小兒先心病篩查、管理

小兒先心病臨床篩查與管理 兒童醫(yī)院蔡凱乾 概述 先天性心臟病 先心病 CHD 是最常見的先天性畸形 也是新生兒和嬰幼兒最主要的死亡原因 發(fā)病率約60 萬(wàn)至130 萬(wàn) 我國(guó)每年約有15萬(wàn)患有先心病的新生兒降生 其中約1 4為重癥先心病 需要在新生兒期或嬰兒期接受手術(shù)或介入治療 而其中 30 導(dǎo)管依賴型先心病在生后出院前漏診 概述 漏診的重癥先心病包括 主動(dòng)脈縮窄 主動(dòng)脈弓離斷 左心發(fā)育不良綜合癥 大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位 永存動(dòng)脈干 法洛四聯(lián)癥 肺靜脈異位引流 概述 上述患兒出院后因動(dòng)脈導(dǎo)管的關(guān)閉而迅速導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥 有很快死亡的風(fēng)險(xiǎn) 盡管部分先心病可通過(guò)產(chǎn)前超聲得到診斷 但其普及率及檢出率低 并受操作者水平 經(jīng)驗(yàn) 孕周 孕婦體重 胎兒體位 畸形種類等的影響 地市級(jí)醫(yī)院尤其如此 因此 提高臨床醫(yī)生對(duì)先心病的認(rèn)識(shí) 并提高超聲醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)水平 對(duì)早期發(fā)現(xiàn)先心病 從而給予及時(shí)處理至關(guān)重要 臨床篩查指標(biāo) 病史 孕婦因素包括 糖尿病或肥胖癥 發(fā)熱或流感 孕早期吸煙 病毒感染 服用藥物 酒精 暴露于放射線 輔助生殖技術(shù) 臨床篩查指標(biāo) 青紫 是先心病重要特征 但輕度低氧無(wú)肉眼可見青紫 若伴有貧血 則更不易觀察到青紫 深膚色者青紫也不顯 非心臟因素也可引起青紫 需經(jīng)心血管系統(tǒng)查體和 或純氧試驗(yàn)來(lái)鑒別 包括 肺部疾患 異常血紅蛋白 外周灌注不足 原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓或PPHN 手足發(fā)紺癥 以手足對(duì)稱性 持續(xù)性皮色發(fā)紺為特征的末梢血管功能性疾病 臨床篩查指標(biāo) 氣促 心源性氣促 多由肺靜脈壓力或容量增加引起形成的因素有 大量左向右分流 肺靜脈梗阻或左室舒張末壓增高 心衰所致氣促也可能存在神經(jīng)激素調(diào)節(jié)因素 肺循環(huán)輕中度增加的先心病患兒的氣促較輕 在靜息狀態(tài)下呼吸費(fèi)力不明顯 當(dāng)肺水腫程度增加或喂奶時(shí) 其呼吸困難程度可加重 并伴有鼻煽 點(diǎn)頭 其他臨床篩查指標(biāo) 喂養(yǎng)困難吮乳間歇多汗反復(fù)感染等 臨床篩查指標(biāo) 心外畸形和特殊面容 先心病可為許多綜合征或染色體病的一部分 以骨骼畸形多見 部分有特殊面容 如唐氏綜合征的先天愚型面容 美 12 3 的先心病患兒有染色體畸形 比利時(shí) 20 的先心病合并心外畸形 11 有可識(shí)別的綜合征或染色體病 丹麥 7 的CHD有染色體畸形 22 的CHD有心外畸形 臨床篩查指標(biāo) 心臟雜音 可能與先心病相關(guān) 取決于臨床醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn) 聽診時(shí)間 頻率 環(huán)境 新生兒期 由于循環(huán)系統(tǒng)在出生后幾天處于急劇調(diào)整適應(yīng)階段 許多能聞及雜音的新生兒并沒(méi)有先心病 