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第四章 染色體(一)選擇題(A 型選擇題)1細(xì)胞周期中分裂極的確定發(fā)生于分裂期的 期。A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.間期2有絲分裂器是細(xì)胞分裂過(guò)程中的特征性結(jié)構(gòu),下列哪種結(jié)構(gòu)不屬于有絲分裂器? A.中心體 B.紡錘體 C.染色體 D.聯(lián)會(huì)復(fù)合體 E.以上均不是3減數(shù)分裂發(fā)生于配子發(fā)生的 期。A.增殖期 B.生長(zhǎng)期 C.成熟期 D.變形期 E.以上均不是4同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于 。A.細(xì)線期 B.偶線期 C.粗線期 D.雙線期 E.終變期5.下列哪一觀點(diǎn)在Lyon假說(shuō)中沒(méi)有體現(xiàn)出來(lái)? 。 A.失活的X染色體是隨機(jī)的 B.失活的X染色體仍有部分基因表達(dá)活性 C.由失活的X染色體的細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活 D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期 E.以上均不是6染色單體是染色體包裝過(guò)程中形成的 。A.一級(jí)結(jié)構(gòu) B.二級(jí)結(jié)構(gòu) C.三級(jí)結(jié)構(gòu) D.四級(jí)結(jié)構(gòu) E.多級(jí)結(jié)構(gòu)7核小體核心由146bp長(zhǎng)的DNA鏈纏繞 圈而成。 A.1 B.2 C.1.75 D.1.5 E.1.78在細(xì)胞周期G1期的限制點(diǎn),造血干細(xì)胞屬于 。A.繼續(xù)增殖細(xì)胞 B.暫不增殖細(xì)胞 C. 永不增殖細(xì)胞 D.G0期細(xì)胞 E.G2期細(xì)胞9.當(dāng)發(fā)生下列那種突變時(shí),不會(huì)引起表型的改變 。A.移碼突變 B.同義突變 C.無(wú)義突變 D.動(dòng)態(tài)突變 E.錯(cuò)義突變10.在細(xì)胞周期中處于 的染色體結(jié)構(gòu)最清楚、最典型、最有利于觀察和計(jì)數(shù)。A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是11人類染色體中,形態(tài)最小的是_。A21號(hào)染色體 B22號(hào)染色體 CY染色體 DX染色體 E1號(hào)染色體12按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng),10號(hào)染色體,長(zhǎng)臂,2區(qū),5帶第3亞帶應(yīng)表示為_(kāi)。A10p25.3 B10q25.3 C10p2.53 D10q2.53 E10q25313人類染色體不包括_。A.中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D端著絲粒染色體 E性染色體14核型為47,XXY的細(xì)胞中可見(jiàn)到_個(gè)X染色質(zhì)。A0 B1 C2 D3 E2或315目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是_AQ帶 BG帶 CC帶 DT帶 EN帶16染色體長(zhǎng)臂緊靠著絲粒的帶描述為_(kāi)。AQ11 BP11 Cq11 Dp11 EP0017正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是_。A 中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體E以上都不是18制備染色體標(biāo)本通常要獲得_的細(xì)胞。A間期 B前期 C中期 D后期 E末期19根據(jù)ISCN,人類X染色體屬于_。AA組 BB組 CC組 DD組 EE組20下列關(guān)于界標(biāo)的說(shuō)法中,不正確的是_。