成人先天性心臟病.doc

心血管內(nèi)科學(xué)習(xí)筆記成人先天性心臟病第一節(jié) 先天性心臟病的病理生理一、房間隔缺損房間隔缺損（ASD）是指原始心房間隔在發(fā)生、吸收和融合時(shí)出現(xiàn)異常，左右心房之間仍殘留未閉的房間孔?！静±斫馄始胺中汀扛鶕?jù)房間隔缺損發(fā)生的部位，分為原發(fā)孔型房間隔缺損和繼發(fā)孔型房間隔缺損。原發(fā)孔型房間隔缺損常伴有二尖瓣前瓣葉的裂缺，導(dǎo)致二尖瓣關(guān)閉不全，少數(shù)有三尖瓣隔瓣葉的裂缺。繼發(fā)孔型房間隔缺損系胚胎發(fā)育過程中，原始房間隔吸收過多，或繼發(fā)性房間隔發(fā)育障礙，導(dǎo)致左右房間隔存在通道所致。繼發(fā)孔型房間隔缺損根據(jù)其發(fā)生部位分為4型：中央型，下腔型，上腔型，混合型?！静±砩怼孔笙蛴曳至饔曳?、右室擴(kuò)大肺循環(huán)血量增多、肺動(dòng)脈高壓肺動(dòng)脈高壓從動(dòng)力性變?yōu)樽枇π宰笙蛴曳至髦饾u減少右向左分流（右心房壓力超過左心房時(shí)）艾森曼格綜合征（Eisebmenger綜合征）。二、室間隔缺損室間隔缺損（VSD）是胚胎期心室間隔發(fā)育不全造成的左、右心室之間的異常通道，并在心室水平出現(xiàn)左向右血液分流的先天性心血管畸形?！静±斫馄始胺中汀浚?） 分類：膜部缺損、漏斗部缺損及肌部缺損。（2） 缺損與鄰近組織的關(guān)系：【病理生理】小型缺損：缺損口直徑0.20.7cm；中等缺損：缺損口直徑0.71.5cm；大型缺損：缺損口直徑1.53.0cm。三、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉胎兒的動(dòng)脈導(dǎo)管從第六主動(dòng)脈鰓弓背部發(fā)育而來，構(gòu)成胎兒血循環(huán)主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈間的生理性通道。胎兒期肺小泡全部萎陷，不含有空氣，且無呼吸活動(dòng)，因而肺血管阻力很大，故右心室排出的靜脈血，大都不能進(jìn)入肺內(nèi)循環(huán)進(jìn)行氧合。由于肺動(dòng)脈壓力高于主動(dòng)脈，因此進(jìn)入肺動(dòng)脈的大部分血液將經(jīng)動(dòng)脈導(dǎo)管流入主動(dòng)脈再經(jīng)臍動(dòng)脈而達(dá)胎盤，在胚盤內(nèi)與母體血液進(jìn)行代謝交換，然后納入臍靜脈回流入胎兒血循環(huán)。胎兒血液循環(huán)動(dòng)脈導(dǎo)管通常出生后2-3周自動(dòng)關(guān)閉，6個(gè)月未閉合者，則成為病理狀態(tài)而使之永久開放，稱為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）?！痉中汀抗軤睿┒窢?，窗狀，啞鈴狀，動(dòng)脈瘤狀?！静±砩怼糠蝿?dòng)脈壓正常時(shí)，動(dòng)脈導(dǎo)管的分流不增加有心事的負(fù)荷。因主動(dòng)脈舒張期分流，周圍動(dòng)脈的舒張壓降低，出現(xiàn)脈壓增寬。分流量較大者可引起肺小動(dòng)脈平滑肌反射性痙攣，產(chǎn)生動(dòng)力性肺動(dòng)脈高壓。肺小動(dòng)脈長(zhǎng)期痙攣可繼發(fā)管壁組織改變，形成阻力性肺動(dòng)脈高壓，形成阻力性肺動(dòng)脈高壓將不可逆轉(zhuǎn)，進(jìn)一步加重右室負(fù)擔(dān)，最終導(dǎo)致右室衰竭。當(dāng)肺動(dòng)脈壓接近或超過體循環(huán)壓力時(shí)，動(dòng)脈導(dǎo)管分流呈雙向或右向左分流。