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1、47 種遺傳代謝病病種明細(xì)18 種氨基酸代謝病1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥2 鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥3酪氨酸血癥I型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）4酪氨酸血癥H型（酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶）5酪氨酸血癥皿型（4-羥基-苯基-丙酮酸氧化酶）6楓糖尿?。ㄖф渁 -酮酸脫氫酶）7瓜氨酸血癥I型（精胺丁二酸合成酶）8瓜氨酸血癥H型（天冬氨酸谷氨酸載體【檸檬酸】）9 精胺丁二酸酶缺乏癥（精胺丁二酸裂解酶，又稱精氨琥珀酸裂解酶缺乏癥）10 高精氨酸血癥（精氨酸酶）11 高胱氨酸尿血癥（胱硫醚B合成酶【 CBS，又稱同型半胱氨酸血癥I型）12 高蛋氨酸血癥（甲硫氨酸腺苷三磷酸鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶）13 組氨酸血癥14 鳥氨酸

2、-5- 轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥15 非酮性高甘氨酸血癥16 高脯氨酸血癥17 5- 羥脯氨酸血癥18 高鳥氨酸血癥高血氨癥高同型瓜氨酸尿癥綜合癥14 種有機酸代謝病1 甲基丙二酸血癥2 丙酸血癥（丙酰輔酶 A 羧化酶）3 異戊酸血癥（異戊酰輔酶 A 脫氫酶）4戊二酸血癥I型（戊二酰輔酶 A脫氫酶）5 生物素酶缺乏癥6 全羧化酶合成酶缺乏癥7 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥（3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶，a,B）8 3-甲基戊烯二酸血癥（3-甲基戊二烯二酰輔酶A水解酶）9 3-羥基-3-甲基戊二酸血癥（3-羥基-3-甲基戊二?；o酶A裂解酶）10 B酮基硫解酶缺乏癥（B酮基硫解酶）11 2-甲基-3-羥基

3、丁酸血癥（2-甲基-3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶）12 丙二酸血癥（丙二酰輔酶 A脫羧酶）13 2-甲基丁酰甘氨酸尿癥（2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶）14 異丁酰甘氨酸尿癥（異丁酰基-輔酶A脫氫酶）15 種脂肪酸氧化缺陷疾病I 原發(fā)性肉堿缺乏癥2肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥I型（肉堿棕櫚酰 la型）3肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥H型（肉堿棕櫚酰 II型）4 肉堿-?；鈮A的移位酶缺乏癥（肉堿 -?；鈮A移位酶）5短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（短鏈?；o酶 A脫氫酶）6中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（中鏈?；o酶 A脫氫酶）7極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（極長鏈?；o酶 A脫氫酶）8短鏈左-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥（短鏈左-3-羥?；o酶A脫氫酶）9長鏈羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（長鏈-3-羥脫氫酶）10 戊二酸血癥H型（電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白ETF;a,B亞基、ETFDH）II 三官能團蛋白質(zhì)缺乏癥（三官能團蛋白a, ?亞基）12 乙基丙二酸血癥13 中鏈酰基輔酶 A 硫解酶缺乏癥（中鏈酰輔酶 A 硫解酶）14 2, 4-二烯醇-輔酶A還原酶缺乏癥（2, 4-二烯醇-輔酶A還原酶）15

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