A著絲粒和染色體末端可以充當(dāng)界標(biāo) B.某些穩(wěn)定且顯著的帶可以允當(dāng)界標(biāo)C.兩個(gè)相鄰的界標(biāo)構(gòu)成了區(qū) D.界標(biāo)不可能是帶E.每條染色體都以著絲粒為界標(biāo)分為長(zhǎng)臂和短臂21人類D組染色體屬于_。A 中央著絲粒染色體 B.亞中著絲粒染色體 C.端著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體 E.沒(méi)有隨體的染色體22定義一個(gè)特定染色體的帶時(shí),下列_是不必要的A染色體號(hào) B臂的符號(hào) C區(qū)的序號(hào) D帶的序號(hào) E染色體所屬組號(hào)23人類G組染色體屬于_。A 中央著絲粒染色體 B. 亞中著絲粒染色體 C.端著絲粒染色體D.具有隨體的染色體 E.近端著絲粒染色體24關(guān)于人類X染色體不正確的說(shuō)法是_。A X染色體屬于C組B X染色體是亞中著絲粒染色體C X染色體從形態(tài)上大于Y染色體D 正常女性的兩條X染色體中有一條在胚胎發(fā)育早期可發(fā)生隨機(jī)失活E 在性別決定上X染色體比Y染色體重要25根據(jù)著絲粒的位置,可將染色體分為四種類型,其中不包括下列選項(xiàng)中的_。A中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D遠(yuǎn)端著絲粒染色體 E端著絲粒染色體26下列選項(xiàng)中,不屬于23對(duì)染色體的共有結(jié)構(gòu)的是_。A端粒 B隨體 C著絲粒 D自主復(fù)制序列 E長(zhǎng)臂和短臂27一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體,按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為_(kāi)。A二倍體 B基因組 C核型D染色體組 E聯(lián)會(huì)28根據(jù)國(guó)際命名系統(tǒng),人類染色體分為_(kāi)。A4組 B5組 C6組 D7組 E8組29根據(jù)ISCN,人類Y染色體屬于_。AA組 BB組 CC組 DF組 EG組30下列染色體中,不屬于中央著絲粒染色體的是_。A1號(hào)染色體 B3號(hào)染色體 C9號(hào)染色體D19號(hào)染色體 E20號(hào)染色體31下列染色體中,不存在次級(jí)縊痕(副縊痕)的是_。A1號(hào)染色體 B6號(hào)染色體 C9號(hào)染色體D21號(hào)染色體 E22號(hào)染色體32在人類染色體組中,所有染色體成員均為中央著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CC組 DE組 EF組33在人類染色體組中,所有染色體成員均具有隨體的是_。AG組 BB組 CC組 DD組 EE組34下列染色體組中,不包含亞中著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CC組 DD組 EE組35下列染色體中不存在隨體結(jié)構(gòu)的染色體是_。A13號(hào)染色體 B14號(hào)染色體 C15號(hào)染色體D21號(hào)染色體EY染色體36下列關(guān)于21號(hào)染色體的說(shuō)法不正確的是_A 形態(tài)最小 B.屬于近端著絲粒染色體 C.具有隨體結(jié)構(gòu)D.屬于G組 E.不參與形成核仁37下列關(guān)于1號(hào)染色體的說(shuō)法不正確的是_。A 形態(tài)最大 B.屬于中央著絲粒染色體 C.參與形成核仁D常有次縊痕結(jié)構(gòu) E.屬于A組38下列染色體組中,所有染色體成員均為亞中著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CD組 DE組 EF組39下列選項(xiàng)中,在人類體細(xì)胞中占數(shù)量最多的是_。A中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D具有隨體的染色體E端著絲粒染色體40下列染色體中,具有次縊痕,但不參與核仁形成的是_。