四、右心室流出道梗阻性疾病右心室流出道梗阻性疾病分為：肺動(dòng)脈瓣狹窄、單純性肺動(dòng)脈閉鎖、法洛四聯(lián)癥。法洛四聯(lián)癥（Fallot）是以包括肺動(dòng)脈狹窄，主動(dòng)脈騎跨，室間隔缺損，右心室肥厚病理改變?yōu)樘卣鞯南忍煨孕呐K病。法洛四聯(lián)癥患者的病理生理學(xué)特點(diǎn)是左右心室壓力相等。法洛四聯(lián)癥患者的病理生理主要取決于 右室流出道梗阻和肺動(dòng)脈狹窄的程度，其次為體循環(huán)阻力。持續(xù)低氧血癥刺激骨髓造血系統(tǒng)，紅細(xì)胞增多，慢性低氧血癥也使肺部側(cè)支循環(huán)血管增多、增粗。五、心內(nèi)膜墊缺損心內(nèi)膜墊缺損（ECD）又稱房間隔缺損、房室管畸形和共同房室通道等。六、肺靜脈和體靜脈異位引流完全性肺靜脈異位引流（TAPVD）預(yù)后極差，80%死于1歲以內(nèi)。部分性肺靜脈異位引流（PAPVD）常在成年后出現(xiàn)心力衰竭和肺動(dòng)脈高壓。七、其他瓣膜病病理生理學(xué)特征（1） 先天性二葉式主動(dòng)脈瓣畸形（2） 主動(dòng)脈狹窄主動(dòng)脈狹窄是一組引起左心室流出道梗阻的先天性畸形。根據(jù)梗阻部位可分為主動(dòng)脈瓣膜狹窄、主動(dòng)脈瓣下狹窄、主動(dòng)脈瓣上狹窄。血流動(dòng)力學(xué)改變?yōu)樽笮氖遗叛茏?，左心室收縮力代償性增加，耗氧增加。（3） 主動(dòng)脈縮窄（4） 肺動(dòng)脈瓣狹窄第二節(jié) 房間隔缺損房間隔缺損（ASD）簡(jiǎn)稱房缺，是指原始心房間隔在發(fā)生、吸收和融合時(shí)出現(xiàn)異常，左右心房之間仍殘留未閉的房間孔?！玖餍胁W(xué)】【解剖】1 原發(fā)孔型房間隔缺損：常伴有二尖瓣前瓣葉的裂缺，導(dǎo)致二尖瓣關(guān)閉不全，少數(shù)有三尖瓣隔瓣葉的裂缺。2 繼發(fā)孔型房間隔缺損：分為中央型或卵圓孔型、下腔型、上腔型、混合型。房間隔缺損一般不包括卵圓孔未閉?！九咛W(xué)與發(fā)病機(jī)制】【分子生物學(xué)】【病因】【病理生理】【臨床表現(xiàn)】（1） 癥狀房間隔缺損兒童易疲勞，活動(dòng)后氣促，心悸，可有勞力性呼吸困難?；純喝菀装l(fā)育不良，易發(fā)生呼吸道感染。成年后可出現(xiàn)心律失常、肺動(dòng)脈高壓、肺血管栓塞和心力衰竭。（2） 體格檢查缺損較大者，可有發(fā)育遲緩、消瘦等。心臟聽診胸骨左緣第2、3肋間可聞及23級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音，性質(zhì)柔和，音調(diào)較低，較少捫及收縮期震顫，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音亢進(jìn)，呈固定性分裂（肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉延遲）。如果分流量較大，是通過三尖瓣的血流量增加，可在胸骨左緣下端聞及舒張中晚期隆隆樣雜音。伴隨二尖瓣脫垂的患者，可聞及心尖區(qū)全收縮期雜音或收縮晚期雜音，向腋下傳導(dǎo)。隨著年齡的增長(zhǎng)，肺血管阻力不斷增高，使左向右分流減少，體格檢查結(jié)果改變。右向左分流，出現(xiàn)發(fā)紺和杵狀指?！据o助檢查】1 心電圖：電軸右偏、右室增大。右胸導(dǎo)聯(lián)QRS間期正常，但是呈rSR，或rsR，型。右室收縮延遲。可見PR間期延長(zhǎng)。2 胸部X線片：分流量少X線可大致正?；蛐挠拜p度增大。缺損較大者，肺野充血，肺紋理增多，肺動(dòng)脈段突出，透視下可見到肺門舞蹈。