心肌疾病

心肌疾病 第六章 定義 一組異質(zhì)性心肌疾病 遺傳性病因多見 引起的心肌病變導(dǎo)致心肌機械和 或 心電功能障礙 常表現(xiàn)為心室肥厚或擴張可局限于心臟本身 亦可為系統(tǒng)性疾病的部分表現(xiàn) 最終可導(dǎo)致心臟性死亡或進行性心衰由其他心血管疾病繼發(fā)的心肌病理性改變不屬于心肌病范疇 WHO ISFC工作組 1995年心肌病定義及分類 心肌病的定義 伴有心功能障礙的心肌疾病 心肌病的分類 1 DCM 左心室或雙心室擴張 有收縮功能障礙 2 HCM 左心室或雙心室肥厚 通常伴有非對稱性中隔肥厚 3 RCM 收縮正常 心壁不厚 單或雙室舒張功能低下及擴張容積減小 4 ARVD C 右心室進行性纖維脂肪變 5 不定型心肌病6 特異性心肌病 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page4 分類 遺傳性心肌病肥厚型心肌病 右室發(fā)育不良心肌病 左心室致密化不全 離子通道病 長QT綜合征 Brugada綜合征 短QT綜合征等 混合性心肌病擴張型心肌病 限制型心肌病獲得性心肌病感染性心肌病 心動過速心肌病 心臟氣球樣變 圍生期心肌病 三種常見心肌病的比較 正常肥厚型擴張型 擴張型心肌病 概述 一類以左心室或雙心室擴大伴收縮功能障礙為特征的心肌病我國發(fā)病率為13 84 10萬 較常見病因多樣 半數(shù)不詳 臨床表現(xiàn)心臟擴大心力衰竭心律失常血栓栓塞猝死預(yù)后差 病因和發(fā)病機制 多數(shù)病因不清 部分由家族遺傳性可能的病因有感染 病毒最常見 引發(fā)慢性炎癥和免疫反應(yīng) 部分細(xì)菌 真菌 立克次體和寄生蟲也可炎癥 肉芽腫性 見于結(jié)節(jié)病和巨細(xì)胞性心肌炎 多種結(jié)締組織病及血管炎中毒 內(nèi)分泌和代謝異常 嗜酒 化療藥 維生素 嗜鉻細(xì)胞瘤 甲狀腺疾病等遺傳 基因突變或家族遺傳背景 主要為常染色體顯性異常 已發(fā)現(xiàn) 30個位點其他 圍生期心肌病 神經(jīng)肌肉疾病 淀粉樣變 臨床表現(xiàn) 以左室或雙室擴張并伴收縮功能受損為特征癥狀以充血性心衰為主 常表現(xiàn)為呼吸困難和浮腫主要體征為心臟擴大 ?？陕牭絊3 S4 心率快時呈奔馬律 可有收縮期雜音右心衰竭時有頸靜脈充盈 肝頸靜脈回流征 肝大 觸痛 全身性水腫各種心律失常進行性心力衰竭 心律失常 血栓栓塞 猝死可發(fā)生于任何階段 實驗室和特殊檢查 胸部X線心影通常增大 心胸比 50 肺淤血 肺水腫胸腔積液 實驗室和特殊檢查 ECG 缺乏診斷特異性肢體導(dǎo)聯(lián)QRS相對低電壓 胸導(dǎo)高電壓 R S 0 8mv RV5 SV1 3 5mv 心律失常 本病重要特點之一 Af和室早最常見室內(nèi)阻滯 LBBB常見 15 20 左前分支阻滯也多見 有報道可高達42 ST T改變 ST段下移和T波倒置 異常Q波 胸導(dǎo)R波遞增不良 V1 4多見異常Q波 呈QS型 占10 類似前壁心梗 機制 心肌纖維化或傳導(dǎo)異常 實驗室和特殊檢查 超聲心動圖皮薄餡大口小搏動普遍減弱非節(jié)段性 實驗室和特殊檢查 心臟磁共振 心肌病診斷 鑒別和預(yù)后評估心肌核素顯像 運動或藥物負(fù)荷顯像冠狀動脈CT檢查血液和血清學(xué)檢查 BNP升高冠狀動脈造影和心導(dǎo)管檢查心內(nèi)膜心肌活檢 診斷和鑒別診斷 治療 目的 阻止基礎(chǔ)病因介導(dǎo)的心肌損害阻斷造成心力衰竭加重的神經(jīng)體液機制控制心律失常和預(yù)防猝死預(yù)防栓塞提高生活質(zhì)量 延長生存 治療 