A9號(hào)染色體 B14號(hào)染色體 C15號(hào)染色體D21號(hào)染色體 E22染色體41下列染色體中具有隨體的是_A15號(hào)染色體 B16號(hào)染色體 C17號(hào)染色體D18號(hào)染色體E19染色體42下列染色體中具有次縊痕的是_。A16號(hào)染色體 B17號(hào)染色體 C18號(hào)染色體D19號(hào)染色體 E20號(hào)染色體43下列染色體組中,參與形成核仁的是_AA組 BB組 CD組 DE組 EF組44在人類體細(xì)胞的23對(duì)染色體中,最小的染色體屬于AA組 BB組 CE組 DE組 EG組45在人類體細(xì)胞的23對(duì)染色體中,最大的染色體屬于AA組 BB組 CE組 DE組 EG組(三)是非判斷題1. 所有真核細(xì)胞內(nèi)都存在染色體。2. 異染色質(zhì)常常位于間期核的中央部分。3. 人類F組的染色體均為中央著絲粒染色體。4人類G組染色體均有隨體。5人類X染色體屬于C組。6正常男性的體細(xì)胞內(nèi)可檢測(cè)到X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)各一個(gè)。7第一次減數(shù)分裂的結(jié)果即造成子細(xì)胞染色體數(shù)目減半。8所有染色體短臂末端都有可能帶有隨體。9每個(gè)染色體的區(qū)帶模式都是可重復(fù)的。10利用C-顯帶染色技術(shù)可以將染色體著絲粒區(qū)域深染。11C顯帶可用于檢測(cè)Y染色體、著絲粒區(qū)以及次縊痕區(qū)的變化。12每一染色體都以著絲粒為界標(biāo),分成短臂(p)和長(zhǎng)臂(q)。13區(qū)和帶的序號(hào)均從著絲粒為起點(diǎn),沿著每一染色體臂分別向長(zhǎng)臂、短臂的末端依次編號(hào)。14從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞可制備出帶紋更多的染色體。15由于X染色體隨機(jī)失活,正常女性的體細(xì)胞內(nèi)將只有一條X染色體具有活性,對(duì)于核型為45, X的個(gè)體來(lái)說(shuō),由于其X染色體不失活,將不表現(xiàn)出疾病表型。16人類染色體有端著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體和中央著絲粒染色體三種。17.兩次細(xì)胞分裂之間的間隔稱為細(xì)胞分裂間期,這一事件細(xì)胞從形態(tài)到分子方面均無(wú)變化。18.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于片段突變。(四)名詞解釋題1核型(karyotype)2核型分析(karyotype analysis)3高分辨顯帶染色體(high resolutin banding chromosome)4染色體多態(tài)性(chromosomal polymorphisms)5端粒(telomere)6隨體(satellite)7次級(jí)縊痕(secondary constriction)8染色體組(chromosome set)9核仁組織者區(qū)(nucleolus organizing region,NOR)10.Lyon假說(shuō)11.異染色質(zhì)(heterochromatin) 12.GO期細(xì)胞13.著絲粒(centromere) 14.同源染色體(homologous chromosome)15.減數(shù)分裂(meiosis) 16.常染色質(zhì)(euchromatin) 17.核小體(nucleosome)(五)問(wèn)答題1.細(xì)胞周期分為那幾個(gè)時(shí)期?各時(shí)期的特點(diǎn)是什么?2.簡(jiǎn)述精子發(fā)生的過(guò)程。3.簡(jiǎn)述染色體的形成過(guò)程。4.比較常染色質(zhì)與異染色質(zhì)異同。5.減數(shù)分裂前期有哪些分期?試述各分期特點(diǎn)。6.什么是減數(shù)分裂?其發(fā)生的意義何在? 7.細(xì)胞周期中間期各分期的特點(diǎn)有那些?8.簡(jiǎn)述人類染色體的多態(tài)性及其應(yīng)用。9高分辨率顯帶染色體如何命名,有何意義。10說(shuō)明顯帶染色體是如何描述的。