主動(dòng)脈結(jié)縮小，心臟擴(kuò)大，以右心房、右心室明顯，一般無左心室擴(kuò)大。3 超聲心動(dòng)圖：可以清晰顯示ASD大小、位置、數(shù)目、殘余房間隔組織的長(zhǎng)度及厚度，以及毗鄰解剖結(jié)構(gòu)的關(guān)系，還可以全面了解心內(nèi)結(jié)構(gòu)和血流動(dòng)力學(xué)變化。評(píng)估肺動(dòng)脈壓。4 心導(dǎo)管：【診斷及鑒別診斷】根據(jù)癥狀、體征、心電圖、胸部X線及超聲心動(dòng)圖可明確診斷。鑒別：1 較大的室間隔缺損：2 特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓：3 部分肺靜脈畸形：4 瓣膜性單純肺動(dòng)脈口狹窄：【治療】房間隔缺損的治療包括外科手術(shù)和介入治療。一般介入治療房間隔缺損的大小范圍為536mm。外科手術(shù)時(shí)原發(fā)孔型房間隔缺損治療的唯一選擇。手術(shù)時(shí)機(jī)應(yīng)選在兒童或少年期（515歲）時(shí)。當(dāng)肺動(dòng)脈壓等于或高于體動(dòng)脈壓發(fā)生右向左分流者，不宜手術(shù)。原發(fā)孔型房間隔缺損手術(shù)修補(bǔ)可造成希氏束損傷或同時(shí)修復(fù)二尖瓣，病死率較高?！绢A(yù)后】第三節(jié) 室間隔缺損【病因】1、 染色體疾??；2、單基因病；3、多基因病?！臼议g隔缺損的解剖與分類】1 膜周部室間隔缺損：2 肌部室間隔缺損：1 流入道室間隔：2 小梁部室間隔缺損：隨室間隔心肌收縮使缺損縮小。3 圓錐部室間隔缺損：【病理生理】影響室間隔缺損血流動(dòng)力學(xué)的因素有缺損的大小、左右心室間的壓力和肺血管的阻力。1 輕型病例，左至右分流量小，肺動(dòng)脈壓正常。2 缺損為0.5-1.0cm大小，有中等量的左向右分流，右室及肺動(dòng)脈的壓力有一定程度增高。3 缺損1.5cm，左至右分流量大，肺循環(huán)阻力增高，右室與肺動(dòng)脈壓力明顯增高。4 巨大缺損辦顯著肺動(dòng)脈高壓，雙向分流或右向左分流，引起發(fā)紺，形成艾森曼格綜合征?！九R床表現(xiàn)】1 癥狀：缺損大伴分流量大者可有發(fā)育障礙、心悸、氣促、乏力、咳嗽、易患呼吸道感染。嚴(yán)重者可發(fā)生心力衰竭。發(fā)生雙向分流或右向左分流者，出現(xiàn)活動(dòng)后發(fā)紺或發(fā)紺等癥狀。2 體征：幾乎全部病例均伴有震顫。震顫與雜音的最強(qiáng)點(diǎn)一致。典型體征為胸骨左緣3、4肋間有響亮而粗糙的收縮期雜音，并占據(jù)整個(gè)收縮期。左向右分流量大于肺循環(huán)60%的病例，由于伴有二尖瓣血流增加，往往在心尖部可聞及功能性舒張期雜音。P2增強(qiáng)，呈金屬音性質(zhì)。艾森曼格綜合征患者有發(fā)紺和杵狀指，右心室抬舉樣沖動(dòng)。3 并發(fā)癥：1 主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全：2 右室流出道梗阻：4 并發(fā)癥;1 肺部感染2 心力衰竭：3 肺動(dòng)脈高壓：4 感染性心內(nèi)膜炎：【實(shí)驗(yàn)室檢查】1 X線檢查：心影增大、肺動(dòng)脈圓錐突出，肺野充血，主動(dòng)脈結(jié)縮小。發(fā)生右向左分流時(shí)，肺野反而清晰。2 心電圖檢查：電軸右偏、右心室肥大、右心房肥大，重度缺損時(shí)出現(xiàn)左右心室肥大，右心室肥大伴勞損或V5-6深Q波等改變。3 超聲檢查：4 心導(dǎo)管檢查：5 心血管造影：6 磁共振顯像：【診斷及鑒別診斷】胸骨左緣第3、4肋間響亮粗糙的收縮期雜音，X線與心電圖檢查有左室增大等改變，超聲心動(dòng)圖可明確診斷。