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第九章 生化與分子遺傳學(xué)（答案）一、 選擇題（一）單項(xiàng)選擇題1基因突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括：A 影響活性蛋白質(zhì)的生物合成 B影響蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu) C改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu) D改變蛋白質(zhì)的活性中心 E影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成2原發(fā)性損害指：A突變改變了protein的一級(jí)結(jié)構(gòu)，使其失去正常功能 B 突變改變了糖元的結(jié)構(gòu)，使糖元利用障礙 C 突變改變了脂肪的分子結(jié)構(gòu)，使脂肪動(dòng)員受阻 D突變改變了核酸的分子結(jié)構(gòu)，使其不能傳給下一代 E突變主要使蛋白質(zhì)的亞基不能聚合*3苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致：A代謝底物堆積 B代謝旁路產(chǎn)物堆積 C代謝中間產(chǎn)物堆積 D代謝終產(chǎn)物缺乏 E代謝終產(chǎn)物堆積4半乳糖血癥型的發(fā)病機(jī)理是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使：A代謝底物堆積 B代謝旁路產(chǎn)物堆積 C代謝中間產(chǎn)物堆積 D代謝終產(chǎn)物缺乏 E代謝終產(chǎn)物堆積5色氨酸加氧酶缺乏癥的發(fā)病機(jī)理是由于基因突變導(dǎo)致：A5-羥色胺增多 B色氨酸不能被吸收 C色氨酸吸收過(guò)多 D煙酰胺生成過(guò)多 E代謝終產(chǎn)物堆積6下列何種疾病不屬于分子病?A. 肝豆?fàn)詈俗冃?B. 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征 C. 血友病D. 鐮形細(xì)胞貧血 E. 家族性高膽固醇血癥7關(guān)于苯丙酮尿癥(PKU)，下列哪項(xiàng)說(shuō)法是不正確的?A. 可進(jìn)行新生兒篩查 B. 可進(jìn)行產(chǎn)前檢查 C. 不通過(guò)DNA分析不能確定出攜帶者D. 是一種表現(xiàn)為智力低下的常染色體隱性遺傳病 E. 是由于遺傳性缺乏苯丙氨酸羥化酶所致8人類珠蛋白基因包括：A. 位于16p13上的類珠蛋白基因簇，包括和基因 B. 位于llpl5上的類珠蛋白基因簇，包括、和等基因C. 位于llpl5上的類珠蛋白基因簇 D. 位于16p13上的類珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9鐮狀細(xì)胞貧血是由于血紅蛋白鏈上的第6位氨基酸被下列哪種氨基酸替代?A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 蘇氨酸 D. 纈氨酸 E. 亮氨酸*10正常HbA的鏈為141個(gè)氨基酸，有一種稱為Hb Constant Spring的突變型，其鏈為172個(gè)氨基酸，推測(cè)可能發(fā)生了：A. 無(wú)義突變 B. 終止密碼突變 C. 移碼突變 D.錯(cuò)義突變 E. 同義突變11一個(gè)溶血性貧血病人，經(jīng)檢查Hb A2為30%，肽鏈裂解后見(jiàn)有、三種肽鏈，其最可能被診斷為：A.地中海貧血 B.-地中海貧血 C. HbS病 D. 高鐵血紅蛋白病E.遺傳性非球形紅細(xì)胞貧血12由于代謝中間產(chǎn)物缺乏而引起的代謝缺陷是：A. 半乳糖血癥 B.白化病 C. 糖原累積病 D. 苯丙酮尿癥E.家族性高膽固醇血癥13以下五種血液病中，哪一種不是遺傳病?A. 紅細(xì)胞G6PD缺乏癥 B. 地中海貧血 C. 血友病 D. 血小板無(wú)力癥E. 特發(fā)性血小板減少性紫癜14缺乏3個(gè)基因引起：A. 靜止型地中海貧血 B. 輕性地中海貧血 C. HbH病D. HbBarts胎兒水腫綜合征 E.地中海貧血15關(guān)于肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式，下列哪項(xiàng)說(shuō)法是錯(cuò)誤的?A. Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良為X連鎖隱性遺傳 B. Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳 C. 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳 D. 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳 E. 