產(chǎn)前超聲檢查.doc

產(chǎn)前超聲檢查超聲對(duì)產(chǎn)科來講是必不可少的檢查手段，有人稱是產(chǎn)科醫(yī)師的第三只眼睛，就產(chǎn)前超聲檢查幾個(gè)問題作一探討：1、孕期需做幾次超聲檢查。2、超聲在胎兒出生缺陷診斷中的價(jià)值。3、胎兒遺傳超聲標(biāo)記物的臨床意義。4、三維超聲成像技術(shù)在產(chǎn)科中的應(yīng)用。一、孕期中應(yīng)做幾次超聲檢查一般認(rèn)為至少需做三次檢查，其檢查時(shí)間、內(nèi)容及目的是：1、早孕期檢查：6W前孕囊較小，一般在6W后。目的是確認(rèn)孕周，了解孕囊位于宮內(nèi)或?qū)m外，胚胎數(shù)量，是否存活，還可以了解子宮卵巢等情況。2、孕中期以18W22W為最佳，主要做胎兒畸形篩查，這一階段胎兒大部分器官結(jié)構(gòu)已經(jīng)形成，可以對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)性檢查，胎兒畸形篩查需經(jīng)專門培訓(xùn)，其次超聲設(shè)備要求較高，需彩色多普勒，如經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生，一次檢查就可以發(fā)現(xiàn)80%的畸形。超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形排列在前三位是泌尿生殖系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。在畸形中79%85%為單發(fā)畸形，15%21%為多發(fā)畸形，在生長(zhǎng)受限（FGR）的胎兒中有5%10%有結(jié)構(gòu)畸形，羊水過多或過少中胎兒異常的幾率是13%15%，發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常時(shí)染色體異常占10%20%，發(fā)現(xiàn)多種結(jié)構(gòu)異常時(shí)染色體異常占30%40%（其中50%為21三倍體，80%為18或13三倍體）不要認(rèn)為大的結(jié)構(gòu)異常為大問題，其實(shí)一些細(xì)微的異常變化其實(shí)際意義很大，意味胎兒發(fā)生染色體異常的機(jī)會(huì)明顯增加，這些細(xì)微變化被稱為遺傳超聲標(biāo)志物。常見遺傳標(biāo)志物為：頸項(xiàng)透明層（NT）；心室強(qiáng)光點(diǎn)；輕度腎盂擴(kuò)張；單臍A；腸回聲增強(qiáng)；輕度側(cè)腦室的增寬；脈絡(luò)膜囊腫；鼻骨缺失。3、孕后期（32W左右），了解胎兒生長(zhǎng)情況，判斷胎兒生長(zhǎng)異常，觀察胎盤位置，了解羊水量。除這三次基本檢查外，有些醫(yī)生增加二次，一次是1114周，還有一次為3839周。關(guān)于NT（胎兒頸項(xiàng)透明層）是預(yù)測(cè)胎兒染色體異常最準(zhǔn)確的單一指標(biāo)，單用NT就可以發(fā)現(xiàn)75%的唐氏綜合征，如果結(jié)合母親外周血中PAPPA和游離HCG，如果確定假陽性率為5%，則唐氏綜合征的檢出率可達(dá)90%。