應(yīng)與下列疾病鑒別：1 房間隔缺損2 肺動(dòng)脈瓣狹窄3 特發(fā)性肥厚性主動(dòng)脈瓣下狹窄4 其他：動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，主、肺動(dòng)脈隔缺損，主動(dòng)脈竇瘤破裂等?！局委煛浚?） 內(nèi)科治療1 患者的評(píng)估和臨床觀察：評(píng)估右心室和肺動(dòng)脈壓情況，觀察主動(dòng)脈瓣功能不全，術(shù)后殘余分流，左心室負(fù)荷過重和進(jìn)行性主動(dòng)脈瓣功能異常的情況。2 心力衰竭的治療：強(qiáng)心、利尿和抗生素等藥物控制心力衰竭、防止感染或糾正貧血等。對(duì)QRS120ms，應(yīng)用CRT可改善癥狀、心功能和存活率。3 心率失常的治療：4 肺動(dòng)脈高壓的評(píng)價(jià)與治療：肺動(dòng)脈高壓是指肺動(dòng)脈平均壓25mmHg。肺動(dòng)脈高壓按肺動(dòng)脈收縮壓與主動(dòng)脈或周圍動(dòng)脈收縮壓的比值，可分為3級(jí)：輕度肺動(dòng)脈高壓0.45；中毒肺動(dòng)脈高壓為0.450.75；嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓0.75。5 感染性心內(nèi)膜炎的預(yù)防：室缺術(shù)后6個(gè)月無殘余分流者一般不需要預(yù)防性應(yīng)用抗生素。各種進(jìn)入人體的操作，均需要預(yù)防性應(yīng)用抗生素?？谇恍l(wèi)生、皮膚和指甲護(hù)理也是重要的環(huán)節(jié)。6 妊娠：艾森曼格綜合征是妊娠的禁忌癥。先心病患者在分娩時(shí)應(yīng)預(yù)防性應(yīng)用抗生素。7 外科術(shù)后殘余漏：（2） 外科治療（3） 介入治療第四節(jié) 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉動(dòng)脈導(dǎo)管是胎兒血液循環(huán)溝通肺動(dòng)脈和降主動(dòng)脈的血管，位于左肺動(dòng)脈根部和降主動(dòng)脈峽部之間，正常狀態(tài)多于出生后短期內(nèi)閉合，如未能及時(shí)閉合，成為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）。Gibson雜音是確定動(dòng)脈導(dǎo)管未閉診斷的最重要聽診體征?！玖餍胁W(xué)】【解剖】主動(dòng)脈端開口往往大于肺動(dòng)脈段開口，形狀各異，大致分5型：管狀，漏斗狀，窗狀，啞鈴狀，動(dòng)脈瘤狀?！九咛W(xué)和發(fā)病機(jī)制】動(dòng)脈導(dǎo)管纖維化解剖性閉合，多在8周內(nèi)完成。動(dòng)脈導(dǎo)管出生后6個(gè)月未能閉合，將終生不能閉合，稱持續(xù)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉?！静±怼俊静±砩怼砍扇宋闯C治的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉相對(duì)不常見。在少部分患者，肺循環(huán)阻力升高超過體循環(huán)阻力分流逆轉(zhuǎn)。因?yàn)閯?dòng)脈導(dǎo)管未閉的位置低于左鎖骨下動(dòng)脈，頭頸部血管接受氧合血，但降主動(dòng)脈接受不飽和氧合血，于是出現(xiàn)分段性發(fā)紺，或叫差異性青紫。【臨床表現(xiàn)】1 癥狀:勞力性呼吸困難、胸痛、心悸、咳嗽、咯血、乏力等。發(fā)生右向左分流時(shí)可引起發(fā)紺。