病因治療控制感染嚴(yán)格限酒或戒酒治療相應(yīng)的內(nèi)分泌疾病或自身免疫病糾正電解質(zhì)紊亂改善營養(yǎng)失衡 治療 針對心力衰竭的藥物治療ACEI或ARB 所有LVEF 40 無禁忌證者 小劑量起始 逐漸遞增 直達目標(biāo)劑量 滴定劑量和過程需個體化 咳嗽 受體拮抗劑 所有LVEF 40 無禁忌證者 卡維地洛 美托洛爾和比索洛爾 應(yīng)在ACEI和利尿劑的基礎(chǔ)上加用 小劑量起始 逐漸遞增 直達目標(biāo)劑量鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑 依普利酮和螺內(nèi)酯 保鉀利尿劑 嚴(yán)密監(jiān)測電解質(zhì) 男性乳房發(fā)育對改善預(yù)后有明確療效 治療 針對心力衰竭的其他藥物治療肼苯噠嗪和二硝酸異山梨酯 上述藥物不能耐受或使用后仍有心力衰竭癥狀者伊伐布雷定 If通道阻滯劑 減慢竇性心律利尿劑 改善胸悶 氣短和水腫 小劑量起始洋地黃 減慢房顫心事率 治療 心力衰竭的心臟再同步化治療 CRT 經(jīng)充分藥物治療后 NYHA 級LVEF 35 LBBB 120ms 非LBBB 150ms預(yù)期壽命1年以上 心律失常和心臟性猝死的防治植入心臟電復(fù)律除顫器 ICD 預(yù)防心臟猝死持續(xù)性室速史有室速 室顫導(dǎo)致的心跳驟停史LVEF1年有一定生活質(zhì)量 治療 特殊類型心肌病 酒精性心肌病 肥厚型心肌病 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page33 流行病學(xué) 全球性疾病 涵蓋50個國家發(fā)病率 500 1 0 2 死亡率 每年1 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page34 命名 特發(fā)性主動脈瓣下狹窄 IHSS 肥厚梗阻型心肌病 HOCM 非對稱性間隔肥厚 ASH 主動脈瓣下肌性狹窄 MSS 肥厚型心肌病 WHO 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page35 病理生理 左室流出道動態(tài)梗阻 LVOT 舒張功能不全心肌缺血自主神經(jīng)功能異常二尖瓣反流 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page36 病理生理 一 動態(tài)LVOT 室間隔基底部肥厚 心肌收縮血流對位置異常二尖瓣葉的抽吸心腔中部梗阻有時與肥大的乳頭肌或異常的乳頭肌插入二尖瓣前葉有關(guān)第二個因素近期文獻尤為強調(diào)瞬時最大流出道壓力梯度 而非平均梯度 影響治療抉擇 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page37 病理生理 三 心肌缺血與胸痛微血管缺血 供需失衡舒張功能異常致室壁張力過高跨壁小動脈管腔狹窄合并冠心病合并心肌橋 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page38 病理生理 四 自主神經(jīng)功能異常 異常血壓反應(yīng)運動時收縮壓升高不足20mmHg 甚至出現(xiàn)收縮壓下降與猝死相關(guān)異常血壓反應(yīng)機制LVOT對梗阻的神經(jīng)調(diào)節(jié)反應(yīng)異常 即運動時血壓不升 心率下降 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page39 病理生理 五 二尖瓣反流與二尖瓣器變形有關(guān) MR發(fā)生于收縮中晚期瓣葉運動異常 SAM征注意除外二尖瓣器本身病變 