二、出生缺陷的超聲診斷價(jià)值我國(guó)是世界上出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，每年約有100萬出生缺陷的嬰兒出生，占出生人口4%6%，占全世界出生缺陷的20%。1、心血管系統(tǒng)畸形（1）、四腔切面可發(fā)現(xiàn)：?jiǎn)吻恍?，左、右心發(fā)育不良，房室間隔缺損，右位心，肥厚性心肌病，法洛氏四聯(lián)癥，二尖瓣閉鎖，三尖瓣下移畸形，全肺靜脈異位引流，心臟腫瘤，心包積液。（2）、大血管切面可能發(fā)現(xiàn)的異常：主動(dòng)脈弓狹窄，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，永存動(dòng)脈干，主動(dòng)脈縮窄，肺動(dòng)脈狹窄，右室雙出口。（3）、心律失常：心動(dòng)過速，心動(dòng)過緩，早搏，高度房室傳導(dǎo)阻滯。較小的結(jié)構(gòu)畸形較難診斷，如較小之房室間隔缺損漏診率達(dá)1/32/3。2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)早孕期（11W14W），超聲發(fā)現(xiàn)的畸形多為致死性畸形，如露腦畸形、無腦兒、腦膜膨出、前腦無裂畸形、無腦室等。超聲可發(fā)現(xiàn)的畸形有：胼胝體缺失，Dandywalker畸形，小腦畸形，腦積水，孔洞腦，顱內(nèi)出血，腫瘤性病變及血管畸形。3、顏面部畸形孕18W后，面部軟組織才能顯示清楚，輕度唇裂如間隙內(nèi)無羊水襯托易漏診，單純性軟腭裂診斷較困難，硬腭裂時(shí)可見上頜骨牙槽連續(xù)性中斷。眼畸形目前主要觀察獨(dú)眼及眼間距過窄，其他異常較困難。鼻畸形主要觀察鼻形態(tài)異常及鼻骨缺失，如喙鼻、單孔鼻、管狀鼻等。耳部異常僅能觀察耳廓的形態(tài)，位置及缺失，耳的觀察條件較高，產(chǎn)前診斷率很低。4、泌尿系統(tǒng)畸形可觀察到先天性腎囊腫性腎病，腎缺如，異位腎，重復(fù)腎，融合腎和腎腫瘤。腎積水診斷需動(dòng)態(tài)觀察，以區(qū)分生理性或病理性阻塞。5、消化系統(tǒng)畸形超聲能診斷有食管閉鎖，十二指腸閉鎖，腸梗阻及肛門閉鎖，但診斷定性定位較困難?；味灰鹣罃U(kuò)張者不能診斷。實(shí)質(zhì)性臟器有肝囊腫，肝腫瘤，膽管擴(kuò)張，胰、脾囊腫。難以診斷的為沒有引起器官形態(tài)改變的畸形，如異位的肝、脾、胰，肝纖維化。6、骨骼系統(tǒng)畸形成骨不全，軟骨發(fā)育不良及致死性侏儒。四肢形態(tài)改變易受胎位，胎兒姿勢(shì)的影響，是診斷的難點(diǎn)。中孕期是觀察四肢大體結(jié)構(gòu)的最佳時(shí)機(jī)，晚孕期則常有盲點(diǎn)。7、胸腔畸形先天性肺囊性腺瘤樣畸形是胎兒肺常見病變，超聲檢查較易發(fā)現(xiàn)，肺隔離癥亦可分辨，其它如膈疝，但分型有困難。8、雙胎胎兒發(fā)育不良單胎、雙胎、三胎畸變率為1.4%，2.7%，6.9%，聯(lián)體8W就能發(fā)現(xiàn)。單絨毛膜囊雙胎發(fā)育指標(biāo)差異應(yīng)考慮輸血綜合癥。無心畸形發(fā)生在單卵雙胎中，由于胎盤動(dòng)靜脈吻合造成逆向血循環(huán)，使血流離開無心胎兒，影響胎兒心臟發(fā)育，二維與彩超結(jié)合可作出診斷。9、其他畸形皮膚增厚，腹腔積液，羊膜帶綜合癥。（孕早期羊膜破裂并與胎體粘連，造成局部發(fā)育障礙或截?fù)p），腹壁發(fā)育異常（腹裂、臍疝）臍疝在12周前為生理性，故12周前不能診斷。