2 體征：當(dāng)出現(xiàn)發(fā)紺和杵狀指時(shí)，通常不影響上肢。下肢和左手可以出現(xiàn)，右手和頭部無發(fā)紺。脈壓增寬，脈搏無力。左室搏動(dòng)呈高動(dòng)力狀態(tài)，常向外側(cè)移位。無并發(fā)癥的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的典型雜音在左鎖骨下胸骨左緣第肋間最易聞及，收縮后期雜音達(dá)到峰值。雜音為連續(xù)性機(jī)器樣，貫穿第二心音，在舒張期減弱。絕大多數(shù)伴震顫。左室容量負(fù)荷過重可出現(xiàn)第三心音奔馬律和相對(duì)性二尖瓣狹窄的舒張期雜音。體循環(huán)壓下降可產(chǎn)生水沖脈、槍擊音等周圍血管征?！据o助檢查】1 心電圖檢查：左房、左室肥厚，當(dāng)出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓、右向左分流占優(yōu)勢(shì)時(shí)，表現(xiàn)為肺型P波，電軸右偏，右室肥厚。2 放射線檢查：分流明顯時(shí)，左室突出，心影擴(kuò)大，肺充血。在出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓時(shí)，肺動(dòng)脈段突出，肺門影擴(kuò)大，可有肺門舞蹈征，周圍肺血管出現(xiàn)殘根征。左心室、左心房擴(kuò)大，右室亦可擴(kuò)大。3 超聲心動(dòng)圖檢查：左室、左房擴(kuò)大、室間隔活動(dòng)增強(qiáng)，肺總動(dòng)脈增寬，二維UCG可顯示未閉的動(dòng)脈導(dǎo)管，彩色多普勒超聲可顯示動(dòng)脈導(dǎo)管及肺動(dòng)脈干內(nèi)連續(xù)性高速湍流。4 心導(dǎo)管檢查：肺動(dòng)脈血氧含量高于右室容積或血氧飽和度20%。左側(cè)位降主動(dòng)脈造影時(shí)可見未閉導(dǎo)管。5 升主動(dòng)脈造影檢查：【診斷和鑒別診斷】雜音+心電圖+放射線檢查，超聲心動(dòng)圖檢查可證實(shí)。鑒別：1 高位室間隔缺損合并主動(dòng)脈瓣脫垂2 主動(dòng)脈竇瘤破裂3 冠狀動(dòng)脈瘺4 主動(dòng)脈-肺動(dòng)脈間隔缺損5 冠狀動(dòng)脈開口異位【治療】手術(shù)、介入治療。Amplatzer蘑菇傘法封堵。【并發(fā)癥和預(yù)后】資料：v 肺動(dòng)脈壓：在靜息狀態(tài)下成人肺動(dòng)脈收縮壓正常值為1825mmHg，舒張壓正常值為610mmHg，平均壓為1216mmHg，靜息狀態(tài)下肺動(dòng)脈收縮壓和平均壓分別超過30和20mmHg即為肺動(dòng)脈高壓。第五節(jié) 其他先天性心臟病一、單純肺動(dòng)脈瓣狹窄單純性肺動(dòng)脈瓣狹窄在先天性心臟病人群中占810%，男女比例大體相等。若跨瓣壓差30mmHg，一般不會(huì)出現(xiàn)明顯的臨床癥狀。發(fā)病年齡多為1020歲。極少數(shù)患者可并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。【病因及解剖】大多數(shù)病例為3個(gè)瓣葉互相融合，少數(shù)為雙瓣葉融合，瓣緣常增厚，有疣狀小結(jié)節(jié)，偶爾可形成鈣化斑，嚴(yán)重的肺動(dòng)脈瓣狹窄可以引起右心室排血受阻，右心室肌肥厚，以及肺動(dòng)脈主干擴(kuò)張?！静±砩頇C(jī)制】右心室/肺動(dòng)脈跨瓣壓差：40mmHg為輕度狹窄；40100mmHg為中度狹窄；100mmHg為重度狹窄。重度狹窄可致右心室排血明顯受阻，右心室逐漸肥大、勞損。