強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳*16下列哪項(xiàng)是肝豆?fàn)詈俗冃缘牡湫桶Y狀?A. 視乳頭水腫 B. 視網(wǎng)膜粟粒樣結(jié)節(jié) C. 黃斑區(qū)櫻桃紅色D. 角膜色素環(huán)(K-F環(huán)) E. 角膜弓*17進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的典型體征是：A. 軀干性共濟(jì)失調(diào) B. 肢體性共濟(jì)失調(diào) C. 剪刀式步態(tài)D. 毛細(xì)血管擴(kuò)張 E. 邁步呈鴨步態(tài)，上樓困難18先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的最主要原因是：A. 腎上腺皮質(zhì)功能減退 B. 常染色體顯性遺傳 C. 常染色體隱性遺傳 D. 腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需要的酶先天性缺乏 E.下丘腦的病變引起19先天性腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程在先天性酶缺陷中下列哪點(diǎn)最多見(jiàn)?A. 21羥化酶缺陷 B. 17羥化酶缺陷 C. 18羥化酶缺陷D. 3羥類固醇脫氫酶缺陷 E. 20,22碳鏈酶缺陷20治療糖原累積病的最有效方法是?A. 糾正高血脂 B. 糾正酸中毒 C. 靜脈維持穩(wěn)定血糖D. 增加餐次 E. 食用淀粉和果糖21下列哪一型粘多糖累積病屬于X-連鎖隱性遺傳?A. 粘多糖型(Hurler綜合征和Scheie綜合征) B. 粘多糖型(Hurter綜合征) D 多糖型(Sanfilippo綜合征) D. 粘多糖型(Morquio綜合征) E. 粘多糖型(Maroleaux-Lamy綜合征)22苯丙酮尿癥(PKU)引起的智力低下一般多在：A. 生后4個(gè)月左右被發(fā)現(xiàn) B. 新生兒期即被發(fā)現(xiàn) C. 生后2個(gè)月左右被發(fā)現(xiàn) D. 生后1年左右被發(fā)現(xiàn) E.生后23歲被發(fā)現(xiàn)*23苯丙酮尿癥在哪個(gè)年齡組開(kāi)始治療？一般應(yīng)持續(xù)治療幾年？A. 出生后1個(gè)月開(kāi)始治療，應(yīng)持續(xù)治療12年B. 出生后23個(gè)月開(kāi)始治療.應(yīng)持續(xù)治療23年C. 出生后34個(gè)月開(kāi)始治療，應(yīng)持續(xù)治療34年D. 出生后1個(gè)月開(kāi)始治療，應(yīng)持續(xù)治療46年E. 出生后56個(gè)月開(kāi)始治療，應(yīng)持續(xù)治療46年24患兒10個(gè)月，近一周來(lái)有抽搐發(fā)作34次。體檢：智力發(fā)育差，表型呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩。腦電圖檢查有異常，尿三氯化鐵檢查陽(yáng)性。其最可能的診斷為：A. 呆小病 B. 苯丙酮尿癥 C. 先天愚型 D. 粘多糖累積病 E. 癲癇*25肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煼桨钢?，下列哪點(diǎn)是最主要的措施?A. 應(yīng)少食含銅食物，如堅(jiān)果、誨味貝類、巧克力和蘑菇等B. 進(jìn)餐時(shí)同服亞硫化鉀，可減少銅的吸收 C. 應(yīng)用青霉胺(D-Penicillamine)每日20mg/kg D. 病程中補(bǔ)充維生家B6和硫酸鋅 E. 三乙烯丁胺每日1 200mg26多發(fā)性骨折，身矮和進(jìn)行性發(fā)展的骨畸形的成骨不全癥是：A.成骨不全癥型 B.成骨不全癥型 C.成骨不全癥型D.成臂不全癥型 E.成骨不全癥混合型*27遺傳性糖原累積病I型(von Gierke病)涉及下列哪一種酶的缺陷?A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.-1,4-葡萄糖苷酶 C.淀粉(1,6-1,4轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶（分支型）D.肌磷酸化酶 E.肝磷酸化酶*28白化病是由于細(xì)胞中缺乏下列哪一種酶?A.色氨酸羥化酶 B.酪氨酸羥化酶 C.苯丙氨酸羥化酶D.脯氨酸羥化酶 E.酪氨酸轉(zhuǎn)位酶29為避免患者麻醉中出現(xiàn)惡性高熱并發(fā)癥，預(yù)防惡性高熱的發(fā)生和降低該癥的發(fā)生率，應(yīng)在麻醉前檢查患者血清中的下列哪一項(xiàng)?A.GOT值(谷草轉(zhuǎn)氨酶值) B.CPK值(磷酸肌酸激酶值) C.LDH值(酸性磷酸酶值) D.ALP值(堿性磷酸酶值) E.HGRPT值(次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶值)（二）多項(xiàng)選擇題1關(guān)于Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)，下列哪些說(shuō)法是不正確的?A.