染色體結(jié)構(gòu)變異1類型.ppt

一、染色體結(jié)構(gòu)變異 1類型,缺失：染色體中 而引起的變異 重復(fù)：染色體中 而引起的變異倒位：染色體中某一片段 引起的變異易位：染色體的某一片段移接到 上引起的變異,某一片段缺失,增加某一片段,位置顛倒,另一條非同,源染色體,2結(jié)果：使排列在染色體上的基因的 或 發(fā) 生改變，從而引起性狀的變異。,數(shù)目,排列順序,2二倍體：由受精卵發(fā)育而來， 內(nèi)含有兩個染 色體組的個體。,二、染色體數(shù)目變異 1染色體組：細(xì)胞中的一組 ，在形態(tài)和 功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息。,非同源染色體,體細(xì)胞,3多倍體 (1)概念：由受精卵發(fā)育而來，體細(xì)胞內(nèi)含有 染色體組的個體。 (2)特點：植株莖稈粗壯， 都比較大，糖類 和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量相對高。 (3)人工誘導(dǎo)多倍體 方法：用 處理萌發(fā)的種子或幼苗。 原理：秋水仙素能夠抑制 形成，導(dǎo)致染色體不分離，引起細(xì)胞內(nèi) 加倍。,三個或三個以上,葉片、果實、種子,秋水仙素,紡錘體,染色體,4單倍體 (1)概念：由配子發(fā)育而來的個體，體細(xì)胞中含有 染色體數(shù)目的個體。 (2)特點：植株矮小，而且 。 (3)單倍體育種 過程：花藥 正常生殖的純合子 新品種 優(yōu)點： 。,本物種配子,高度不育,單倍體植株,明顯縮短育種年限,1.易位與交叉互換的區(qū)別 (1)易位屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，發(fā)生在非同源染色體之間， 是指染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。 (2)交叉互換屬于基因重組，發(fā)生在同源染色體的非姐妹染 色單體之間，如下圖所示：,2染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別 (1)變異范圍不同 基因突變是在DNA分子水平上的變異，只涉及基因中一個或幾個堿基的改變，這種變化在光學(xué)顯微鏡下觀察不到。 染色體結(jié)構(gòu)的變異是在染色體水平上的變異，涉及到染色體的某一片段的改變，這一片段可能含有若干個基因，這種變化在光學(xué)顯微鏡下可觀察到。,(2)變異的方式不同 基因突變包括基因中堿基對的增添、缺失或替換三種類型；染色體結(jié)構(gòu)變異包括染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位和易位。它們的區(qū)別可用下圖表示：,(3)變異的結(jié)果不同 基因突變引起基因結(jié)構(gòu)的改變，基因數(shù)目未變，生物的性狀不一定改變。 染色體結(jié)構(gòu)變異引起排列在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，基因的數(shù)目和生物的性狀發(fā)生改變。,例1 (2010廣州測評)下列有關(guān)變異的說法正確的是( ) A染色體中DNA的一個堿基對缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異 B染色體變異、基因突變均可以用光學(xué)顯微鏡直接觀察 C同源染色體上非姐妹染色單體之間的交叉互換屬于基因 重組 D染色體變異只發(fā)生于有絲分裂過程中,課堂筆記 選 DNA分子中堿基對的缺失屬于基因突變；染色體變異可以用光學(xué)顯微鏡觀察，而基因突變是DNA分子水平的改變，不能直接用光學(xué)顯微鏡觀察到；染色體變異可發(fā)生于有絲分裂或減數(shù)分裂過程中；交叉互換屬于基因重組。,C,基因突變、基因重組和染色體變異與細(xì)胞分裂的關(guān)系,1在減數(shù)第一次分裂間期，因某些原因使果蠅號染色 體上的DNA分子缺失了一個基因，這種變異屬于( ) A染色體變異 B基因重組 C基因突變 D基因重組或基因突變,1.一個染色體組中所含染色體的特點 (1)不含同源染色體。 (2)染色體形態(tài)、大小和功能各不相同。 (3)含有控制一種生物性狀的一整套基因，但不能重復(fù)。,2單倍體、二倍體和多倍體的判斷 (1)如果生物體由受精卵(或合子)發(fā)育而成，其體細(xì)胞中有幾 個染色體組，該生物就是幾倍體。 (2)如果生物體是由生殖細(xì)胞卵細(xì)胞或花粉直接發(fā)育而 成，則無論體細(xì)胞中含幾個染色體組，都叫單倍體。,3單倍體與多倍體的比較,4單倍體育種與多倍體育種的比較,(1)單倍體育種包括花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理等過程， 因此花藥離體培養(yǎng)只是單倍體育種的一個操作步驟。 (2)通過細(xì)胞融合也可獲得多倍體，如二倍體體細(xì)胞和配子 細(xì)胞融合可得到三倍體。,例2 如圖所示細(xì)胞中所含的染色體，下列敘述不正確的是,.,A代表的生物可能是二倍體，其每個染色體組含有4條染色體 B代表的生物可能是二倍體，其每個染色體組含有3條染色體 C代表的生物可能是四倍體，其每個染色體組含有2條染色體 D代表的生物可能是單倍體，其每個染色體組含有4條染色體,課堂筆記 選 四個圖中的染色體組數(shù)分別是2、3、4、1，圖中所有細(xì)胞均可由配子直接發(fā)育而來，所以四圖均可代表單倍體；也可由受精卵發(fā)育而來，則分別是二倍體、三倍體、四倍體。每個染色體組中的染色體，應(yīng)該是形態(tài)大小彼此不同的，所以中每個染色體組分別含有4、2、2、4條染色體。,B,三、人類常見遺傳病的類型 1人類遺傳?。河捎?改變而引起的人類疾病，主 要可以分為 、多基因遺傳病和 遺傳病。,遺傳物質(zhì),單基因遺傳病,染色體異常,2單基因遺傳病,3多基因遺傳病,概念：受 控制的遺傳病 特點：在 中發(fā)病率高，易受環(huán)境影響 實例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病 和青少年型糖尿病,兩對以上等位基因,群體,4染色體異常遺傳病,概念：由 引起的遺傳病,類型,染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。喝?染色體數(shù)目異常遺傳病：如,染色體異常,貓叫綜合征,21三體綜合征,1.人類遺傳病的來源及種類,2人類遺傳病分析,3調(diào)查人群中的遺傳病 (1)原理 人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,(2)調(diào)查流程圖,(3)計算某種遺傳病的發(fā)病率,某種遺傳病的發(fā)病率 100%,若要確定某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)調(diào)查患者家族，繪制家族遺傳系譜圖進(jìn)行分析。,例3 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 ( ) 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A B C D,課堂筆記 選 錯誤，有可能該病為隱性遺傳病；也有可能該代患病的為顯性雜合子，其后代可能正常。錯誤，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病，可能是由于同處在不良的生活環(huán)境而導(dǎo)致的疾病，不一定是遺傳病。錯誤，攜帶隱性遺傳病基因的個體不一定患遺傳病。錯誤，若是染色體異常遺傳病患者，則不攜帶遺傳病基因。,D,先天性、后天性、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,先天性疾病,表現(xiàn)：出生前已形成的畸形或疾病,病因,由遺傳物質(zhì)改變引起遺傳病 由環(huán)境因素引起非遺傳病,后天性疾病,表現(xiàn)：出生后才表現(xiàn)出來的疾病,病因,由遺傳物質(zhì)改變引起（基因選擇性表達(dá)或環(huán)境因子誘導(dǎo)）遺傳病 由環(huán)境因素引起非遺傳病,家族性疾,表現(xiàn)：在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集,病因,從共同的祖先繼承了相同的致病基因（如顯性基因）遺傳病 由相同的生活條件或環(huán)境因素引起 非遺傳病,2下列有關(guān)遺傳病的敘述不正確的是(雙選) ( ) A后天性疾病都不是遺傳病 B鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變 C貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)變異引起的 D調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高 的多基因遺傳病,.,解析：后天性疾病是出生后形成的疾病。