右心室腔擴(kuò)大導(dǎo)致三尖瓣環(huán)擴(kuò)大、三尖瓣相對(duì)性關(guān)閉不全。長(zhǎng)期的右心室負(fù)荷增加，可導(dǎo)致右心衰竭?！九R床表現(xiàn)】（1） 癥狀：嚴(yán)重肺動(dòng)脈瓣狹窄患者可出現(xiàn)氣急、乏力、心悸，甚至部分患者在劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)暈厥。（2） 體征：嚴(yán)重狹窄者其發(fā)育較差，身材瘦小，在胸骨左緣第2肋間隙可聽到粗糙的收縮期雜音，常伴細(xì)震顫。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音減弱。在伴卵圓孔未必或房間隔缺損的患者，當(dāng)右心房壓力升高，心房水平有右向左分流時(shí)可有發(fā)紺及低氧血癥。伴右心衰竭時(shí)可出現(xiàn)相應(yīng)體征?！据o助檢查】1 X線檢查：中重度狹窄者可見肺血管影細(xì)小，整個(gè)肺野異常清晰，肺動(dòng)脈總干弧凸出，右心室增大。心影可呈球形。2 心電圖檢查：中重度狹窄患者可出現(xiàn)不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，右心室肥大或右心室肥大伴心前區(qū)廣泛性T波倒置。部分患者還可出現(xiàn)右心房肥大。心電圖變化主要和右心室壓力相關(guān)。3 超聲心動(dòng)圖檢查：二維超聲心動(dòng)圖可見肺動(dòng)脈瓣在收縮期呈圓頂狀膨入肺動(dòng)脈，伴有瓣葉不同程度增厚、縮短、回聲增強(qiáng)，活動(dòng)度小，嚴(yán)重病例伴有右心室增厚。彩色多普勒血流顯像見肺動(dòng)脈瓣口出現(xiàn)收縮期射流束，并可估測(cè)壓力階差。4 心導(dǎo)管檢查：【診斷與鑒別診斷】根據(jù)肺動(dòng)脈瓣區(qū)的收縮期雜音、X線胸片上的右室肥大等，結(jié)合超聲心動(dòng)圖和右心導(dǎo)管檢查可明確診斷。需與房間隔缺損、室間隔缺損相鑒別（X線見肺紋理稀少，肺野清晰可鑒別）?！局委煛渴走x治療方法：經(jīng)皮球囊肺動(dòng)脈瓣成形術(shù)。適應(yīng)癥：右心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)右室的收縮壓60mmHg或跨瓣壓差40mmHg；心電圖和胸部X線檢查均提示肺動(dòng)脈瓣狹窄合并右心室肥大或伴有勞損等。一般建議在學(xué)齡前施行手術(shù)為好。常見的并發(fā)癥：心律失常、肺動(dòng)脈瓣反流、肺動(dòng)脈損傷及右室流出道的痙攣等。二、Ebstein畸形Ebstein（埃勃斯坦）畸形又稱三尖瓣瓣葉下移畸形，是一類少見的先天性心臟病，是由于在胚胎發(fā)育的過程中，原始瓣膜內(nèi)的肌肉和結(jié)締組織退化和攣縮等發(fā)育障礙所致?！静±斫馄省坎∽円匀獍臧l(fā)育異常、瓣環(huán)擴(kuò)大、瓣葉下移、關(guān)閉不全和房化右心室形成為主，也可合并其他心內(nèi)畸形。房化部分心室變薄，呈動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張?！静±砩怼坑倚姆壳伙@著擴(kuò)大，有功能的右室明顯變小，同時(shí)三尖瓣存在關(guān)閉不全，心臟收縮時(shí)，右室充盈不足，血液大量反流入右心房，長(zhǎng)期可導(dǎo)致右心衰竭。部分該畸形患者可合并嚴(yán)重心律失常，甚至室顫而死?！九R床表現(xiàn)】本病輕者可終生無癥狀，重者生后即可出現(xiàn)發(fā)紺，1/21/3的患者在2歲內(nèi)死亡。存活的患者可有心悸氣短，伴心力衰竭的癥狀和體征，可聽到三尖瓣關(guān)閉不全的全收縮期雜音。