胎盤、臍帶異常有：導(dǎo)致胎兒貧血，水腫甚至死亡，羊水過多或過少，單臍動(dòng)脈致胎兒異常幾率為32%42%，也可合并染色體異常。三、胎兒超聲遺傳標(biāo)志物的臨床意義染色體異常發(fā)生率約為1：180活產(chǎn)，其中1/3為常染色體異常，1/3為性染色體異常，1/3為染色體易位。染色體異常的種類：21三體綜合征最常見，約1：700；繼之為18三體綜合征；45，X0（Turner綜合癥）。染色體異常引起胎兒死亡最多的是早孕期流產(chǎn)，非整倍體染色體畸形所致早孕期流產(chǎn)約占60%，1/3的21三體綜合征為70%，18三體綜合征可發(fā)生流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)死亡，約50%的21、18、13三體綜合征嬰兒可存活數(shù)月或數(shù)年。染色體明顯異常存活者除有先天缺陷，智力也明顯低下，如21三體綜合征中25%智商低于50，生活不能自理，故生機(jī)兒產(chǎn)前作出診斷后，終止妊娠，對(duì)社會(huì)家庭都是有益的。胎兒染色體異常最終確診必須通過抽羊水，抽絨毛，抽臍血獲取標(biāo)本，此方法均為損傷性檢查，有一定的流產(chǎn)率，故只能對(duì)染色體異常高危人群進(jìn)行。目前國(guó)際婦產(chǎn)超聲學(xué)會(huì)，英國(guó)胎兒基金會(huì)提出以下判斷染色體異常風(fēng)險(xiǎn)率指標(biāo)：1、孕婦年齡。2、以往有無染色體異常妊娠史，分娩史。3、早孕及中孕期血清學(xué)篩查。4、有無超聲解剖結(jié)構(gòu)畸形。5、有無胎兒遺傳超聲標(biāo)志物。所謂遺傳超聲標(biāo)志物或標(biāo)記，是指那些在正常胎兒中亦能見到但無大礙的非特異性聲像圖表現(xiàn)，多為一過性，但在染色體異常中更為常見，它的出現(xiàn)表示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)率比原有基礎(chǔ)增高，不同標(biāo)志物具有不同的擬然比，可通過計(jì)算機(jī)得出新的風(fēng)險(xiǎn)率。遺傳超聲標(biāo)志物有：1、早孕期頸項(xiàng)部透明層（孕1113周6天）孕11W13W6D胎頸項(xiàng)透明層厚度指該段頸項(xiàng)部皮下有一液體積聚層表現(xiàn)為無回聲區(qū)，可測(cè)其厚度，測(cè)量要求很嚴(yán)格：（1）胎兒頭臀部長(zhǎng)在4884mm，孕周為11W13W6D。（2）正中矢狀切，最佳體位是胎頭面向或背向探頭。（3）胎兒自然俯曲位，不過屈過伸。（4）放大，使胎兒占屏幕的3/4，最小測(cè)量距離為0.1mm。（5）識(shí)別皮膚層及羊膜層，勿將羊膜層當(dāng)皮膚層測(cè)量，胎動(dòng)時(shí)能區(qū)分二者。（6）從枕部至上背部，測(cè)量透明層最厚處。（7）臍帶繞頸測(cè)上下透明層和的一半，因?yàn)槟殠Ю@頸會(huì)使透明層增厚而造成過度測(cè)量，孕11W13W6D，正常值為2.5mm。透明層厚度（NT）增厚與染色體異常關(guān)系密切；NT3mm時(shí)染色體異常機(jī)會(huì)增加3倍，NT5mm時(shí)風(fēng)險(xiǎn)增加25倍。