有些遺傳病患者在受精形成時就得到了異常的遺傳物質(zhì)，但要到一定年齡才表現(xiàn)出臨床癥狀，如假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥患者，通常到45歲才出現(xiàn)臨床癥狀，所以后天性疾病也可能是遺傳病。多基因遺傳病沒有明顯的遺傳規(guī)律，表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，而且受環(huán)境因素的影響很大，不適合于學(xué)生調(diào)查。調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。,答案：AD,白菜、甘藍(lán)均為二倍體，體細(xì)胞染色體數(shù)目分別為20、18。以白菜為母本、甘藍(lán)為父本，經(jīng)人工授粉后，將雌蕊離體培養(yǎng)，可得到“白菜甘藍(lán)”雜種幼苗。 請回答問題：,命題設(shè)計,(1)白菜和甘藍(lán)是兩個不同的物種，存在_隔離，自然 條件下，這兩個物種間不能通過_的方式產(chǎn)生后代。雌蕊離體培養(yǎng)獲得“白菜甘藍(lán)”雜種幼苗，所依據(jù)的理論基礎(chǔ)是植物細(xì)胞具有_。 (2)為觀察“白菜甘藍(lán)”染色體的數(shù)目和形態(tài)，通常取幼苗 的_做臨時裝片，用_染料染色。觀察、計數(shù)染色體的最佳時期是_。,(3)二倍體“白菜甘藍(lán)”的染色體數(shù)為_。這種植株 通常不育，原因是減數(shù)分裂過程中_ _。 為使其可育，可通過人工誘導(dǎo)產(chǎn)生四倍體“白菜甘 藍(lán)”，這種變異屬于_。四倍體“白菜甘藍(lán)”是否是一個新物種？_。,【解題指導(dǎo)】 生物不同的物種之間存在生殖隔離現(xiàn)象，在自然條件下兩個物種間不能通過雜交的方式產(chǎn)生后代。植物細(xì)胞具有全能性是植物組織培養(yǎng)的理論基礎(chǔ)。為觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目，用龍膽紫或醋酸洋紅溶液染料對染色體(質(zhì))進(jìn)行染色，便于觀察。由于中期染色體形態(tài)比較固定，數(shù)目比較清晰，因此是觀察和計數(shù)的最佳時期。二倍體“白菜甘藍(lán)”的染色體數(shù)白菜配子中染色體數(shù),甘藍(lán)配子中染色體數(shù)1/2201/21819條。由于減數(shù)分裂過程中沒有同源染色體配對的現(xiàn)象，形成可育配子的幾率極低。為使其可育，可通過人工誘導(dǎo)使染色體數(shù)目加倍，其變異類型為染色體變異。判斷物種的標(biāo)準(zhǔn)是看其能否產(chǎn)生可育后代。,【答案】 (1)生殖 雜交(有性生殖) 全能性 (2)根尖(莖尖) 醋酸洋紅(龍膽紫、堿性) 有絲分裂中期 (3)19 沒有同源染色體配對的現(xiàn)象 染色體變異 是,低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化,1實驗原理 (1)正常進(jìn)行有絲分裂的組織細(xì)胞，在分裂后期著絲點分裂 后，子染色體在紡錘體作用下分別移向兩極，進(jìn)而平均分配到兩個子細(xì)胞中去。 (2)低溫可抑制紡錘體形成，阻止細(xì)胞分裂，導(dǎo)致細(xì)胞染色 體數(shù)目加倍。,理論指導(dǎo),2實驗流程,3注意事項 (1)為了能觀察到細(xì)胞在生活狀態(tài)下的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，必須先將 細(xì)胞固定。 (2)在進(jìn)行本實驗的過程中，和觀察植物細(xì)胞的有絲分裂一 樣，所觀察的細(xì)胞已經(jīng)被鹽酸殺死了，最終在顯微鏡下看到的是死細(xì)胞。 (3)選材的時候必須選用能夠進(jìn)行分裂的分生組織細(xì)胞，不 分裂的細(xì)胞染色體不復(fù)制，不會出現(xiàn)染色體加倍的情況。,(2009廣東高考)有關(guān)“低溫誘導(dǎo)大蒜根尖細(xì)胞染色體加倍”的實驗，正確的敘述是 ( ) A可能出現(xiàn)三倍體細(xì)胞 B多倍體細(xì)胞形成的比例常達(dá)100% C多倍體細(xì)胞形成過程無完整的細(xì)胞周期 D多倍體形成過程增加了非同源染色體重組的機(jī)會,命題設(shè)計,【解題指導(dǎo)】 選 本題考查教材“低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化”的實驗，意在考查考生對實驗結(jié)果的分析能力。