北京專用高考生物第5單元遺傳的基本規(guī)律第17講人類遺傳病夯基提能作業(yè)本.docx

第17講人類遺傳病A組基礎(chǔ)題組考點(diǎn)一遺傳病的類型1.(2017北京東城期末)如圖為人類某遺傳病的部分家系圖,圖中表示該病患者。下列判斷不正確的是()A.可能是伴X遺傳B.一定是顯性遺傳C.可能是常染色體遺傳D.個(gè)體4的致病基因不一定來自12.(2017北京豐臺(tái)期末)人類紅綠色盲的基因(A、a)位于X染色體上,禿頂?shù)幕?B、b)位于常染色體上,Bb和BB的女性表現(xiàn)為非禿頂,而只有BB的男性才表現(xiàn)為非禿頂。若一名男子表現(xiàn)為色盲非禿頂,則()A.他的父親一定表現(xiàn)為色盲非禿頂B.他的母親可能表現(xiàn)為色盲禿頂C.他的女兒可能表現(xiàn)為色盲非禿頂D.他的兒子一定表現(xiàn)為正常非禿頂3.大齡父親容易生出患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法錯(cuò)誤的是()A.該病是一種遺傳病B.患病基因多在有絲分裂時(shí)產(chǎn)生C.患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同D.Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系4.下圖為某遺傳病的系譜圖,對該家族成員進(jìn)行分析,下列各組中一定攜帶致病基因的是() A.3號(hào)、5號(hào)、13號(hào)、15號(hào)B.3號(hào)、5號(hào)、11號(hào)、14號(hào)C.2號(hào)、3號(hào)、13號(hào)、14號(hào)D.2號(hào)、5號(hào)、9號(hào)、10號(hào)5.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A.B.C.D.6.如圖為有甲、乙兩種遺傳病的某家族系譜圖,6號(hào)個(gè)體不攜帶乙病的致病基因。下列有關(guān)敘述不正確的是()A.甲病致病基因位于常染色體上B.乙病為隱性基因控制的遺傳病C.-7攜帶甲病致病基因的概率為1/2D.-5與-6后代乙病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1/4考點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防7.(2017北京海淀期末)對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測可在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生。下列措施合理的是()A.進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以確定胎兒是否攜帶致病基因B.將患者的缺陷基因誘變成正常基因C.禁止近親結(jié)婚以減少顯性遺傳病的發(fā)病率D.在人群中隨機(jī)調(diào)查,判斷遺傳方式8.以下有關(guān)人類遺傳病相關(guān)內(nèi)容的敘述,正確的是()A.胚胎發(fā)育過程中,只要細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,就會(huì)使發(fā)育成的個(gè)體患病B.家族性疾病和先天性疾病都屬于遺傳病C.先天性愚型患者體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體,這屬于多基因遺傳病D.羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是常見的產(chǎn)前診斷方法9.某同學(xué)對一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查,繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是()A.該病為常染色體顯性遺傳病B.5是該病致病基因的攜帶者C.5與6再生患病男孩的概率為1/2D.9與正常女性結(jié)婚,建議生女孩10.一對夫婦,其中一人為紅綠色盲患者,在什么情況下需要對胎兒進(jìn)行基因檢測()選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性B組提升題組一、選擇題1.(2017北京西城期末)先天性肌強(qiáng)直由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起,依據(jù)遺傳方式不同分為Becker病(常染色體顯性)和Thomsen病(常染色體隱性),但前者通常發(fā)病更早且累及其他器官。如圖是某一先天性肌強(qiáng)直家系的系譜圖,據(jù)此分析下列說法不正確的是()A.Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因B.