11常用的染色體顯帶技術(shù)有哪些?12人類染色體是如何分組的,核型是如何描述的?三、參考答案(一)選擇題(A 型選擇題)1.A 2.D 3.C 4.C 5.B 6.D 7.C 8.A 9.B 10.B 11.A 12.B 13.D 14.B 15.B 16.C 17.E 18.E 19.C 20.C21.D 22E 23.E 24.E 25.D 26.D 27.C 28.D 29.E 30.C31.B 32.E 33.D 34.D 35.E 36.E 37.C 38.B 39.B 40.A41.A 42.A 43.C 44.E 45.A (三)是非判斷題1. 錯(cuò)。 2.錯(cuò)。 3.對(duì)。 4.錯(cuò)。 5.對(duì)。 6.錯(cuò)。 7.對(duì)。 8.錯(cuò)。 9.對(duì)。 10.對(duì)。 11錯(cuò)。 12對(duì)。 13對(duì)。14對(duì)。15錯(cuò)。 16錯(cuò)。17.錯(cuò)。18.對(duì)。(四)名詞解釋題1一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體,按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。2將待測(cè)細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析,確定其是否與正常核型完全一致,稱為核型分析。3通過(guò)技術(shù)的改進(jìn)從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞得到更長(zhǎng)、帶紋更多的染色體。一套單倍體染色體即可顯示550850條或更多的帶紋,這種染色體稱為高分辨顯帶染色體。4在正常健康人群中,存在著各種染色體的恒定的微小變異,包括結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄和著色強(qiáng)度等。這類恒定而微小的變異是按照孟德?tīng)柗绞竭z傳的,通常沒(méi)有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義,稱為染色體多態(tài)性。5在短臂和長(zhǎng)臂的末端分別有一特化部位稱為端粒。6人類近端著絲粒染色體的短臂末端有一球狀結(jié)構(gòu),稱為隨體。7在某些染色體的長(zhǎng)、短臂上還可見(jiàn)凹陷縮窄的部分,稱為次級(jí)縊痕。8人體正常生殖細(xì)胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組。9隨體柄部為縮窄的次級(jí)縊痕,次級(jí)縊痕與核仁的形成有關(guān),稱為核仁形成區(qū)或核仁組織者區(qū)。10.Lyon假說(shuō):1)正常雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條具有活性,另一條失活,呈異固縮狀態(tài),形成X染色質(zhì)。2)失活的X染色體隨機(jī)的,但失活的X染色體一旦確定后,由這一細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活。3)失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期。人大約在胚胎發(fā)育第16天。11螺旋化程度高,結(jié)構(gòu)緊密,直徑2030nm;著色較深,多位于核膜邊緣;復(fù)制晚,轉(zhuǎn)錄不活躍。這種染色質(zhì)稱為異染色質(zhì)。12.這類細(xì)胞較長(zhǎng)時(shí)期停留在G1期而不越過(guò)R點(diǎn),一般情況下不進(jìn)行細(xì)胞增殖,但仍保持著增殖能力,在適當(dāng)情況下可以恢復(fù)增殖狀態(tài)。13.是在主縊痕處兩條染色單體相連處的中心部位,即主縊痕的內(nèi)部結(jié)構(gòu)。14.細(xì)胞中成對(duì)的染色體,一個(gè)來(lái)自父本,一個(gè)來(lái)自母本,它們含有同樣的線性基因順序,是除了突變點(diǎn)之外都相同的染色體。15.有性生殖個(gè)體在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中發(fā)生的一種特殊分裂方式。