中國抗癲癇診斷指南(2010年)

癲癇的診斷,癲癇的診斷,癲癇的定義,癇性發(fā)作（epilepticseizure）癇性發(fā)作是指大腦神經元異常和過度的超同步化放電所造成的臨床現象。癲癇（epilepsy）是一種腦部疾患，特點是持續(xù)存在能產生癇性發(fā)作的易感性，并出現相應的神經生物學、認知、心理學以及社會等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次以上的癇性發(fā)作。（2005年國際抗癲癇聯(lián)盟）,癲癇的定義,新的癲癇定義具有三個要素：至少一次以上的癇性發(fā)作史反復癇性發(fā)作的傾向及易感性出現相應的神經生物學認知心理及社會等方面的障礙,癲癇發(fā)作的癥狀學特點-1,共性反復性：至少一次以上發(fā)作性：突發(fā)突止短暫性：除非持續(xù)狀態(tài)，一般3-5分鐘，很少超過5分鐘刻板性：就每個個體的發(fā)作類型基本是相同的。,癲癇發(fā)作的癥狀學特點-2,個性，即不同個體的癥狀多樣性不同癲癇個體的癥狀差異很大，可以表現為感覺、運動、意識、精神、行為、自主神經系統(tǒng)等，或兼而有之，即腦有多少種功能，便可有多少種發(fā)作癥狀，或單獨存在，或聯(lián)合出現。,癲癇的分類,癲癇的分類,國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）在1981年提出的癲癇發(fā)作分類ILAE1989年癲癇綜合征的分類2001年ILAE提出了最新的“癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議”,癲癇發(fā)作的分類,全面性發(fā)作（generalizedseizures）部分性發(fā)作（partialseizures）難以分類的發(fā)作特殊的發(fā)作形式或者類型,全面性發(fā)作,強直-陣攣性發(fā)作（generalizedtonic-clonicseizure）(發(fā)作1)失神發(fā)作（absenceseizure）(發(fā)作2)強直發(fā)作(tonicseizure)(發(fā)作3)陣攣發(fā)作(clonicseizure)(發(fā)作4)肌陣攣發(fā)作（myoclonicseizure）(發(fā)作5)痙攣發(fā)作（spasms）(發(fā)作6)失張力發(fā)作（atonicseizure）(發(fā)作7),癲癇發(fā)作的分類,全面性發(fā)作（generalizedseizures）部分性發(fā)作（partialseizures）難以分類的發(fā)作特殊的發(fā)作形式或者類型,部分性發(fā)作,簡單部分性發(fā)作（simplepartialseizure,SPS）復雜部分性發(fā)作（complexpartialseizure,CPS）繼發(fā)全面強直陣攣發(fā)作(secondarilygeneralizedtonic-clonicseizure,SGTC)(發(fā)作10),簡單部分性發(fā)作,運動性發(fā)作感覺性發(fā)作自主神經性發(fā)作精神性發(fā)作,運動性發(fā)作,僅為局灶性運動發(fā)作(發(fā)作8)杰克遜發(fā)作（Jacksonseizure）偏轉性發(fā)作(發(fā)作9)姿勢性發(fā)作(發(fā)作10)發(fā)音性發(fā)作抑制性運動發(fā)作失語性發(fā)作,Jackson發(fā)作,按次序依次發(fā)作,簡單部分性發(fā)作,運動性發(fā)作感覺性發(fā)作自主神經性發(fā)作精神性發(fā)作,感覺性發(fā)作,軀體感覺性發(fā)作視覺性發(fā)作聽覺性發(fā)作嗅覺性發(fā)作味覺性發(fā)作眩暈性發(fā)作,簡單部分性發(fā)作,運動性發(fā)作感覺性發(fā)作自主神經性發(fā)作精神性發(fā)作,自主神經性發(fā)作,癥狀復雜多樣：口角流涎、上腹部不適感或壓迫感，“氣往上沖”的感覺、腸鳴、嘔吐、尿失禁、面色或口唇蒼白或潮紅、出汗、豎毛單獨自主神經性發(fā)作極為少見，常常是其他發(fā)作的伴隨癥狀起源于島葉、間腦及其周圍（邊緣系統(tǒng)等）常伴有意識障礙及復雜部分性發(fā)作,簡單部分性發(fā)作,運動性發(fā)作感覺性發(fā)作自主神經性發(fā)作精神性發(fā)作,精神性發(fā)作,發(fā)作性情感障礙發(fā)作性記憶障礙發(fā)作性認知障礙發(fā)作性錯覺發(fā)作性結構性幻覺,部分性發(fā)作,簡單部分性發(fā)作（simplepartialseizure,SPS）復雜部分性發(fā)作（complexpartialseizure,CPS）繼發(fā)全面強直陣攣發(fā)作(secondarilygeneralizedtonic-clonicseizure,SGTC),復雜部分性發(fā)作,僅表現為意識障礙表現為意識障礙和自動癥常