據(jù)圖判斷,該家族所患遺傳病最可能是Becker病C.-5與一父母表現(xiàn)均正常的患者婚配,后代可能不患病D.突觸后膜氯離子內(nèi)流受阻不會(huì)影響抑制性電位的產(chǎn)生2.(2017北京順義期末)下圖表示一個(gè)家族中某遺傳病的發(fā)病情況,已知控制該性狀的基因(用H和h表示)位于人類性染色體上。下列有關(guān)敘述中,不正確的是()A.該遺傳病是伴X顯性遺傳病B.1和4的基因型一定相同C.3的致病基因一定來自1D.3與4再生一個(gè)正常女兒的概率為1/23.(2017北京海淀期末)如圖是一個(gè)先天性白內(nèi)障的遺傳系譜圖。下列分析正確的是()A.該病的遺傳方式是伴X顯性遺傳B.-1和-5均為該病基因的純合子C.-5和-1均為該病基因的雜合子D.-3與-4再生一個(gè)患病孩子的概率為1/24.人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。據(jù)圖甲和圖乙分析,有關(guān)表述正確的是() 圖甲圖乙A.圖甲中發(fā)病率的調(diào)查和圖乙中遺傳方式的調(diào)查,都應(yīng)該在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查B.圖乙中7號(hào)個(gè)體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是2/3C.圖示中有關(guān)遺傳病均不能利用普通光學(xué)顯微鏡進(jìn)行產(chǎn)前診斷D.多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)之一是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加二、非選擇題5.(2017北京大興期末)地中海貧血癥患者體內(nèi)由于-珠蛋白合成異常,表現(xiàn)為貧血。為分析如圖所示系譜圖中-1的患病原因,研究者進(jìn)行了系列研究,請分析回答下列問題:圖1圖2(1)據(jù)系譜圖分析,該病為染色體上的性基因控制的遺傳病。(2)為研究-1的發(fā)病機(jī)制,對其進(jìn)行突變分析發(fā)現(xiàn),其-珠蛋白基因啟動(dòng)子區(qū)第28位的A替換為T,研究人員推測上述突變影響了對啟動(dòng)子的識(shí)別、結(jié)合,減少了-珠蛋白的合成,但并沒有改變-珠蛋白的。(3)為驗(yàn)證這一推測,研究人員提取-1個(gè)體細(xì)胞的總mRNA,生成cDNA,再以cDNA為模板,特異性擴(kuò)增-珠蛋白基因,若擴(kuò)增產(chǎn)物越多,說明基因的越多。結(jié)果如圖2,對照1為上述突變的純合個(gè)體,對照2的表現(xiàn)型為,據(jù)此推測-1可能還有其他的致病原因。(4)進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),-1另一條染色體上-珠蛋白基因突變后,第15位和16位密碼子之間插入一個(gè)堿基G,導(dǎo)致其下游產(chǎn)生一個(gè)新的終止密碼子,使過程提前終止。(5)綜合以上結(jié)果,從基因組成的角度分析-1是。6.(2017北京朝陽二模)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示),患者發(fā)病程度差異較大,科研人員對該病進(jìn)行了深入研究。(1)圖1為某患者家系圖,其中-2的基因型是。(2)為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因,科研人員進(jìn)行了如下研究。首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進(jìn)行PCR,產(chǎn)物酶切后進(jìn)行電泳(正常基因含一個(gè)限制酶切位點(diǎn),突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)),結(jié)果如圖2。由圖2可知突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中;四名女性中是雜合子。已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活,推測失活染色體上的基因無法表達(dá)的原因是。分別提取四名女性的mRNA作為模板,出cDNA,進(jìn)行PCR,計(jì)算產(chǎn)物量的比例,結(jié)果如表1。表1樣本來源PCR產(chǎn)物量的比例(突變正常)-12476-38020-41000-50100綜合圖2與表1,推斷-3、-4發(fā)病的原因是來自(填“父方”或“母方”)的X染色體失活概率較高,以基因表達(dá)為主。(3)ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷,尚無有效的治療方法,通過和產(chǎn)前診斷可以對該病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。