在這一過(guò)程中,DNA只復(fù)制一次,而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次,結(jié)果形成的生殖細(xì)胞只含半倍數(shù)的染色體,其數(shù)目是體細(xì)胞的一半,故稱為減數(shù)分裂。16.螺旋化程度低,結(jié)構(gòu)松散,直徑10nm;著色較淺,常位于核中央;復(fù)制早,轉(zhuǎn)錄活躍的染色質(zhì)稱為常染色質(zhì)。17.由五種組蛋白和約200bp的DNA組成。其中H2A、H2B、H3、H4 各兩個(gè)分子組成八聚體的核小體核心顆粒。由140160bp的DNA在其外纏繞1.75圈,相鄰核小體之間由60bp左右的DNA形成連接DNA。組蛋白H1在核心顆粒外與DNA結(jié)合,鎖住核小體DNA的進(jìn)出端,起穩(wěn)定核小體的作用。 (五)問(wèn)答題1. 答:細(xì)胞周期分期及其特點(diǎn)是:G1期:大量合成RNA、蛋白質(zhì)。如:DNA復(fù)制所需酶系,如DNA聚合酶。G1-S轉(zhuǎn)變的相關(guān)蛋白,如觸發(fā)蛋白,鈣調(diào)蛋白細(xì)胞周期蛋白。S期:大量合成DNA,組蛋白及非組蛋白;DNA合成所需要的酶。早S期:復(fù)制GC含量高的DNA,如常染色質(zhì)。晚S期:復(fù)制AT含量高的DNA,如異染色質(zhì),X染色質(zhì)。組蛋白合成及磷酸化,組裝成核小體;中心粒的復(fù)制。G2期:合成M期相關(guān)的蛋白質(zhì),如成熟促進(jìn)因子,微管蛋白。中心粒開(kāi)始分離。 有絲分裂期前期(prophase)染色體凝集:在于組蛋白的磷酸化;核膜破裂:核纖層的磷酸化。紡錘體形成:由星體微管、極間微管和動(dòng)粒微管組成。S期已復(fù)制的中心粒(兩對(duì))周圍出現(xiàn)星體微管,構(gòu)成兩個(gè)星體;極間微管增長(zhǎng),向兩極移動(dòng)。動(dòng)粒微管:A端接動(dòng)粒,D端接中心粒。中期(metaphase)有絲分裂器:染色體、中心體、紡錘體三部分。后期(anaphase)染色體分離(著絲粒分裂),移向兩極(動(dòng)粒端A端微管去組裝)。末期(telophase)子細(xì)胞核出現(xiàn),胞質(zhì)分裂。2.答:增殖期:青春期曲精細(xì)管上皮精原細(xì)胞( 2n)恢復(fù)有絲分裂。生長(zhǎng)期:精原細(xì)胞增大分化成初級(jí)精母細(xì)胞(2n)。成熟期:初級(jí)精母細(xì)胞 第一次減數(shù)分裂 2次級(jí)精母細(xì)胞(n)2次級(jí)精母細(xì)胞 第二次減數(shù)分裂 4精細(xì)胞(n)。變形期:精細(xì)胞 成熟 精子。3.答:染色質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)核小體:是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位,由組蛋白H3、H4、H2A、H2B組成八聚體和一段長(zhǎng)約200bp的DNA分子,DNA分子在八聚體上纏繞1.75圈,約146 bp ,兩個(gè)核小體之間有平均大小為60 bp的DNA連線,H1組蛋白位于其上。染色質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)螺線管:在H1存在情況下,每個(gè)核小體間緊密連接、螺旋纏繞,形成螺線管,螺旋的每一周含6個(gè)核小體。染色質(zhì)的三級(jí)結(jié)構(gòu)超螺線管:螺線管進(jìn)一步盤(pán)繞,形成的圓管狀結(jié)構(gòu)。染色質(zhì)的四級(jí)結(jié)構(gòu)染色單體:染色質(zhì)在超螺旋管的基礎(chǔ)上進(jìn)一步盤(pán)曲折疊,形成染色單體。4. 答:常染色質(zhì) 異染色質(zhì)結(jié)構(gòu) 螺旋化程度低 螺旋化程度高結(jié)構(gòu)松散,直徑10nm 結(jié)構(gòu)緊密,直徑2030nm功能 復(fù)制和轉(zhuǎn)錄活躍 轉(zhuǎn)錄不活躍5.