見的自動癥包括：口咽自動癥(發(fā)作11)、多動性自動癥(發(fā)作12)簡單部分性發(fā)作演變?yōu)閺碗s部分性發(fā)作起源：海馬杏仁核（顳葉內側）、額葉、顳葉外側皮質,部分性發(fā)作,簡單部分性發(fā)作（simplepartialseizure,SPS）復雜部分性發(fā)作（complexpartialseizure,CPS）繼發(fā)全面強直陣攣發(fā)作(secondarilygeneralizedtonic-clonicseizure,SGTC),繼發(fā)全面強直陣攣發(fā)作,部分性發(fā)作繼發(fā)全面強直陣攣發(fā)作仍屬于部分性發(fā)作的范疇(發(fā)作13)鑒別：有無先兆抽搐的表現愣神自動癥EEG,癲癇發(fā)作的分類,全面性發(fā)作（generalizedseizures）部分性發(fā)作（partialseizures）難以分類的發(fā)作特殊的發(fā)作形式或類型,因資料不全而不能分類的發(fā)作以及所描述的類型迄今尚無法歸類者,癲癇發(fā)作的分類,全面性發(fā)作（generalizedseizures）部分性發(fā)作（partialseizures）難以分類的發(fā)作特殊的發(fā)作形式或者類型,特殊的發(fā)作形式或者類型,跌倒發(fā)作（dropattack）：表現為發(fā)作性的突發(fā)倒地，并不是一種具體的發(fā)作類型(發(fā)作14)反射性發(fā)作（reflexseizure）：每次發(fā)作均為某種特定感覺刺激所誘發(fā)。發(fā)作符合癲癇發(fā)作的電生理和臨床特征，但沒有固定的發(fā)作形式(發(fā)作15,發(fā)作16),癲癇綜合征的定義,癲癇綜合征：由一組體征和癥狀組成的特定的癲癇現象（根據發(fā)病年齡、發(fā)作類型、EEG及病因）良性癲癇綜合征：易于治療或不需要治療也能完全緩解，不留后遺癥的癲癇綜合征反射性癲癇綜合征：全部癲癇性發(fā)作都是由一定的刺激原因所誘發(fā)的綜合征特發(fā)性癲癇綜合征：沒有大腦結構性損傷和其他神經系統(tǒng)癥狀與體征的癲癇綜合征癥狀性癲癇綜合征：癲癇發(fā)作是由大腦一個或多個可證實的病變引起的綜合征,癲癇綜合征,良性家族性新生兒驚厥（Benignfamilialneonatalconvulsion,BFNC）和良性新生兒驚厥（Benignneonatalconvulsion,BNC）早發(fā)性肌陣攣腦?。╡arlymyoclonicencephalopathy）大田原綜合征（Ohtahara綜合征）,癲癇綜合征,良性嬰兒肌陣攣癲癇（benignmyoclonicepilepsyininfancy）嬰兒嚴重肌陣攣癲癇（Dravet綜合征）嬰兒痙攣（West綜合征）Lennox-Gastaut綜合征（LGS）肌陣攣-站立不能性癲癇（epilepsywithmyoclonicastaticseizures）,癲癇綜合征,失神癲癇(absenceepilepsy)兒童良性癲癇伴有中央顳部棘波（benignchildhoodepilepsywithcentrotemporalspike）兒童良性枕葉癲癇（benignchildhoodoccipitalepilepsy）獲得性癲癇性失語(acquiredepilepticaphasia)慢波睡眠中持續(xù)棘慢復合波的癲（ECSWS/ESESS）,癲癇綜合征,Rasmussen綜合征青少年肌陣攣癲癇(juvenilemyoclonicepilepsy)覺醒期全身強直陣攣發(fā)作的癲癇肌陣攣失神癲癇全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥,癲癇綜合征,顳葉癲癇額葉癲癇頂葉癲癇枕葉癲癇常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇家族性顳葉癲癇,特殊類型的綜合征,進行性肌陣攣癲癇（progressivemyoclonicepilepsies）反射性癲癇(reflexepilepsies)邊緣葉癲癇和新皮質癲癇(limbicepilepsiesandneocorticalepilepsies)(新概念)熱性驚厥（febrileconvulsion）(不需要診斷為癲癇)癲癇性腦病(epilepticencephalopathies)(新概念),2001年國際抗癲癇聯(lián)盟新提出的癇性發(fā)作類型,肌陣攣失神(myoclonicabsenceseizures)：表現為失神發(fā)作，同時伴有肢體的肌陣攣動作（發(fā)作17)負性肌陣攣(negativemyoclonus)：沒有預先的肌陣攣而出現的強直性肌肉活動的中斷，時間小于500毫秒眼瞼肌陣攣(eyelidmyoclonus)：眼瞼肌陣攣往往是突發(fā)性，節(jié)律性的快速眼瞼肌陣攣抽動，每次發(fā)作中往往有三次以上的眼瞼抽動，并且可以伴有輕微的意識障礙（發(fā)作18)癡笑發(fā)作（gelasticseizures）：為發(fā)作性的發(fā)笑，內容空洞,癲癇的診斷原則,癲癇的診斷步驟,明確是否癲癇明確發(fā)作類型或綜合征明確癲癇的病因,癲癇的診斷步驟,發(fā)作期癥狀學，根據標準描述性術語對發(fā)作時癥狀進行詳細的不同程度的描述發(fā)作類型，根據發(fā)作類型表確定患者的發(fā)作類型綜合征，根據已被接受的癲癇綜合征表進行綜合征的診斷。