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.,肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration,HLD,.,1.概述2.病因11.18微量元素：24小時尿量0.931;尿銅1.000mg；銅17.0umol/L；本病時尿銅增加，可達每24小時1.5715.7umol以上。,.,輔助檢查：11.11微量元素：鈣1.53mmol/L；11.8上腹部CT平掃：肝密度不均伴肝右葉鈣化，膽囊增大伴膽囊周圍滲出，腹腔積液，腸系膜腫脹。11.10眼科會診：前房清，角膜透明，可見K-F環(huán)。11.10腹部B超：膽囊內(nèi)實質(zhì)占位（膽泥可能），總膽管未見擴張；腹水中等至大量；肝脾胰腎未見局灶性占位；11.10腹部MR增強：肝硬化，膽囊增大，膽囊窩積液；腹水；腸系膜水腫。,病歷討論,.,診斷：1.肝豆狀核變性2.肝硬化（失代償期）3.溶血性貧血4.膽囊結(jié)石伴膽囊炎治療：1.低銅高蛋白飲食，青霉胺驅(qū)銅；2.螺內(nèi)酯+氫氯噻嗪利尿，復(fù)方氨基酸膠囊促進蛋白合成，輸注白蛋白；3.輸注紅細胞懸液；4.優(yōu)思弗利膽，舒普深抗感染。,病歷討論,.,參考文獻1.胡亞美,江載芳,申昆玲,等.肝豆狀核變性.諸福棠實用兒科學(xué)，2002;2.張月華,李明,秦炯,等.兒童肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)外表現(xiàn).實用兒科臨床雜志,1999,14（5）:277-278;3.陳森,姜麗華,劉嫣,等.肝豆狀核變性合并溶血性貧血11例臨床分析.中國小兒血液與腫瘤雜志,2011,vol16,no.5;4.梁秀齡,楊任民,吳志英,等.肝豆狀核變性診

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