（名師課堂）高中生物 第3章第4節(jié) 基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段素材1 新人教版必修2(1).doc

第3章基因的本質(zhì)第4節(jié)基因是有遺傳效應(yīng)的dna片段【知識擴(kuò)展】基因概念之演變基因（gene）是遺傳學(xué)家約翰遜（wjohannsen）在1909年提出來的。他用基因這一名詞來表示遺傳的獨立單位，相當(dāng)于孟德爾在豌豆試驗中提出的遺傳因子。 在遺傳學(xué)發(fā)展的早期階段，基因僅僅是1個邏輯推理的概念，而不是一種已經(jīng)證實了的物質(zhì)和結(jié)構(gòu)。由于科學(xué)研究水平的不斷提高，從淺入深，由宏觀到微觀，基因的概念也在不斷的修正和發(fā)展。從遺傳學(xué)史的角度看，基因概念大致分以下幾個階段：孟德爾的遺傳因子階段；摩爾根的基因階段；順反子階段和現(xiàn)代基因階段。一、孟德爾的遺傳因子階段19世紀(jì)60年代初，孟德爾對具有不同形態(tài)的豌豆作雜交實驗，在解釋實驗中每種性狀的遺傳行為時，用a代表紅花，a代表白花，表明生物的某種性狀是由遺傳因子負(fù)責(zé)傳遞的，遺傳下來的不是具體的性狀，而是遺傳因子。遺傳因子是顆粒性的，在體細(xì)胞內(nèi)成雙存在，在生殖細(xì)胞內(nèi)成單存在。孟德爾所說的“遺傳因子”是代表決定某個性狀遺傳的抽象符號。孟德爾在闡明遺傳因子在世代中傳遞規(guī)律時，就已經(jīng)認(rèn)識到了基因的兩個基本屬性：基因是世代相傳的，基因是決定遺傳性表達(dá)的?，F(xiàn)在所說的“基因是生物體傳遞遺傳信息和表達(dá)遺傳信息的基本物質(zhì)單位”，實際上就是孟德爾所闡明的基因觀。二、摩爾根的基因階段1909年，丹麥遺傳學(xué)家約翰遜創(chuàng)造了“基因”這一術(shù)語，用來表達(dá)孟德爾的遺傳因子，但還只是提出了遺傳因子的符號，沒有提出基因的物質(zhì)概念。摩爾根對果蠅的研究結(jié)果表明，1條染色體上有很多基因，一些性狀的遺傳行為之所以不符合孟德爾的獨立分配定律，就是因為代表這些性狀的基因位于同一條染色體上，彼此連鎖而不易分離。這樣，代表特定性狀的特定基因與某一條特定染色體上的特定位置聯(lián)系起來?；虿辉偈浅橄蟮姆?，而是在染色體上占有一定空間的實體，從而賦予基因以物質(zhì)的內(nèi)涵。三、順反子階段早期的基因概念是把基因作為決定性狀的最小單位、突變的最小單位和重組的最小單位，后來，這種“三位一體”的概念不斷受到新發(fā)現(xiàn)的挑戰(zhàn)。20世紀(jì)50年代以后，隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，1953年在沃森和克里克提出dna的雙螺旋結(jié)構(gòu)以后，人們普遍認(rèn)為基因是dna的片段，確定了基因的化學(xué)本質(zhì)。1957年，本澤爾（seymour benzer）以t4噬菌體為材料，在dna分子水平上研究基因內(nèi)部的精細(xì)結(jié)構(gòu)，提出了順反子（cistron）概念。順反子是1個遺傳功能單位，1個順反子決定1條多肽鏈。能產(chǎn)生1條多肽鏈的是1個順反子，順反子也就是基因的同義詞。1個順反子可以包含一系列突變單位突變子。突變子是dna中構(gòu)成1個或若干個核苷酸。由于基因內(nèi)的各個突變子之間有一定距離，所以彼此之間能發(fā)生重組，重組頻率與突變子之間的距離成正比。