2010.11.29.24《人類遺傳病》.ppt

第3節(jié)人類遺傳病 一 人類常見遺傳病的類型 1 遺傳病的概念 由于遺傳物質改變引起的人類疾病 第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生 人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 2 類型 1 單基因遺傳病 概念 并指 多指 軟骨發(fā)育不全 抗維生素D佝僂病 由一對等位基因控制的遺傳病 偏頭痛 一 單基因遺傳病 受一對等位基因控制的遺傳病 顯性遺傳病 常染色體 軟骨發(fā)育不全 并指 X染色體 抗維生素D佝僂病 并趾 常顯 并趾 常顯 并指 發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上 患者除手指畸形外 其他情況與正常人相同 并趾 常顯 多指 多指 常染色體上的顯性遺傳病 軟骨發(fā)育不全的患兒 常顯 抗維生素D佝僂病患兒 X顯 白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 進行性肌營養(yǎng)不良 色盲病 血友病 鐮刀型細胞貧血癥 隱性遺傳病 常染色體 白化病 苯丙酮尿癥 先天性聾啞 X染色體 血友病 色盲 進行性肌營養(yǎng)不良 白化病 智力低下 60 患兒有腦電圖異常 頭發(fā)細黃 皮膚色淺和虹膜淡黃色 驚厥 尿有 發(fā)霉 臭味或鼠尿味 詳述 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥 常隱 苯丙酮尿癥 該病是新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體隱性遺傳病 患兒在3 4個月后出現智力低下的癥狀 面部表情呆滯 且頭發(fā)色黃 尿中也會因為含過多的苯丙酮酸而有異味 發(fā)病原因 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 氨基轉換 缺少正常基因 P 不能合成相應酶 苯丙酮酸 積累 損害神經系統 苯丙酮尿癥 常 隱 智力低下 60 患兒有腦電圖異常 頭發(fā)細黃 皮膚色淺和虹膜淡黃色 驚厥 尿有 發(fā)霉 臭味 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮酸在體內積累過多 會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害 廣州番禺的李女士是個不幸的女人 兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病 每5天必須上醫(yī)院輸一次血 治療費用每月要花2000多元 但如果不輸血 孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血 而讓李女士悔之晚矣的是 沒有進行產前診斷 兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒 由于經濟上已不堪重負 李女士眼淚汪汪地對記者說 可能要放棄對孩子的治療 本病大多嬰兒時即發(fā)病 表現為貧血 虛弱 腹內結塊 發(fā)育遲滯等 重型多生長發(fā)育不良 常在成年前死亡 真實的故事 地中海貧血 常 隱 進行性肌營養(yǎng)不良 X隱 進行性肌營養(yǎng)不良 X隱 患兒 2 多基因遺傳病 由多對等位基因控制的遺傳病 特點 概念 具家族聚集現象 易受環(huán)境因素的影響 群體中發(fā)病率較高 唇裂 唇裂 唇裂 無腦兒 無腦兒 多基因遺傳病 三 染色體異常遺傳病 染色體數目或結構畸變引起的遺傳病 21三體綜合征 先天愚型 性腺發(fā)育不良 貓叫綜合征 21三體綜合征 智障 天才 舟舟的資料 舟舟是一個先天智力障礙 三體綜合癥 患者病因 常染色體變異 比正常人多了一條21號染色 上海第12屆世界特殊奧林匹克運動會 先天性愚型 21三體 21三體綜合征 貓叫綜合征 貓叫綜合癥 癥狀 兩眼距離較遠 耳位低下 生長發(fā)育緩慢 存在著嚴重的智力障礙 患兒哭聲輕 音調高 很像貓叫 5號染色體缺失 嬰兒面容特殊 小頭 兩眼較低 耳位低下 嚴重智力障礙 哭聲像貓叫 此病發(fā)病率只有十萬分之一 解放后全國有記載的僅幾十例 病因 人的第5號染色體短臂缺失 貓叫綜合癥 資料 先天性愚型 21三體綜合癥 癥狀 患者眼間寬 眼角上斜 口常半張 身體發(fā)育緩慢 智力極度低下 多在10歲前夭折 21三體綜合征 先天愚型 患者比正常人多一條染色體 21號染色體是三條 其癥狀表現為智力低下 身體發(fā)育緩慢等 性腺發(fā)育不良 Turner綜合征 女性患者少了一條X染色體 外觀表現為女性 但性腺發(fā)育不良 沒有生育能力 性腺發(fā)育不良 特納氏綜合征 癥狀 是女性中最常見的一種性染色體病 患者缺少了一條X染色體 身體較矮小 120 140cm 肘常外翻 頸部皮膚松弛為蹼頸 外觀表現為女性 但是性腺發(fā)育不良 乳房不發(fā)育 沒有生育能力 多伴有先天性心臟病 癥狀 是女性中最常見的一種性染色體病 患者缺少了一條X染色體 身體較矮小 120 140cm 肘常外翻 頸部皮膚松弛為蹼頸 外觀表現為女性 但是性腺發(fā)育不良 乳房不發(fā)育 沒有生育能力 多伴有先天性心臟病 性腺發(fā)育不良 一 單基因遺傳病 受一對等位基因控制的遺傳病 顯性遺傳病 常染色體 軟骨發(fā)育不全 并指 X染色體 抗維生素D佝僂病 形勢 對策 我國20 25 的人患各種遺傳病 形勢 對策 除重視環(huán)境人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件改善外最有效的方法 提倡和實行優(yōu)生 措施 1 進行遺傳咨詢 2 產前診斷 