有研究 出生后0 8 的無(wú)癥狀新生兒有心臟雜音 其中86 有先心病 余無(wú)先心病 有心臟雜音者先心病可能性大 無(wú)心臟雜音者不能完全排除先心病 臨床篩查指標(biāo) 動(dòng)脈搏動(dòng) 外周動(dòng)脈搏動(dòng)是臨床評(píng)價(jià)新生兒先心病 特別是主動(dòng)脈弓畸形的重要體征 若出現(xiàn)下肢動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失 而上肢動(dòng)脈搏動(dòng)增強(qiáng) 則提示可能存在主動(dòng)脈縮窄或其他主動(dòng)脈梗阻性病變 重度主動(dòng)脈縮窄可表現(xiàn)為 下肢皮膚發(fā)涼或呈花斑樣改變 這需與先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性大理石樣皮膚鑒別 后者不局限于下肢且經(jīng)保暖后癥狀會(huì)消失 臨床監(jiān)測(cè)指標(biāo) 經(jīng)皮氧飽和度 POX POX可在臨床評(píng)估的基礎(chǔ)上顯著提高新生兒期重癥先心病的檢出率 有薈萃分析發(fā)現(xiàn) 單獨(dú)POX篩查對(duì)新生兒期重癥先心病的靈敏度為76 5 特異度為99 9 總體假陽(yáng)性率0 14 美截止2012年底 已有20個(gè)州立法開展POX篩查 臨床監(jiān)測(cè)指標(biāo) 超聲心動(dòng)圖 無(wú)創(chuàng) 為心血管疾病最重要的檢查手段 使得很多先天性心血管畸形在胎兒期即可診斷 并采取相應(yīng)的干預(yù)措施 需要強(qiáng)調(diào)的是 一些復(fù)雜先心的新生兒住院期間可能無(wú)明顯癥狀和體征但 生后2周 可有明顯表現(xiàn) 因此 醫(yī)生在新生兒 初次訪視 時(shí)要充分應(yīng)用上述臨床篩查檢測(cè)指標(biāo) 盡可能提高先心病的檢出率 小兒先心病的管理 重癥先心 一經(jīng)確診 盡早干預(yù) 導(dǎo)管依耐型 先心 吸氧有害 可加速動(dòng)脈導(dǎo)管的關(guān)閉 而加速死亡進(jìn)程 應(yīng)用前列腺素E1保持動(dòng)脈導(dǎo)管開放 并盡早到有條件的醫(yī)院行外科根治和姑息手術(shù) 小兒先心病管理 1 小兒不是成人的縮影 有先心病的小兒應(yīng)到小兒?？齐S訪咨詢 選擇手術(shù)方式和時(shí)機(jī) 2 有先心病的小兒可能經(jīng)?；几忻盎蚍窝?更應(yīng)及時(shí)就診 正規(guī)徹底治療呼吸道感染 小兒先心病管理 3 每6月 1年復(fù)查心臟彩超 觀察缺損大小 分流方向或估測(cè)肺動(dòng)脈壓力4 隨訪過(guò)程中 如果發(fā)現(xiàn)肺壓增高 有雙向分流 心腔增大 或估計(jì)不適宜介入治療等 建議盡早外科手術(shù)治療 目前能介入治療的先心病 大部分常見的單純型先心病與外科手術(shù)鑲嵌治療某些復(fù)雜先心 常見 單純型先心 的介入治療 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 PDA 封堵術(shù)房間隔缺損 ASD 封堵術(shù)室間隔缺損 VSD 封堵術(shù)卵圓孔未閉 PFO 封堵術(shù) 先天性心臟病瓣膜成形術(shù) 肺動(dòng)脈瓣狹窄 PS 經(jīng)皮球囊肺動(dòng)脈瓣成形術(shù) PBPV 二尖瓣狹窄 MS 經(jīng)皮穿刺二尖瓣球囊成形術(shù) PBMV 主動(dòng)脈瓣狹窄 AS 經(jīng)皮球囊主動(dòng)脈瓣成形術(shù) PBAV 常見 復(fù)合型先心 