唐氏綜合征的概述和知識(shí)普及

唐氏綜合征的概述和知識(shí)普及 衛(wèi)生院2017年3月30日 概念 唐氏綜合征 又稱先天愚型 或Down綜合征 或21 三體綜合征 是由染色體異常 多了一條21號(hào)染色體 而導(dǎo)致的疾病 60 患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn) 存活者有明顯的智能落后 特殊面容 生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形 概述 唐氏綜合征最常見的表現(xiàn)為智力低下 IQ40 70 有顯著外貌特征 特殊面容 多發(fā)畸形 男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期 也不會(huì)有生育能力 而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后可能有生育能力 病因 現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí) 唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān) 高齡孕婦 卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因 病因系21號(hào)染色體的異常 有三體 易位及嵌合三種類型 發(fā)現(xiàn)歷史 1866年 英國(guó)醫(yī)生Dr JohnLangdonDown第一次對(duì)唐氏綜合征的進(jìn)行完整的描述 1959年法國(guó)兒科醫(yī)生Lejeune證實(shí)了唐氏綜合征是多一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的 1961年TheLancet首次使用Downsyndrome 唐氏綜合征 1965年世界衛(wèi)生組織正式命名為唐氏綜合征 發(fā)病率 唐氏綜合征在胎兒的發(fā)病率1 225 在新生兒發(fā)病率為1 700 隨著孕婦年齡增加而增加 35歲1 338 40歲1 84 我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中唐氏綜合征發(fā)病率0 5 0 6千分之 男女比例3 2 原因 1 內(nèi)分泌失調(diào)2 口服避孕藥3 母親的年齡4 父親的年齡5 輻射6 情緒壓力 表現(xiàn) 1 智力障礙 表現(xiàn)為最突出最嚴(yán)重 IQ40 70 2 語(yǔ)言 發(fā)育遲緩 4 6歲學(xué)說(shuō)話 出生時(shí)身高 體重偏低 四肢短小 3 行為障礙 性情溫和 常傻笑 行動(dòng)遲緩 只會(huì)做簡(jiǎn)單動(dòng)作 4 特殊面容 眼距寬 鼻根低平 眼裂小 眼外側(cè)上斜 外耳小 舌胖 常伸出口外 流涎多 身材矮小 頭圍小于正常 頭前 后徑短 枕部平呈扁頭 頸短 皮膚寬松 表現(xiàn) 5 生育能力下降 男性睪丸有生精子 但精子減少 活力下降 多不能生育 女性多無(wú)月經(jīng) 部分有生育功能 6 年齡短 40 患者多伴有先天性心臟病等其他畸形 因免疫功能低下 易患各種感染 白血病的發(fā)生率比一般增高10 30倍 如存活至成人期 則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀 平均年齡49歲 治療 無(wú)特效方法治療對(duì)患兒應(yīng)該長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練預(yù)防感染性疾病和各種傳染性疾病 早期應(yīng)用維生素B6 r 絡(luò)氨酸 葉酸等藥物 對(duì)改善功能有一定的幫助對(duì)于畸形可以適當(dāng)手術(shù)矯正治療 治療 0 6歲唐氏綜合征患兒需要早期干預(yù)訓(xùn)練治療有助智力開發(fā)和認(rèn)知能力加強(qiáng)唐氏綜合征患兒早期干預(yù)治療 希望小孩智商達(dá)到其遺傳能力的最高限值 能簡(jiǎn)單工作和獨(dú)立生活 早期干預(yù)的小孩在9 10歲平均智商比沒有接受干預(yù)治療的高IQ17分左右 遺傳學(xué) 典型的唐氏綜合征幾乎都是新發(fā)的 其父母沒有攜帶基因 預(yù)防 唐氏綜合征是染色體變異發(fā)生的疾病 不良環(huán)境會(huì)增加發(fā)病率 有害的生物 化學(xué) 物理藥物因素和母親的營(yíng)養(yǎng)狀況都會(huì)影響到胎兒的發(fā)育 每一個(gè)懷孕的婦女都可能生產(chǎn) 唐氏兒 生唐氏兒的幾率隨孕婦的年齡增加而升高 預(yù)防 1 避免電離輻射 生活中避免電離輻射2 避免大量用藥 孕婦在懷孕期間避免大量用藥3 避免接觸化學(xué)物質(zhì) 生活中盡量避免接觸化學(xué)物質(zhì)4 避免病毒感染 病毒感染是染色體變異的其中原因之一 高危人群 1 妊娠前后 孕婦有病毒感染史 如流感風(fēng)疹等2 夫妻雙方有一方染色體異常3 夫妻雙方或一方年齡較大4 妊娠前后 孕婦服用有致畸藥物5 夫妻雙方或一方長(zhǎng)期在化學(xué)場(chǎng)所或污染嚴(yán)重場(chǎng)所工作6 有習(xí)慣性流產(chǎn)史 早產(chǎn)或死胎的孕婦 產(chǎn)前篩查 產(chǎn)前篩查 唐氏綜合征胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)的缺陷不是很明顯 如面部扁平 心臟異常等 軟指標(biāo) 包括頸部皮膚增厚 腎盂積水 手指彎斜 草鞋腳 巨舌 鼻骨缺失或縮短 額上頜骨增大 產(chǎn)前篩查 唐氏綜合征篩查 孕11 13周I期 NT 血清學(xué) 孕16 20