圖1家系中-1(不攜帶d基因)與-2婚配后,若生男孩,是否患病?,原因是。若生女孩,是否患病?,原因是。答案全解全析A組基礎(chǔ)題組考點(diǎn)一遺傳病的類型1.B父親患病,母親正常,而兒子患病,不能確定其遺傳方式,所以可能是伴X遺傳,A正確。父親患病,母親正常,而兒子患病,不能確定其是顯性遺傳還是隱性遺傳,B錯(cuò)誤。父親患病,母親正常,而兒子患病,不能確定其遺傳方式,可能是常染色體遺傳,也可能是伴X遺傳,C正確。若為常染色體隱性遺傳病,則個(gè)體4的致病基因來自1和2;若為伴X隱性遺傳病,則個(gè)體4的致病基因來自2,D正確。2.C根據(jù)題意,該男子表現(xiàn)為色盲非禿頂,其基因型為BBXaY,他父親的基因型可為BBXAY;他母親的基因型可為BBXAXa或BbXAXa;該男子的女兒基因型可為BBXAXa或BBXaXa或BbXAXa或BbXaXa,兒子的基因型可為 BbXaY或 BbXAY或 BBXaY或 BBXAY。3.B根據(jù)題意“引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)”可知該病是一種遺傳病,A正確;患病基因多在父本減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生,B錯(cuò)誤;患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同,C正確;Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系,D正確。4.B由系譜圖可知該病為常染色體隱性遺傳病,家族成員中3號(hào)、5號(hào)、7號(hào)、9號(hào)、10號(hào)、11號(hào)、13號(hào)、14號(hào)一定攜帶致病基因,故選B。5.D一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)的疾病可能是遺傳病,錯(cuò)誤;一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病,如地方性甲狀腺腫等,錯(cuò)誤;若為隱性遺傳病,攜帶遺傳病基因的個(gè)體(Aa或XAXa)不會(huì)患遺傳病,錯(cuò)誤;染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病,此遺傳病患病個(gè)體不攜帶遺傳病基因,錯(cuò)誤。故選擇D選項(xiàng)。6.C根據(jù)“無中生有為隱性”判斷甲、乙病為隱性遺傳病,根據(jù)-3、-4正常,-8患甲病判斷甲病為常染色體隱性遺傳病,根據(jù)-6不攜帶乙病致病基因,判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病,A、B說法正確;-7為甲病致病基因攜帶者的概率為2/3,C說法錯(cuò)誤;設(shè)乙病致病基因用b表示,則-5和-6的基因型分別為XBXb和XBY,后代患乙病的概率為1/4,D說法正確?？键c(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防7.A由于基因突變是不定向的,所以不能對缺陷基因進(jìn)行定向誘變;禁止近親結(jié)婚可以減少隱性遺傳病的發(fā)病率;在人群中隨機(jī)抽查,只能得到人群中該病的發(fā)病率,應(yīng)在患者家系中判斷遺傳方式。8.D胚胎發(fā)育過程中,細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,不一定會(huì)使發(fā)育成的個(gè)體患病,A錯(cuò)誤;家族性疾病和先天性疾病不一定都屬于遺傳病,B錯(cuò)誤;先天性愚型患者體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體,這屬于染色體數(shù)目異常遺傳病,C錯(cuò)誤;羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是常見的產(chǎn)前診斷方法,D正確。9.B5和6均正常,但他們卻有一個(gè)患此病的兒子,說明該病是隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病,A錯(cuò)誤;若是常染色體隱性遺傳病,則5肯定是致病基因攜帶者,若是伴X染色體隱性遺傳病,根據(jù)所生兒子11患病,可知5肯定是致病基因攜帶者,B正確;若是常染色體隱性遺傳病,5與6均為雜合子,再生患病男孩的概率為1/41/2=1/8,若是伴X染色體隱性遺傳病,5為攜帶者,6正常,再生患病男孩的概率為1/21/2=1/4,C錯(cuò)誤;若是伴X染色體隱性遺傳病,9與正常女性結(jié)婚,建議生男孩,D錯(cuò)誤。