NT結(jié)合孕婦年齡可篩查出77%21三體，假陽性約5%，除了染色體異常外頸項(xiàng)透明層增厚還可見于先天性心臟病。各種原因引起的胸腔壓力增高，骨骼肌畸形，淋巴系統(tǒng)異常，羊水過多，宮內(nèi)感染，貧血等。2、中孕期（1822W）胎兒頸項(xiàng)軟組織厚度（NF）18W22W頸項(xiàng)軟組織厚度測(cè)量要求，標(biāo)準(zhǔn)切面為小腦橫切面。（1）胎頭呈橢圓形，左右對(duì)稱，大腦鐮居中，前方透明隔及側(cè)腦室前角，中央為部分丘腦及大腦腳，后顱窩池內(nèi)顯示小腦左右半球，后顱窩外緣為枕骨。（2）胎體呈自然俯曲位。（3）略抬高枕部免枕骨中線回聲失落。（4）頸項(xiàng)部軟組織測(cè)量為枕骨外緣至枕部皮膚外緣，正常值6mm，NF增厚意義與NT基本相同，染色體異常之?dāng)M然比為10。3、鼻骨缺失或鼻骨短小鼻骨缺失及短小與21三體綜合征有關(guān)，測(cè)量及檢查要求較高：（1）正中矢狀切面。（2）向左右略移動(dòng)，注意鑒別上頜骨。（3）測(cè)量鼻骨強(qiáng)回聲部分，正常值亞洲人1624W時(shí)為4.26.3mm，若2.5mm為鼻骨短小，若未見強(qiáng)回聲條為缺失，21三體擬然比亦與人種有關(guān)，西方人種為83，亞洲人種為50，非洲人種為8.5。4、腸管強(qiáng)回聲目前腸管強(qiáng)回聲以胎兒骨骼強(qiáng)回聲為標(biāo)準(zhǔn)，可分為三度：度強(qiáng)于肝，弱于骨，度與骨基本相同，度強(qiáng)于骨，達(dá)到 度才有意義，與染色體異常擬然比為35，其它如消化道畸形，胎糞性腹膜炎，宮內(nèi)感染，腹水早期亦能見到。5、肱骨，股骨短小肱骨短小比股骨短小更有意義，擬然比前者為4，后者為1.6。6、腎盂擴(kuò)張18W22W腎盂前后徑不超過5mm，擬然比為1.5。7、脈絡(luò)叢囊腫多見于中孕期，隨孕周增加而逐漸縮小，如有18三體異常，囊腫可持續(xù)存在較長(zhǎng)時(shí)間，擬然比為1.5。8、心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)左或右或兩心室見一個(gè)或數(shù)個(gè)強(qiáng)回聲光點(diǎn)，擬然比為1。四、三維超聲在產(chǎn)科的應(yīng)用三維超聲表面成像使胎兒顯示更直觀清晰，透明成像能了解胎兒骨骼發(fā)育情況，亦能測(cè)量妊囊、卵黃囊和胎兒器官體積大小，多普勒能量圖能分析絨毛間和胎盤血流循環(huán)，故一個(gè)新名詞產(chǎn)生，“三維超聲胚胎學(xué)”。1、早期妊娠（1）妊娠囊：孕5W，1.5ml2。 孕12W時(shí)，127ml27。（2）卵黃囊：陰超5W出現(xiàn)，12W消失，58W體積呈指數(shù)增加，810W逐漸增加，11W以后開始下降。如果卵黃囊體積大于95%、小于5%，妊娠囊體積小于5%，自然流產(chǎn)率明顯升高。（3）胚芽2mm時(shí)能觀察到胚芽及心芽搏動(dòng)，此時(shí)胚芽好象貼在卵黃囊上，8W胎頭長(zhǎng)于軀干，出現(xiàn)肢芽，單腦室；9W頭身比1：1，見大腦兩半球，出現(xiàn)生理性中腸疝；10W稱胎兒，側(cè)腦室形成，占大腦半球大部；1014W頸項(xiàng)透明層2.5mm為增厚；12W腦室內(nèi)脈絡(luò)膜呈強(qiáng)回聲，心臟可見四腔，面部結(jié)構(gòu)清晰，生理性中腸疝縮??