B錯誤：并非所有的細(xì)胞的染色體都被加倍。D錯誤：大蒜根尖細(xì)胞進(jìn)行的是有絲分裂，有絲分裂過程中沒有非同源染色體的重組。,C,1下面在對基因突變、基因重組和染色體變異的比較中， 敘述不正確的是 ( ) A基因突變是在分子水平上的變異 B染色體結(jié)構(gòu)變異可通過光學(xué)顯微鏡觀察到 C基因重組沒有產(chǎn)生新基因 D基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異最終都會引起生物性狀 的改變,.,解析：基因重組只產(chǎn)生了新的基因型，并沒有產(chǎn)生新的基因；染色體結(jié)構(gòu)變異會引起性狀的改變，基因突變不一定引起性狀的改變。,答案：D,2下列屬于染色體變異的是 ( ) 非同源染色體的自由組合 染色體上DNA堿基對的缺失、增添或改變導(dǎo)致生物性狀改變 花藥離體培養(yǎng)后長成的植株細(xì)胞核中染色體數(shù)目減半 四分體中非姐妹染色單體之間相應(yīng)部位的交叉互換 21三體綜合征患者細(xì)胞中的第21號染色體有3條 A B C D,解析：染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)的變異和染色體數(shù)目的變異。非同源染色體的自由組合與四分體中非姐妹染色單體之間相應(yīng)部位的交叉互換屬于基因重組；花藥離體培養(yǎng)后長成的植株細(xì)胞核中染色體數(shù)目減半與21三體綜合征患者細(xì)胞中的第21號染色體有3條都屬于染色體數(shù)目的變異。,答案：D,3(2009廣東高考)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較 高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是 ( ) 先天性哮喘病 21三體綜合征 抗維生素D佝僂病 青少年型糖尿病 A B C D,解析：多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。,答案：B,4(2009全國卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 ( ) A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 D染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險 D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響,解析：人類遺傳病指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，故A、B屬于人類遺傳病。據(jù)推算，每個人都攜帶有56個不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚的雙方，攜帶同一種隱性致病基因的幾率較高。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象，還較易受環(huán)境因素影響。,答案：D,5下列關(guān)于染色體組、單倍體和二倍體的敘述不正確的是 (雙選) ( ) A一個染色體組中不含同源染色體 B由受精卵發(fā)育成的，體細(xì)胞中含有兩個染色體組的個 體叫二倍體 C單倍體生物體細(xì)胞中一定含有一個染色體組 D人工誘導(dǎo)多倍體的唯一的方法是用秋水仙素處理萌發(fā) 的種子或幼苗,解析：人工誘導(dǎo)多倍體的方法很多，最常用且最有效的方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗；染色體組是一組非同源染色體，單倍體生物體細(xì)胞中不一定含有一個染色體組，如：四倍體植株的單倍體體細(xì)胞中含2個染色體組。,答案：CD,6下圖是甲、乙、丙三種生物體細(xì)胞內(nèi)染色體情況示意圖， 則對應(yīng)的基因型可依次表示為 ( ),AAaBb，AAaBbb，Aaaa BAaaaBBbb，Aaa，AABB CAAaaBbbb，AaaBBb，AaBb DAaaaBbbb，AAabbb，ABCD,解析：根據(jù)染色體的情況可以判斷，甲是體細(xì)胞中含有四個染色體組的四倍體或單倍體，乙是體細(xì)胞中含有三個染色體組的三倍體或單倍體，丙是體細(xì)胞中只有一個染色體組的單倍體。,答案：D,7(2009全國卷)(1)人類遺傳病一般可以