答:細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期 (1)細(xì)線期:染色質(zhì)-染色粒(2)偶線期: 二價(jià)體、四分體出現(xiàn),Z-DNA合成。聯(lián)會(huì)復(fù)合體(SC): 側(cè)生組分-中央成分(含重組節(jié))-側(cè)生成分(3)粗線期:重組節(jié)形成,交叉出現(xiàn),交換、重組、P-DNA合成。(4)雙線期:同源染色體分離。(5)終變期: 出現(xiàn)X、8、O形狀6.答:減數(shù)分裂是生殖細(xì)胞產(chǎn)生配子的分裂,細(xì)胞僅進(jìn)行一次DNA復(fù)制,隨后進(jìn)行兩次分裂,形成四個(gè)單倍體子細(xì)胞。 意義在于:維持了物種遺傳的穩(wěn)定性。通過(guò)減數(shù)分裂形成了單倍體的配子,配 子通過(guò)受精形成的受精卵,又恢復(fù)了二倍體的染色體數(shù)目,從而保證遺傳物質(zhì)的恒定性。而減數(shù)分裂過(guò)程中的聯(lián)會(huì)、交換與重組、染色體隨機(jī)組合等產(chǎn)生的遺傳物質(zhì)變異,又使遺傳物質(zhì)呈現(xiàn)了多種多樣的變化。7.答:G1期主要特點(diǎn):最主要的變化是合成一定數(shù)量的RNA和某些專一性的蛋白質(zhì)。可形成以下三種細(xì)胞:繼續(xù)增殖細(xì)胞 ;暫不增殖細(xì)胞 ;不再增殖細(xì)胞 是整個(gè)細(xì)胞周期中時(shí)間變化最大的時(shí)期 。S期主要特點(diǎn):完成DNA合成以及合成與DNA有關(guān)的蛋白,非組蛋白也有合成 。細(xì)胞中的組蛋白合成與DNA合成是同步進(jìn)行 。DNA復(fù)制是成簇式地不同步啟動(dòng),許多復(fù)制起始點(diǎn)同時(shí)復(fù)制 。G2期主要特點(diǎn):為細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂做物質(zhì)和能量準(zhǔn)備,合成一定量RNA和蛋白質(zhì) 。8答:染色體多態(tài)性是在正常人群中可看到各種染色體的恒定微小變異,主要表現(xiàn)為一對(duì)同源染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬度和著色強(qiáng)度等有著明顯的差異,例如,Y染色體的長(zhǎng)度變異,近端著絲粒染色體的短臂及隨體柄部次縊痕的增長(zhǎng)或縮短、隨體的有無(wú)、大小以及重復(fù)等。第1、9、和16號(hào)染色體次縊痕的變異。染色體的多態(tài)性是按孟德?tīng)柗绞竭z傳的,可以以一定的遺傳方式傳遞給下一代,可作為較穩(wěn)定的、顯微鏡下可見(jiàn)的遺傳標(biāo)志,應(yīng)用于臨床實(shí)踐和研究工作。例如,基因定位,親權(quán)鑒定、額外或異常染色體來(lái)源的追溯等。9答:高分辨顯帶的命名方法是在原帶之后加“.”,并在“.”之后寫(xiě)新的帶號(hào),稱為亞帶。例如:原來(lái)的1p31帶被分為三個(gè)亞帶,命名為1p31.1,1p31.2,1p31.3,即表示1號(hào)染色體短臂3區(qū)1帶第1亞帶、第2亞帶、第3亞帶。1p31.3再分時(shí),則寫(xiě)為1p31.31,1p31.32,1p31.33,稱為次亞帶。染色體高分辨顯帶能為染色體及其所發(fā)生的畸變提供更多細(xì)節(jié),有助于發(fā)現(xiàn)更多、更細(xì)微的染色體結(jié)構(gòu)異常,使染色體發(fā)生畸變的斷裂點(diǎn)定位更加準(zhǔn)確,因此這一技術(shù)無(wú)論在臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、分子細(xì)胞遺傳學(xué)的檢查上,或者是在腫瘤染色體的研究和基因定位上都有廣泛的應(yīng)用價(jià)值。10答:根據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制(An International System for Human Cytogenetics Nomenclatu
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