重組子代表1個空間單位，有起點和終點，可以是若干個密碼子的重組，也可以是單個核苷酸的互換。如果是后者，重組子也就是突變子。四、現(xiàn)代基因階段1操縱子 從分子水平來看，基因就是dna分子上的一個個片段，經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯能合成1條完整的多肽鏈。可是，通過近年來的研究，認(rèn)為這個結(jié)論并不全面，因為有些基因，如rrna和trna基因只有轉(zhuǎn)錄功能而沒有翻譯功能。另外，還有一類基因，其本身并不進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，但可以對鄰近的結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)起控制作用，如啟動基因和操縱基因。從功能上講，能編碼多肽鏈的基因稱為結(jié)構(gòu)基因；啟動基因、操縱基因和編碼阻遏蛋白、激活蛋白的調(diào)節(jié)基因?qū)儆谡{(diào)控基因。操縱基因與其控制下的一系列結(jié)構(gòu)基因組成1個功能單位，稱為操縱子。2移動基因 移動基因指dna能在有機(jī)體的染色體組內(nèi)從1個地方跳到另一個地方，它們能從1個位點切除，然后插入同一或不同染色體上的另一個位置。移動基因機(jī)構(gòu)簡單，由幾個促進(jìn)移位的基因組成?；虻奶鴦幽軌虍a(chǎn)生突變和染色體重排，進(jìn)而影響其他基因的表達(dá)。 業(yè)已證明，相當(dāng)一部分已知的自發(fā)突變是移動基因所致，而且，移動基因不僅能在個體的染色體組內(nèi)移動，并能在個體間甚至種間移動，因此是1個重要的進(jìn)化因素。移動基因的發(fā)現(xiàn)動搖了基因在染色體上有一固定位置的傳統(tǒng)觀念。3斷裂基因 過去人們一直認(rèn)為，基因的遺傳密碼子是連續(xù)不斷地并列在一起，形成1條沒有間隔的完整基因?qū)嶓w。但后來通過對真核蛋白質(zhì)編碼基因結(jié)構(gòu)的分析發(fā)現(xiàn)，在它們的核苷酸序列中間插入有與編碼無關(guān)的dna間隔區(qū)，使1個基因分隔成不連續(xù)的若干區(qū)段。這種編碼序列不連續(xù)的間斷基因被稱為斷裂基因。不連續(xù)的斷裂基因的表達(dá)程序是：先轉(zhuǎn)錄為初級轉(zhuǎn)錄物，即核內(nèi)不均一rna，又叫前體rna；然后經(jīng)過刪除和連接，除去無關(guān)的dna間隔序列的轉(zhuǎn)錄物，便形成了成熟的mrna分子，它從細(xì)胞核中輸送到細(xì)胞質(zhì)，再轉(zhuǎn)譯為相應(yīng)的多肽鏈。4假基因 1977年，gjacp根據(jù)對非洲爪蟾5s rrna基因簇的研究，提出了假基因的概念，現(xiàn)已在大多數(shù)真核生物中發(fā)現(xiàn)了假基因。這是一種核苷酸序列同其相應(yīng)的正常功能基因基本相同，但卻不能合成出功能蛋白質(zhì)的失活基因。5重疊基因 長期以來，在人們的觀念中一直認(rèn)為同一段dna序列內(nèi)，是不可能存在重疊的讀碼結(jié)構(gòu)的。但是，隨著dna核著酸序列測定技術(shù)的發(fā)展，人們已經(jīng)在一些噬菌體和動物病毒中發(fā)現(xiàn)，不同基因的核苷酸序列有時是可以共用的。也就是說，它們的核苷酸序列是彼此重疊的，這樣的2個基因被稱為重疊基因。