【輔助檢查】1 心電圖：右房肥大，P-R間期延長(zhǎng)及右束支傳導(dǎo)阻滯。2 胸部X線：心臟擴(kuò)大呈球形，肺血不多。3 超聲心動(dòng)圖：心尖四腔圖可見三尖瓣隔瓣較二尖瓣前瓣附著點(diǎn)低15mm以上，右心室變形縮小。4 心導(dǎo)管檢查：【治療及預(yù)后】該疾病應(yīng)早期治療，手術(shù)方法主要有三尖瓣成形術(shù)、解剖矯治術(shù)和三尖瓣替換術(shù)，同時(shí)應(yīng)對(duì)合并畸形進(jìn)行處理。若延誤治療則可因心律失常、缺氧和心力衰竭等導(dǎo)致死亡，多數(shù)患者在成年后由于長(zhǎng)期的三尖瓣反流和房化右心室的矛盾運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致心力衰竭。反復(fù)栓塞、腦血管意外和腦膿腫是患者的常見死因。埃勃斯坦畸形（示意圖）三、主動(dòng)脈縮窄主要病變是主動(dòng)脈局限性短段管腔狹窄或閉塞引起主動(dòng)脈血流障礙。國內(nèi)較少見，男女比例為45:1。【病理解剖】縮窄部位在左鎖骨下動(dòng)脈至動(dòng)脈導(dǎo)管入口處一段中，通常合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；導(dǎo)管后型不合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。左心室肥厚，縮窄段前的主動(dòng)脈常擴(kuò)大或形成動(dòng)脈瘤?！静±砩怼吭诳s窄段的周圍出現(xiàn)側(cè)枝循環(huán)，鎖骨下動(dòng)脈與降主動(dòng)脈之間產(chǎn)生吻合?！九R床表現(xiàn)】（1） 癥狀：本病主要由3組癥狀：由于頸部及上肢血壓高產(chǎn)生的癥狀；由于下肢血液供應(yīng)不足而產(chǎn)生的癥狀；由于側(cè)支循環(huán)而增粗的血管壓迫鄰近器官產(chǎn)生的癥狀。這些癥狀均在疾病發(fā)展到一定程度時(shí)才出現(xiàn)。一般輕型病例可無癥狀。（2） 體征：上肢動(dòng)脈搏動(dòng)增強(qiáng)，股動(dòng)脈及足背動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失。上肢血壓明顯高于下肢。血管雜音、搏動(dòng)及震顫?！据o助檢查】1 X線檢查：肺血管影正常，左心室擴(kuò)大，升主動(dòng)脈擴(kuò)張并略向右凸出。肋間動(dòng)脈壓迫肋骨后段的下緣形成切跡。2 心電圖檢查：左心室肥大及勞損。3 超聲檢查：4 CT和磁共振顯像血管成像：5 左心導(dǎo)管檢查及心血管造影【診斷與鑒別診斷】應(yīng)與高血壓病、多發(fā)性大動(dòng)脈炎相鑒別。年輕患者患高血壓均應(yīng)考慮本病的可能性，應(yīng)檢查下肢動(dòng)脈搏動(dòng)，測(cè)量下肢動(dòng)脈血壓，聽診心臟等以尋找診斷線索。【治療及預(yù)后】控制感染性心內(nèi)膜炎，糾正心力衰竭及預(yù)防感染和血壓突然升高。資料：v 卵圓孔未閉：卵圓孔一般在生后第1年閉合，若大于3歲的幼兒卵圓孔仍不閉合稱卵圓孔未閉，成年人中有20%25%的卵圓孔不完全閉合。卵圓孔未閉是目前成人中最為常見的先天性心臟異常，在正常人群中約4人中即可檢出1人患有此病。長(zhǎng)期以來人們認(rèn)為卵圓孔未閉一般不引起兩房間的分流，對(duì)心臟的血流動(dòng)力學(xué)并無影響，因而認(rèn)為“無關(guān)緊要”。