10.D根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn),當(dāng)妻子患病時(shí),雙親基因型分別為XbXb、XBY,后代男性一定為患者,女性一定為攜帶者,所以不需要對胎兒進(jìn)行基因檢測。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí),妻子有可能是攜帶者,所以后代無論男女均有可能為患者。B組提升題組一、選擇題1.D由于先天性肌強(qiáng)直由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起,Becker病和Thomsen病分別是常染色體顯性和隱性遺傳病,所以Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因,A正確;由于Becker病為常染色體顯性遺傳病,據(jù)圖判斷,該家族所患遺傳病最可能是Becker病,B正確;-5是雜合體,與一父母表現(xiàn)均正常的患者(很可能是雜合體)婚配,后代可能不患病,C正確;突觸后膜氯離子內(nèi)流受阻,會(huì)使膜內(nèi)的正電位增大,從而影響抑制性電位的產(chǎn)生,D錯(cuò)誤。2.D根據(jù)題干條件和3與4的孩子3是正常男孩,可判斷該遺傳病為伴X顯性遺傳病,1、2、3和4的基因型分別為XHY、XhXh、XHXh和XHY;3的致病基因一定來自1,3與4再生一個(gè)正常女兒的概率為0。3.D根據(jù)遺傳系譜圖判斷,遺傳病代代相傳,最可能為顯性遺傳病。由-1(患病)、-2(無病)和-5(無病)可知,此病不可能是伴X顯性遺傳病,因此最可能為常染色體顯性遺傳病,A錯(cuò)誤;若此病為常染色體顯性遺傳病,假設(shè)由等位基因A和a分別控制有病和無病,由-1(患病)、-2(無病)和-5(無病)的表現(xiàn)型可知-1為Aa,是雜合子,而-5為aa,為純合個(gè)體,B錯(cuò)誤;-5基因型為aa,因?yàn)?1(有病),-2(無病),所以-1基因型為Aa,C錯(cuò)誤;-1(無病),-2(患病),所以-3基因型Aa,又因-4基因型為aa,故-3和-4后代患病的概率為1/2,同理,若為常染色體隱性遺傳病,D也符合題意,D正確。4.D調(diào)查人群中的遺傳病的遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查,調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查;分析圖乙,8號(hào)個(gè)體患白化病,所以雙親均為攜帶者,7號(hào)個(gè)體為白化病攜帶者的概率為2/3,7號(hào)個(gè)體不患色盲,故其完全不攜帶這兩種致病基因的概率是1/3;圖甲中的染色體異常遺傳病可以通過普通光學(xué)顯微鏡進(jìn)行診斷;根據(jù)圖甲可知成年人多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。二、非選擇題5.答案(1)常隱(2)RNA聚合酶氨基酸序列(3)逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物正常(4)翻譯(5)雜合子解析(1)據(jù)系譜圖分析,-1個(gè)體為女性患者而其父母正常,所以地中海貧血癥為常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。(2)對-1進(jìn)行突變分析發(fā)現(xiàn),其-珠蛋白基因啟動(dòng)子區(qū)第28位的A替換為T,導(dǎo)致遺傳信息發(fā)生了改變,影響了RNA聚合酶對啟動(dòng)子的識(shí)別、結(jié)合,使轉(zhuǎn)錄不能正常進(jìn)行,減少了-珠蛋白的合成,但由于啟動(dòng)子不編碼氨基酸,因此這并沒有改變-珠蛋白的氨基酸序列。(3)為驗(yàn)證這一推測,研究人員提取-1個(gè)體細(xì)胞的總mRNA,并以其為模板進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄,生成cDNA,再以cDNA為模板,特異性擴(kuò)增-珠蛋白基因,若擴(kuò)增產(chǎn)物越多,說明基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物越多。結(jié)果如圖2,對照1為上述突變的純合個(gè)體,對照2的表現(xiàn)型為正常,據(jù)此推測-1可能還有其他的致病原因。(4)進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),-1另一條染色體上-珠蛋白基因突變后,第15位和16位密碼子之間插入一個(gè)堿基G,導(dǎo)致其下游產(chǎn)生一個(gè)新的終止密碼子,使翻譯過程提前終止。(5)綜合以上結(jié)果,-珠蛋白基因啟動(dòng)子區(qū)第28位的A替換為T,且-1另一條染色體上-珠蛋白基因突變后,第15位和16位密碼子之間插入一個(gè)堿基G,所以從基因組成的角度分析-1是雜合子