它修正了關(guān)于各個基因的多核苷酸鏈?zhǔn)潜舜朔至?、互不重疊的傳統(tǒng)觀念。由此可見，隨著生物科學(xué)的不斷發(fā)展，人們對基因概念的理解也不斷深入。在世界科學(xué)技術(shù)日新月異的今天，生物科學(xué)將會有更多新的突破性進(jìn)展，基因的概念不可避免的將會被賦予新的內(nèi)容。對基因認(rèn)識的進(jìn)一步深化（1）基因的順反子概念（黑方塊表示變位點）1955年，美國分子生物學(xué)家本澤（benzer）通過對大腸桿菌的噬菌體 的 區(qū)基因的深入研究，揭示了基因內(nèi)部的精細(xì)結(jié)構(gòu)。提出了基因的順反子（cistron）概念。他發(fā)現(xiàn)，在一個基因內(nèi)部，可以發(fā)生若干不同位點的突變，倘若在一個基因內(nèi)部發(fā)生兩個以上位點的突變，其順式和反式結(jié)構(gòu)的表型效應(yīng)是不同的。如上圖所示，順式是野生型，反式卻是突變型。所以，基因就是一個順反子?；騼?nèi)部這些不同位點之間還可以發(fā)生交換和重組。所以，一個基因不是一個突變單位，也不是一個重組單位。本澤分別把它們稱為突變子（muton）和重組子（recon）。顯然，一個突變子或重組子可小到一個核苷酸對?；虻捻樂醋痈拍顩_破了傳統(tǒng)的“功能、交換、突變”三位一體的基因概念，糾正了長期以來認(rèn)為基因是不能再分的最小單位的錯誤看法，使人們對基因的認(rèn)識有了顯著的提高。（2）有結(jié)構(gòu)基因與調(diào)控基因的劃分，還有重造基因和斷裂基因的發(fā)現(xiàn)過去人們曾經(jīng)認(rèn)為，基因像念珠一樣，一個接一個地排列在染色體上，是互不重迭的；基因是一個連續(xù)的核苷酸序列，是不能間斷的。重迭基因和斷裂基因的發(fā)現(xiàn)，刷新了這些陳舊的看法，使人們對基因的結(jié)構(gòu)與功能的認(rèn)識又提高到一個新高度。什么是基因現(xiàn)在，基因已經(jīng)成為一個家喻戶曉的名詞，但是，你是否能準(zhǔn)確地說出什么是基因呢？本義從基因研究的發(fā)展歷史談?wù)剬虻睦斫狻Ｒ?、基因概念的發(fā)展1909年， wl約翰遜首次提出了基因（gene）這一名詞，用來表示gj孟德爾在豌豆雜交試驗中所證實的遺傳因子。1910年，美國遺傳學(xué)家th摩爾根通過果蠅雜文實驗證明基因在染色體上呈線性排列，并確立了遺傳的連鎖和互換規(guī)律，進(jìn)而在1926年發(fā)表了其代表作基因論。這時，人們認(rèn)為“基因是染色體上的遺傳功能單位”。1928年f格里菲斯的肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗，以及1944年（） t艾弗里的dna轉(zhuǎn)化實驗，首次證明dna是遺傳物質(zhì)，從而揭開了基因的化學(xué)本質(zhì)。1941年，gw比德爾和el塔圖姆根據(jù)脈孢霉生化突變型的研究提出了“一個基因一種酶”的假說，認(rèn)為基因與酶蛋白之間存在一一對應(yīng)的關(guān)系。到1957年，s本澤爾進(jìn)一步提出了“一個順反子一條多肽鏈”的論斷。順反子是基因的同義語，所以也說“一個基因一條多肽鏈”。這比“一個基因一種酶”的假說更為準(zhǔn)確，因為有些蛋白質(zhì)并不具有酶的性質(zhì)，而且酶和蛋白質(zhì)分子既可由一條肽鏈構(gòu)成，也可由兩種以上的肽鏈構(gòu)成。