病因，如可能根據經常合并癲癇或癲癇綜合征的疾病分類確定病因，遺傳缺失，或癥狀性癲癇的特殊病理基礎。損傷，主要是關于癲癇造成損傷的程度。損傷的分類將根據世界衛(wèi)生組織（WHO）ICIDH-2功能和殘障的國際分類標準制定。,病史采集,病史資料體格檢查輔助檢查其他實驗室檢查,病史資料,發(fā)作史出生史生長發(fā)育史熱性驚厥史家族史其他疾病史,首次發(fā)作的年齡發(fā)作前是否有“先兆”發(fā)作時的詳細過程發(fā)作持續(xù)時間與類型發(fā)作后表現發(fā)作的頻率是否應用了抗癲癇藥物治療及其效果,病史采集,病史資料體格檢查輔助檢查其他實驗室檢查,病史采集,病史資料體格檢查輔助檢查其他實驗室檢查,輔助檢查,EEG電子計算機X線體層掃描(CT)磁共振成像(MRI)單光子發(fā)射計算機斷層掃描（SPECT）正電子發(fā)射斷層掃描（PET）磁共振波譜（MRS）功能核磁共振（fMRI）腦磁圖(MEG),病史采集,病史資料體格檢查輔助檢查其他實驗室檢查,其他實驗室檢查,血液學檢查尿液檢查腦脊液檢查遺傳學檢查其它的檢查,癲癇的鑒別診斷,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,與暈厥鑒別,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,短暫性腦缺血發(fā)作,TIA一般表現為神經功能的局灶缺失癥狀：即存在定位癥狀與體征相對癇性發(fā)作而言，持續(xù)時間更長，達15分鐘1小時左右。老年病人同時有腦動脈硬化的基礎：有一種或多種腦卒中的高危因素。,二種少見類型的短暫性腦缺血發(fā)作,TGA：短暫性全面遺忘癥。發(fā)作時出現短時間的記憶缺失，有自知力，但有人物、時間、與地點定向障礙，但講話，書寫計算正常。系海馬周邊結構受累所致。癥狀持續(xù)數分鐘或數十分鐘。中老年人，有腦卒中高危因素。跌倒發(fā)作：表現轉頭或仰頭時出現突發(fā)跌倒，常自行站立，無意識喪失。如頸內動脈斑塊轉頸壓迫頸動脈竇。多見于中老年人，有腦卒中高危因素。,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,與癔病鑒別,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,與偏頭痛鑒別,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,與睡眠障礙鑒別,包括發(fā)作性睡病、睡眠呼吸暫停、夜驚、夢游、夢魘、快速眼動期行為障礙等，持續(xù)時間相對長多發(fā)生在睡眠期間或者在睡眠清醒轉換期間，發(fā)作時意識多不清醒發(fā)作內容包含運動、行為等內容睡眠腦電圖監(jiān)測有意義,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀：新生兒的反射性運動、屏氣發(fā)作以及睡眠中的生理性肌陣攣等器質性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,與屏氣發(fā)作鑒別,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,器質性疾病引起的發(fā)作性癥狀,先天性心臟病引起的青紫發(fā)作：心臟的檢查等有助于鑒別嚴重大腦損傷出現的腦干強直發(fā)作：表現為角弓反張樣；在臨床分析的基礎上，EEG能夠及時地排除鑒別破傷風引起的痙攣性發(fā)作：病史、發(fā)作的表現、EEG表現等均能提供有價值的鑒別,癲癇的鑒別診斷,暈厥短暫性腦缺血發(fā)作癔病性發(fā)作偏頭痛睡眠障礙生理性發(fā)作性癥狀器質性疾病引起的發(fā)作性癥狀其他,其他,多發(fā)性抽動癥：多發(fā)生于兒童和青少年，主要表現為不自主的反復快速的一個部位或者多個部位肌肉的抽動，多伴有發(fā)聲（喉部肌肉抽動）。