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查及基因診斷等 3 適齡生育禁止近親結婚 導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因是什么 放射性污染 放射性污染 2 危害 危害人類健康 降低人口素質 給患者本人 家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔 某些精神病患者給社會治安帶來危害 3 環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因 化學污染 化學污染 遺傳咨詢的內容和步驟 醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查 了解家庭病史 對是否患有某種遺傳并作出診斷 分析遺傳病的傳遞方式 推算出后代的再發(fā)風險率 向咨詢對象提出防治對策和建議 如妊娠 產前診斷概念 胎兒出生前 醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查 以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 方法 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查 基因診斷等 產前診斷 三 人類基因組計劃與人體健康 目的 測定人類基因組的全部DNA序列 解讀其中包含的遺傳信息 內容 繪制人類遺傳信息的地圖 人類基因組計劃的啟動 美國政府決定于1990年正式啟動HGP 預計用15年時間 投入30億美元 完成HGP 2001年2月人類基因組工作草圖公開發(fā)表 截至2003年 人類基因組的測序任務已圓滿完成 測序表明 人類基因組由大約31 6億個堿基對組成 已發(fā)現的基因約為3 0萬 3 5萬個 人類可以清晰的認識到人類基因的組成 結構 功能及其相互關系 對于人類疾病的診治和預防具有重要意義 HGP對人類的重要意義 HGP對人類的影響 正面影響負面影響 基因診斷和基因治療 基因診斷 也稱DNA診斷或基因探針技術 應用分子生物學技術 在DNA或RNA水平 通過檢測致病基因 內源或外源 的存在 基因結構缺陷或表達異常 對人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法 基因診斷的特點 1 屬于 病因診斷 針對性和特異性強 2 精確性和靈敏度高 微量標本即可進行診斷 3 檢測標本適應性廣 4 可以在人體發(fā)病之前診斷 是指將人的正?；蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^一定方式導入人體細胞以糾正基因的缺陷或者發(fā)揮治療作用 從而達到治療疾病目的的生物醫(yī)學新技術 基因治療 小結 一 單基因遺傳病 伴Y 外耳道多毛癥 X隱 紅綠色盲 血友病 進行性肌營養(yǎng)不良 X顯 抗維生素D佝僂病 常隱 白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 常顯 多指病 并指病 軟骨發(fā)育不全癥 二 多基因遺傳病 唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等 三 染色體異常遺傳病 貓叫綜合癥 21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型 1 苯丙酮尿癥A 常顯 2 21三體綜合征B 常隱 3 抗維生素D佝僂病C X顯 4 軟骨發(fā)育不全D X隱 5 進行性肌營養(yǎng)不良E 多基因遺傳病 6 青少年型糖尿病F 常染色體異常病 7 性腺發(fā)育不良G 性染色體異常病 考考你 四 遺傳病的危害 1 我國遺傳病患者占總人口比例 20 25 2 新生兒先天性遺傳缺陷約為1 3 3 在自然流產中 約50 是染色體異常引起 4 我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上 5 每年僅由染色體畸變 造成52萬例自發(fā)流產 我國遺傳的發(fā)病現狀 危害 患者 后代 家庭 社會 環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因 素質負擔 1985年四川省調查部分數據 五 優(yōu)生的措施 1 禁止近親結婚 最簡單有效的方法 2 進行遺傳咨詢 主要手段 3 提倡 適齡生育 24 29歲最佳 4 產前診斷 重要措施 原因 近親結婚的情況下 雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增 使所生子女患隱性遺傳病的機會大增 概念 讓每一個家庭生育出健康的孩子 措施 2005廣東 下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導 不正確的是 C 我國婚姻法規(guī)定 直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚 達爾文和表妹愛瑪生育6個子女 3個夭折 3個終生不育 科學家的悲劇 禁止近親結婚 1禁止近親結婚 禁止近親結婚 我國婚姻法規(guī)定 直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚 1 所謂直系血親就是指從自己算起 向上和向下推數三代 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孫子女 外孫子女 2 所謂三代以內的旁系血親就是指與祖父母 外祖父母同源而生的 除直系親屬外的其他親屬 如同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等 CharlesDarwin 例二 生物進化論的創(chuàng)始人 英國科學家查理 達爾文 CharlesDarwin 與他舅父的女兒?