1966年，“一個基因一條多肽鏈”的生物學(xué)過程得到充分證明，并于1967年發(fā)表了全套的遺傳密碼表，初步揭開了基因表達(dá)之謎。原來，生物的遺傳信息以核苷酸堿基（atgc）的不同排列貯存干dna分子中，每3個堿基編碼一條多肽鏈中的一個氨基酸。在基因表達(dá)時，dna中的遺傳信息先被轉(zhuǎn)錄成mrna（信使rna），mrna中每3個堿基組成一個密碼子，決定一種氨基酸。然后由mrna中的核苷堿酸基（augc）的排列順序指導(dǎo)多肽鏈的合成。遺傳信息的這種“dnarna蛋白質(zhì)”表達(dá)方式稱為中心法則。一個基因的dna雙鏈中，只有一條鏈可以用做轉(zhuǎn)錄的模板。關(guān)于這兩條鏈的稱呼有點混亂。以前的文獻(xiàn)稱模板鏈為編碼或有意義鏈。非模板鏈為無意義鏈，近年來則反過來稱模板鏈為反意義鏈（因其堿基序列與mrna互補）而非模板鏈為有意義鏈（因其堿基序列與mrna相同），又稱編碼鏈。一般所說的dna堿基序列是指有意義鏈，即編碼鏈，方向為5 3。遺傳密碼和密碼子一般是指mrna中的堿基序列，有時也指dna中編碼鏈的堿基序列。1953年jd沃森和fhc克里克提出了著名的dna分子結(jié)構(gòu)的雙螺旋模型。1973年誕生了重組dna技術(shù)，即基因工程。此后，隨著分子生物學(xué)的迅速發(fā)展，人們對基因的認(rèn)識不斷深化。其中最重要的發(fā)現(xiàn)是：1重疊基因 1977年f桑格等在噬菌體 x174中發(fā)現(xiàn)重疊基因，即某一段核苷酸序列同時為兩個基因編碼。后來在其它病毒以及細(xì)菌和果蠅等生物中也發(fā)現(xiàn)了重疊基因，一段dna序列為兩個或三個基因所共用，或者一個小基因位于一個大基因之內(nèi)。重疊基因是生物體合理而又經(jīng)濟(jì)地利用自身dna的一種絕妙方式，它的發(fā)現(xiàn)打破了基因是彼此分離的傳統(tǒng)觀念。2斷裂基因 1977年mt道爾等首次發(fā)現(xiàn)卵清蛋白基因是不連續(xù)的，在基因內(nèi)部插入了7個沒有編碼意義的dna片段?，F(xiàn)已查明，原核生物的基因一般是連續(xù)的，在一個基因的內(nèi)部沒有不編碼的dna序列。而真核生物的絕大多數(shù)基因都是不連續(xù)的斷裂基因，無編碼意義的插入片段稱為內(nèi)含子，有編碼意義的基因片段稱為外顯子。在基因表達(dá)時，內(nèi)含子與外顯子被一起轉(zhuǎn)錄成mrna前體，然后通過加工除掉與內(nèi)含子對應(yīng)的序列，再把與外顯子對應(yīng)的序列拼接起來，形成成熟的mrna分子，最后翻譯成多肽鏈。內(nèi)含子把一個基因分成幾個部分，打破了基因是一個不容分割的功能單位的傳統(tǒng)觀念。3移動基因 50年代初b麥克林托克在玉米的染色體中發(fā)現(xiàn)了可以改變自身位置的基因，她稱之為“解離因子”。解離因子可以在同一個雜色體內(nèi)或不同的染色體間移動，當(dāng)它移動到新的位置以后，可以引起染色體斷裂，使玉米籽粒出現(xiàn)色斑。后來，在其它生物中也發(fā)現(xiàn)了可以改變自身位置的移動基因，其中最常見的是細(xì)菌轉(zhuǎn)座子。轉(zhuǎn)座子除了含有與改變自身位過有關(guān)的基因以外，還攜帶與插入功能無關(guān)的基因，如耐藥基因、毒素基因和代謝基因等。4多個基因編碼一條多肽鏈 1979年s那卡尼施等發(fā)現(xiàn)并非一條肽鏈都由一個基因編碼，例如有些病毒可以由一段dna序列轉(zhuǎn)錄出一條mrna分子，然后翻譯出一條多肽鏈，最后這條多肽鏈被切割成多個有生物功能的肽鏈。