在臨床上容易與肌陣攣發(fā)作相混淆發(fā)作性運動障礙（發(fā)作性肌張力障礙）：多于青少年期發(fā)病，由于突然驚嚇或者過度運動誘發(fā)，多出現手足一側肢體肌張力障礙，舞蹈樣不自主運動，意識正常，持續(xù)1-2分鐘緩解,癲癇的病因診斷,癲癇的病因診斷,根據引起癲癇的病因不同，可以分為特發(fā)性癲癇：除了存在或者可疑的遺傳因素意外，缺乏其他的病因癥狀性癲癇：由于各種原因造成的中樞神經系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結構異常或者影響腦功能的各種因素隱源性癲癇：盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的，但是，目前的手段難以尋找到病因,不同的年齡組常見病因,癲癇的病因診斷,遺傳因素與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關的疾病,癲癇的病因診斷,遺傳因素與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關的疾病,與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關的疾病,神經皮膚綜合征：源于外胚層組織的器官發(fā)育異常而導致的疾病，臨床為多系統(tǒng)受累，癲癇發(fā)作是常見的表現。結節(jié)性硬化（tuberoussclerosis,TS）：面部皮脂腺瘤，癇性發(fā)作與智能減退為特點。神經纖維瘤病(neurofibromatosis)：皮膚損害（牛奶咖啡斑），多發(fā)性神經纖維瘤明顯。腦面血管瘤?。河址QSturge-weber綜合征：三叉神經分布區(qū)血管痣。,與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關的疾病,線粒體?。河捎诰€粒體功能障礙，導致的多系統(tǒng)病變，累及中樞神經系統(tǒng)則容易出現不易控制的癲癇發(fā)作。肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維（MERRF）線粒體肌腦病伴高乳酸血癥和卒中樣癲癇（MELAS）,癲癇診斷中應注意的一些問題,癲癇診斷中應注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作是癲癇還是癇性發(fā)作在病史采集時應注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作,切忌把任何發(fā)作性癥狀均視為癇性發(fā)作,而忽視了其他常見的發(fā)作性疾病在臨床發(fā)作性疾病的診斷中,也要防止將一些不典型性的癇性發(fā)作誤診為非癇性發(fā)作同時有癲癇發(fā)作和非癲癇發(fā)作,癲癇診斷中應注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作是癲癇還是癇性發(fā)作在病史采集時應注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷,是癲癇還是癇性發(fā)作,不應診斷為癲癇的八種情況（2001，附錄4）：良性新生兒驚厥熱性驚厥反射性發(fā)作酒精戒斷性發(fā)作藥物或其他化學物質誘發(fā)的發(fā)作外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作單次/單簇的癲癇發(fā)作一般不診斷為癲癇，除非有持續(xù)再發(fā)的傾向和基礎。極少發(fā)生的重復性發(fā)作,癲癇診斷中應注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作是癲癇還是癲癇發(fā)作在病史采集時應注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷,在病史采集時應注意的一些問題,一個完整的病史有時需多次了解。同一患者隨著年齡增加以及病情變化，其綜合征的診斷有時需改變。對于病程長，抗癲癇藥物治療效果不好的患者，均應重新詢問病史，以進一步明確診斷，指導治療。小兒癲癇的病史,癲癇診斷中應注意的一些問題,是癲癇發(fā)作還是非癲癇發(fā)作是癲癇還是癲癇發(fā)作在病史采集時應注意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用,腦電圖在癲癇診斷中的作用,適當延長描圖時間：常規(guī)30分鐘，延長12，24小時或更長，最長包括睡眠時相保證各種誘發(fā)試驗,睜閉眼試驗，節(jié)律性閃光，過度換氣，睡眠誘發(fā)等，特別是睡眠誘發(fā)必要時加作蝶骨電極描記,EEG在癲癇診斷中的應用價值,應用價值EEG上發(fā)現癇性放電，在臨床資料的情況下，支持癲癇診斷反映放電的起源與傳播區(qū)別不同的癇性發(fā)作與癲癇綜合征類型評價首次發(fā)作以后再次發(fā)作的可能性有助于判斷治療反應，作為減藥，停藥的參考,EEG在癲癇診斷中的應用局限,應用局限不能僅僅依據EEG發(fā)現癇性放電就診斷癲癇，極少一部分人有癇樣放電（約1%）EEG正常不能排除癲癇，放電部位隱蔽或稀少者難記錄大多數情況下，放電頻率與臨床嚴重程度不一致存在典型的癇性放電，但也有不典型EEG表現,癲癇性診療流程圖（建議）,可疑的發(fā)作性疾病,神經科初診,病史采集體格檢查,診斷不明,請癲癇專家或其他領域專家會診(例如心內科),可疑的癲癇發(fā)作/無熱驚厥,盡快就診