，?ALMA 結婚 婚后 他們共生育6子4女 但有3個早死 另3個一直患病 智能低下 終生未婚 曾經創(chuàng)立了 基因 學說的美國著名遺傳學家摩爾根 他與表妹瑪麗結婚后 雖然科研工作取得了杰出的成就 但是他們的兩個女兒都是 莫名其妙的癡呆 從而過早地離開了人間 他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾 摩爾根大聲疾呼 為創(chuàng)造更聰明 更強健的人種 無論如何也不要近親結婚 三 優(yōu)生的概念 運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質 讓每個家庭生育出健康的孩子 四 優(yōu)生的措施 遺傳咨詢 提倡 適齡生育 產前診斷 我國婚姻法規(guī)定 直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚 1 禁止近親結婚 科學推算 每個人都帶有5 6個不同的隱性致病基因 在隨機結婚的情況下 雙雙帶有相同的致病基因的機會很少 我國為什么要禁止近親結婚呢 但是在近親結婚時 雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加 例一 中國某大學一位教授 其妻是電氣工程師 二人的智商都很高 超過130 他們才華出眾 身體健康 下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良 他們婚后生了一個女兒和兩個兒子 遺憾的是 他 她 們全部是重的先天癡呆性患者 究其原因 僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹 實例1 例二 生物進化論的創(chuàng)始人 英國科學家查理 達爾文 CharlesDarwin 與他舅父的女兒?，?ALMA 結婚 婚后 他們共生育6子4女 但有3個早死 另3個一直患病 智能低下 終生未婚 CharlesDarwin 曾經創(chuàng)立了 基因 學說的美國著名遺傳學家摩爾根 他與表妹瑪麗結婚后 雖然科研工作取得了杰出的成就 但是他們的兩個女兒都是 莫名其妙的癡呆 從而過早地離開了人間 他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾 摩爾根大聲疾呼 為創(chuàng)造更聰明 更強健的人種 無論如何也不要近親結婚 2進行遺傳咨詢 遺傳咨詢又叫做 遺傳商談 或 遺傳勸導 主要包括以下幾個內容和步驟 1 醫(yī)生對咨詢對象和有關家庭成員的身體檢查 了解家庭病史 作出診斷 2 分析遺傳病的傳遞方式 也就是判斷是什么類型的遺傳病 3 推算出后代的再發(fā)風險率 4 向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策 方法和建議 通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生 因此 它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 3提倡 適齡生育 統計數字表明 20歲以下的婦女所生的子女中 各種先天性疾病的發(fā)病率 要比24 34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50 但是 婦女過晚生育也不利于優(yōu)生 例如 40歲以上婦女所生的子女中 21三體綜合征患兒的發(fā)病率 要比24 34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍 最適于生育的年齡 女 24 29歲 男 25一35 過早生育對母子的健康都不利 4產前診斷 又叫做出生前診斷 這是指在胎兒出生之前 醫(yī)生用專門的檢測手段 如羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查 以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 遺傳咨詢的內容和步驟為 提出建議 檢查 了解病史 作出遺傳診斷 分析遺傳病的傳遞方式 推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素D性佝僂病 X上顯性遺傳 的男子 XHY 與正常女子XhXh結婚 為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢 你認為最有道理的是 A 不要生育B 妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩D 只生女孩 C 進行遺傳咨詢 過晚生育由于體內積累的致突變因素增多 生患病小孩的風險也相應增大 適齡生育 24 29歲生育 提倡適齡生育 產前診斷 能診斷的疾病 染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病 檢測手段 1 羊水檢查2 B超檢查3 孕婦血細胞檢查4 絨毛細胞檢查5 基因診斷 1 下列很有需要進行遺傳咨詢的是 A 親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年B 得過肝炎的夫婦C 父母中有殘疾的待婚青年D 得過乙型腦炎的夫婦 2 下列說法中正確的是 A 先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病B 家族性疾病是遺傳病 散發(fā)式疾病不是遺傳病C 遺傳病的發(fā)病 在不同程度上需要環(huán)境因素的作用 但根本原因是遺傳因素的存在D 遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 A C