脫垂 連枷征 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page40 臨床診斷 基因檢測 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page41 臨床診斷 基因檢測 常染色體顯性遺傳病 11個編碼肌小節(jié)或Z盤的肌絲收縮蛋白基因發(fā)生 1400種突變70 的突變 MYH7 MYBPC35 突變 個 TNNT2和其他基因致病性不明 與HCM相關(guān)的基因 MYH6 TTN CSRP3 TCAP VCL JPH2 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page42 臨床診斷 基因檢測 基因型與表型并非一一對應(yīng) 異質(zhì)性外顯率與年齡相關(guān)多數(shù)LVH在30Y前出現(xiàn)30Y后的LVH很少室壁很厚基因突變類型與預(yù)后的關(guān)系不可靠 2個或復(fù)雜突變 5 與猝死等嚴(yán)重狀態(tài)相關(guān)基因檢測的意義發(fā)現(xiàn)家系中潛在發(fā)病個體鑒別表現(xiàn)為HCM的代謝或累積疾病 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page43 HCM基因檢測建議 2011HRS共識 已確立HCM診斷的患者 建議全面或目的基因檢測 MYBPC3 MYH7 TNNI3 TNNT2 TPM1 先證者已經(jīng)發(fā)現(xiàn)致病基因突變 建議對其親屬進行該基因檢測 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page44 臨床診斷 心電圖與心臟超聲 75 95 的HCM有心電圖異常ECG異常 EF升高和舒張延遲出現(xiàn)早于LVHECG改變與心臟超聲的肥厚程度無關(guān) 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page45 臨床診斷 CMR 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page46 治療 藥物 阻滯劑 I 維拉帕米 I 丙吡胺 IIa 地爾硫卓 動物實驗有證據(jù) RCT未證實能改變HCM預(yù)后非藥物手術(shù)肌肉切除經(jīng)皮穿刺腔內(nèi)間隔心肌消融術(shù) PTSMA DDDICD PTSMA的適應(yīng)癥 中國共識 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page49 PTSMA的禁忌癥 中國共識 肥厚非梗阻型心肌病合并需同時進行心臟外科手術(shù)的疾病嚴(yán)重二尖瓣病變 冠狀動脈多支病變等室間隔彌漫性明顯增厚終末期心力衰竭 PTSMA的并發(fā)癥 中國共識 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page51 PTSMA與外科手術(shù)的爭議 美國首選外科 歐洲傾向PTSMA外科效果確切血流動力學(xué)即刻改善PTSMA可能延遲到3個月后PTSMA持續(xù)AVB發(fā)生率高 10 20 PTSMA持續(xù)性VT和SCD多 3 10 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page52 雙腔起搏器 試驗結(jié)果為中性有益作用可能是安慰劑效應(yīng) 2019 12 20 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 Page53 HCM預(yù)防SCD 限制型心肌病 發(fā)病和發(fā)病機制 我國北方罕見 主要發(fā)生于熱帶 亞熱帶地區(qū) 我國南方可見散發(fā)病例 可能與嗜酸性類細(xì)胞有關(guān) 可為特發(fā)性 也可伴有其他疾病 如淀粉樣變性 伴或不伴嗜酸細(xì)胞增多癥的心內(nèi)膜心肌病 其特點為一側(cè)或兩側(cè)心室充盈受限及舒張容量下降 其收縮功能正?