是一種非致死性的X連鎖隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病B.患者和攜帶者血清中磷酸肌酸激酶(CPK)含量往往高于正常個(gè)體C.約有13女性攜帶者具有正常的血清CPK值D.檢查CPK不能作為檢出攜帶者的參考指標(biāo)E.約有一半以上的DMD患者是由于基因的缺失突變所致2根據(jù)各種蛋白質(zhì)的功能不同，可將分子病分為：A.運(yùn)輸性蛋白病 B.凝血及抗凝血因子缺乏征 C.膜蛋白病D.受體蛋白病 E.免疫球蛋白缺陷病*3異常血紅蛋白的發(fā)生涉及的基因突變包括：A.單個(gè)堿基置換 B.移碼突變 C.整碼突變(密碼子插入或缺失) D.融合基因 E.點(diǎn)突變形成啟動(dòng)子突變型影響轉(zhuǎn)錄4甲型血友病主要表現(xiàn)為出血傾向，其出血特點(diǎn)為：A.緩慢持續(xù)滲血 B.多發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后 C.易發(fā)生血栓形成D.出血部位廣泛，常反復(fù)發(fā)生，可形成血腫 E.關(guān)節(jié)變形，死因多為顱內(nèi)出血5半乳糖血癥產(chǎn)生的原因是由于缺乏：A.葡萄糖激酶 B.磷酸葡萄糖變位酶 C.半乳糖激酶 D.半乳糖透過(guò)酶 E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶6由于代謝終產(chǎn)物缺乏而引起的代謝缺陷是：A.半乳糖血癥 B.白化病 C.糖原累積病 D.苯丙酮尿癥 E.遺傳性甲狀腺腫7關(guān)于Lesch-Nyhan自毀容貌綜合征，下列哪些敘述正確?A.是一種由于酶遺傳性缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病B.是一種由于多種酶缺陷引起的疾病C.患者遺傳性缺乏次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶D.患者有強(qiáng)迫性自殘行為，智力發(fā)育不全和舞蹈樣動(dòng)作E.患者伴有高尿酸血癥、尿酸尿和痛風(fēng)*8下列哪些疾病不屬于先天性代謝缺陷?A.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良 B.白化病 C.粘多糖累積病 D.睪丸女性化E.家族性高膽固醇血癥9下列哪些符合型地中海貧血?A.22合成減少 B.22合成增多 C.22合成增多D.多余的鏈聚合成HbH E.胎兒水腫10血友病A患者禁服下列哪些藥物?A.阿司匹林 B.保胎松 C .消炎痛 D.血管擴(kuò)張的藥物 E.因子制劑11現(xiàn)在可通過(guò)下列哪些檢查對(duì)胎兒的血友病作出產(chǎn)前診斷?A.檢測(cè)胎兒血中的因子或因子的活性及抗原B.對(duì)胎兒絨毛或羊水細(xì)胞進(jìn)行DNA分析 C.檢測(cè)胎兒凝血酶原生成糾正試驗(yàn)D.檢測(cè)胎兒凝血酶原消耗試驗(yàn) E.檢測(cè)孕母凝血酶原消耗試驗(yàn)12對(duì)血友病A的出血治療中，下列哪些方法是正確的?A.輸新鮮血或血漿，可提供因子及糾正貧血B.輸入因子濃縮制劑，輸入1Ukg約可提高血中因子濃度2C.腎上腺皮質(zhì)激素可減輕關(guān)節(jié)炎，減少腎出血D.出血的急性期應(yīng)冷敷、加壓、固定于功能位 E.提供因子糾正貧血13對(duì)血友病B出血治療時(shí)可選用下列哪些方法?A.可用較新鮮庫(kù)血或血漿 B.只能用新鮮血液 C.重癥可用凝血酶原復(fù)合物D.可用硫酸鋇吸附后的正常血漿 E.使用因子制劑14下列哪些疾病屬于細(xì)胞膜骨架蛋白病?A.胱氨酸尿癥 B.DMD肌營(yíng)養(yǎng)不良 C.球形細(xì)胞增多癥D.橢圓形細(xì)胞增多癥 E.熱異形細(xì)胞增多癥15下列有關(guān)基因突變與染色體畸變所引起的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)正確的是A基因突變改變了該基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量 B染色體畸變改變了相應(yīng)基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量 C染色體畸變所引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)涉及面大D基因突變和染色體畸變所引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)是完全相同的 E基因突變所引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)涉及面小 16基因突變可從下列哪些環(huán)節(jié)影響蛋白質(zhì)功能改變：A影響mRNA和蛋白質(zhì)的合成速率 B影響多肽鏈中的氨基酸序列 C影響蛋白質(zhì)的構(gòu)象 D影響蛋白質(zhì)在細(xì)胞中的定位 E影響多肽鏈與輔基的連接*17基因突變導(dǎo)致酶分子失活，主要表現(xiàn)在：A酶失去活性中心 B酶的穩(wěn)定性降低 C酶與底物的親和力升高 D酶與底物的親和力降低 E復(fù)合酶與輔助因子的親和力下降 二、填空題*1. 