近年來的許多研究表明，卵圓孔未閉與不明原因腦卒中患者之間存在著密切的聯(lián)系，這是因?yàn)橥ㄟ^未閉的卵圓孔，下列栓子可進(jìn)入左心系統(tǒng)引起相應(yīng)的臨床癥狀：下肢深靜脈或盆腔靜脈的血栓；潛水病或減壓病所致的空氣栓子；手術(shù)或外傷后形成的脂肪栓子。而且對(duì)于發(fā)生過血栓事件的卵圓孔未閉患者其再發(fā)的危險(xiǎn)性依然很高。因此，針對(duì)病因治療，封閉高危人群的開放的卵圓孔，有望降低患者的發(fā)生率。另外，也發(fā)現(xiàn)卵圓孔未閉與減壓病、偏頭痛等的發(fā)病有關(guān)，閉合卵圓孔可能有益于上述患者。卵圓孔的形成在胚胎發(fā)育至第6、7周時(shí)，心房間隔先后發(fā)出2個(gè)隔，先出現(xiàn)的隔為原發(fā)隔或稱第一隔，后出現(xiàn)的隔為繼發(fā)隔或稱第二隔，原發(fā)隔自心房中線背側(cè)壁呈半月形長(zhǎng)出，向房室管生長(zhǎng)與心內(nèi)膜墊融合，與房室隔尾端部留一小孔，稱為原發(fā)孔。在原發(fā)孔未閉合前，原發(fā)隔近頭端部分形成一孔，稱繼發(fā)孔，是胎兒時(shí)期的血液的正常通道。同時(shí)在第一隔的右側(cè)由心房壁上又長(zhǎng)出一鐮狀形隔，稱繼發(fā)隔或稱第二隔，此隔不繼續(xù)生長(zhǎng)分離心房中途停止，鐮狀形凹陷呈卵圓形稱卵圓窩，卵圓窩處原發(fā)隔與繼發(fā)隔未能粘連融合留下一小裂隙稱卵圓孔。新生兒出生時(shí)，隨著第一聲啼哭，左心房壓力升高，使左側(cè)的原發(fā)隔部分緊貼在右側(cè)的繼發(fā)隔上，發(fā)生功能性閉合，1年內(nèi)達(dá)到解剖上的閉合。若年齡3歲的幼兒卵圓孔仍不閉合稱為卵圓孔未閉。卵圓孔未閉多無癥狀，難以聽到雜音，心電圖、胸部X線片均正常。因此，不易發(fā)現(xiàn)，也不被人們所重視。經(jīng)胸超聲、經(jīng)食管超聲可發(fā)現(xiàn)左向右分流或右向左分流的卵圓孔未閉，超聲聲學(xué)造影能發(fā)現(xiàn)潛在的卵圓孔未閉，Valsalva動(dòng)作或咳嗽試驗(yàn)可使卵圓孔未閉的檢測(cè)率高達(dá)60%78%。Valsalva動(dòng)作或咳嗽試驗(yàn)由于可一過性升高右心房壓，此時(shí)，注射微泡對(duì)比則可提高卵圓孔未閉的檢出率。經(jīng)食管超聲對(duì)卵圓孔未閉的檢出率是經(jīng)胸超聲的3倍。卵圓孔未閉的診斷主要靠心臟超聲檢查來明確診斷。卵圓孔未閉在經(jīng)胸超聲或經(jīng)食管超聲下顯示房間隔未見連續(xù)中斷，彩色多普勒成像卵圓窩部位存在左、右心房間隔左向右的或右向左的細(xì)小分流。卵圓孔未閉應(yīng)與小房間隔缺損相鑒別，主要通過心臟超聲來實(shí)現(xiàn)。小房缺是在經(jīng)胸超聲或經(jīng)食管超聲下顯示房間隔上有小的連續(xù)中斷，房間隔上的連續(xù)中斷多半4mm。以往封閉卵圓孔未閉依靠外科手術(shù)。手術(shù)治療的成功率高，病死率很低，但創(chuàng)傷大，可能會(huì)出現(xiàn)心房顫動(dòng)、心包積液、術(shù)后出血和傷口感染等并發(fā)癥，因此，近年來已很少采用。隨著科技的進(jìn)步，尤其是心導(dǎo)管技術(shù)的發(fā)展，相當(dāng)一部分左向右分流先天性心臟?。ㄈ鐒?dòng)脈導(dǎo)管未閉、房室間隔缺損）可經(jīng)介入治療根治。近年來的臨床實(shí)踐證明，這一技術(shù)永久性關(guān)閉開放的卵圓孔也是安全、有效、可行的。v 法洛四聯(lián)癥：法洛四聯(lián)癥（TOF）是一種常見的先天性心臟畸形。其基本病理為室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚。法洛四聯(lián)癥在兒童發(fā)紺型心臟畸形中居