guān)于基因突變特點(diǎn)的說法中，正確的是 ( ) A.無論是低等還是高等生物都可能發(fā)生突變 B.生物在個(gè)體發(fā)育的特定時(shí)期才可發(fā)生突變 C.突變只能定向形成新的等位基因 D.突變對(duì)生物的生存往往是有利的,A,2.（2008廣東理基，47）有關(guān)基因突變的敘 述，正確的是 ( ) A.不同基因突變的頻率是相同的 B.基因突變的方向是由環(huán)境決定的 C.一個(gè)基因可以向多個(gè)方向突變 D.細(xì)胞分裂的中期發(fā)生基因突變,C,3.關(guān)于基因突變的說法中，不正確的是 ( ) 基因突變是廣泛存在的，并且對(duì)生物自身大 多是有害的 基因突變一定能夠改變生物的表現(xiàn)型 人工誘變所引起的基因突變或染色體的變異 都是有利的 由環(huán)境引起的變異是不能夠遺傳的 基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列順序 的改變就是基因突變 紫外線照射使人患皮膚癌和人由于曬太陽而使皮膚變黑都屬于可遺傳變異 A. B. C. D.,C,4.原核生物中某一基因編碼氨基酸的區(qū)域起始端插入了一個(gè)堿基對(duì)。在插入位點(diǎn)的附近，再發(fā)生下列哪 種情況有可能對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小( ) A.置換單個(gè)堿基對(duì) B.增加4個(gè)堿基對(duì) C.缺失3個(gè)堿基對(duì) D.缺失4個(gè)堿基對(duì),D,“一豬生九仔，連母十個(gè)樣”，這種個(gè)體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?,基因重組,二、基因重組,1、概念:,在生物進(jìn)行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的自由組合.,2、類型:,基因的自由組合:,交叉互換:,非同源染色體上的非等位基因的自由組合,同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換.,3、范圍:,進(jìn)行有性生殖的真核生物,4.意義,是生物變異的重要來源， 是生物多樣性的來源之一， 對(duì)生物的進(jìn)化具有重要的意義。,思考：,基因重組能否產(chǎn)生新的基因？新的基因型？ 雌雄配子結(jié)合屬于基因重組嗎？ Aa自交后代出現(xiàn)AA、Aa、aa屬于基因重組嗎？,基因重組的廣義理解： (1)基因工程也屬于控制不同性狀的基因重新組合，屬于非自然的基因重組，可以發(fā)生在不同種生物之間，能夠定向改變生物性狀。 (2)肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化也屬于基因重組。 (3)基因重組產(chǎn)生了新的基因型，但未改變基因的“質(zhì)”和“量”。,產(chǎn)生新的基因,產(chǎn)生新的基因型,堿基對(duì)的增添、 缺失、替換,基因自由組合； 基因交叉互換等,間期DNA復(fù)制時(shí),減數(shù)第一次分裂,變異的根本來源；進(jìn)化的原材料,生物變異來源之一 生物多樣性重要原因,低頻率但普遍,有性生殖中普遍,基因突變-基因重組,聯(lián)系,通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ),【技巧點(diǎn)撥臺(tái)】 根據(jù)題意來確定如圖變異的類型 (1)若為體細(xì)胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細(xì)胞、受精 卵等)，則只能是基因突變?cè)斐傻模?(2)若為減數(shù)分裂，則原因是基因突變(間期)或基因 重組(減數(shù)第一次分裂)； (3)若題目中問造成B、b不同的根本原因，應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來源基因突變； (4)若題目中有分裂時(shí)期提示，如減前期造成的則考慮交叉互換，間期造成的則考慮基因突變。,課 堂 練 習(xí),1. 一種植物在正常情況下只開紅花，但偶然會(huì)出現(xiàn)一朵白花，如果將白花種子種下去，它的后代全部開白花，出現(xiàn)這種現(xiàn)象的原因是( ） A. 自然雜交 B. 自然選擇 C. 基因突變 D. 基因重組,C,2. 下圖中，基因A與a1a2a3之間的 關(guān)系，不能表現(xiàn)的是 ( ),A. 基因突變是不定向的 B. 等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果 C. 正?；蚺c致病基因可以轉(zhuǎn)化 D. 圖中基因的遺傳遵循自由組合定律,D,3、如果一個(gè)基因的中部缺失了1個(gè)核苷酸對(duì)，可能的后果是(多選) A沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物 B翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止 C所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個(gè)氨基酸 D翻譯的蛋白質(zhì)中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化,BCD,4、以下有關(guān)基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是 A非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組 B非姐妹染色單體的交換可引起基因重組 C純合體自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離 D同胞兄妹的遺傳差異與父母基因重組有關(guān),C,5、右圖為高等動(dòng)物的細(xì)胞分裂示意圖。圖中不可能反映的是 ( ) A.發(fā)生了基因突變 B.發(fā)生了染色單體互換 C.該細(xì)胞為次級(jí)卵母細(xì)胞 D.該細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞,C,6.如圖為有性生殖過程的圖解。基因突變和基因重組均可發(fā)生在 ( ) A. B. C. D. 。,B,P134 3,The end,棉花 正常枝短果枝 果蠅 紅眼白眼 長(zhǎng)翅殘翅 家鴿 羽毛白色灰紅色 人 正常色覺色盲 正常膚色白化病,你認(rèn)為突變有什么特點(diǎn)？,第一，基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘摹?植物的個(gè)體發(fā)育,哪些細(xì)胞能發(fā)生基因突變？,基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的什么時(shí)期？,第二，基因突變是隨機(jī)發(fā)生的。,基因突變會(huì)發(fā)生在哪個(gè)個(gè)體里？,細(xì)胞里哪些基因能發(fā)生基因突變？,任何細(xì)胞能發(fā)生基因突變。,細(xì)胞里任何基因都可能發(fā)生基因突變。,基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。,基因突變可能會(huì)發(fā)生在任何個(gè)體里。,小資料,第三，在自然狀態(tài)下，對(duì)一種生物來說，基因突變的頻率是很低的。,任何一種生物都是長(zhǎng)期進(jìn)化過程的產(chǎn)物，它們 與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。,第四，大多數(shù)基因突變對(duì)生 物體是有害的。,白化苗,少數(shù)基因突變是對(duì)生物體有利的。,打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性,為何基因突變對(duì)生物體而言，多數(shù)為有害突變 如此的話基因突變對(duì)生物豈不是沒有意義?,產(chǎn)生新基因,引發(fā)生物變異,為進(jìn)化提供原始材料,第五，基因的突變是不定向的。,產(chǎn)生一個(gè)以上等位基因。,?,基因突變，是否一定會(huì)引起生物性狀的改變？,基因突變都會(huì)遺傳給后代嗎？ 取決于什么？,請(qǐng)思考:,不一定,若發(fā)生在 中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般 ，但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過 傳遞。,生殖細(xì)胞,不能遺傳,無性繁殖,基因突變,鐮刀型細(xì)胞貧血癥,實(shí)例,鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變成長(zhǎng)鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細(xì)胞的堆積，導(dǎo)致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。,替換,增添,缺失,DNA片段,基因突變的概念,由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變.就叫做基因突變.,思考1：某對(duì)基因增添、缺失、