血紅蛋白病中，由于珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白 異常引起的是地中海貧血。*2. 血紅蛋白分子是由兩條 和兩條 珠蛋白鏈組成的四聚體，每條珠蛋白鏈各結(jié)合一個(gè) 。3. 人類珠蛋白基因在基因簇中的排列順序與它們?cè)诎l(fā)育過(guò)程中的表達(dá)順序相關(guān)，胚胎期是 端的基因先表達(dá)，成人期是 端的基因表達(dá)。4地中海貧血是由于 珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致 珠蛋白合成受到抑制，結(jié)果使 珠蛋白相對(duì)“過(guò)?！彼?。5血友病A是由于 球蛋白基因缺陷所引起，該蛋白基因定位于 。*6假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)表現(xiàn)為 遺傳方式，它是由于 蛋白遺傳性缺陷所致。*7家族性高膽因醇血癥(FH)患者的 受體蛋白遺傳性缺陷，該病屬 遺傳方式，表現(xiàn)為 。*8苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的 酶(PAH)遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為 。9典型的半乳糖血癥患者缺乏 酶，該病為 遺傳方式。10白化病I型患者缺乏 酶，該酶基因定位于 。三、名詞解釋*1. heredity enzymopathy遺傳性酶病*2. molecular disease分子病四、問(wèn)答題1基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致蛋白質(zhì)功能改變？ 2酶缺陷如何引起各種代謝紊亂并導(dǎo)致疾??？*3簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥（PKU）發(fā)病的分子機(jī)理及主要臨床表現(xiàn)。4何謂血紅蛋白病? 它分幾大類型? 血紅蛋白病發(fā)病的分子機(jī)理有哪些？5先天代謝病引起疾病的途徑有哪些？舉例說(shuō)明。第九章 參考答案一、選擇題（一） 單項(xiàng)選擇題1E 2A 3B 4C 5B 6B 7B 8A 9D 10B 11B 12A 13D 14C 15B 16D 17E 18A 19A 20D 21. B 22. A 23. D 24. B 25. C 26. C 27. A 28. B 29. B （二）多項(xiàng)選擇題1AD 2ABCDE 3ABCDE 4ABDE 5CE 6BE 7ACDE 8ADE 9ABC 10ABCD 11ABC 12ABCD 13AC 14CDE 15. ABCE 16. ABCDE 17. ABDE 二、 填空題1結(jié)構(gòu) 數(shù)目(合成量) 2類 類 血紅素 35 3 4 5抗血友病 Xq28 6X連鎖隱性(XR) 抗肌萎縮或肌營(yíng)養(yǎng)不良 7低密度脂蛋白 常染色體顯性(AD) 不完全顯性 8苯丙氨酸羥化 常染色體隱性遺傳(AR) 9半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 常染色體隱性(AR) 10酪氨酸 14q14-q21三、名詞解釋1遺傳性酶病指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂。又稱先天代謝缺陷。2 子病指基因突變?cè)斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。四、問(wèn)答題1無(wú)論基因突變還是染色體畸變，它們對(duì)蛋白質(zhì)產(chǎn)生的影響主要通過(guò)影響mRNA和蛋白質(zhì)的合成；影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)；影響蛋白質(zhì)在細(xì)胞中的定位；影響蛋白質(zhì)亞基的聚合；影響輔基或輔助因子與蛋白質(zhì)的結(jié)合；影響蛋白質(zhì)的穩(wěn)定性。2人體內(nèi)的代謝反應(yīng)過(guò)程中，幾乎每一步都需要在酶的催化下，才能正常進(jìn)行。如果編碼酶的基因突變會(huì)導(dǎo)致酶缺陷或酶活性異常，進(jìn)而影響相應(yīng)的生化反應(yīng)，造成代謝紊亂而引起各種先天性代謝病。酶缺陷具體導(dǎo)致下列代謝異常：膜轉(zhuǎn)運(yùn)酶缺陷；中間產(chǎn)物