有多少個功能肽鏈產(chǎn)生，對應(yīng)的dna序列就應(yīng)當(dāng)含有多少個基因。這種多個基因編碼一條多肽鏈的現(xiàn)象，不符合“一個基因決定一條多肽鏈”的普遍原則，使基因的定義更加復(fù)雜化。5隱蔽基因 一般來說，用做翻譯模板的mrna分子應(yīng)該與其編碼基因有對應(yīng)關(guān)系，也就是說它的核苷酸堿基應(yīng)與基因的核苷酸堿基互補，而且數(shù)量相等，對真核基因來說應(yīng)與外顯子序列相對應(yīng)。但是，自1985年以來，在某些病毒、植物和動物中發(fā)現(xiàn)，mrna前體在成熟過程中發(fā)生了堿基的增加、缺失或智換，mrna與基因之間失去了一一對應(yīng)的關(guān)系。這一現(xiàn)象首先在原生動物錐蟲中發(fā)現(xiàn)，并稱之為rna編輯。這種需要編輯才能正常表達(dá)的基因稱為隱蔽基因。隱蔽基因的發(fā)現(xiàn)使對基因的準(zhǔn)確定義更加困難。6不編碼蛋白質(zhì)的基因在蛋白質(zhì)合成過程中需要兩類rna分子的參與，一類是核糖體rna簡稱rrna，它是核糖體的組成部分。另一類是轉(zhuǎn)運rna簡稱trna其功能是把氨基酸搬運到核糖體會成多肽鏈的位點上。原核生物的rrna有3種，真核生物的rrna有4種。trna有幾十種。編碼這兩類rna分子的dna序列稱為rna基因，或者分別稱為rrna基因和trna基因。這樣看來，把基因定義為編碼一條多肽鏈的dna序列顯然不夠全面。二、基因的分子生物學(xué)定義在初中生物學(xué)課本中，把基因定義為“染色體遺傳物質(zhì)中決定生物性狀的小單位”。高中生物學(xué)課本則把基因定義為“有遺傳效應(yīng)的dna片段”。在最具權(quán)威的2000年版中國大百科全書中，基因的定義是“含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳信息的最小功能單位”。在最近幾年出版的外文版和部分中文版的分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)書籍中又給出了新的答案。從上述基因研究的最新進(jìn)展可以看出，基因不僅在功能上多種多樣，在結(jié)構(gòu)上也是五花八門，因此，給它下一個非常準(zhǔn)確和永遠(yuǎn)適用的定義是相當(dāng)困難的。根據(jù)目前所掌握的知識，從分子生物學(xué)的角度，可以把基因定義為“能夠表達(dá)出一個有功能的多肽鏈或功能rna分子的核酸序列”。這里，“rna分子”是指rrna和trna?！昂怂嵝蛄小敝饕竏na，對于rna病毒來說則指染色體rna。這個定義較確切地表述了基因的本質(zhì)和功能，已經(jīng)被絕大多數(shù)學(xué)者所接受。筆者認(rèn)為，這個定義能夠為中學(xué)生所理解，特別是高中學(xué)生。根據(jù)上述定義不轉(zhuǎn)錄的dna序列就不應(yīng)稱其為基因。實際上應(yīng)稱它們?yōu)閱訁^(qū)和操縱區(qū)。前者是基因轉(zhuǎn)錄時rna聚合酶與基因上游區(qū)結(jié)合并起始轉(zhuǎn)錄的dna區(qū)段，后者是與阻遏蛋白或激活蛋白結(jié)合從而調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄活性的dna區(qū)段，它們都不編碼