；蚪咏?室壁增厚 臨床表現(xiàn) 起病較緩慢病初可有發(fā)熱 乏力 頭暈等癥狀 血中嗜酸性細(xì)胞增多以后以左心室病變?yōu)橹髡叨嘁?可有左心衰和肺高壓的表現(xiàn) 如勞累型呼吸困難 咯血若右室有病變 可有右心衰 體循環(huán)淤血的表現(xiàn) 頸靜脈怒張 肝大 下肢凹陷性水腫 胸腹水等 心臟搏動較弱 心濁音界輕度增大 有S3或S4癥狀和體征都酷似縮窄性心包炎 輔助檢查 心室造影 心室腔縮小超聲心動圖 心內(nèi)膜增厚 心尖部心室腔閉塞 心內(nèi)膜回聲異常 室壁運動減弱 心內(nèi)膜活檢 心內(nèi)膜增厚和心肌纖維化治療方法不多 致心律失常性右心室心肌病 致心律失常性右心室心肌病 其特點為右室心肌被進行性纖維脂肪所代替 初始為局部性 漸漸全右心受累 有時左室也受累 而室間隔相對不受侵犯多為家族性 屬常染色體顯性遺傳常見發(fā)病年齡在17 40歲 男略多于女 病情較重者有右心室擴大和右心衰表現(xiàn) 心律失常和猝死常見 ECG 可有右室肥大 RBBB ST段上有小束波 J波 室速呈LBBB圖形 心肌炎 第十章第三節(jié) 心肌炎 定義 是指由某種感染引起的心臟炎癥過程 炎癥可累及心肌細(xì)胞 間質(zhì)組織 血管成分及 或心包 心肌炎 感染源造成心肌損害的三種基本機制 1 直接侵襲心肌2 產(chǎn)生心肌毒素 如白喉3 免疫介導(dǎo)性心肌損害 心肌炎 急性病毒性心肌炎 由病毒感染所致心肌炎病程在3個月以內(nèi)者 心肌炎 急性病毒性心肌炎的臨床表現(xiàn) 先驅(qū)病毒感染癥狀心肌炎的癥狀 心肌炎 先驅(qū)病毒感染癥狀 發(fā)熱 上呼吸道或腸道感染少數(shù)癥狀輕微或不明顯其有無并不能肯定或否定診斷 心肌炎 心肌炎的癥狀 輕重不一 且缺乏特異性輕者可無自覺癥狀重者可猝死 嚴(yán)重心律失常 心源性休克 心衰 導(dǎo)致急性期死亡也可表現(xiàn)為各種心律失常 心肌心包炎或急性心肌梗塞 心肌炎 成人急性病毒性心肌炎診斷標(biāo)準(zhǔn)一 病史與癥狀在上呼吸道感染 腹瀉等感染后1 3周內(nèi)出現(xiàn)心臟表現(xiàn) 如不能用一般原因解釋的嚴(yán)重乏力 胸悶 頭昏 心排血量降低 第一心音減弱 舒張期奔馬律 心包摩擦音 心臟擴大 充血性心力衰竭或阿斯綜合征等 心肌炎 二 上述感染后1 3周內(nèi)或同時新出現(xiàn)下列心律失?；蛐碾妶D改變者1 竇性心動過速 AVB SAB或束支阻滯2 多源 成對室性早搏 自主性房性或交界性心動過速 陣發(fā)或非陣發(fā)性室性心動過速 心房或心室撲動 顫動3 二個以上導(dǎo)聯(lián)ST段呈水平型或下斜型下移大于等于0 05mV或ST段異常抬高或出現(xiàn)異常Q波 心肌炎 三 心肌損傷的依據(jù)1 cTnI cTnT CK MB明顯升高2 超聲心動圖示心腔擴大或室壁活動異常3 核素證明左室收縮或舒張功能減弱 心肌炎 四 病原學(xué)依據(jù)1 在急性期從心內(nèi)膜 心肌 心室或心包穿刺中測出腸道病毒或其他病毒基因片段及病毒蛋白抗原 2 在急性期用免疫組織學(xué)從心內(nèi)膜 心肌或心包組織中測出有病毒蛋白VP1