6 人群中PTC味盲基因頻率的分析.doc

人群中味盲基因頻率的分析摘要利用人對不同濃度PTC溶液的敏感程度，檢測一個群體（一個班級內(nèi)34名同學）中PTC嘗味基因的基因型，借此算出等位基因（T、t）的分布頻率，并用2檢驗分析得該群體符合平衡群體特征。引言苯硫脲(phenythiocarbamide , PTC) 是一種白色結晶狀化合物,其結構由于有N - C = S 基團（硫化酰胺基）而呈苦味對人無毒，在不同人群中對該物質(zhì)的嘗味能力不同。這種嘗味能力是由一對等位基因(T.t)所決定，其中T對t為不完全顯性?；蛐蜑門T，能嘗出1/60000001/750000的PTC的苦味；Tt基因型，能嘗出1/4800001/380000溶液的苦味；基因型為tt，能嘗出1/24000以上濃度PTC的苦味。極個別體甚至對PTC的結晶也嘗不出，這類個體在遺傳學上稱為PTC味盲。哈迪一溫伯格定律也稱遺傳平衡定律，是由英國數(shù)學家哈迪（G.H.Hardy)和德國醫(yī)生溫伯格分別于1908年和1909年各自提出的。兩個等位基因的哈迪一溫伯格定律的公式為：(p+q)2=p2+2pq+q2=1。其中p代表一個等位基因（如A）的頻率，q代表另一個等位基因（如a）的頻率, p2代表一個等位基因純合子（如AA）的頻率，q2代表另一個等位基因純合子（如aa）的頻率，2pq代表雜合子（如Aa）的頻率 。該定律指出：一個有性生殖的自然種群中，在符合以下5個條件的情況下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在一代一代的遺傳中是穩(wěn)定不變的，或者說，是保持基因平衡的。這5個條件是：種群大；種群中個體間隨機交配；沒有發(fā)生基因突變；沒有新基因加入；沒有自然選擇。本次實驗通過實驗掌握人群中味盲基因頻率的分析方法，加深對群體遺傳學中遺傳平衡定律的認識。實驗內(nèi)容1. 實驗材料1.1. 實驗樣本：生科2009級生物技術專業(yè)學生共34人1.2. 器材：滴管，廣口瓶1.3. 試劑：114號苯硫脲溶液（稀釋倍數(shù)見表1）2. 實驗步驟2.1. 配制苯硫脲溶液0.65g PTC粉末溶于500mL蒸餾水，得原液（1號液）；取100mL1號液稀釋至200mL得2號液，依次類推到14號液；表1 PTC溶液稀釋倍數(shù)編號稀釋倍數(shù)11/75021/150031/300041/600051/1200061/2400071/4800081/9600091/192000101/384000111/768000121/1536000131/3072000141/61440002.2. 受試者嘗味(1) 測試時,讓受試者正坐,仰頭張口伸舌,用滴管滴46 滴14 號液于受試者舌根部,讓受試者慢慢咽下嘗味,然后用蒸餾水做同樣的試驗。(2) 詢問受試者能否鑒別此兩種溶液的味道。若不能鑒別或鑒別不準,則依次用13 號、12 號溶液重復試驗,直到能明確鑒別出PTC 的苦味為止。(3) 當受試者鑒別出某一號溶液時,應當用此號溶液重復嘗味3 次,3 次結果相同時,才是可靠的,并記錄首次嘗到PTC 苦味的濃度等級號。如果受試者直到1號液仍嘗不出苦味,則其嘗味濃度等級定為 1 號。(4) 在測定時,注意用蒸餾水交替給受試者嘗味,避免受試者的臆意猜測而影響結果的準確。(5) 嘗味能力在1-6號間的為tt型，在7-10號之間的為Tt型，在11-14號之間的為TT型。2.3. 根據(jù)一個實驗班的測定結果，求出基因T、t的頻率，并應用2檢驗去確定實驗班這個群體是否為平衡群體。3. 實驗結果3.1. 人數(shù)分布列表結果根據(jù)嘗味能力的不同判斷受試者的不同基因型。表2 受試者PTC嘗味實驗嘗味能力PTC溶液號人數(shù)基因型人數(shù)0.949，故兩組數(shù)據(jù)有顯著聯(lián)系，可以判斷實驗樣本群體是平衡群體。實驗樣本顯然不符合哈迪-溫伯格定律的條件，主要是樣本容量小（34人），樣本人員流動性大。故平衡群體狀態(tài)為隨機狀態(tài)。不過如果存在一個符合條件的種群，其中的PTC嘗味基因頻率分布達到平衡狀態(tài)，則其哈迪-溫伯格定律遺傳結構保持不變，生物群體保持群體遺傳特性的穩(wěn)定。3.4. 實驗意義PTC 嘗味能力的調(diào)查在研究人類群體遺傳學、種族學方面有其科學價值；亦可作為雙生子、親子鑒定的簡便易行的方法之一。PTC 測定在醫(yī)學領域尤讓人感興趣的是可用于研究某些疾病與嘗味能力的關聯(lián),為疾病預防提供資料。例如結節(jié)性甲狀腺腫、先天愚型等患者中味盲者較多,而食管癌、胃癌等患者中味盲者較少。若能應用該技術進行深入研究,可能會有新的發(fā)現(xiàn)。哈迪-溫伯格定律揭示了群體中基因頻率和基因型頻率的本質(zhì)關系，成為群體遺傳學研究的基礎。用基因頻率和基因型頻率描述群體的遺傳結構，平衡作為一個基準，當滿足哈迪-溫伯格定律的條件時，群體的遺傳結構保持不變，生物群體才能保持群體遺傳特性的穩(wěn)定。如果需要保持動物群體的遺傳特性，世代相傳，就應創(chuàng)造條件，使基因頻率和基因型頻率不變。保護動物品種資源就需要這樣做。需要改良一個動物品種，讓群體的遺傳結構改變，就需打破平衡。同一群體內(nèi)的個體間遺傳差異主要是等位基因的差異，而同一物種內(nèi)，不同群體間遺傳差異主要是基因頻率的差異。哈迪-溫伯格定律也給動物育種提供啟示，要想提高群