的介入治療 ASD PSASD PDAASD VSDVSD PDAASD MS 其它先心病的介入治療 1 冠狀動(dòng)脈瘺的介入治療2 肺動(dòng) 靜脈瘺的介入治療3 經(jīng)皮球囊血管成形術(shù)主動(dòng)脈縮窄周圍肺動(dòng)脈狹窄肺靜脈狹窄 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉干預(yù)時(shí)機(jī) 非導(dǎo)管依賴型先心病 單純性PDA 出生3天內(nèi)口服布洛芬關(guān)閉顯效 8天內(nèi)有效 負(fù)荷量10mg kg 次 間隔24小時(shí) 維持量5mg kg 次 兩次 之后復(fù)查心臟彩超 介入規(guī)范 年齡大于6月 體重大于4kg 我們能做 年齡大于1歲 體重大于8kg 各種類型PDA 2mm 最窄處內(nèi)經(jīng) 12mm有肺動(dòng)脈高壓者 但應(yīng)以左向右分流為主 即AO PA為主 房間隔缺損介入手術(shù)時(shí)機(jī) 原發(fā)孔型房間隔缺損 由于此型前下緣緊鄰房室瓣 且合并二 三尖瓣裂 不能行封堵術(shù) 需手術(shù)治療繼發(fā)孔型房間隔缺損 分四型 中央孔型 70 76 大小約1 4cm 下腔型 10 12 上腔型 3 5 混合型 8 5 房間隔缺損介入手術(shù)時(shí)機(jī) 規(guī)范 年齡大于3歲 體重大于10kg 我們已做 年齡大于2歲 體重大于10kg中央型繼發(fā)孔型 隔缺直徑大于4 30mm房水平左向右分流或以左向右分流為主房間隔直徑大于封堵器左側(cè)傘盤直徑 室間隔缺損的類型 膜部室間隔缺損 占室缺80 單純膜部VSD膜周型VSD隔瓣下型VSD 流入道或房室管型 漏斗部VSD 流出道或圓錐VSD 干下型VSD嵴內(nèi)型VSD肌部室間隔缺損 膜周部室缺的手術(shù)時(shí)機(jī) 年齡 大于3歲 體重大于10kg室缺直徑 左室面3 10mm 右室面呈多孔時(shí) 大孔應(yīng) 2mm 膜部室缺合并可以介入治療的心血管畸形輕至中度肺動(dòng)脈高壓而無(wú)右向左分流外科手術(shù)后殘余瘺 肌部室缺介入時(shí)機(jī) 肌部缺損大小 左室面 10mm 右室面 2mm 大型缺損左室面 右室面缺損殘緣距主動(dòng)脈瓣和三尖瓣距離要大于5mm左心室應(yīng)有不同程度的擴(kuò)大外科手術(shù)后的殘余肌部室缺 卵圓孔未閉 卵圓孔一般于生后 5 7月 1年內(nèi)閉合 若大于3歲仍不閉合 稱PFO 成年人中約有20 25 的卵圓孔未完全閉合 留下很小的裂隙或探針可通過(guò)的卵圓孔 卵圓孔未閉與小房缺的鑒別 卵圓孔未閉與小房缺的鑒別 卵圓孔未閉治療原則 對(duì)有偏頭痛 用力性暈厥 暫時(shí)性失語(yǔ) 睡眠性呼吸暫停 直立低氧綜合征 腦栓塞等 應(yīng)作進(jìn)一步超聲檢查 是否存在PFOPFO合并不明原因的腦栓塞或短暫腦缺血發(fā)作時(shí) 為避免再發(fā)才進(jìn)行手術(shù) 小的PFO 小分流在無(wú)服藥禁忌癥的情況下可采用抗血小板或抗凝治療 中等大小以上的PFO須經(jīng)導(dǎo)管介入封堵PFO或外科手術(shù)關(guān)閉PFO 小結(jié) 1 動(dòng)脈導(dǎo)管雜音多明顯 位置最高 手術(shù)宜早2 房缺雜音不明顯 多因出生時(shí)異常 易呼吸道感染而行心臟彩超得以診斷 意外發(fā)現(xiàn) 3 室缺雜音多明顯 多能早期診斷 小結(jié) 常見左向右分流先心 3 6月 次隨訪心超 觀察 篩選是否適于介入治療 至1歲后行封堵術(shù)或外科手術(shù) 常見先心經(jīng)篩查不適于介入治療 有右向左分流為主者