；13W時(shí)消失。2、中期妊娠是觀察胎兒的最佳時(shí)機(jī)。（1）胎頭 頭部可見四個(gè)平面。第一平面：顱呈橢圓，切面通過雙側(cè)腦室頂部，側(cè)腦室外緣與腦中線平行，其寬度為腦半球之1/3。第二平面：丘腦平面，也稱雙頂徑平面。顯示側(cè)腦室前角、后角，透明隔，丘腦。側(cè)腦室后角10mm，診斷腦室擴(kuò)張。第三平面：大腦腳平面。大腦腳位于丘腦后方兩個(gè)橢圓形低回聲。第四平面：小腦平面。測(cè)小腦橫徑及后顱窩池，寬度不大于10mm。（2）面部有顯示面部器官結(jié)構(gòu)，全前腦畸形為眼距過窄，胼胝體缺失為眼距過寬，鼻唇了解唇腭裂、鼻孔、鼻頭、鼻骨。（3）脊柱13W后檢查胎兒骨骼很有價(jià)值。（4）心臟觀察各切立體圖像及瓣膜活動(dòng)狀態(tài)。（5）腹部有無臍膨出，腹裂，腹內(nèi)膜器位置形態(tài)，內(nèi)部結(jié)構(gòu)。（6）四肢胎兒附屬物1、胎盤：胎盤由底蛻膜，葉狀絨毛膜和羊膜組成，8W后能清晰可見，晚期其厚度不超過5cm，3D可顯示與宮口關(guān)系，結(jié)合CDFI可顯示胎盤血供狀態(tài)。2、羊水：測(cè)量羊水體積更準(zhǔn)確。3、臍帶：了解有無單臍動(dòng)脈，臍帶繞頸及臍帶打結(jié)。胎兒生物學(xué)測(cè)量測(cè)GS，卵黃囊，胚胎體積估計(jì)孕齡，中期通過測(cè)雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育狀態(tài)，預(yù)測(cè)胎兒體重。亦可用胎兒肝體積預(yù)計(jì)胎兒體重，平均肝臟體積12719.12ml,平均出生體重3354.30439.28g,有明顯線相關(guān)。直線回歸方程：Y=20.31X + 773.9 Y=胎兒體重g，X=胎肝體積ml， 相關(guān)系數(shù)0.88 P0.001胎兒畸形1、面部畸形唇裂胎兒有14%合并其他畸形，腭裂胎兒55%合并其它畸形，研究發(fā)現(xiàn)2440W其間3D與2D診斷唇裂沒有差別，但在24W前3D比2D診斷率高，唇裂表現(xiàn)為上唇連續(xù)性中斷，鼻翼塌陷，若雙側(cè)唇裂表現(xiàn)上唇雙側(cè)連續(xù)性中斷，中間部分游離，腭裂診斷較困難，觀察上頜牙槽骨邊緣作為診斷標(biāo)志。小下頜與染色體有關(guān)，嚴(yán)重者可造成羊水過多，或分娩后呼吸道阻塞，檢查時(shí)注意下頜骨角度及上下頜骨比例。2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形（1）腦膨出：最常見在枕部，可顯示顱骨缺損大小，部位及膨出物。（2）露腦及無腦畸露腦是無腦兒的早期階段，典型表現(xiàn)為“米老鼠”樣，隨著長(zhǎng)時(shí)間羊水浸泡，胎手搔抓腦組織破碎，顱底表現(xiàn)為不規(guī)則結(jié)構(gòu)，眼眶位于胎頭最高處，呈“青蛙狀”，多合并羊水過多。（3）脊柱裂分開放性及隱性二類，隱性多發(fā)生在L5S1，表現(xiàn)脊柱有缺損而皮膚正常，3D能了解有無脊柱裂、部位及缺損處膨出物，透明成像縱切為連斷性中斷，橫切面椎弓由閉合型變成“V”字或“U”字。80%90%脊柱裂合并頭部異常。（4）消化系統(tǒng)畸形：十二指腸閉鎖見雙泡征。（5）腹壁畸形a、臍膨出：腹腔內(nèi)容