腫瘤個體化用藥指導基因檢測ppt課件

腫瘤個體化用藥指導基因檢測,背景知識介紹靶向用藥指導基因檢測化療用藥指導基因檢測常見腫瘤個體化用藥基因檢測其他腫瘤產(chǎn)品,背景介紹,全國腫瘤防治研究辦公室、國家癌癥中心2015年10月首次發(fā)布中國居民癌癥現(xiàn)患數(shù)據(jù)，我國5年內(nèi)診斷為癌癥且仍存活的病例數(shù)約為749萬（其中男性患者368萬人，女性患者381萬人），總體5年癌癥患病率為5.56（556/10萬）。,CancerLetters,NationalestimatesofcancerprevalenceinChina,2011,2015年中國癌癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)揭示，預計2015年有新發(fā)浸潤性癌病例數(shù)429.2萬，相當于平均每天新發(fā)12000例癌癥，有281.4萬癌癥死亡病例，相當于平均每天7500人死于癌癥。,CA：ACancerJournalforClinicians，CancerStatisticsinChina,2015,癌癥的治療手段,約90%腫瘤患者在治療過程中會用到抗腫瘤藥物,化療藥物在殺滅腫瘤的同時，對增生活躍的骨髓、胃腸道黏膜、生殖細胞、毛發(fā)和肝、腎等臟器均有不同程度的損傷；接受化療的腫瘤患者有效率僅有30%；據(jù)美國的統(tǒng)計，因化療的副作用及并發(fā)癥引起的死亡率為3%10%,2014年全國藥品不良反應監(jiān)測網(wǎng)絡收到藥品不良反應/事件報告表132.8萬份嚴重藥品不良反應/事件報告34.1萬份排名前5位的分別是抗微生物藥、心血管系統(tǒng)用藥、抗腫瘤藥、消化系統(tǒng)用藥、鎮(zhèn)痛/解熱/抗炎/抗風濕/抗痛風藥,腫瘤臨床用藥存在的問題,精準醫(yī)療時代,腫瘤治療需解決的核心問題,個體化治療,設計針對性的用藥方案,個體化用藥基因檢測項目,靶向用藥指導基因檢測化療用藥指導基因檢測常見腫瘤個體化用藥基因檢測,腫瘤個體化治療以疾病靶點基因診斷信息為基礎，以循證醫(yī)學研究結果為依據(jù)，為患者提供接受正確治療方案的依據(jù)。臨床研究證實，通過檢測腫瘤患者生物樣本中生物標志物的基因突變、基因SNP分型、基因及其蛋白表達狀態(tài)來預測藥物療效和評價預后，指導臨床個體化治療，能夠提高療效，減輕不良反應。,腫瘤個體化治療檢測技術指南,靶向用藥指導基因檢測,靶向藥物是針對腫瘤基因開發(fā)的，識別由腫瘤細胞特有的基因所決定的突變位點，通過與之結合（或類似的其他機制），阻斷腫瘤細胞內(nèi)控制細胞生長、增殖的信號傳導通路，從而殺滅腫瘤細胞、阻止其增殖。靶向藥物療效好，副作用小。,背景知識,以EGFR抑制劑為例解釋靶向藥物的作用機制,中國上市的部分腫瘤靶向藥物,非小細胞肺癌（NSCLC）是最常見的肺癌種類。目前靶向治療已經(jīng)成為非小細胞肺癌臨床治療的重要手段。易瑞沙和特羅凱作為表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKIs），是目前批準用于非小細胞肺癌靶向治療的主要藥物。大量研究和臨床試驗證明易瑞沙和特羅凱對EGFR基因突變的患者有效率顯著優(yōu)于化療。,易瑞沙（吉非替尼/Gefitinib）泛亞太臨床研究（IPASS）結果表明，易瑞沙對EGFR突變患者的受益率達71.2%，效果明顯優(yōu)于化療，而對無突變患者受益率僅為1.1%,MokTSetal.GefitiniborCarboplatin-PaclitaxelinPulmonaryAdenocarcinoma.NEnglJMed2009;361:947-957.,非小細胞肺癌靶向治療效果,靶向治療用藥指導基因檢測產(chǎn)品,靶向藥物的臨床意義及解讀,產(chǎn)品特點,檢測技術：采用ARMS-PCR法檢測12種常規(guī)靶向藥物相關基因的突變位點，指導臨床靶向用藥,產(chǎn)品功能：預測靶向藥物療效指導臨床靶向用藥，協(xié)助醫(yī)生制定個體化治療方案,適用人群：1.靶向藥物治療患者，為腫瘤治療提供依據(jù)2.原有藥物療效不佳者，可調(diào)整用藥方案,服務流程:,化療用藥指導基因檢測,化療是對抗腫瘤的主要武器，在臨床治療中約占70%。然而在腫瘤的化療中，無論是療效還是毒性反應，都存在比較大的個體差異，這種差異與個體的基因型直接相關。因此，進行化療用藥前相關基因檢測，提高化療藥物的敏感性，選用對個體毒副作用低的藥物對癌癥的治療具有關鍵意義。,吉西他濱,鉑類藥物,表柔比星,紫杉醇,伊立替康,腫瘤常見化療藥物,化療藥物基因檢測在臨床上的應用,伊立替康（Irinotecan）是DNA拓撲異構酶I抑制劑，它可使斷裂的DNA單鏈不能重新結合，阻滯DNA復制和RNA合成，進而造成細胞死亡。研究發(fā)現(xiàn)，UGT1A1啟動子區(qū)域的多態(tài)性與伊立替康的毒副作用有相關性。如果盲目用藥可造成中性粒細胞減少及腹瀉的副作用。,臨床實驗表明，當患者UGT1A1為野生型時，使用伊立替康后毒副作用較低，但為突變型時，毒副作用明顯提高。,化療用藥指導基因檢測產(chǎn)品,產(chǎn)品特點,檢測技術：采用熒光-PCR法檢測15種常規(guī)化療藥物相關基因的突變位點及表達量，指導臨床化療用藥,產(chǎn)品功能：預測化療藥物對患者的療效、耐藥性和毒副作用協(xié)助醫(yī)生制定個體化治療方案，顯著提高治療的有效性,適用人群：1.臨床初診需要進行化療的腫瘤患者2.現(xiàn)用化療藥物效果不佳或毒副作用較大，希望更換治療方案的腫瘤患者3.腫瘤治療后復發(fā)或發(fā)生轉(zhuǎn)移，治療方案無效，需重新制定治療方案的腫瘤患者,服務流程:,常見腫瘤個體化用藥基因檢測,提供18種常見腫瘤個體化用藥基因檢測套餐,檢測內(nèi)容：腫瘤靶向用藥和化療用藥基因檢測,非小細胞肺癌個體化用藥檢測項目,乳腺癌個體化用藥檢測項目,乳腺癌特色項目21基因聯(lián)合表達量檢測,檢測乳腺癌腫瘤組織中21個不同基因的表達水平，包含16個乳腺癌相關基因和5個參考基因,1.為預測預后、復發(fā)、瘤灶轉(zhuǎn)移乃至指導治療提供信息；2.預測早期乳腺癌患者的化療獲益和10年內(nèi)的遠期復發(fā)風險,結果解讀：,通過RS分級，可以將低復發(fā)風險者從傳統(tǒng)的標準治療中解放出來，從而避免過度治療,結直腸癌個體化用藥檢測項目,胃癌/食管癌個體化用藥檢測項目,其他癌癥產(chǎn)品介紹,循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）液體活檢防癌檢測,基于ctDNA液體活檢的腫瘤檢測體系，通過對腫瘤細胞散落在血液中的“碎片”的獲取與解讀，發(fā)